rétinite pigmentaire-4 l.f.
retinitis pigmentosa-4
Rétinite liée à la rhodopsine, correspondant à une mutation sur le gène de la rhodopsine localisé en 3q21-24 et donne une forme avec atteinte familiale variable, dont des formes a minima.
L'expression variable indique d'autres facteurs, dont la lumière, et l'on trouve pour certains patients exposés au soleil une atteinte rétinienne géographiquement bien délimitée en inférieur et inféronasal. L’affection est autosomique dominante (MIM 180380.0001).
T. P. Dryja, ophtalmologiste américain (1990)
Syn. rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine
Sigle RP4
→ rétinite pigmentaire (classification de Fishman), rhodopsine
rétinite pigmentaire liée à la rhodopsine l.f.
retinitis pigmentosa, rhodopsin-related