hyperphosphatasie n.f.
Elévation de la teneur des phosphatases alcalines dans le sérum, au-dessus de 1,67 mmol/L (50 mg/L) qui est caractéristique d’un désordre du
développement osseux observé chez l’enfant.
Elle est découverte vers la seconde année de vie en raison de déformations ou de douleurs des membres. Elle se traduit radiologiquement par l’aspect feuilleté de la corticale des os longs dont la forme est cylindrique et par une structure cotonneuse de la voûte du crâne qui est élargie. Son mécanisme n’est pas encore clairement élucidé.
hypophosphatasie n.f.
Maladie rare du nourrisson, de transmission autosomique récessive, caractérisée par un rachitisme sévère s'accompagnant assez souvent d'une hypercalcémie, liée à une teneur sérique basse en phosphatases alcalines à une accumulation de phosphoéthanolamine
Il existe des formes mortelles par insuffisance respiratoire et convulsions chez le nouveau-né dont le crâne est globuleux, les membres courts et incurvés. Dans d’autres formes une minéralisation se produit peu à peu au cours de l'enfance.
Le diagnostic prénatal se fait par dosage sur le liquide amniotique des phosphatases alcalines.