persistance des canaux de Müller l.f.
Anomalie du développement sexuel qui se manifeste, chez des garçons normalement virilisés, par la persistance de dérivés müllériens, un utérus et/ou des trompes de Fallope.
Le syndrome de persistance des canaux de Müller représente une forme rare du pseudohermaphrodisme masculin interne. Il est caractérisé par la présence de l’utérus, les trompes et la partie supérieure du vagin, chez un garçon par ailleurs normalement virilisé avec un caryotype 46 XY. Il est la conséquence d’un déficit en hormone anti-müllérienne ou d’une anomalie de ses récepteurs. Sa découverte est souvent peropératoire lors d’une cure d’hernie ou de cryptorchidie, et exceptionnellement à l’occasion d’une dégénérescence des testicules ectopiques. Il s’agit d’un syndrome autosomique récessif. Le diagnostic peut en porté à tout âge de la petite enfance à l’âge adulte. Classification CIM-10 : Q55.8 et OMIM : 261550
Syn: homme à utérus, dérivés müllériens persistants, PMDS
→ pseudohermaphrodisme masculin, canaux de Müller, hormone antimüllérienne, cryptorchidie
[A1,O1]
Édit. 2018