phosphosérine aminotransférase (déficit en) l.m.
phosphoserine aminotransferase deficiency (PSATD)
Maladie neurométabolique très rare, marquée par des convulsions rebelles aux thérapeutiques, une microcéphalie acquise, une hypertonie et un retard mental.
Les concentrations plasmatique et du LCS de la sérine et la glycine sont fortement diminuées. L’affection est provoquée par une mutation du PSTA1 gene.