hyperthermie maligne l.f.
malignant hyperpyrexia, malignant hyperthermia, hyperthermia of anesthesia
Syndrome clinique qui s'observe le plus souvent au cours d'anesthésies générales, d'infections virales ou lors d’efforts effectués dans certaines conditions.
Elle se traduit par un tableau associant une hyperthermie majeure à une rigidité musculaire et à une acidose métabolique. Elle entraîne une nécrose musculaire diffuse et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement à base de dantrolène.
Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis. Hétérogène, l'hyperthermie maligne est fréquemment associée aux myopathies à axe central ("central core"), plus rarement aux autres formes de cette maladie. Hormis certains cas de dysfonctionnement musculaire préexistant, elle n'a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques. Le risque opératoire est important: 1/20000.
D'hérédité autosomique dominante le plus souvent, l’affection est liée à une mutation du gène du récepteur à la ryanodine, avec ouverture anormalement prolongée du canal calcique du réticulum sarcoplasmique, à l'origine d'une fuite de calcium. Locus du gène (MHS) en 19q13.1. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste australien (1960) ; J. O. King, neurologue et M. A. Denborough, médecin interniste australiens (1973)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
Sigle HM
→ hyperthermie maligne d'exercice, hyperthermie maligne anesthésique congénitale, dantrolène, récepteur à la ryanodine, MHS1 and MHS5 genes
[G2]
hyperthermie maligne anesthésique congénitale l.f.
malignant hyperthermia of anesthesia
Augmentation rapide et importante de la température centrale pouvant atteindre 43°C, due à un hypercatabolisme musculaire avec rigidité musculaire et rhabdomyolyse.
Elle entraîne une hyperventilation, un collapsus circulatoire, des troubles du rythme cardiaque, une acidose métabolique, une hyperkaliémie, une nécrose musculaire diffuse, une coagulation intravasculaire disséminée et une insuffisance rénale. La mortalité atteint 70% des cas en l’absence de traitement.
Le syndrome apparaît presque exclusivement à l’occasion d’une anesthésie générale chez des sujets atteints d’une maladie congénitale à transmission autosomique récessive, dont l’expression est essentiellement musculaire. Certaines anomalies sont parfois observées telles qu’une petite taille, une cryptorchidie, un pectus carinatum, une lordose lombaire, une cyphose thoracique, parfois un aspect de syndrome de Noonan, une hypertonie des muscles volontaires, un strabisme et un ptosis.
L’incidence de l’hyperthermie maligne est estimée à 1/250 000 anesthésies générales, mais celle qui provoque l’accident peut avoir été précédée de plusieurs autres, sans complication. Les médicaments déclenchants sont le plus souvent les anesthésiques halogénés et la succinycholine.
L’histologie du muscle est normale. L’anomalie principale se situe dans les mécanismes régissant les mouvements calciques, à l’intérieur de la cellule musculaire et concerne le récepteur à la ryanodine. Lors de l’hyperthermie maligne, il y a libération excessive et prolongée de Ca du réticulum plasmatique qui induit une contraction musculaire permanente. Le dantrolène (traitement spécifique de la crise aigüe) en bloquant la libération du Ca par le réticulum sarcoplasmique interrompt la contracture des muscles squelettiques.
Le diagnostic de la susceptibilité à l’hyperthermie maligne se fait sur une biopsie musculaire au niveau du quadriceps. Les lambeaux musculaires sont mis in vitro au contact d’halothane et de caféine (tests de contracture). L’interprétation du test permet de classer les sujets en normal « susceptible » (2 tests positifs) et douteux « équivoque » (un seul tes positif). Certaines maladies musculaires congénitales sont associées à l’hyperthermie maligne, mais elle n’a pas de lien avec le syndrome malin des neuroleptiques.
L’anesthésie d’un sujet atteint de l’anomalie, nécessite l’éviction de tous les anesthésiques halogénés et de la succinylcholine.
Les anomalies génétiques causes du syndrome sont multiples : des mutations au niveau des chromosomes 19 et 17 ont été individualisées. La mutation du locus codant pour le récepteur à la ryanodine (19q13.1) est la plus caractéristique. (MIM 145600, 154275, 154276, 180901).
M. A. Denborough, médecin interniste et R. R. Lowell, anesthésiologiste australiens (1960)
Syn. susceptibilité à l'hyperthermie maligne, King-Denborough (syndrome de)
→ coup de chaleur d'effort, dantrolène, RYR 1 gene
[G1]
hyperthermie maligne d'effort l.f.
Elévation extrême de la température centrale qui survient au cours d’un exercice musculaire intense, et conduit à un syndrome de défaillance multiviscérale.
Son apparition est favorisée par des conditions climatiques particulières (température élevée, hygrométrie >75%, absence de vent) ainsi que par des facteurs personnels (myopathie infraclinique, obésité, absence d’acclimatation, défaut d’entraînement, déshydratation, motivation extrême, vêtements inadaptés, prise d’alcool ou de médicaments agissant sur le système nerveux autonome).
Trois mécanismes physiopathologiques entrent en jeu : dysfonction du système nerveux central (incompétence de l’hypothalamus antérieur), déséquilibre entre la production et l’élimination de la chaleur produite par l’exercice, anomalie structurelle ou enzymatique du muscle squelettique (des similitudes ont été retrouvées avec l’hyperthermie maligne anesthésique dans près de 50% des cas).
Ils sont responsables d’une altération des activités mitochondriales, des synthèses protéiques et des débits sanguins régionaux à l’origine d’insuffisances hépatique et rénale.
La survenue de troubles du comportement, d’une démarche ébrieuse, d’une soif intense, de nausées et vomissements, de crampes musculaires précèdent le plus souvent la perte de connaissance, le coma de profondeur variable, avec convulsions, hypotension artérielle et tachycardie, signes tégumentaires (anhydrose, chaleur intense, pli cutané, cyanose et pétéchies), masses musculaires tendues et douloureuses. La température centrale est alors supérieure à 40°C. Les examens biologiques découvrent une hémoconcentration, une acidose métabolique, une élévation des teneurs plasmatiques en enzymes musculaires, une cytolyse hépatique et une insuffisance rénale fonctionnelle avec urines foncées (rhabdomyolyse)
Le traitement comporte outre la réfrigération, et la correction de l’hypovolémie, l’utilisation des moyens de suppléance des fonctions vitales. L’emploi du dantrolène est controversé.
Les éléments fâcheux du pronostic sont la durée de l’hyperthermie et des troubles de la conscience. La mortalité atteint 20% des formes graves, moins de 10% de l’ensemble des cas. Ces chiffres illustrent l’importance de la prévention individuelle et collective (annulation des activités dans les conditions extrêmes de température et d’humidité).
Syn. coup de chaleur d’exercice
→ hyperthermie maligne anesthésique, insuffisance rénale fonctionnelle, insuffisance hépatique, rhabdomyolyse
hyperthermie maligne d'exercice l.f.
exercice malignant hyperthermia
→ hyperthermie maligne d'effort, coup de chaleur d'exercice
trismus n.m.
trismus
Contracture des muscles masticateurs, bloquant l’ouverture de la mâchoire, d’abord intermittente puis permanente et irréductible, qui représente le symptôme inaugural du tétanos avant la généralisation des contractures.
Le trismus est aussi le résultat de l’atteinte infectieuse, inflammatoire ou tumorale des muscles masticateurs : ptérygoïdien médial et masséter. Signe non spécifique, il fait partie de la crise épileptique généralisée tonicoclonique. Il s'observe également dans les affections extrapyramidales : dystonies et dyskinésies.
Étym. gr. trismos : petit bruit aigu
hyperthermie n.f.
hyperthermia
1) Augmentation de la température centrale au-dessus de 37,5°C, chez l'Homme.
2) Méthode thérapeutique mettant en jeu les effets biologiques, sur les cellules et les tissus, d'une élévation modérée de la température, portée à 41-45°C.
Elle entraîne une mortalité cellulaire, un accroissement de la radiosensibilité et de la chimiosensibilité. Ces effets ont suscité des applications au traitement des tumeurs mais la méthode se heurte à la difficulté de réaliser dans les tissus un chauffage sélectif et uniforme.
Étym. gr. huper : trop (en composition) ; thermê : chaleur
hyperthermie cutanée avec céphalées et nausées l.f.
hyperthermia, cutaneous, with headheaches and nausea
Curieux épisodes d'hyperthermie cutanée de la face avec température orale normale ou basse, suivis secondairement de violents maux de tête localisés plus particulièrement autour des yeux, du front et des tempes accompagnés de nausées.
Trois générations ont été constatées (famille de l'auteur), les céphalées sont calmées par l'aspirine et la caféine. La cause de cette affection serait une vasodilatation anormale des vaisseaux cutanés donnant l'hyperthermie superficielle, la vasodilatation elle-même déclenchant les céphalées. L’affection est autosomique dominante (MIM 145590).
J. L. Farmer, médecin américain (1989)
[K4]
hyperthermie du nourrisson l.f.
infants' hyperthermia
Augmentation de la température centrale au-dessus de 38,5°C qui entraine des convulsions chez 6 à 7% d'enfants.
Ces dernières peuvent laisser des séquelles définitives (hémiplégie) si elles durent plus d'une demi-heure chez le jeune enfant.
Une hyperthermie à 41°C pendant 20 à 30 minutes, peut compromettre la vie d'un enfant de moins de 3 ans ou laisser des séquelles graves.
Quelle qu'en soit la cause, l'hyperthermie accroit les besoins en O2 au-dessus de la capacité de l'organisme à y satisfaire : il en résulte une hypoxie tissulaire qui frappe tous les organes et produit des défaillances multiples (coma, état de mal convulsif, collapsus vasculaire, coagulopathie de consommation, anémie hémolytique, insuffisance rénale aigüe, cytolyse hépatique, cholestase).
Les causes d'hyperthermie sont diverses et parfois synergiques : infection, déshydratation, ambiance ou vêtements trop chauds, grands désordres végétatifs d'origine centrale, dysplasies ectodermiques entravant une bonne thermolyse, hyperthermie maligne anesthésique.
Étant donné la gravité du syndrome, il faut réduire l'agitation (sédatifs, voire curares), tout faire pour abaisser la température (bain complet et prolongé à 37°C, médicaments antipyrétiques) et traiter la déshydratation et le collapsus.
→ détresse viscérale multiple, hyperthermie maligne anesthésique, hypoxie
hyperthermie prostatique thérapeutique l.f.
therapeutic prostatic hyperthermy
Traitement par la chaleur de l'hypertrophie bénigne de la prostate sans nécrose tissulaire.
Cette méthode consiste en l'application de micro-ondes sur le tissu prostatique, par voie transuréthrale ou transrectale, en vue d'élever la température du tissu traité entre 41 et 45°. Plusieurs séances sont nécessaires à des intervalles variables selon les appareils utilisés. Les lésions histologiques ainsi provoquées sont transitoires, sans nécrose des tissus. L'évaluation clinique a montré le peu d'efficacité de ce traitement.
→ hypertrophie bénigne de la prostate, cryothérapie prostatique, thermothérapie prostatique
[M2]
angio-endothéliomatose maligne l.f.
malignant endotheliomatosis, malignant or neoplastic endotheliosis
Tumeur antérieurement désignée sous de très nombreux termes, dont celui d'angio-endothéliomatose qui faisait référence à l'origine endothéliale supposée de la prolifération cellulaire tumorale endovasculaire, et qui a été reconnue comme un lymphome angiotrope ou intravasculaire grâce à l'utilisation de méthodes immunohistochimiques.
Elle consiste en l'accumulation de cellules tumorales dans la lumière de petits vaisseaux, artérioles, capillaires et veinules de tout l'organisme, prédominant dans le rein, la peau, le système nerveux central, et dont la nature lymphomateuse a été reconnue par l'utilisation de marqueurs. Les lymphomes de phénotype B sont plus fréquents que les lymphomes T.
Cliniquement, elle se traduit par les divers signes d'une maladie diffuse. L'atteinte neurologique est inconstante ou peu spécifique ; un état démentiel n'est pas rare.
Le diagnostic s’appuie sur l’examen d'une biopsie, par ex. cutanée, qui a permis dans quelques cas un traitement adapté. Mais il est souvent méconnu du vivant du malade.
Étym. gr. aggeion : vaisseau ; endon : intérieur
[C1,F2,J1,K4,N3]
Édit. 2017
anguillulose maligne l.f.
malignant strongyliasis
Anguillulose (strongyloïdose) survenant sur un terrain débilité ou immunodéprimé, avec une dissémination septicémique des larves du parasite, des localisations viscérales multiples et des atteintes neuroméningées.
L'anguillulose est fréquemment associée au virus HTLV1, cette association correspondant souvent aux formes malignes de la parasitose.
Cette forme, toujours grave, est quelquefois mortelle.
[D1,N1]
Édit. 2017
Degos (papulose atrophiante maligne de) l.f.
Degos’ papulosis atrophiante malignant
R. Degos, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1942)
→ papulose atrophiante maligne
fièvre tierce maligne l.f.
Fièvre tierce due à Plasmodium falciparum.
Syn. accès pernicieux palustre
[D1,D4]
Édit. 2018
glomérulonéphrite maligne l.f. (obsolète)
malignant glomerulonephritis
Syn. glomérulonéphrite proliférative endo- et extracapilllaire, glomérulonéphrite rapidement progressive
→ glomérulonéphrite rapidement progressive
grippe maligne l.f.
malignant influenza
Grippe grave, hypertoxique avec agression directe de l'organisme par le virus.
On l'observe chez les sujets jeunes sains, mais aussi chez les vieillards, les personnes atteintes d'une affection pulmonaire ou cardiaque, les femmes enceintes et les nourrissons.
Le tableau clinique paraît au départ être celui d'une grippe simple mais, brutalement apparaissent les symptômes d'un œdème pulmonaire aigu infectieux avec hypoxémie intense, retentissement cardiovasculaire, rénal et nerveux.
Les lésions alvéolaires évoluent vers la constitution de membranes hyalines.
Le traitement d'urgence est d'une efficacité restreinte. Le décès se produit le plus souvent par asphyxie et collapsus circulatoire. Tout particulièrement redoutables sont les formes bronchoplégiques et hémorragiques.
héméralopie et myopie maligne l.f.
night blindness with high-grade myopia
Héméralopie, de transmission héréditaire autosomique récessive, associée à une myopie très importante.
Une famille suisse a été décrite. (MIM 257270).
V. J. Gassler, ophtalmologiste suisse (1925)
Étym. gr. hêmera : jour ; optomaï : je vois
[P2]
histiocytose maligne de Rappaport l.f.
malignant histiocytosis
Affection rare, d'étiologie inconnue, touchant l'adulte jeune, résultant de la prolifération maligne dans le foie, la rate, les nœuds lymphatiques qui sont issus de la lignée mono-macrophagique; l'atteinte cutanée, présente dans 10 à 20% des cas, se manifeste sous la forme d'un ou de plusieurs nodules hypodermiques parfois ulcérés.
L'examen histologique montre un infiltrat dermique s'étendant vers les plans profonds, fait d'histiocytes anormaux à différents stades de maturation. L'évolution serait rapidement défavorable sans traitement, chimiothérapie et/ou radiothérapie.
H. Rappaport, pathologiste américain (1966) ; R. B. Scott, pédiatre et A. H. T. Robb-Smith, anatomopathologiste britanniques (1939)
Étym. gr. histion : tissu, kutos : cellule
Syn. réticulose histiocytaire maligne, réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith, maladie de Scott et Robb-Smith.
→ réticulose médullaire histiocytaire de Scott et Robb-Smith
[F2,L1,F1,I1]
Édit. 2015
hypertension artérielle maligne l.f.
malignant arterial hypertension
Hypertension sévère d'évolution rapidement progressive, dont les chiffres peuvent atteindre et dépasser 250/150 mm Hg et qui frappe le plus souvent l'adulte jeune.
La cause déclenchante est souvent mal identifiée. Elle implique une forte stimulation du système rénine-angiotensine-aldostérone. Il existe des lésions vasculaires sévères notamment rénales à type d'artériolite fibrinoïde et nécrosante diffuse. L'atteinte oculaire est constante avec œdème papillaire, hémorragies et exsudats. Le pronostic vital est en jeu en raison de complications viscérales multiples, cérébrales, cardiaques rénales. Un traitement anti-hypertenseur plurimédicamenteux s'impose d'urgence ; il est généralement efficace.
→ urgence hypertensive, rénine-angiotensine (système)
hypertension maligne l.f.
malignant arterial hypertension
Forme grave de l'hypertension artérielle associant des chiffres de pression très élevés supérieurs à 20 mmHg pour la systolique, des signes cliniques (céphalées, asthénie, malaises) et une rétinopathie.
C'est une urgence vasculaire qui met en jeu le pronostic vital.
Langerhans (tumeur maligne à cellules de) l.f.
malignant Langerhans cell tumor
Processus tumoral malin rare, fait de lésions cutanées papuleuses ou nodulaires se disséminant rapidement sur la peau et aux viscères, résultant de la prolifération de cellules de Langerhans souvent atypiques et en mitose qui contiennent des granules de Birbeck.
M. Tani, dermatopathologiste japonais (1992)
Syn. histiocytose langerhansienne maligne, lymphome à cellules de Langerhans
→ histiocytose langerhansienne
lupo-érythémato-viscérite maligne l.f.
systemic erythematous lupus
Ancienne appellation pour désigner les formes de lupus érythémateux systémique graves du fait de leurs manifestations viscérales.
C. Lian, membre de l’Académie de médecine et F. Siguier, médecins internistes français (1947)
lymphogranulomatose maligne l.f.
malignant lymphogranulomatosis
→ Hodgkin (maladie de), lymphome hodgkinien
mastocytose maligne l.f.
malignant mastocytosis
[F1]
môle maligne l.f.
malignant mole
Syn. môle invasive
otite externe maligne l.f.
malignant external otitis
Infection à bacilles pyocyaniques (Pseudomonas aeruginosa) du conduit auditif externe, survenant quasi électivement chez le sujet diabétique ou immunodéprimé, après la cinquantaine, d’évolution très sévère, souvent fatale avant l’antibiothérapie.
Un facteur déclenchant est souvent retrouvé, notamment un lavage d’oreille. Ce type d’otite est marqué par une nécrose ostéo-cartilagineuse progressive du conduit avec ostéite du temporal, atteinte du nerf facial et des paires crâniennes au niveau du trou déchiré postérieur, parfois un syndrome de Gradenigo, une atteinte du sinus sigmoïde et des méninges. L’otite externe, très douloureuse, résistant au traitement habituel, il importe d’en faire le diagnostic au stade de cellulite avant l’extension de la nécrose osseuse. Le traitement repose sur une antibiothérapie adaptée au germe, et prolongée, associée à une équilibration parfaite du diabète. En son absence, la nécrose osseuse s’étend et entraîne une atteinte des nerfs crâniens, en commençant par le nerf facial.
G. Gradenigo, M. Lannois, membre de l'Académie de médecine, otorhinolaryngologistes italien et français (1904)
Syn. otite externe nécrosante
Édit. 2017