variant n.m
variant
Polymorphisme du génome dont l’allèle mineur est présent, soit dans plus de 5% de la population (« single nucleotide polymorphism » ou SNP ou snip ), soit à très basse fréquence (« single nucleotide variant » ou SNV).
Les SNP sont en fait des SNV dont la fréquence dans la population est élevée.
Avec les SNV, ce sont des polymorphismes de l'ADN dans lequel deux chromosomes diffèrent sur un segment donné par une seule paire de bases. Ils représentent la forme la plus abondante de variations génétiques dans le génome humain et correspondent à plus de 90% de toutes les différences entre individus.
En moyenne, un SNP est observé tous les 100 à 1000 nucléotides aussi bien dans les régions codantes que non codantes. Ils ne modifient pas, en général, le phénotype. La fréquence d’un type donné dans la population doit dépasser 5% pour répondre à leur définition. Des associations de SNP sont caractéristiques de certaines ethnies. Les études pangénomiques comparées ou « genome wide association studies (GWAS) » de patients atteints de diverses maladies chroniques non transmissibles et de sujets sains témoins a montré que la fréquence de la maladie augmentait parfois dans des proportions modestes lorsqu’un ou plusieurs SNP donnés étaient présents ; mais ce type de prédisposition reste d’un intérêt prédictif limité.
Les SNP sont également utilisés dans l’identification des personnes et les études de filiation.
A la différence des SNP, les différents types de SNV sont peu fréquents dans la population, souvent inférieurs à 1%, mais leur variété est très élevée. Si le taux de mutation reste faible (environ 10-8 par nucléotide et par génération, soit 60 pour 6 109nucléotides), leur fréquence devient grande dans l’ensemble de la population lorsque celle-ci s’accroît rapidement, ce qui est le cas de la population humaine, surtout dans les périodes récentes. En effet, la sélection darwinienne n’a plus le temps d’agir et d’éliminer ces mutations.
Un nombre important de SNV est non synonyme. Ils altèrent la protéine codée par le gène et l’inactivent souvent. Ces mutations rares sont nombreuses dans la population, mais peu fréquentes chez chaque individu par rapport aux SNP. Elles pourraient rendre compte, en grande partie, de l’héritabilité manquante, c'est-à-dire des phénotypes héréditaires d’origine inconnue.
[Q1]
Édit. 2020
variété n.f.
variety
1) En taxinomie, subdivision de l'espèce.
2) Taxon équivalent à la sous-espèce sans valeur officielle.
Selon la nature du phénotype variant, on parle de morphovar, biovar, sérovar, phagovar, pathovar, etc.
Syn. variant
Symb. var
[D1, D2, Q1]
Édit. 2020