ABCD (syndrome) sigle angl. pour Albinism, Back lock, Cell migration Disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
Syndrome évoquant une neurocristopathie avec absence de mélanocytes dans les zones non pigmentées. Les mélanocytes sont normaux en nombre et structure dans les zones à pigmentation normale. Il existe également une agénésie de l'innervation intestinale autonome. L’affection est autosomique récessive, pouvant être causée par des mutation dans le gène codant le récepteur de l'endothéline B.
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception.
→ albinisme oculocutané, neurocristopathie, mélanocyte, endothéline, surdité de perception
[A4, J1, L1, P1, P2, Q2]
Édit. 2018
albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme universel avec surdité congénitale l.m.
congenital deafness with total albinism
Albinisme général avec surdimudité dans une famille juive marocaine.
Surdité neurosensorielle avec albinisme à la naissance, exceptées la région orale et scrotale. Ces régions se pigmentent dans l'enfance et d'autres taches apparaissent donnant un aspect léopard. Les yeux sont bleus avec hétérochromie irienne. Il existe une dystopie des canthus et une hyperplasie de la racine du nez.
L’affection est autosomique récessive (MIM 220900).
L. Ziprkowski, dermatologue et A. Adam généticien israélites (1964)
Étym. lat. albus : blanc
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017
atrophie optique et surdité congénitale de perception l.f.
optic atrophy and congenital deafness
hypoplasie des ailes du nez-hypothyroïdisme-absence de sécrétion pancréatique-surdité congénitale l.f.
nasal alar hypoplasia, hypothyroidism, pancreatic achylia, and congenital deafness
Ann J. Johanson, pédiatre américaine et R. Blizzard, pédiatre américain (1971)
→ Johanson-Blizzard (syndrome de
[P1,L1,O4,P1]
myopie forte, surdité congénitale l.f.
Surdité sévère à la naissance non évolutive.
→ surdité cochléaire avec myopie et retard intellectuel
rétinite pigmentaire et surdité congénitale l.f.
retinitis pigmentosa and congenital deafness
troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.p.
A. Gross, pédiatre allemand (1995)
Syn. albinisme oculocutané avec mèches noires, ABCD (syndrome)
[Q2]
Édit. 2018
Usher (syndrome de) l.m.
Usher’s syndrome
Association autosomique récessive, liée au chromosome 4, d'une rétinite pigmentaire et d'une surdité.
Surdité associée à une rétinite pigmentaire typique.
Il en existe plusieurs types :
- selon la classification de H. Forsiu :
type I, surdité sévère congénitale, troubles vestibulaires et rétinite pigmentaire à la fin de la première décennie ;
type II avec surdité congénitale moins importante, pas de troubles vestibulaires et rétinite pigmentaire moins marquée au départ ;
- selon la classification de S.L.H. Davenport :
type III, correspond à une rétinite pigmentaire apparaissant à la puberté puis une surdité progressive ;
type IV peut être lié au sexe.
Pour le type I, le QI est normal ou subnormal, la surdité est congénitale, sévère et non évolutive, on peut trouver des lacunes crâniennes, parfois des troubles du comportement, une ataxie, et une incoordination.
De nombreux gènes sont localisés, locus en 14q32.1-32.3 pour USH1A (MIM 276900) ; locus en 11q13.5 pour USH1B (MIM 276903), locus en 11p15.1 pour USH1C (MIM 276904 ; 10q pour USH1D (MIM 601067) ; 21q21 pour USH1E ; 1q41 pour USH2A, chromosome 1 exclu pour USH2B (MIM 276905), 3q21-q25 pour USH3 (MIM 276902). L’affection est autosomique récessive.
Ch. Usher, ophtalmologiste britannique (1914) ; H. Forsius, ophtalmologiste finlandais (1971) ; Sandra L. H. Davenport, pédiatre américaine (1978)
Syn. rétinite pigmentaire et surdité congénitale
albinisme oculocutané avec mèches noires l.m.
Syn. ABCD (syndrome), troubles intestinaux et surdité congénitale de perception
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018
troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.p.
Syn. ABCD (syndrome), albinisme oculocutané avec mèches noires
[J1, P1, P2, L1, Q2]
Édit. 2018