pseudo-hypoaldostéronisme n.m.
pseudo hypoaldosteronism
Maladie héréditaire autosomique récessive caractérisée par une résistance à l'action de l'aldostérone.
Cette maladie se marque par une perte rénale de sel, une hyperkaliémie et leurs conséquences graves sur le développement du très jeune enfant. Elle est due à des mutations inactivatrices du gène codant pour le canal sodium épithélial du canal collecteur cortical normalement stimulé par l'aldostérone.
Selon la nature des anomalies génétiques à l’origine de la maladie, on discerne deux types de pseudo-hypo-aldostéronisme.
→ canal sodique épithélial, aldostérone, pseudo-hypo-aldostéronisme type 1, pseudo-hypoaldostéronisme de type II
[K2,Q2,M1,04 ]
Édit. 2017