syndrome branchio-oculofacial l.m.
branchio-oculo-facial syndrome
→ fentes branchiales avec faciès caractéristique, retard de croissance, imperforation des canaux nasolacrymaux et vieillissement prématuré
syndrome branchio-otorénal l.m.
BOR syndrome, Melnick-Fraser’s syndrome
Syndrome héréditaire autosomique dominant, pouvant apparaître à tout âge, associant des anomalies des arcs branchiaux, de l’appareil auditif et du rein.
Les anomalies branchiales se manifestent sous forme de fistules ou de kystes se situant à hauteur du cou. Les altérations de l’oreille incluent des atrésies ou des sténoses du conduit auditif externe, et des ouvertures préauriculaires ; elles comportent aussi des malformations de l’oreille moyenne et de la cochlée, responsables de surdité de transmission ou de perception, légère ou sévère ; des agénésies ou des sténoses des canaux lacrymaux sont possibles. Enfin les anomalies rénales consistent en la présence de kystes, de dysplasies, d’hypoplasies ou d’agénésies uni ou bilatérales, et sont responsables d’altérations de la fonction rénale, parfois sévères.
D'une prévalence de 1/40 000, la maladie a une expression variable d'une famille à l'autre et au sein d'une même famille, certaines ne présentant pas d'anomalies rénales ou d'anomalies de l'arbre urinaire.
Le gène EYA1 impliqué dans le syndrome branchio-otorénal , est situé sur le bras long du chromosome 8. Des mutations ponctuelles et des délétions ont été identifiées au niveau de ce gène chez environ 40% des patients atteints. Des mutations ont également été identifiées dans les gènes SIX1 et SIX5, dont les produits interagissent avec EYA1, les complexes formés étant des facteurs de transcription.
M. Melnick, généticien américain (1976) ; F.C. Fraser, généticien canadien (1978)
Syn. syndrome de Melnick-Fraser
Sigle BOR
Réf. Orphanet, P. Niaudet (2007)
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018
dysplasie branchio-otorénale l.f.
branchio-oto-renal dysplasia
Syn. syndrome bronchio-otorénal
[A4,O6,Q2]
Édit. 2018