scaphocéphalie n.f.
Déformation du crâne, allongé d’avant en arrière et rétréci transversalement, provoquée par une soudure prématurée de la suture sagittale
C’est la plus fréquente des craniosténoses (48% des cas). La déformation peut être modérée, paraissant une simple exagération de la dolichocéphalie constitutionnelle ; en cas de synostose précoce, elle peut être plus importante, s’accompagner d’hypertension intracrânienne et de troubles visuels (exophtalmie, strabisme et atrophie du nerf optique) et nécessiter une intervention chirurgicale par craniectomie ou cranioplastie. L’affection, le plus souvent isolée, est à caractère autosomique dominant (MIM 123100) ou autosomique récessif (MIM 218500).
Étym. gr. skaphè : barque ; kephalè : tête.