acidose tubulaire rénale de type IV l.f.
renal tubular acidosis IV
[C2, M1]
Édit. 2020
acrocéphalopolysyndactylie de type IV l.f.
acrocephalopolysyndactyly type IV
Acrocéphalie et polysyndactylie de type IV avec clinodactylie, camptodactylie et déviation de l'ulna.
Variante du syndrome de Carpenter (ACPS II). L’affection est autosomique récessive (MIM 201020).
R. M. Goodman, généticien israëlien (1979)
Syn. ACPS IV, Goodman (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2017
affection cérébroparenchymateuse de type IV l.m.
cerebelloparenchymal disorder IV
Agénésie du vermis cérébelleux avec crises de tremblements et d'hypotonie.
Microcéphalie et retard psychomoteur sévère, agénésie ou hypoplasie du cervelet, ataxie, incoordination et hypotonie. Crises de tachypnée extrême et superficielle ou d'apnée respiratoire prolongée. On peut trouver une camptodactylie ou une polydactylie postaxiale. Au niveau oculaire hypertélorisme, nystagmus, strabisme, opsoclonies, rétinite pigmentaire paucipigmentée (ERG éteint) avec rétinoschisis ou colobome rétinien-nerf optique. L'affection est mortelle en quelques années, elle est classée en deux groupes, avec dystrophie rétinienne ou sans. L’affection est autosomique récessive (MIM 213300).
Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) ; E. Boltshauser, neuropédiatre suisse (1977)
Syn. agénésie du vermis cérébelleux, Joubert-Boltshauser (syndrome de)
[H1,O1,Q2]
Édit. 2017
amylopectinose n.f.
amylopectinosis
Glycogénose hépatique caractérisée par l'accumulation d'une forme anormale de glycogène ressemblant à de l'amylopectine, et où on trouve paradoxalement une déficience en amylo-1-4 → 1-6-glucane-transférase, appelée enzyme branchant.
Syn. maladie d'Andersen, glycogénose de type IV
[C3,L1,N3]
Édit. 2017
Andersen (maladie de) l.f.
Andersen’s disease
Affection héréditaire autosomique récessive.
Dorothy H. Andersen, pédiatre et anatomopathologiste américaine (1956)
Syn. glycogénose de type IV
→ glycogénose, hépatocyte en verre dépoli, amylo (1-41-6) transglucosidase
[C1,C3,L1]
Édit. 2017
hyperlipoprotéinémie de type IV l.f.
hyperlipoproteinemia type IV.
Augmentation de la teneur plasmatique en VLDL, pré-β-lipoprotéines, apolipoprotéines C-III et triglycérides.
La cause la plus fréquente semble être une hypersécrétion hépatique de VLDL, souvent liée à la consommation de glucides. Le sérum est lactescent. On peut observer des xanthome, un gérontoxon, un synchisis scintillant et une lipémie rétinienne.
L’affection est autosomique dominante (MIM 144650) mais elle peut être acquise et se rencontre alors chez les diabétiques, les néphrotiques, les alcooliques et les myxœdémateux.
insensibilité congénitale à la douleur de type IV l.f.
congenital pain insensitivity with anhidrosis, hereditary sensory and autonomic neuropathy type IV, HSAN IV
→ insensibilité congenital avec anhidrose
Morquio (maladie de) l.f.
Morquio’s disease, mucopolysaccharidosis IV
Mucopolysaccharidose par désordre héréditaire du métabolisme des glyco-aminoglycanes, de transmission autosomique récessive entraînant une accumulation de kératane-sulfate et de chondroïtine-sulfate, actuellement scindée en deux variantes selon l’anomalie enzymatique en cause : la maladie de Morquio de type A ou mucopolysaccharidose de type IV A dont l’anomalie porte sur le galactose-6-sulfate et la maladie de Morquio de type B ou mucopolysaccharidose de type IV B dont l’anomalie porte sur la bêta-galactosidase.
L’affection se caractérise par un syndrome dysmorphique avec une petite taille portant essentiellement sur le tronc avec platyspondylie, des dystrophies osseuses, une hypotonie musculaire progressive, un épaississement cutané avec télangiectasies, des anomalies oculaires, respiratoires, cardiaques et neurologiques ; l’hypoplasie possible de l’apophyse odontoïde peut provoquer une subluxation atloido-axoidienne et une compression médullaire ; une élimination urinaire de kératane- sulfate peut être notée. Il n’y a pas de retard mental. Le diagnostic prénatal est possible.
Le type A (gène en 16q 24.3) le plus sévère, est conforme à la description initiale (MIM 253 000) ; dans le type B (gène en 3p 21.3) les désordres de la croissance sont plus modérés (MIM 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen (1929)
Syn. mucopolysaccharidose de type IV
mucopolysaccharidose de types IVA et IVB l.f.
mucopolysaccharidosis type IVA, IVB
Nanisme dysmorphique de type "maladie de Hurler" avec déficience enzymatique et accumulation de mucopolysaccharides dans les tissus, élimination urinaire anormale de kératosulfate et opacification cornéenne.
Le type A, a une atteinte squelettique avec dysplasie spondyloépiphysaire, une hypoplasie de l'apophyse odontoïde avec un risque de dislocation atlantoaxoïdienne, une surdité, une maladie des valves aortiques, une hépatosplénomégalie ; l’atteinte intellectuelle est inconstante. L'opacification cornéenne peut être absente, légère ou sévère et présente à la naissance, il s'agit d'opacités poussiéreuses du stroma. Il n'y a pas de rétinite pigmentaire ; une altération scotopique de l'ERG est parfois signalée. Un syndrome de Claude Bernard-Horner bilatéral a été signalé par Giraud et Bert en 1934. Le type B est d'évolution plus lente. Le type IVA (gène GALNS localisé en 16q24.3) a un déficit en N-acétylgalactosamine-6-sulfatase ; le type IVB (gène GLB1 localisé en 3p21.33) a un déficit en -D-galactosidase. Le diagnostic est fait par dosage urinaire du kératane-sulfate. L’affection est autosomique récessive (MIM 253000 et 253010).
L. Morquio, pédiatre uruguayen, membre de l'Académie de médecine (1929)
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. Morquio (syndrome A de), Morquio (syndrome B de), déficit en galactosamine-6-sulfatase A, déficit en bêta-galactosidase B, Morquio-Ullrich (maladie de), Morquio-Brailsford (maladie de)
osteogenesis imperfecta de type IV l.f.
osteogenesis imperfecta with normal sclerae type IV
Fragilité osseuse congénitale avec sclères normales ou bleues de façon inconstante, nanisme, anomalies osseuses, fractures multiples.
Il existe une ostéoporose, des os wormiens, une surdité ou une audition anormale. La forme A comporte une dentinogenèse imparfaite, absente dans la forme B. Ce type IV est très proche cliniquement du type I de Sillence. C’est une forme sévère, de transmission dominante autosomique liée à la mutation de deux gènes : COL1A1 codant pour la chaîne α1 et COL1A2 codant pour la chaîne α2 du collagène I.
Syn. ostéogenèse imparfaite avec sclères blanches
→ ostéogenèse imparfaite, Sillence (classification de)
Édit. 2017
syndrome oro-facio-digital de type IV l.m.
orofaciodigital syndrome type IV
Affection polymalformante avec malformations de la cavité buccale, de la face et des doigts et dysplasie sévère du tibia.
L’affection est autosomique récessive (MIM 258860).
M. Baraitser, pédiatre et généticien britannique (1986) ; J. Burn, Sir, généticien britannique (1984)
Syn. syndrome orofaciodigital de type Baraitser-Burn
→ syndrome de Papillon-Léage et Psaume pour les autres signes (même phénotype mais lié au sexe)