chorée de Huntington l.f.
Huntington's disease
Affection neurodégénérative, rare, héréditaire de transmission autosomique dominante à pénétrance complète, caractérisée cliniquement par l'association de mouvements choréiques, d'une démence progressive, des troubles de la personnalité (impulsivité, agressivité) et de l'humeur (dépression).
Le début de la maladie a lieu entre dix et soixante ans, par des mouvements choréiques débutant à la face, prédominant aux mains, imprévisibles, irréguliers, avec maladresse, nervosité, perte d’équilibre, faiblesse musculaire, akinésie et évolution hypertonique.
Il existe des troubles mentaux, et ultérieurement une démence progressive de type sous-cortico-frontal, de niveau psychotique.
A l’examen ophtalmologique s’observent une anisocorie avec mydriase et hippus, une rétraction des paupières avec apraxie d’ouverture et fermeture spasmodique, une anomalie des saccades avec ralentissement des vitesses.
L’évolution se fait vers la mort en 10 à 25 ans, dans la cachexie et le marasme intellectuel.
Des résultats cliniques positifs, appuyés sur la tomographie par émission de positons, ont été obtenus grâce à une greffe intracérébrale de neurones fœtaux chez un petit groupe de patients.
Les plus fréquentes et les plus communes modifications neuropathologiques consistent en une atrophie et une perte neuronale affectant d'abord les structures sous-corticales du striatum (noyau caudé et putamen) et probablement, plus tard, du locus niger. À un stade ultérieur, il est communément admis que les lésions dégénératives peuvent concerner le cortex (frontal et temporal surtout), le cervelet et le thalamus.
Cette maladie semble liée à une mutation siégeant sur le bras court du chromosome 4 en 4p16.3, consistant en une amplification du trinucléotide CAG (cytosine, adénine, guanine) au-delà de 37 répétitions. Le gène responsable, dénommé IT 15, code pour une protéine appelée huntingtine. Sa recherche par une technique d'amplification génique constitue un test diagnostique de la présence de l'anomalie génétique, mais pas obligatoirement de la maladie. L'affection est autosomique dominante à pénétrance complète (MIM 143100). Le conseil génétique est difficile.
G. Huntington, médecin américain (1872)
Étym. gr. khordê : corde
Syn. Cordome, chorée chronique progressive héréditaire
→ démence sous-corticale, conseil génétique en neurologie,
[H1 ]
chrome 51
chromium 51, 51 Cr
Isotope artificiel du chrome, traceur utilisé pour le marquage des populations de cellules circulantes, particulièrement des hématies.
Il permet la mesure de la durée de vie des hématies (autologues) et ainsi d’apprécier leurs sites de destruction (rate, foie, tumeurs, etc.). Ce test s’applique à la mesure de la durée de vie des hématies, des plaquettes, des granulocytes et à la cinétique des lymphocytes marqués in vitro.
Chez le sujet normal, la demi-vie est de 28 jours en moyenne. Nettement raccourcie en cas d'hémolyse importante, on peut par comptage externe déterminer un ou plusieurs sites préférentiels de séquestration.
[B1,F1]
coagulopathie de dilution l.f.
dilution coagulopathy
État d'hypocoagulabilité causé par la dilution des facteurs de coagulation après l'administration de perfusions abondantes de substituts du plasma ou de transfusions massives de sang conservé, pauvre en facteurs de coagulation et en plaquettes.
Le taux des facteurs de coagulation est effondré, celui du fibrinogène très diminué mais le nombre de plaquettes n'est que modérément abaissé. Il n'y a pas de complexes de monomères solubles de fibrine (CMSF - test à l'éthanol négatif), pas de produits de dégradation de la fibrine (PDF).
[G4]
Cochran (test de) l.m.
Cochran Q test
Test statistique qui estime les liens entre des variables qualitatives sur plus de deux échantillons appariés.
W. G. Cochran, statisticien américain (1950)
[E1]
Édit. 2020
collagène injectable l.m.
Produit utilisé dans la technique de comblement servant à la correction temporaire des rides profondes du visage (sillon nasogénien, rides péribuccales, intersourcillères et de la patte d’oie) ou pour gonfler les lèvres.
Présenté en ampoules à usage unique, à concentrations différentes selon les rides à traiter et destiné à être injecté sous l’épiderme, seul le collagène américain, d’origine bovine et extrait du derme, est actuellement disponible sur le marché français. Jusqu’à ce que soit discutée l’éventuelle responsabilité du collagène bovin dans la transmission de l’encéphalite spongiforme, la principale complication connue de cette intervention cosmétologique était le possible déclenchement de réactions allergiques, d’où l’obligation de réaliser un double test préalable dont la positivité contrindiquait l’injection. Quelques effets indésirables transitoires peuvent néanmoins survenir, tels que érythème ou réaction granulomateuse. Le comblement obtenu persiste de 3 à 9 mois.
[G5]
concentration minimale inhibitrice (CMI) l.f.
minimal inhibitory concentration
Plus petite concentration d’antibiotique qui inhibe toute culture macroscopiquement visible d’une souche bactérienne, après incubation de 18 heures à 37°C (la CMI se réfère à l’effet bactériostatique d’un antibiotique).
Plusieurs méthodes permettent de déterminer la CMI : méthode de dilution en milieu liquide, méthode de diffusion ou des disques en milieu solide, E-test, méthodes automatisées.
La mesure in vitro de la concentration minimale inhibitrice d'un antibiotique vis-à-vis d'une souche bactérienne permet de définir si cette souche est sensible ou résistante à cet antibiotique.
[G3]
contrôle croisé et transplantation l.m.
cross match and transplantation
Test pratiqué avant toute transplantation d'organes afin de détecter une pré-immunisation du receveur avec présence d'anticorps cytotoxiques préformés réagissant contre les antigènes du donneur.
Il consiste en la mise en contact, dans des conditions particulières, du sérum du receveur avec les lymphocytes du donneur. Une réponse positive fait craindre un rejet suraigu et interdit la transplantation.
Syn. cross match et transplantation
→ rejet de greffe, transplantation d'organes
[F3]
Corner et Allen (test de) l.m.
Corner and Allen’s test
Test sur l'animal destiné à démontrer l'activité progestative d'une substance par étude de la muqueuse utérine.
Une lapine préalablement castrée est soumise aux œstrogènes. Le produit à tester est injecté. La transformation en dentelle de la muqueuse utérine affirme les propriétés progestatives de ce produit.
G. W. Corner anatomiste et W. M. Allen, gynécologue américains (1929)
[C2,O3]
couleur des yeux (bruns/bleus et verts/bleus) l.f.
eye colour brown/blue and green/blue
Couleur brune, verte, bleue ou panachée de l'iris.
La couleur des yeux n'est pas un test de paternité et dépend d'un contrôle génétique complexe. On pensait au départ que des parents aux yeux bleus ne pouvaient pas avoir d'enfants aux yeux marron et on en concluait que le caractère bleu était récessif. En fait il doit y avoir deux locus principaux avec vert/bleu où le bleu est récessif et brun/bleu où le bleu est aussi récessif, et d'autres gènes qui interviennent et empêchent parfois l'expression de la couleur brune (MIM 227220 et 227240). Les yeux bleus avec des taches couleur marron changent de couleur avec certains collyres, il y a donc également des facteurs médicamenteux qui permettent d'exprimer plus ou moins nettement une couleur. Locus du gène (GEY) en 19p13.1-q13.11.
[P2,Q1]
criblage à haut débit l.m.
high-throughput screening
Le criblage à haut débit désigne dans le domaine de la pharmacologie, de la biochimie, de la génomique et de la protéomique, les techniques visant à étudier et à identifier dans les chimiothèques et ciblothèques, des molécules aux propriétés nouvelles, biologiquement actives.
L’expression « haut débit » évoque ici l’utilisation de la robotique, de l’informatique et de la bio-informatique pour accélérer la phase de test des molécules, protéines, catalyseurs, etc. en vue de processus de production de matériaux, médicaments, etc. Le criblage à haut débit s’appuie sur la bio-informatique, la génomique, la protéomique, la robotique, et parfois les nanotechnologies, etc.
Sigle HTS
→ toxicogénomique, pharmacologie, protéomique, génomique, chimiothèque, ciclothèque
Édit. 2015
Cüppers (syndrome de blocage de) l.m.
nystagmus blockage syndrome
Ésotropie congénitale ou précoce dans laquelle les deux yeux sont en forte adduction avec limitation bilatérale de l’abduction, pouvant aller jusqu’à une pseudo-paralysie des deux muscles droits externes; nystagmus manifeste quand les deux yeux se portent en abduction.
Plus rarement l’atteinte peut être unilatérale. Dans les formes atténuées, le signe du stop de Corcelle et le test du prisme base externe de Cüppers aident au diagnostic.
F. Adelstein et C. Cüppers, ophtalmologues allemands (1966); L. Corcelle, ophtalmologiste français (1962)
[P2]
Cüppers (test au synoptophore de) l.m.
Test de correspondance rétinienne effectué au synoptophore par superposition dans l'appareil d'un objet réel perçu par un œil et de houppes de Haidinger perçues par l'autre œil.
C. Cüppers, ophtalmologue allemand (1910-1995) ; W. von Haidinger, minéralogiste et physicien autrichien (1844)
[P2]
Cüppers (test maculomaculaire de) l.m.
Cüppers' maculo-macular test
Test de correspondance rétinienne effectué par visuscopie : on fait fixer la lumière de fixation (point central de la croix de Maddox) par l'œil directeur en s'aidant au besoin d'un miroir plan ou d'un prisme pour faciliter la fixation ; on promène l'étoile du visuscope sur le fond d'œil de l'œil amblyope jusqu'à ce que le sujet dise que l'étoile du visuscope se superpose au point central de la croix de Maddox.
La correspondance est anormale quand il n'y a pas superposition.
E. Maddox, ophtalmologiste anglais (1860-1933) ; C. Cüppers, ophtalmologue allemand (1910-1995)
[P2]
cyanure (test au)
cyanide test and cystinuria
Test particulièrement fiable utilisé pour détecter une cystinurie.
L'adjonction à l'urine de cyanure de sodium et de nitroprussiate de sodium induit une couleur pourpre des urines si celles-ci contiennent plus de 75 mg/L de cystine.
[C1,R1]
DAO sigle f. pour Di-Amine Oxydase
DAO
Enzyme synthétisé par le placenta qui se trouve à partir de la 20ème semaine d'aménorrhée dans le plasma maternel et dans le liquide amniotique.
Le test à la DAO est destiné au diagnostic de la rupture prématurée des membranes. Le prélèvement est effectué dans la cavité vaginale. L'activité enzymatique est évaluée par dosage radio-isotopique en mettant la DAO en contact avec une diamine, la putrescine, marquée au carbone 14.
déficit en 21-hydroxylase l.m.
21-hydroxylase deficiency
Hyperplasie congénitale des surrénales, à révélation néonatale ou tardive, en relation avec un bloc enzymatique de la 21-hydroxylase, à transmission autosomique récessive, liée à des mutations du gène CYP21A2 (locus en 6p21.1).
Le déficit ou bloc de la 21-hydroxylase constitue le type le plus fréquent (95% des cas) des hyperplasies congénitales des surrénales. Il altère la synthèse des glucocorticoïdes et détermine un excès de production des androgènes (syndrome de Wilkins) ; si le bloc altère aussi la synthèse des minéralocorticoïdes s’observe de plus un hypoaldostéronisme avec perte de sel (syndrome de Debré-Fibiger).
Dans la forme classique, la plus sévère et à révélation précoce, l’hyperandrogénie détermine un pseudohermaphrodisme féminin avec ambiguïté sexuelle : la virilisation des organes génitaux externes des filles atteintes est nettement visible dès la naissance, et dans les formes de virilisation complète, peut rendre difficile l’identification du sexe ; une macrogénitosomie est possible mais rarement reconnue chez le petit garçon. La forme virilisant pure expose à un risque de décompensation surrénale aiguë dans les situations de stess. La forme avec hypoaldostéronisme et syndrome de perte de sel présente un risque d’insuffisance surrénale aigüe dès les premières semaines, et l’état de déshydratation majeure peut conduire au décès en l’absence de prise en charge thérapeutique rapide et intensive. L’hypertrophie des glandes surrénales est décelable par l’imagerie médicale. La teneur en 17-hydroxyprogestérone, précurseur hormonal en amont de la 21-hydroxylase déficiente est élevée, et son dosage constitue le marqueur biologique de l’affection. En cours de croissance, l’apparition de la pilosité et le développement pubertaire sont précoces, la maturation osseuse est rapide avec une fermeture prématurée des cartilages de croissance ; la taille définitive est petite, la fertilité diminuée. La fréquence de la maladie (1/ 4 000 naissances) et sa sévérité ont justifié la mise en place de son dépistage néonatal par la mesure de la 17-hydroxyprogestérone.
Dans la forme non classique, à déficit hormonal moindre, le diagnostic est retardé, soupçonné devant l’hirsutisme et les troubles pubertaires. Il est confirmé par le dosage de la 17-hydroxypogestérone en base et lors du test de stimulation par la 1-24 corticotrophine qui démasque le bloc enzymatique.
Les patients doivent bénéficier du traitement par les dérivés des corticoïdes qui permettent de réduire les signes d’hyperandrogénie, et le risque de défaillance surrénale aiguë. La gestion des grossesses est à envisager préventivement dans le cadre de consultations hautement spécialisées.
→ hyperplasie congénitale des surrénales, Wilkins (syndrome de), Debré-Fibiger (syndrome de), CYP21A2
[O4]
dépression masquée l.f.
masked depression
Forme clinique de maladie dépressive se manifestant par des plaintes et des symptômes somatiques ou des aspects psychocomportementaux autres que manifestement dépressifs.
Le diagnostic est possible à condition de savoir identifier les éléments dépressifs sous-jacents aux symptômes les plus évidents. Ceux-ci concernent tous les appareils : cardiovasculaire, respiratoire, génito-urinaire, etc. Les manifestations psychocomportementales les plus fréquentes sont des obsessions, des phobies, des impulsions, des conduites addictives. Chez l'enfant et l'adolescent, il peut s'agir de fugues, troubles des conduites sociales, des comportements alimentaires. Le traitement antidépresseur est le test qui permet de confirmer le diagnostic en cas de succès.
D'autres concepts sont proches : dépression latente, dépression sans dépression, dépression occulte. Au sens strict, équivalent dépressif désigne le cas de troubles en apparence non dépressifs, allergie isolée rebelle aux antalgiques, anxiété, phobie isolées, en fait symptomatiques d'une dépression alors qu'un vécu dépressif sous-jacent ne peut être mis en évidence.
désespoir comportemental (test de) l.m.
behavior despair test
Test qui fait partie des modèles comportementaux tentant de reproduire chez l'animal des conditions proches de la dépression humaine, fréquemment utilisé pour sélectionner des molécules potentiellement antidépressives.
Un rat ou une souris est immergé dans une enceinte remplie d'eau d'où il ne peut s'échapper. Il nage pendant un certain temps, puis cesse toute tentative de fuite, s'immobilise et se laisse flotter. Ce renoncement à la nage est interprété comme un comportement de désespoir. Après administration d'antidépresseurs, l'animal nage plus longtemps. L'effet de ceux-ci est assimilé au prolongement de l'espoir d'une issue favorable.
Les antidépresseurs sérotoninergiques sont sans effet au contraire des anticholinergiques et des dopaminergiques.
R. D. Porsolt, pharmacologue français (1977)
déshydro-épiandrostérone (sulfate de) l.m.
dehydro-epiandrosterone sulphate
Androgène corticosurrénalien dont le rôle est particulier chez le fœtus : après l'action d'une sulfatase hépatique il est aromatisé en œstriol dans le placenta et relâché dans la circulation maternelle.
Le taux d'œstriol libre dans le sang maternel reflète donc le degré de bien être de « l'unité fœtomaternelle », surrénale fœtale et placenta. Le test de fonction placentaire de Lauritzen consistait à injecter à la mère du sulfate de déshydro-épiandrostérone et étudier la cinétique de son aromatisation en œstriol.
Sigle DHEAS
DHE sigle m. pour Acétate de DéshydroEpiandro
dehydroepiandrosterone acetate
Hormone androgénique sécrétée par la corticosurrénale et l'ovaire.
Pendant la grossesse, le sulfate de DHEA produit par la glande surrénale du fœtus, est aromatisé en œstriol par le placenta. Ce test d'aromatisation est considéré comme le témoin du bon fonctionnement de l'unité fœtoplacentaire.
diabète gestationnel l. m.
gestational diabetes
« Trouble de la tolérance glucidique de gravité variable survenant ou diagnostiqué pour la première fois pendant la grossesse quels que soient le traitement nécessaire et son évolution post partum » (OMS).
La prévalence est très variable (8 à 23 %). Le risque de voir survenir ultérieurement un diabète de type 2 est multiplié par 7.
Cliniquement, ce diabète peut rester asymptomatique ou se manifester par une macrosomie fœtale, un hydramnios, une mort fœtale in utero et se compliquer d'une pré-éclampsie ou d'infections urinaires à répétition.
Découvert, le plus souvent après la 24ème semaine, grâce à la surveillance systématique de la glycémie, il est confirmé, selon l'International association of diabetes in pregnancy study groups, et la Société francophone du diabète, par une épreuve d’hyperglycémie provoquée (75 g de glucose absorbé par voie orale) si, une valeur sur trois est égale ou supérieure à l'un de ces seuils : 92 mg/dL (5,1 mmol/L) à jeun ; 180 mg/dL(10 mmol/L) une heure après ; 153 mg/dL (8.5 mmol/L) deux heures après. Ce test a remplacé celui d'O'Sullivan.
Ce diabète doit être distingué de la glycosurie physiologique de la grossesse. Il ne justifie une insulinothérapie que si le régime s’avère insuffisant pour normaliser la glycémie. Il implique une surveillance fœtale stricte.
J. P. Hoet, médecin interniste belge (1954) ; A. Abaza, médecin français (1953)
Hoet-Abaza (syndrome de)
Étym. gr. diabêtês : qui traverse
→ hyperglycémie provoquée (test d')
diagnostic immunologique de la grossesse l.m.
immunologic pregnancy test
Dosage radio-immunologique, ou réaction antigène-anticorps de Wide et Gemzell, mettant en évidence des taux très faibles d'hormone chorionique gonadotrophine, HCG, ou de sa sous-unité β chez la femme enceinte, dès le retard de règles.
Le test est qualitatif, rapide et simple, ou quantitatif.
L. Wide, biochimiste endocrinologue et C. A. Gemzell, gynécologue suédois (1960)
dinitrochlorobenzène (test au) l.m.
dinitrochlorobenzene test
Test qui produit une réaction identique à une réaction cutanée d'hypersensibilité retardée.
dissociant adj.
dissociating
Se dit d'un test ou de conditions visuelles qui entraînent une dissociation de la vision binoculaire plus ou moins complète.
Étym. lat. dissociatio : séparation
dissociation de la vision binoculaire l.f.
binocular vision dissociation
Altération complète ou incomplète de l'équilibre binoculaire préexistant, normal ou anormal, utilisée dans un but diagnostic ou thérapeutique.
Elle peut être accidentelle quand elle résulte de la perte partielle ou complète de la vision d'un ou des yeux, ou d'une atteinte du système oculomoteur.
Elle est complète quand elle est réalisée par l'occlusion. Les conséquences motrices et sensorielles sont proportionnelles à sa durée. La dissociation brève au cover test fait partie des méthodes diagnostiques du trouble binoculaire.
Elle est incomplète quand elle utilise des tests ou des méthodes n'entravant que partiellement l'acuité visuelle d'un ou des yeux : pénalisation, verres striés, etc. Ces différentes formes de pénalisation constituent la base de l'examen et du traitement orthoptique.
Étym. lat. dissociatio : séparation