Dictionnaire médical de l'Académie de Médecine – ancienne version 2020

359 résultats 

malignité (stade de) l.m.

stage of malignancy

Evaluation de l'étendue d'un processus cancéreux, tenant compte des données macroscopiques et cliniques et non du grade histologique de la tumeur, fondée sur la combinaison, TNM, de trois éléments d'appréciation : la taille et l'extension de la tumeur primitive, T ; la présence et l'extension des métastases ganglionnaires, N ; et la présence de métastases à distance, M.
Pour certains organes, il a été proposé une évaluation particulière du stade de malignité : classification de Dukes des cancers rectocoliques, de Gleason des adénocarcinomes prostatiques, système FIGO des cancers gynécologiques, etc.

Étym. lat. malignus : méchant

grade de malignité, stadage

MALT (lymphome du) l.m.

MALT lymphoma

Variété de lymphome non hodgkinien développé à partir du tissu lymphoïde annexé aux muqueuses, plus précisément de la zone marginale, la précession par des lésions lymphoépithéliales bénignes étant fréquente : gastrite chronique à Helicobacter pylori, thyroïdite chronique, syndrome de Sjögren.
Ces lymphomes ont une évolution souvent indolente, longtemps localisée. Le rôle d'une stimulation antigénique chronique locale est illustré par la régression possible des lymphomes gastriques après éradication de Helicobacter pylori.
La classification OMS (2001) distngue les lymphomes de la zone marginale (dans 96% des cas) à cellules lymphoïdes B de petite taille, peu évolutifs et les lymphomes diffus à grandes cellulesB, invasifs.
Dans près de la moitié des cas il est noté une translocation t(11 ; 18)(q21- q22) entraînant une fusion des deux gènes API2 et MALT1 impliqués dans la régulation de l’apoptose ; dans les formes à grandes cellules on note une mutation par délétion P53.

Syn. lymphome à cellules monocytoïdes, lymphome de la zone marginale

Sigle  : Mucosa Associated Lymphoid Tissue

MALT

March et Israël (classification de) l.f.

March and Israel's classification

Classification hystéroscopique à trois degrés des synéchies utérines en fonction de leur structure tissulaire, de leur étendue et de leur siège. 

C. M. March et R. Israël, gynécologues américains (1978)

matière dangereuse l.f.

dangerous material

Produit ou objet dont la manutention et/ou le transport par chemin de fer, par voie de terre ou par la navigation intérieure sont considérés comme dangereux pour la sécurité ou l’hygiène publique. Il peut ainsi être interdit au transport ou à la manutention ou n’y être admis que sous certaines conditions.
Terme propre à la législation des transports, les matières sont réparties en quatorze classes définies (substances explosives, matières radioactives, etc). Cette classification a des conséquences sur leur conditionnement, le signalement des véhicules, leur accès à certaines zones, etc. Les contrôles sont opérés par les services de police et ceux du ministère chargé des transports.

substance dangereuse

McArdle (maladie de) l.f.

McArdle’s disease

Myopathie métabolique à transmission autosomique récessive due au déficit enzymatique en phosphorylase musculaire qui dégrade le glycogène musculaire lors d’un exercice, ce déficit étant responsable d’une accumulation sous-sarcolemmique et intermyofibrillaire de glycogène (glycogénose de type V selon la classification de G. Cori).
Les manifestations débutent à la puberté, elles se caractérisent par une fatigabilité neuromusculaire, des crampes et des myalgies survenant à l’effort avec un « second souffle » à la poursuite de celui-ci.
Une absence d’élévation normale de l’acide lactique dans le sang veineux est observée lors du test à l’effort sous ischémie et la créatinekinase, déjà élevée au repos s’élève encore. Des épisodes de myoglobinurie surviennent dans la moitié des cas. Le déficit musculaire prédomine aux ceintures et devient permanent ; dans un tiers des cas une atrophie modérée plutôt proximale se développe.
Le diagnostic repose sur la biopsie musculaire qui montre une absence de phosphorylase sous coloration spécifique. Aucun traitement n’est connu, sauf à retenir l’utilité d’un régime riche en protéines. On doit simplement limiter l’exercice musculaire pour éviter l’apparition des symptômes.
L’anomalie génique se situe sur le chromosome 11 (11q13) et le produit du gène est la myophosphorylase.

B. McArdle, pédiatre britannique (1951), C. F. Cori (1896-1984) et Gertry Theresa Cori-Radnitz (1896-1957), médecins et chimistes américains d’origine tchèque, prix Nobel de médecine 1947.

Syn. glycogénose de type V

glycogénose, phosphorylase, myoglobinurie

médicaments anti-arythmiques s l.m.

anti-arrhythmic drugs

Médicaments administrés per os ou intraveineux par voie veineuse dans le but de supprimer ou de prévenir un trouble du rythme cardiaque.
On distingue plusieurs classes d’anti-arythmiques selon leur mécanisme d’action.
La classification de Vaughan-Williams, la plus souvent utilisée, distingue 4 groupes :
I) médicaments agissant par effet stabilisateur de membrane, ce groupe est subdivisé en trois sous-groupes, Ia (par par exemple quinidine), Ib (par par exemple lidocaïne), Ic (par par exemple flécaïne) ;
II) médicaments s’opposant à la stimulation sympathique, groupe des bêta-bloquants ;
III) médicaments allongeant la durée du potentiel d’action et de la période réfractaire, groupe de l’amiodarone et d’un bêta-bloquant aux effets voisins (sotalol) ;
IV) antagonistes calciques qui limitent le courant calcique lent responsable du plateau du potentiel d’action.
Certains anti-arythmiques agissent à l’étage supraventriculaire, d’autres à l’étage ventriculaire. D’autres enfin agissent simultanément aux deux niveaux.

E. M. Vaughan Williams, pharmacologue britannique (1970)

amiodarone, bêtabloquant, quinidine,

Melchior (classification de) l.f.

Melchior's classification

Classification des différents types de rythme cardiaque fœtal enregistrés au cours de l'expulsion du fœtus lors de l’accouchement.
Elle distingue cinq types :
- type 0 : rythme sans modification,
- type 1 : rythme normal avec ralentissements pendant les efforts expulsifs,
- type 2: bradycardie permanente,
- type 3: bradycardie permanente avec accélérations pendant les efforts expulsifs,
- type 4: rythme normal en début de phase expulsive suivi d'une bradycardie.

J. Melchior, gynécologue obstétricien français (1972)

mésomorphie n.f.

Type d’individu dont, dans la classification de Sheldon, le caractère visible est représenté par des masses musculaires puissantes.

Sheldon (classification de), pycnique

[Q1]

métalloïde n.m.

metalloid

Elément non métallique du tableau de Mendeleiev capable de fixer un ou plusieurs électrons pour former un anion.
Les halogènes, l'azote, le soufre étaient considérés comme des métalloïdes. Mais certains éléments échappent à cette classification : par par exemple le manganèse est un métal par sa valence 2 et un métalloïde par ses valences 6 et 7.

Étym. lat. metallum, gr. metallon : mine, métal : eidos : forme, aspect

Modic (stades de) l.m.p.

Modic’s types

Classification en trois types (ou stades) des remaniements du tissu spongieux vertébral paradiscal observés en IRM lors des discopathies.
- Type 1, œdémateux : hyposignal en T1 (noir), hypersignal en T2 (blanc), témoin d’une réaction inflammatoire avec œdème et hypervascularisation, signe peu spécifique qui s’observe dans les discopathies d’évolution rapide, les instabilités, les discopathies inflammatoires, infectieuses … Les chirurgiens en tiennent compte avant une éventuelle arthrodèse ou prothèse discale.
- Type 2, graisseux : hypersignal en T1 (blanc) et en T2 (blanc), témoin d’une involution graisseuse de la moelle osseuse. Il constitue le plus souvent l’évolution naturelle du stade 1. Il indique une absence d’évolutivité et se voit dans les arthrodèses fusionnées.
- Type 3, scléreux : hyposignal en T1 (noir) et en T2 (noir), témoins d’une ostéocondensation en regard d’une discarthrose déjà évoluée.
Cette description, décrite à l’époque avec des séquences T1 et T2 en écho de spin classique est schématique, notamment avec les séquences actuelle comportant une suppression du signal de la graisse. Il existe des signaux asymétriques ou intriqués et des états intermédiaires entre les types 1 et 2 et, si l’évolution est fréquente du type 1 vers le type 2, elle peut rester stable pendant longtemps.

M. T. Modic, médecin radiologue américain (1988)

[A1,Q2,B1,B2,B3]

Édit. 2018

Mostofi (classification de) l.f.

Mostofi's grading

Classification histologique des tumeurs de vessie visant à évaluer leur degré d'anaplasie.
C'est une simplification de celle de Broder. Elle a été adoptée par l'"American bladder tumor registry" et l'OMS.

F. K. Mostofi, anatomopathologiste américain (1977) ; A. C. Broders Sr, anatomopathologiste américain (1920, 1921)

Munsell (système de) l.m.

Munsell system

Système de classification des couleurs pigmentaires selon trois dimensions psychologiques : teinte (hue) ; clarté (value) ; saturation (chroma).

A. H. Munsell, peintre d’art américain (1909)

Syn. système colorimétrique de Munsell

myopathies congénitales l.f.p.

congenital myodystrophies

Maladies musculaires se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire généralisée (enfant mou).
Seront différenciées notamment : l'hypotonie congénitale bénigne, d'évolution favorable et, à l'opposé, des affections graves de nature neurogène (maladie de Werdnig-Hoffmann, souvent mortelle par infection respiratoire avant trois ans) ou myogène (dystrophie musculaire congénitale et son évolution létale ou fixée avec rétractions, parfois associée à une atteinte neurologique centrale).
Grâce aux progrès des techniques ultrastructurales et histoenzymologiques, les myopathies mitochondriales et les déficits enzymatiques en ont été séparés.
De très nombreux types ont été décrits et identifiés ; les principaux sont les suivants:
- la myopathie à axe central ("central core"), présentant une désorganisation de la partie centrale des fibres musculaires de type I, est d’hérédité autosomique dominante (le locus est en 19q13,1, intéressant le gène RYR 1 du récepteur de la ryanodine) ;
- la myopathie à axes multiples ("multicore" ou "minicore"), présentant plusieurs axes de petite taille au sein des fibres musculaires de type I et II est d’hérédité autosomique récessive ;
- les myopathies à bâtonnets caractérisées par des anomalies des stries musculaires sont de plusieurs types : la forme "nemaline", avec fibres de particules formées d'actine provenant de la zone Z est d’hérédité autosomique dominante ou récessive (le locus est en1q42,1, gène ACTA 1 de l’α actine), une forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α tropomyosine) ; une autre forme autosomique récessive a pour locus 2q21-q23 (intéressant la nébuline) ;
- la myopathie centronucléaire ou myotubulaire présente une disposition centrale des noyaux, rappelant celle des myotubes embryonnaire ; elle est récessive liée à l’X (locus en Xq28, gène MTMX de la myotubularine) ;
- enfin des myopathies se caractérisent par une disproportion des types de fibres (hypotrophie des fibres de type I et déficit des fibres de type II, notamment II B).
D'hérédité différente selon le type et à l'intérieur d'un même type, les myopathies congénitales se manifestent dans l'enfance. L'atteinte musculaire est variable, parfois associée à des éléments dystrophiques (cyphoscoliose, déformations podales, dysmorphie faciale, luxation de la hanche). L'évolutivité est souvent faible mais dans certains cas de myopathies à bâtonnets et myotubulaires, elle est parfois rapide et fatale.
La classification est surtout fondée sur des données anatomopathologiques mais l'absence de spécificité de ces diverses anomalies a été soulignée par certains auteurs. De plus, celles-ci ont été observées dans des myopathies débutant chez l'adulte.
On rapprochera des myopathies congénitales l'hyperthermie maligne, due à une anomalie du tranfert de calcium dans la fibre musculaire par mutation du gène du récepteur de la ryanodine (19q13.1) ou par mutation d'un gène codant pour un canal calcique voltage-dépendant. Avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène de la ryanodine ont été relevées dans des familles de "central core disease".

Étym. gr. mus : souris, muscle ;  pathos : maladie ; lat. cum : avec ; genitus (de gignere) : engendré

bâtonnets (myopathie à), centronucléaire (myopathie), myopathie à axe central, hyperthermie maligne

neurocytome central l.m.

central neurocytoma

Tumeur de l'adulte jeune, composée de cellules rondes à différenciation neuroïde, qui se localise dans les ventricules latéraux, près de la ligne médiane.
Le plus souvent, elle est révélée par une hypertension intracrânienne.
Après ablation de la tumeur, l'évolution est bénigne.
Des formes plus atypiques ont été décrites et font actuellement l'objet de controverses portant sur leur classification.

nooanaleptique n.m.

nooanaleptic

Terme utilisé par J. Delay dans sa classification des psychotropes pour désigner, parmi les psychoanaleptiques ou stimulants psychiques, ceux qui agissent préférentiellement sur la vigilance : amphétamines et dérivés.

J. Delay et P. Deniker psychiatres français, membres de l’Académie de médecine (1957)

psychotropes

[H3,G5 ]

Édit. 2017

nooleptique n.m.

nooleptic

Terme utilisé par J. Delay dans sa classification des psychotropes pour désigner parmi ces médicaments ceux qui ont une action freinatrice : abaissement de la vigilance, induction du sommeil.
Les barbituriques ont été les premiers somnifères aujourd'hui remplacés par des dérivés de type benzodiazépinique,

J. Delay et P. Deniker psychiatres français, membres de l’Académie de médecine (1957)

psychotropes, barbiturique, benzodiazépine

[H3,G5 ]

Édit. 2017

Norris et Taylor (classification de) l.f.

Norris and Taylor’s classification

Classification des tumeurs phyllodes du sein selon le nombre des mitoses atypiques du tissu conjonctif, en trois classes : bénigne, intermédiaire et sarcome.

H. J. Norris et H. B. Taylor, anatomopathologistes américains (1968)

nosologie n.f.

classification of diseases

Etude de la définition, de la classification et des caractères distinctifs des maladies.

Étym. gr. nosos : maladie ; logos : discours

nucléoprotéine n.f.

nucleoprotein

Hétéroprotéide constitué par l'union d'une protéine à un acide nucléique.
L'union est réalisée par des attractions électrostatiques entre les charges positives de la protéine (protamine, histone, ou autre protéine) et les charges négatives des fonctions acides de l'acide phosphorique des nucléotides de l'acide nucléique, ainsi que par des liaisons hydrogène.
Il s'agit de liaisons labiles facilement rompues par l'ébullition dans une solution de chlorure de sodium à 10%. Les nucléoprotéines sont solubles dans les solutions isotoniques de NaCl. Les nucléoprotéines sont universellement réparties dans les tissus animaux, les végétaux, les bactéries et les virus. La classification des nucléoprotéines est fondée sur la nature du groupement prosthétique : on distingue les désoxyribonucléoprotéines à localisation nucléaire et notamment chromosomique et les ribonucléoprotéines du cytoplasme et du noyau. Dans les désoxyribonucléoprotéines, les protéines forment un manchon qui entoure la double hélice d'acide désoxyribonucléique ; certaines protéines "digitées" s'attachent sur des sites spécifiques des chaines d'ADN. Selon la nature de la protéine, on distingue encore : les nucléoprotamines constituants des noyaux, les nucléohistones et les autres nucléoprotéines.

oat cells angl.

Cellules en grain d'avoine.
Terme histologique autrefois utilisé pour isoler un sous-type de carcinome à petites cellules.
Il correspondait en fait à un écrasement cellulaire dû à la fragilité cytoplasmique de ce type de carcinome. Cette terminologie a été abandonnée dans la nouvelle classification OMS de 1999.

carcinome bronchopulmonaire à petites cellules

Édit. 2017

œsophagite (classification de Savary et Miller) l.f.

Classification endoscopique des œsophagites selon quatre grades de sévérité:
- stade 1 : érosions superficielles, isolées, non confluentes ;
- stade 2 : érosions confluentes, non circonférentielles ;
- stade 3 : érosions ou ulcérations confluentes, occupant la circonférence, mais sans sténose ;
- stade 4 : lésions chroniques, par exemple ulcère profond, sténose,

M. Savary et G. Miller, otorhinolaryngologistes suisses (1977)

Étym. gr. oisophagos : œsophage, qui porte ce qu'on mange

œsophagite

[L1]

Édit. 2018

oligodendrogliome n.m.

oligodendroglioma

Tumeur gliale infiltrante qui naît des oligodendrocytes et atteint le plus souvent les lobes temporaux ou frontaux de l’adulte.
Selon le système de classification histologique de l’OMS, les oligodendrogliomes se divisent en tumeurs de bas grade (grade II) ou haut grade (grade III, ou anaplasique). Les premières se manifestent le plus souvent par des céphalées et/ou une épilepsie. Les secondes, qui peuvent survenir de novo ou, le plus souvent, sont issues d’une transformation lente des précédentes, sont à l’origine de signes neurologiques focaux et d’une hyperpression intracranienne.
Les oligodendrogliomes représenteraient jusqu’à 30% des tumeurs gliales de l’adulte.
Microscopiquement, les cellules se disposent en nids d'abeille avec un noyau régulier, arrondi, un cytoplasme clarifié, une vascularisation à paroi fine donnant un aspect endocrine, des micro-calcifications libres et le long des capillaires. L'étude ultrastructurale peut être nécessaire dans les formes atypiques. Outre les microtubules et les structures cristallines, les cellules peuvent présenter des prolongements cytoplasmiques enroulés, ébauchant une disposition à type de myéline très lâche.
Au scanner, peu sensible et peu spécifique, la tumeur se traduit par une masse infiltrante, hypodense, contenant dans 90% des cas des calcifications. En IRM c’est une masse très infiltrante hypo-intense en T1, hyperintense en T2 et en FLAIR, homogène (60/% des cas) ou en nid d’baeilles (20% des cas), ne prenant pas le contraste. Un rehaussement de signal après injection de gadolinium est en faveur d'une dégénérescence. Le PETscan à la méthionine montre une hyperfixation des oligodendrogliomes grades 2 et 3 et permet le diagostic différentiel avec les astrocytomes qui ne fixent pas.
Après une biopsie à ciel ouvert ou stéréotaxique, le traitement chirurgical, au mieux par neuronavigation ou IRM opératoire, a pour but de réaliser une exérèse aussi large que possible sans léser les zones fonctionnelles, ce qui est délicat compte tenu du caractère particulièrement infiltrant de la tumeur. Une radiothérapie et une chimiothérapiecomplémentaires peuvent être indiquées.
Les formes qui comportent une délétion 1p 19q (50 à 70% des cas), une mutation IDH1/IDH2 (isocitrate déshydrogénase) ont une meilleure réponse à la radiothérapie et la chimiothérapie et un meilleur pronostic. La délétion 9p10q, ou 1q isolée, la délétion homozygote du locus 16, une amplification du gène EGFR, la mutation MIB1, la diminution de l’expression RARbéta sont de moins bon pronostic.
Le pronostic est en général meilleur que celui des autres tumeurs gliales

oligodendrocyte

[F2,H2]

Édit. 2017

Orphanet n.m.

Serveur d'informations sur les maladies rares et les médicaments orphelins, en libre accès pour tous publics, dont l’objectif est de contribuer à améliorer le diagnostic, la prise en charge et le traitement des maladies rares, ainsi qu’à accélérer la recherche et le développement de nouvelles thérapeutiques.
Créé en 1997 à l’initiative de la Direction Générale de la Santé et de l’INSERM (Institut National de la Santé et de la Recherche Médicale), Orphanet est aujourd’hui un projet international,avec des partenariat dans 40 pays.
Orphanet offre des services adaptés aux besoins des malades et de leur famille, des professionnels de santé et des chercheurs, des associations et des industriels :
- un inventaire de plus de 6000 maladies rares et une classification de ces maladies d’après les classifications expertes publiées,
- une encyclopédie des maladies rares en français et en anglais, progressivement traduite dans les autres langues du site,
- un inventaire des médicaments orphelins à tous les stades de développement,
- un répertoire des services spécialisés, apportant de l’information sur les consultations expertes, laboratoires de diagnostic, projets de recherche en cours, essais cliniques, registres, réseaux, plateformes technologiques et associations de malades, en lien avec les maladies rares dans les pays du réseau Orphanet,
- un service d’aide au diagnostic permettant la recherche par signes et symptômes,
- une encyclopédie des recommandations pour la prise en charge d’urgence,
- une newsletter sur les avancées scientifiques et politiques, Orphanews,
- une collection de rapports de synthèse, les Cahiers d’Orphanet, portant sur des sujets transversaux, directement téléchargeables depuis le site.
www.orphanet.fr

Édit. 2017

ostéogenèse imparfaite l.f.

osteogenesis imperfecta

Groupe hétérogène de maladies génétiques autosomiques dominantes ou autosomiques récessives du tissu conjonctif associant, dans leur forme la plus complète, une ostéodysplasie (faible masse osseuse) manifestée par une fragilité osseuse qui entraîne des fractures multiples à l’occasion de traumatismes minimes, une laxité articulaire, une dentinogénèse imparfaite, une coloration bleue des sclérotiques (inconstante) et une surdité.
La consolidation des fractures se fait dans des délais normaux, mais avec de fréquentes déformations; la peau est atrophique et la cicatrisation des plaies retardée. Les radiographies révèlent une ostéoporose et la présence d'os de type wormiens. L'ostéodensitométrie confirme la faible masse osseuse. L’association fragilité osseuse, surdité et sclères bleues constitue la triade de van der Hoeve et de Kleyn.
Cinq formes cliniques différentes d'ostéogenèse imparfaite conditionnant la sévérité de la maladie ont été identifiées (quatre types principaux dans la classification de Sillence). Le type 2 est létal, le type 3 est de pronostic sévère, les types 4 et 5 sont de gravité plus modérée et le type 1 de gravité moindre.
Le type 1- maladie de Lobstein ou ostéopsathyrose - (90% des cas), de transmission autosomique dominante, se manifeste dans l’enfance et n'entraîne pas de déformations osseuses, la taille est normale ou un peu réduite, les sclérotiques sont bleues et il n'y a pas de dentinogenèse imparfaite.
Le type 2 – maladie de Vrölik ou dysplasie périostale - de transmission autosomique dominante ou récessive, caractérisée par des fractures multiples des côtes et des os longs à la naissance, des déformations marquées, des os longs trapus, une faible densité radiologique des os du crâne et des sclérotiques foncées.
Le type 3 - de transmission autosomique récessive, traduite par une très petite taille, un faciès triangulaire, une scoliose sévère, des sclérotiques grisâtres et une dentinogenèse imparfaite.
Le type 4 - de transmission autosomique dominante, exprimée par une petite taille modérée, une scoliose légère à modérée, des sclérotiques grisâtres ou blanches et une dentinogenèse imparfaite.
Le type - 5  est caractérisé par une petite taille légère à modérée, une luxation de la tête radiale, des membranes interosseuses calcifiées, des cals osseux hypertrophiques, des sclérotiques blanches et l'absence dentinogenèse imparfaite.
Il existe d'autres types (6 à 9), génétiquement différents, mais cliniquement semblables aux types 2 à 4.

J. Lobstein, chirurgien et anatomopathologiste français, membre de l’Académie de médecine (1829) ; W. Vrolik, anatomiste néerlandais (1849) ; J. van der Hoeve et A. de Kleyn, ophtalmologistes néerlandais (1918) ; C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905) ; R. Clément, pédiatre français, membre de l’Académie de médecine (1959) ; D. O. Sillence, médecin généticien australien (1978) ; Véronique Forin, pédiatre française (2007)

Syn. (ou variantes) fragilité osseuse héréditaire de Clément, maladie de Lobstein, maladie de Porak et Durante, maladie des os de verre, maladie de Vrölik, osteogenesis imperfecta, ostéopsathyrose

Réf. complété d’après V. Forin, Orphanet mai 2009

ostegenesis imperfecta, Van der Hoeve et Kleyn (triade de), Sillence (classification de), chondrodysplasie, ostéoporose juvénile idiopathique, ostéoporose-pseudogliome (syndrome), Cole-Carpenter (syndrome de), hypophosphatasie

[A4, O6, Q2]

Édit. 2018

ostéogenèse imparfaite type 2 l.f.

osteogenesis imperfecta type 2

Forme précoce et létale de fragilité osseuse congénitale à transmission autosomique dominante ou autosomique récessive, de prévalence Il en existe trois sous-types (A, B et C) selon des critères cliniques, radiologiques et évolutifs (classification de Sillence).
Le type 2A, prénatal, comporte un nanisme et une microcéphalie avec crâne mou. Les os, malléables et fragiles, ostéoporotiques, présentent des séquelles de fractures et sont déformés : les tibias sont angulaires, les fémurs incurvés, les vertèbres aplaties ; les côtes ont des renflements « en bambou ». La fibroélastose cardiaque, l’insuffisance respiratoire entraînent une mort précoce : dès la naissance, dans les premiers jours ou dans la première enfance. L’affection étant létale, elle n’apparaît que de façon sporadique par mutation de novo. Les mutations affectent le gène COL1A1 codant pour la chaîne α1 du collagène I en 17q21.31-q22.05.  Ce type correspond à la forme décrite par Porak et Durante et par Vrölik.
Le type 2B est également sévère, avec d’importantes déformations des membres et du tronc. Les côtes sont normales ou fines avec quelques fractures et un aspect de chapelet costal discontinu ; le défaut de modelage du fémur est léger. La survie est plus prolongée. Assez comparable au type 3, il est parfois classé en type 2-3. Le type 2B est soit autosomique dominant et due à des mutations des gènes COL1A1 et COL1A2, soit autosomique récessif et dû à des mutations du gène CRTAP (3p22).
Le type 2C (Sillence, 1984) comporte une ostéoporose extrême, des fractures spontanées, une rupture prématurée des membranes, une thrombopénie responsable d’hémorragies ante partum et une mort périnatale. . Le type 2C est extrêmement rare et son existence est même remise en cause.
D’autres types de forme létale ont été décrits. Un type particulier (type 8 de Sillence), de transmission récessive, avec nanisme, sclères blanches, épiphyses bulbeuses et hypominéralisation majeure est lié à une mutation du gène LEPREI codant pour l’enzyme P3H1 (prolyl 3-hydroxylase 1) dont le déficit modifie la constitution hélicoïdale des deux chaînes α1 du collagène I. La mutation du gène CRTAP (3p22) est parfois décrite comme type 7. La mutation du gène LEPRE1 (1p34) est parfois décrite comme type 8 et celle du gène PPIB (15q21-q22) comme type 9.

C. Porak, gynécologue, membre de l’Académie de médecine et G. Durante, médecin français (1905), W. Vrölik, anatomiste néerlandais (1849)

ostéogénèse imparfaite, Sillence (classification de)

[A4,O6,Q2]

Édit. 2017

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