sclérose rénale mésangiale diffuse avec anomalies oculaires l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis, with ocular abnormalities
Association infantile d’une insuffisance rénale rapidement létale et d’une dystrophie rétinienne.
L’insuffisance rénale progressive par néphrose, qui est secondaire à une sclérose mésangiale, conduit au décès avant 5 ans. L’examen oculaire montre d’abord un nystagmus, puis la disparition de reflet fovéolaire ainsi qu’un remaniemnt maculaire avec rétrécissement des artères rétiniennes et atrophie optique (signes qui semblent orienter vers une dystrophie rétinienne de type mixte). Un retard psychomoteur est possible. L’affection peut être associée au syndrome de Denys-Drash (MIM 194080) qui comporte, en plus d’une sclérose mésangiale diffuse, un pseudohermaphrodisme masculin et un néphroblastome ou tumeur de Wilms. L’affection est autosomique récessive (MIM 249660).
A. Y. Barakat, pédiatre américain (1982)
sclérose rénale mésangiale diffuse l.f.
diffuse renal mesangial sclerosis
Forme histologique rare de syndrome néphrotique infantile conduisant à une insuffissance rénale précoce, isolée ou associée à un néphroblastome et à un pseudohermaphrodisme masculin (syndrome de Denys-Drash).
Dans ce dernier syndrome, des mutations du gène WT1 (Wilm's tunner 1) ont été mises en évidence.
P. Denys, pédiatre belge (1967) ; A. Drash, pédiatre américain (1970)
→ pseudohermaphrodisme masculin
Axenfeld-Rieger avec absence partielle de muscles oculaires, hydrocéphalie et anomalies squelettiques et faciales (syndrome d') l.m.
Axenfeld-Rieger’s anomaly with partially absent eye muscles, distinctive face, hydrocephaly et skeletal abnormalities
Association d'un syndrome d'Axenfeld-Rieger avec l'absence de plusieurs muscles oculaires, une exophtalmie, un hypertélorisme, un dysmorphisme facial et des anomalies osseuses.
On trouve également une hydrocéphalie, un front proéminent, un étage moyen de la face aplati et l'épiphyse fémorale aplatie. Dans une autre famille la dilatation des ventricules, l’hypertélorisme et le Syndrome de Rieger étaient accompagnés d'un retard psychomoteur, et d'une légère surdité sensorielle. L’affection est autosomique dominante (MIM 109120).
R. C. De Hauwere pédiatre et généticien belge (1973)
long columelle avec fente lèvre/palais, anomalies oculaires, cardiaques et intestinales l.m.
long columella with cleft lip/palate and eye, heart, and intestinal anomalies
→ Kapur-Toriello (syndrome de)
Hirschsprung et anomalies oculaires (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease with ocular anomalies
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888)
→ maladie d'Hirschsprung et iris bicolore bilatéral, colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung
[Q2,L1,P2]
Édit. 2015
macrosomie, obésité, macrocéphalie et anomalies oculaires l.f.
macrosomia, obesity, macrocephaly, and ocular abnormalities
myopathie myotonique, nanisme, chondrodystrophie, et anomalies oculaires et faciales l.f.
myotonic myopathy, dwarfism, chondrodystrophy, and ocular and facial abnormalities
O. Schwartz, pédiatre et R. S. Jampel, ophtalmologiste américains (1962)
→ Schwartz-Jampel (syndrome de)
nanisme, ankylose articulaire et anomalies oculaires l.m.
dwarfism with stiff joints and ocular abnormalities
Nanisme non harmonieux avec jambes trop courtes, limitation des mouvements articulaires et anomalies oculaires : hypermétropie, glaucome, cataracte et décollement de la rétine.
L'affection est autosomique dominante ; elle est voisine de la dysplasie micromicrique.
W. T. Moore et D. D. Federmann, médecins américains (1965)
Syn. syndrome de Moore-Federmann
nanisme, retard mental, anomalies oculaires l.m.
dwarfism, mental retardation, eye abnormality
Syndrome associant petite taille, petite tête, retard mental, myopie et cataracte.
Il existe également une hypoplasie irienne. L’affection est autosomique récessive (MIM 223540).
F. Mollica, L. Pavone et Ilse Antener, pédiatres italiens(1972).
Syn. Mollica (syndrome de) ; Mollica Pavone Antener (syndrome)
sclérose cérébrale diffuse de Scholz l.f.
Scholz’s diffuse cerebral sclerosis,
Forme subaigüe de sclérose cérébrale avec surdité, cécité et spasticité des jambes et avec démence.
Les premiers signes apparaissent vers l’âge de 8 à 10 ans. Histologiquement on trouve la substance métachromatique, et la maladie serait une forme d'adrénoleucodystrophie. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 302700).
W. Scholz, neuropsychiatre allemand (1925)
sclérose rénale l.f.
renal sclerosis
blépharoptosis avec absence de mouvements oculaires l.f.
blepharoptosis with absent eyes movements
Édit. 2017
dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents l.f.
cerebellar degeneration with slow eye movements
Syndrome associant des mouvements anormaux des yeux avec saccades et poursuite anormale et une dégénérescence spinocérébelleuse.
Affection décrite dans 12 familles originaires de l'Inde. Parfois associée à une arriération mentale. Les mouvements oculaires seraient dus à une lésion de la formation réticulée paramédiane protubérantielle. L'affection est évolutive et fatale après une évolution d'une dizaine d'années. L’affection est autosomique dominante (MIM 117350).
N. H. Wadia et R. K. Swami, neurologues indiens (1971)
Étym. lat. degenerare : dégénérer
Syn. Wadia-Swami (syndrome de)
douleurs sous-mandibulaires, oculaires et rectales avec congestion en regard l.f.p.
pain, submandibular, ocular and rectal with flushing
Syndrome avec douleurs violentes sous-maxillaires, oculaires et rectales accompagnées de congestion cutanée en regard.
Les douleurs oculaires et sous-mandibulaires sont plus marquées que les douleurs rectales. L'affection est considérée comme une dysautonomie. L’affection est autosomique dominante (MIM 167400).
R. Hayden et M. Grossman, pédiatres américains (1959)
Étym. lat. dolor : douleur
cellule mésangiale l.f.
mesangial cell
Cellule du glomérule jouant un rôle dans la vasomotricité glomérulaire.
La cellule mésangiale est une cellule ayant des caractéristiques voisines de la cellule du muscle lisse. Par sa contraction, elle peut réduire la surface de filtration. Elle est la cible de nombreux médiateurs locaux et d'hormones. La cellule mésangiale peut être activée au cours des glomérulonéphrites et jouer un rôle dans le développement des lésions glomérulaires par les substances qu'elle libère.
[A2,M1]
interposition mésangiale l.f.
mesangial interposition
Glissement du mésangium entre membrane basale glomérulaire et cellule endothéliale, à l’origine de l’aspect en double contour de la membrane basale glo
→ mésangium glomérulaire, glomérulonéphrite membrano proliférative
angiome avec anomalies vasculaires profondes l.m.
angioma with deep vascular anomalies
Association d'un angiome plan et de malformations veineuses ou artérioveineuses profondes s'accompagnant d'une hypertrophie des tissus mous et osseux.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; ôma : tumeur
[K4]
Édit. 2017
anomalies digitales avec fentes palpébrales rétrécies, fissures et atrésie de l'œsophage ou du duodénum l.f.p.
digital anomalies with short palpebral fissures and atresia of esophagus or duodenum
→ syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2017
anophtalmie avec anomalies associées l.f.
anophthalmos, with associated anomalie
W. Lenz, pédiatre et généticien allemand (1955)
→ microphtalmie avec anomalies associées
[P2,Q2]
Édit. 2017
arthrogrypose avec limitation oculomotrice et anomalies électrorétiniennes l.f.
arthrogryposis with oculomotor limitation and electroretinal abnormalities
Association de contractures congénitales des membres, de limitation des mouvements oculaires et d'un électrorétinogramme anormal.
Rigidité du tronc et rigidité des doigts qui sont sans plis, avec une flexion limitée à 30 degrés. Au niveau rétinien : pigmentation anormale de la macula. L’affection est autosomique dominante (MIM 108145).
M. M. Lai, généticien britannique (1991)
Étym. gr. arthron : articulation ; grupos : courbé
Syn. oculomelic amyoplasia
craniosynostose avec anomalies des paupières l.f.
craniosynostosis with lid anomalies
→ oculopalatosquelettique (syndrome)
[Q2,I,H1,P2]
dysgénésie iridoangulaire avec anomalies somatiques l.f.
iridogoniodysgenesis with somatic anomalies
H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
dysostose acrale avec anomalies faciales et génitales l.f.
acral dysostosis with facial and genital abnormalities
M. Robinow, pédiatre et généticien américain (1969)
hypoesthésie cornéenne avec anomalies rétiniennes l.f.
Maria A. Ramos-Arroyo, médecin généticienne américaine (1987)
→ Ramos-Arroyo-Clark (syndrome de)
lissencéphalie avec anomalies génitales liée à l'X l.f.
X-linked lissencephaly with abnormal genitalia
Maladie neurologique sévère qui touche uniquement les garçons, caractérisée par une lissencéphalie à gradient postéro-antérieur avec un épaississement modérée du cortex cérébral, une absence de corps calleux, l’apparition néonatale d’une épilepsie sévère, un dysfonctionnemen hypothalamique responsable d’un défaut de régulation thermique, associée à une ambiguïté sexuelle avec micropénis, cryptorchidie.
A l’origine de la maladie, des mutations du gène ARX (Xp21.3) ont été identifiées.
L’épaisseur du cortex cérébral n’est que de 6 à7 mm alors que dans la lissencéphalie classique (en relation avec des mutations du PAFAH1B1 ou DCX) elle est de 15 à 20 mm.
D. Bonneau, pédiatre et généticienne français0 (2002) ; R. Guerrini, neuropédiatre italien (2004)
Sigle angl. XLAG
Réf. Orphanet, R. Guerrini, Francesca Moro (2004)
→ lissencéphalie, ARX gene, PAFAH1B1 gene,
[H1, O1, Q3]
Édit. 2018