syndrome du QT court familial l l.m.
Syndrome caractérisé par un intervalle QTc court (QT et QT corrigé 300 ms) sur l’électrocardiogramme de surface avec un risque élevé de syncope ou de mort subite par arythmie ventriculaire.
Affection très rare du sujet jeune avec une grande hétérogénéité dans l’expression clinique qui peut-être cliniquement silencieuse ou comporter des épisodes de syncopes ou des morts subites. Il est très fréquemment associé à une fibrillation atriale isolée.
Il existe souvent des antécédents familiaux de mort subite ou de fibrillation atriale touchant plusieurs générations. La transmission du syndrome est de type autosomique dominant. Des mutations dans les gènes KCNQ1, KCNH2 et KCNJ2, tous codant des canaux potassiques cardiaques, ont été identifiées chez certains sujets atteints. Ces mutations entraînent un gain de fonction et un raccourcissement du potentiel d’action, d’où un raccourcissement de l’intervalle QT. L’exploration électrophysiologique montre des périodes réfractaires auriculaires et ventriculaires courtes et une vulnérabilité ventriculaire chez la majorité des patients. Le seul traitement préventif de la mort subite est, à l’heure actuelle, le défibrillateur automatique implantable.
I. Gussak, médecin cardiologue américain (2000) ; J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy, médecins français (2007)
Réf. Orphanet, J-M Lupoglazoff, Isabelle Denjoy (2007)
→ intervalle QT, QTc, fibrillation atriale, KCNQ1,KCNH2 et KCNJ2, canal potassique, défibrillateur automatique implantable