surdité de transmission l.f.
conduction deafness
→ surdité
atrichie n.f.
atrichia
Absence totale des poils, le plus souvent congénitale, parfois acquise.
Étym. gr. a privatif ; trix, trikhos : poil
atrichie congénitale l.f.
atrichia congenita
Peau glabre, sans poils.
Les poils sont présents à la naissance, puis ils tombent vers six mois, sans repousse. Les cheveux sont rares ou absents, et dépigmentés (pseudo-albinisme). Les sourcils sont clairsemés, absents, ou très fins. Les cils sont absents ou clairsemés. Il y a une hyperpigmentation cutanée en réseaux ou en bandes. On ne trouve pas d'anomalie des dents ou des ongles, ni des glandes sudoripares. Les poils pubiens et axillaires ne poussent pas à la puberté. L’affection est autosomique récessive (MIM 241900).
J. M. Cantú, médecin généticien mexicain (1980)
Étym. gr. a : priv ; thrix, trichos : poil
Syn. hypotrichose, absence congénitale complète de poils
ichtyose folliculaire, atrichie et photophobie l.f.
ichthyosis, follicularis, atrichia, and photophobia syndrome
Dès la naissance lésions d'ichtyose avec atrichie, petite taille retard mental, convulsions et photophobie.
D'autres signes sont éventuellement présents: dysplasie de l'émail dentaire, mégacôlon, hernie inguinale et anomalies vertébrales et rénales. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 308205).
J. M. H. MacLeod, dermatologue britannique (1909)
Étym. gr. ichthus : poisson
→ atrichie
coefficient de transmission uréthrale l.m.
Rapport de l'amplitude des pics de pression engendrés par des efforts de toux répétés sur les enregistrements du profil de pression uréthrale d'une part, et sur la courbe de pression vésicale d'autre part.
Un coefficient normal varie de 90 à 100%, ce qui signifie que les pics de pression uréthrale et vésicale à la toux doivent être presque identiques pour préserver la continence.
[M3]
Creutzfeldt-Jakob (prévention de la transmission de la maladie de) l.m.
safety against CJ disease transmission
La prévention contre la transmission iatrogénique de la maladie de l'encéphalopathie spongiforme est obligatoire en France (Circulaire de la Santé DGS/DH, N° 100 du 11-12-1995).
C'est un grave sujet de préoccupation pour les chirurgiens, les anesthésiologistes et les endoscopistes. Aussi, pour préciser les risques, les tissus ont-ils été classés en quatre catégories en fonction de leur infectiosité (classification OMS, établie par analogie avec les ovins - Circulaire de la Santé du 11-12-1995)
Prévention : il est très difficile de désinfecter un objet souillé par des prions et la solution qui consiste à n'employer que des instruments jetables est difficile à envisager pour des appareils onéreux comme les endoscopes. Aussi, lors de la consultation pré-anesthésique, le médecin doit interroger soigneusement le patient afin de rechercher une présomption de MCJ.
C'est pourquoi le Ministère de la Santé a défini les «sujets considérés comme particulièrement à risque (risque = 1%)» - (Circulaire 11-12-1995) afin que des précautions spéciales soient prises au cours de l'intervention :
Sujets considérés comme particulièrement à risque de transmission de la MCJ :
- a : Ceux ayant des signes évocateurs de la MCJ après élimination des autres causes.
- b : Ceux ayant reçu de l'hormone de croissance extractive, des gonadotrophines extractives ou de la glucocérébrosidase.
- c : Ceux dont un membre de la famille, surtout apparenté au premier degré (père, mère, fratrie), est mort de MCJ confirmée ou suspectée.
- d : Ceux qui ont subi une intervention neurochirurgicale, en particulier la pose d'une greffe de dure-mère intracrânienne.
H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ Creutzfeldt-Jakob (maladie de), encéphalopathie spongiforme, prion, infectiosité des tissus aux prions
[C1,D1,D5,E1,H1 ]
Édit. 2017
manuportée (transmission) l.f.
Transmission d’un agent infectieux par l’intermédiaire des mains, d’un sujet porteur à un sujet sain.
prévention de la transmission de la maladie de Creutzfeldt-Jakob l.m.
safety against CJ disease transmission
La prévention contre la transmission iatrogénique de la maladie de l'encéphalopathie spongiforme est obligatoire en France (Circulaire de la Santé DGS/DH, N° 100 du 11-12-1995).
C'est un grave sujet de préoccupation pour les chirurgiens, les anesthésiologistes et les endoscopistes. Aussi, pour préciser les risques, les tissus ont-ils été classés en quatre catégories en fonction de leur infectiosité (classification OMS, établie par analogie avec les ovins - Circulaire de la Santé du 11-12-1995)
Prévention : il est très difficile de désinfecter un objet souillé par des prions et la solution qui consiste à n'employer que des instruments jetables est difficile à envisager pour des appareils onéreux comme les endoscopes. Aussi, lors de la consultation pré-anesthésique, le médecin doit interroger soigneusement le patient afin de rechercher une présomption de MCJ.
C'est pourquoi le Ministère de la Santé a défini les «sujets considérés comme particulièrement à risque (risque = 1%)» - (Circulaire 11-12-1995) afin que des précautions spéciales soient prises au cours de l'intervention :
Sujets considérés comme particulièrement à risque de transmission de la MCJ :
- a : Ceux ayant des signes évocateurs de la MCJ après élimination des autres causes.
- b : Ceux ayant reçu de l'hormone de croissance extractive, des gonadotrophines extractives ou de la glucocérébrosidase.
- c : Ceux dont un membre de la famille, surtout apparenté au premier degré (père, mère, fratrie), est mort de MCJ confirmée ou suspectée.
- d : Ceux qui ont subi une intervention neurochirurgicale, en particulier la pose d'une greffe de dure-mère intracrânienne.
H. G. Creutzfeldt, neuropathologiste allemand (1920) ; A. M. Jakob, neurologue allemand (1921)
→ maladie de Creutzfeldt-Jakob, encéphalopathie spongiforme, prion, infectiosité des tissus aux prions
[H1]
taux de transmission de l'oxygène en ophtalmologie l.m.
oxygen transmission rate
Quantité d'oxygène qui diffuse à travers une lentille de contact donnée, par unité de temps, pour une unité de différence de pression régnant de part et d'autre de la lentille, dans des conditions spécifiées.
transmission d'une maladie infectieuse l.f.
infectious disease transmission
Passage d’une maladie infectieuse d’un individu à un autre.
transmission du stimulus visuel l.f.
Hypothèses de transmission du stimulus visuel.
→ traitement en parallèle, traitement en série, traitement hiérarchique
transmission holandrique l.f.
holandric transmission
Hérédité liée au sexe mâle, le gène étant porté par le chromosome sexuel mâle.
P. ex., dans l'espèce humaine, l'hypertrichose des oreilles (présence de poils sur les oreilles) est à transmission holandrique.
Étym. gr. holos : entier ; anêr, andros : homme
→ hologynique (transmission), hérédité holandrique
[Q2]
transmission hologynique l.f.
hologynic transmission
Étym. gr. holos : entier ; gunê : femme
transmission neuromusculaire l.f.
neuro-muscular transmission
transmission (pressions de) l.m.
→ coefficient de transmission uréthrale
transmission (scintigraphie de) l.f.
transmission (scintigraphy)
transmission (scintigraphie de) l.f.
transmission (scintigraphy)
syndrome faciodigitogénital à transmission liée au chromosome X l.m.
syndrome d'Aarskog-Scott
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
albinisme avec surdité l.m.
albinism-deafness
Albinisme avec surdimudité profonde, parfois sans albinisme oculaire.
L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Il y a une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées et des taches claires.
Le gène (ADFN ou ALDS) est en Xq26.3-q27.1. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300700).
E. Margolis, généticien israélien (1962)
Étym. lat. albus : blanc
Sigle s ADFN, ALDS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
albinisme avec surdité (phénotype ermine) l.m.
albinism-deafness ermine phenotype
Albinisme avec surdité de perception.
Il existe une hypopigmentation irrégulière et une hyperpigmentation inégale. Les cheveux sont dépigmentés avec des mèches sombres ; de même la peau présente des taches foncées. L'acuité visuelle est de 1/20ème à 1/10ème. Les iris sont dépigmentés et hétérochromiques. Une forme autosomique dominante avec vitiligo existe également (MIM 193200). L’affection est autosomique récessive (MIM 227010).
N. J. O'Doherty, pédiatre irlandais et R. J. Gorlin, généticien américain (1988)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. perte de l'audition et modification de la pigmentation, BADS
[J1,P1,Q2]
Édit. 2017
albinisme général et surdité (sans atteinte oculaire) l.f.
albinism-deafness
[J1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
Forme d'albinisme avec surdité neurosensorielle et multiples lentigos cutanés.
Le fond d'œil est albinoïde, il existe une photophobie, un nystagmus, l'iris est dépigmenté et hétérochromique, l'acuité est mauvaise et l'on peut trouver un strabisme et une hypermétropie. La surdité s'accompagne d'une mauvaise fonction vestibulaire et de multiples lentigos cutanés contenant des macromélanosomes.
L’affection est autosomique dominante (MIM 103470).
R.A. Lewis, ophtalmologue américain (1978)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. albinisme oculaire-lentigo-surdité
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, lié au sexe et d'apparition tardive l.m.
ocular albinism with late-onset sensorineural deafness
Albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle d'apparition tardive caractérisé par une photophobie, un nystagmus, un iris dépigmenté et hétérochromique, un strabisme, une hypermétropie, une mauvaise acuité visuelle et un fond d'œil albinoïde.
On note la présence de nombreux macromélanosomes dans la biopsie cutanée. Les hommes sont atteints et les femmes vectrices.
Locus du gène (OASD) en Xp22.3. L’affection est liée au sexe, récessive (MIM 300650).
Ingrid Winship, généticienne sud-africaine (1984)
Étym. lat. albus : blanc
Syn. OASD, albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle, surdité et albinisme oculaire
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculaire-lentigo-surdité l.m.
ocular albinism with sensorineural deafness
→ albinisme oculaire avec surdité neurosensorielle dominant
[H1,P2,Q2]
Édit. 2017
albinisme oculocutané avec mèches noires, troubles intestinaux et surdité congénitale de perception l.m.
albinism, black lock, cell migration disorder of the neurocytes of the gut, and deafness
Anja Gross, pédiatre allemande (1995)
[J1,P1,P2,Q2]
Édit. 2017