syndrome oro-facio-digital l.m.
orofaciodigital syndrome
Ensemble malformatif caractérisé par l’association de signes stomatologiques (fente labio-linguo-palatine, hamartomes linguaux, hypertrophie du frein de la langue, langue lobulée, anomalies dentaires), de signes cutanés (alopécie, grains de milium profus) et de signes osseux (syndactylies, brachydactylie).
Ils’agit d’un groupe complexe dont il existe plusieurs variantes (types I, II, III, IV, VIII) et dont la plus fréquente (type I, syndrome individualisé par Papillon-Léage et Psaume) frappe uniquement les filles et se transmet sur le mode dominant lié à l’X (locus en Xp22.2-p22.3). Une variante autosomique récessive constitue le type II ou syndrome de Mohr (1941).
Éline Papillon-Léage, J. Psaume, stomatologistes français (1954) ; O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);
Syn. syndrome de Papillon-Léage et Psaume
syndrome oro-facio-digital avec anomalies rétiniennes de type VIII l.m.
orofaciodigital syndrome with retinal abnormalities
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, lacunes choriorétiniennes et colobome comme dans la maladie d'Aicardi-Thieffry.
Retard mental léger, petite fente sur la lèvre supérieure, voûte palatine, langue bifide, canine surnuméraire, hamartomes de la langue et freins multiples. L’affection est autosomique récessive (MIM 258865).
Fiorella Gurrieri, généticienne italienne (1992) ; J. F. Aicardi, neuropédiatre français (1969) ; S. Thieffry, neuropédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1967)
Syn. orofaciodigital syndrome de type VIII, orofaciodigital avec anomalies rétiniennes (syndrome)
syndrome oro-facio-digital de type I l.m.
orofaciodigital syndrome type I
→ Papillon-Léage et Psaume (syndrome de)
syndrome oro-facio-digital de type II l.m.
orofaciodigital syndrome type II
O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);
syndrome oro-facio-digital de type III l.m.
orofaciodigital syndrome type III
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts.
On y trouve : retard mental sévère avec hypotonie, aréflexie et cyphose, front bombé, bosses frontales, face ronde et luette bifide, tuméfactions de la langue et des gencives (hamartomes), dents surnuméraires, polydactylie (hexa) postaxiale, fente palpébrale, hypertélorisme, anomalie pupillaire et troubles oculomoteurs, parfois macula rouge cerise. Deux cas ont été décrits avec retard mental, hamartome lingual, hexadactylie post-axiale et malformation du vermis cérébelleux donnant les classiques "mouvements des yeux en métronome". L’affection est autosomique récessive (MIM 258850).
G. I. Sugarman, neuropédiatre américain (1971)
syndrome oro-facio-digital de type IV l.m.
orofaciodigital syndrome type IV
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts et dysplasie sévère du tibia.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258860).
M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1986) ; J. Burn, Sir, généticien britannique (1984)
Syn. syndrome orofaciodigital de type Baraitser-Burn
→ syndrome de Papillon-Léage et Psaume pour les autres signes (même phénotype mais lié au sexe)
crise oro-pharyngée l.f.
oropharyngeal fit, or seizure
Crise épileptique partielle comportant une hypersalivation le plus souvent associée à un arrêt de la parole, à des mouvements de déglutition et de mastication, à des hallucinations gustatives, plus rarement à un malaise épigastrique, à une peur, des signes végétatifs et à des clonies d'une hémiface.
En rapport avec une décharge de la région operculaire ou insulo-péri-insulaire, on la rencontre dans les épilepsies partielles cryptogéniques, symptomatiques ou idiopathiques.
oro-pharyngé adj.
oropharyngeal
Qui se rapporte à l’oropharynx.
Syn. oropharyngien (peu usité)
→ buccopharyngé, canule oro-pharyngée
Édit. 2017
oro-pharyngectomie n.f.
Édit. 2017