aplasie majeure de l'oreille . l.f.
ear major aplasia
Malformation congénitale due à un défaut de développement majeur de la première fente branchiale.
Elle se traduit par une absence de conduit auditif externe associée à des malformations du pavillon et de l’oreille moyenne.
Étym. gr. a privatif ; plassein : façonner
artère thoracique majeure l.f.
dépression majeure unipolaire (épisode de) l.m.
major unipolar depressive episode
Catégorie de troubles dépressifs proposée par le DSM IV américain, qui désigne un ou plusieurs épisodes dépressifs suffisamment caractérisés pour que leur nature pathologique ne puisse être mise en doute. Cette notion exclut tout présupposé étiopathogénique.
L'épisode dépressif majeur peut se présenter : avec ou sans éléments psychotiques (hallucinations ou idées délirantes congruentes ou non congruentes à l'humeur) ; avec ou sans éléments de mélancolie (définis par un niveau d'intensité suffisant et un aspect particulier du vécu). Même dans les cas légers, il doit y avoir une détresse notable ou des retentissements d'ordre social, occupationnel ou autres.
Cet épisode peut être isolé ou suivre une évolution récurrente unipolaire, sans période hypomaniaque ni maniaque, séparée par un ou des intervalles normothymiques. On parle de guérison lorsque la rémission complète a duré, selon certains, au moins huit semaines. L'état dépressif majeur peut évoluer vers la chronicisation si sa durée est égale ou supérieure à deux ans.
Cette affection constitue l'indication commune à tous les médicaments antidépresseurs.
Syn. dépression nerveuse, maladie dépressive
fosse supraclaviculaire majeure l.f.
fossa supraclavicularis major (TA)
Dépression cutanée, au-dessus du corps de la clavicule, en regard du triangle omo-claviculaire
Syn. trigone omo-claviculaire
[A1]
Édit. 2018
veine cardiaque majeure l.f.
vena cardiaca magna, vena cordis magna (TA)
great cardiac vein
Veine principale du cœur.
Elle commence à l’extrémité distale du sillon interventriculaire antérieur où elle chemine d’avant en arrière, parvient au sillon coronaire et s’infléchit à gauche en croisant le bord gauche du cœur. Elle se termine dans le sillon interauriculaire au voisinage de la face inférieure de l’atrium droit en se continuant à plein canal avec le sinus coronaire. La jonction de ces deux vaisseaux est inconstamment valvulée (valvule de Vieussens).
La veine cardiaque majeure draine une part importante du sang veineux du cœur par ses collatérales venues des cloisons du cœur, de la face antérieure des ventricules, de l’atrium gauche et de la face gauche du cœur (veine marginale gauche).
Syn. anc. veine grande coronaire
[A1, K4, K2]
Édit. 2020
alpha-thalassémie n.f.
alpha-thalassemia
Hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes alpha de globine.
Selon le nombre de gènes alpha atteints (HBA1, HBA2) (dans les formules reprises ci-dessous un gène alpha atteint est représenté par le signe - ) on distingue:
1) une forme cliniquement asymptomatique de génotype alpha alpha / - alpha (alpha - thalassémie 2 ou alpha + -thalassémie hétérozygote),
2) une forme correspondant à deux formules génomiques soit ( - alpha / - alpha) ou soit (alpha alpha / - - ) où seuls existent des signes biologiques, elle est appelée alpha + -thalassémie 1 (ou de façon plus précise alpha + -thalassémie homozygote lorsque les délétions sont en trans et alpha - thalassémie hétérozygote lorsqu’elles sont en cis),
3) l’hémoglobinose H ( - - / - alpha) qui conduit à une anémie hémolytique sévère, et
4) la forme où les quatre gènes sont non fonctionnels ( - - / - - ) aboutissant à la mort in utero dans un tableau d’hydrops fœtalis. ATR 16.
[F1,Q2]
Édit. 2018
alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16
Forme d'alpha-thalassémie caractérisée par une microcytose, une hypochromie, un taux d'hémoglobine normal ou une légère anémie et des anomalies de développement.
Affection congénitale qui n’a pas de prédilection géographique et dont la prévalence est inconnue (20 cas ont été rapportés à ce jour).
Les patients présentent des caractéristiques de l'alpha-thalassémie ou d'une hémoglobinose H modérée, associées à un déficit intellectuel léger ou profond et, dans quelques cas, à des traits dysmorphiques non-spécifiques (hypotélorisme léger, fentes palpébrales inclinées, arête nasale large et proéminente, oreilles petites, cou court), une microcéphalie, petite taille, anomalies génitales (hypospadias et cryptorchidie), pied bot.
Ce Syndrome, différent de l’alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental, est dû à d'importantes délétions sur la bande du chromosome 16p13.3 qui annule les gènes de l'alpha-globine (HBA1 and HBA2) et de nombreux autres gènes contigus. Les gènes responsables du déficit intellectuel et des autres anomalies développementales n'ont pas été clairement identifiés. Tous les cas sont dus à des délétions de novo ou à une ségrégation des translocations parentales transmises de manière déséquilibrée.
Le diagnostic est confirmé par le test cytogénétique. Dans certains cas, d'autres méthodes telles que l'hybridation génomique comparative sont utilisées pour détecter les délétions cryptiques subtélomériques.
Le conseil génétique est possible quand les parents sont des porteurs connus de la translocation chromosomique.
Syn. syndrome ATR 16
Réf. Orphanet, Catherine Badens, généticienne française (2013)
→ HBA1, HBA2, alpha-thalassémie, hémoglobinose H, hypospadias, cryptorchidie, pied bot, alpha-thalassémie liée à l’X avec retard mental
[F1, Q2]
Édit. 2018
alpha-thalassémie liée à l'X avec retard mental l.f.
alpha thalassemia mental retardation X linked
Association de troubles morphologiques, en particulier cranio-céphaliques et génitaux avec un retard psychomoteur et les anomalies sanguines de la thalassémie alpha.
Les principaux symptômes sont: retard de développement, petite taille, microcéphalie avec dysmorphie faciale: nez large à base aplatie et narines antéversées, philtrum court, lèvre supérieure en accent circonflexe découvrant des incisives écartées, lèvre inférieure épaisse, hypertélorisme, épicanthus. Les anomalies génitales sont présentes dans 80% des cas: ectopie testiculaire, hypospadias, ambigüité sexuelle. Le déficit intellectuel est profond avec des crises d’épilepsie dans un tiers des cas. L’hémoglobine est anormale mais les troubles sanguins souvent discrets ou absents. L’hémoglobine H est décelée par électrophorèse. L’affection récessive liée à l’X atteint les garçons, les filles hétérozygotes ont peu ou pas de symptômes ou un simple retard statural; elles sont vectrices. Dans 90% des cas il s’agit d’une mutation du gène ATRX en Xq21.1; le caryotype est normal. Il existe de nombreuses variations phénotypiques et intrafamiliales.
L’alpha-thalassémie avec retard mental liée au chromosome 16, où dominent les roubles sanguins, ne comporte pas la morphologie typique de cette affection.
Sigle angl. ATRX
→ alpha-thalassémie, retard mental lié à l'X, ATRX gene, syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16, ATR 16, philtrum, hypertélorisme, épicanthus, hémoglobine H
[F1, Q2]
Édit. 2018
bêta-thalassémie n.f.
β-thalassemia
Hémoglobinopathie héréditaire caractérisée par un défaut de synthèse des chaînes bêta de globine.
Plus d’une centaine de lésions moléculaires différentes (mutations ponctuelles ou courtes délétions) sont aujourd’hui répertoriées. Des exemples d’atteinte de toutes les régions de contrôle de l’expression du gène bêta sont connus.
Les défauts moléculaires sont spécifiques de chaque population: ainsi sur le pourtour méditerranéen, cinq anomalies moléculaires sont fréquemment rencontrées avec une distribution différente dans chaque région. Les formes hétérozygotes sont bien tolérées et ne se traduisent que par une discrète anémie microcytaire hypochrome. Les formes homozygotes, ou dues à une hétérozygotie composite, sont responsables d’une anémie sévère. Le pronostic des formes graves a été transformé par un traitement reposant sur un programme régulier de transfusions sanguines et de chélation du fer. Des guérisons ont été obtenues par greffe de cellules souches hématopoïétiques allogéniques. Les formes cliniques ne relevant que d’un traitement transfusionnel épisodique sont appelées thalassémies intermédiaires.
Les accidents ischémiques cérébraux sont rares, essentiellement rapportés au décours des transfusions sanguines. La thrombocytose secondaire à la splénectomie (fréquemment réalisée chez ces patients) joue probablement un rôle dans la survenue des manifestations thrombotiques.
T. B. Cooley, pédiatre américain (1925)
Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)
→ Cooley (anémie de), anémie méditerranéenne
Édit. 2017
syndrome d'alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16 (syndrome ATR-16) l.m.
alpha-thalassemia-retardation 16 (ATR16)
→ alpha-thalassémie-déficience intellectuelle associée au chromosome 16
thalassémie n.f.
Hémoglobinopathie due à un déséquilibre de biosynthèse entre les diverses chaînes de globine, affection héréditaire codominante caractérisée par une anémie microcytaire hypochrome hypersidérémique de sévérité variable.
Initialement mise en évidence chez des patients originaires du pourtour méditerranéen, elle est en réalité largement distribuée à travers le monde. L’affection est autosomique dominante (MIM 141850 et MIM 141900). Locus du gène alpha (HBA2) en 16pter-p13.3, du gène bêta (HBB) en 11p15.5.
Alors que les formes hétérozygotes sont habituellement bien tolérées et ne se manifestent que par des signes biologiques discrets, les formes homozygotes ou associées donnent lieu à des anémies souvent graves liées à un important degré d’hémolyse et à une érythropoïèse inefficace. Les divers types de thalassémies sont désignés selon la ou les sous-unités déficientes: on distingue ainsi essentiellement des alpha-thalassémies, des delta-thalassémies et des bêta-thalassémies. Les deux premiers groupes résultent le plus souvent de délétions plus ou moins étendues englobant le gène déficient, alors que les bêta-thalassémies sont habituellement provoquées par des mutations limitées aux zones de contrôle de l’expression génique.
On a décrit des complications oculaires qui sont rares et secondaires à l’anémie ou à l’hypoxie (anémie de Cooley, forme majeure): hypovascularisation rétinienne. anastomoses artérioveineuses, vascularite, néovaisseaux, nodules dysoriques, hémorragies rétiniennes, cicatrices rétiniennes pigmentées et stries angioïdes.
T.P. Cooley, pédiatre américain (1925)
Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)
→ alpha-thalassémie, bêta-thalassémie, delta bêta-thalassémie, anémie méditerranéenne
thalassémie (manifestations neurologiques de la) l.f.p.
thalassaemia, thalassanemia (neurologic disorders in)
Hémoglobinopathie génétique se manifestant par des anémies chroniques de gravité variable en fonction de l'état homozygote (thalassémie majeure) ou hétérozygote (thalassémie mineure), et selon le site de l'attaque (chaîne α, ß et δ), susceptible de comporter des atteintes neurologiques.
Outre les conséquences propres de l'anémie chronique parfois profonde, on a pu décrire, notamment dans la ß-thalassémie homozygote (maladie de Cooley), des compressions des structures nerveuses, notamment médullaires, par des foyers d'hématopoïèse ectopique extramédullaire, situés dans l'espace épidural.
La thalassémie peut aussi être responsable de rares infarctus cérébraux, essentiellement rapportés au décours des transfusions sanguines. La thrombocytose secondaire à la splénectomie (fréquemment réalisée chez ces patients) joue probablement un rôle dans la survenue des manifestations thrombotiques. Des crises convulsives, un syndrome myopathique et des céphalées sont aussi relevés.
T.P. Cooley, pédiatre américain (1925)
Étym. gr. thalassa : mer (Méditerranée)