syndrome du QT long l.m.
Syndrome héréditaire, caractérisé par un allongement de l'intervalle QT sur l'électrocardiogramme associé à un risque élevé de torsades de pointe ou de fibrillation ventriculaire pouvant entraîner syncopes et mort subite.
La prévalence de la maladie est estimée à environ 1/2 500 naissances.
Le syndrome peut être découvert, le plus souvent avant l’âge de 40 ans, à l'occasion d'un malaise, voire d'une syncope ou simplement de l’examen d’un électrocardiogramme systématique. Sa première manifestation peut être une mort subite. Sa découverte implique la recherche de l’anomalie chez les membres de la famille du malade.
Le critère diagnostic est l’existence d’un espace QT corrigé suivant la formule de Bazett (QT corrigé = QT/racine carré de l'espace RR précédent) supérieur à 440 millisecondes, associé à des anomalies de l’onde T, après élimination des autres causes d’allongement de QT. Quand QT est faiblement prolongé, le score de Schwartz (reposant sur l'aspect de l'électrocardiogramme, les antécédents de syncopes et les antécédents familiaux) ainsi que l’allongement de QT à l’issue d’une épreuve d’effort, sont utiles au diagnostic.
Elle peut être isolée ou associée à d’autres anomalies malformatives : syndrome de Romano-Ward, syndrome de Jervell-Lange-Nielsen, syndrome d’Andersen-Tawil, syndrome de Timothy.
Tous les gènes impliqués, identifiés à ce jour, codent pour des sous-unités de canaux ioniques ou pour des protéines impliquées dans la modulation des courants ioniques. Les mutations de ces gènes (KCNQ1, KCNH2, KCNE1, KCNE2, CACNA1c, CAV3, SCN5A, SCN4B) ont pour conséquence un allongement de la durée du potentiel d'action. La transmission est autosomique dominante. La variante la plus fréquente de la maladie est due à des mutations du gène KCNQ1 qui concerne environ la moitié des patients
La prise en charge doit toujours débuter avec un traitement par bêtabloquants sauf contre-indications valables. Si le patient présente encore des syncopes, une dénervation sympathique cardiaque gauche doit être réalisée et l’implantation d’un cardioverteur-défibrillateur implantable doit être envisagée.
G. Celano, Lia Crotti, médecins italien (2008)
Réf. Orphanet, G. Celano, Lia Crotti, P. Schwartz (2008)
→ KCNQ1gene, KCNH2 gene, KCNE1gene, KCNE2 gene, CACNA1c gene, CAV3 gene, SCN5A gene, SCN4B gene, Timothy (syndrome de), Romano-Ward (syndrome de), Jerwell et Lange-Nielsen (syndrome de), Andersen-Tawil (syndrome d'), Schwartz (score de)
[K2, Q3]
Édit. 2019