syndrome CACH/VWM sigle. angl. pour Childhood Ataxia with Central Nervous system Hypomyelinisation/ Vanishing White Matter
Syndrome infantile d’ataxie avec hypomyélinisation du système nerveux central et disparition de la substance blanche.
Leucodystrophie débutant vers l’âge de deux ans et conduisant à la mort entre cinq et dix ans. A l’IRM, l’atteinte de la substance blanche et diffuse avec de larges zones cavitaires.
M.S. van der Knaap, neuropédiatre néerlandais (1997)
[H1,O1]