syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter l.m.
Fiessinger-Leroy-Reiter’s syndrome
N. Fiessinger, anatomopathologiste et biochimiste, membre de l’Académie de médecine ; E. Leroy, médecin français (1916) ; H. Reiter, bactériologiste et hygiéniste allemand (1916)
→ Fiessinger-Leroy-Reiter (syndrome de)
syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie D l.m.
hyperimmunoglobulinemia D and periodic fever
Syndrome caractérisé par des poussées fébriles accompagnées de céphalées, de douleurs abdominales, de vomissements et de diarrhées, d’arthralgies ou d’arthrites, d'hépatosplénomégalie, d’adénopathies, d’éruptions cutanées, qui durent 3 à 7 jours et récidivent toutes les 2 à 8 semaines, variant d'un cas à l'autre.
Les accès, qui débutent le plus souvent lors de la première année de vie, peuvent être spontanés ou déclenchés par des infections ou des traumatismes émotionnels ou physiques. Ils n'ont en général aucun retentissement sur la croissance et le développement des enfants.
La prévalence du syndrome est inconnue (environ 200 cas ont été publiés).
Le pronostic est bon. L'espérance de vie n'est pas diminuée, mais chez l'adulte des complications sont parfois observées : amylose, adhérences abdominales, et plus rarement contractures articulaires.
La transmission est autosomique récessive dû à des mutations du gène codant la mévalonate kinase (enzyme clé de la voie de synthèse du cholestérol et d’autres molécules incluant les dérivés des isoprènes), (MVK situé en 12 q24). Cette mutation n’entraîne qu’un déficit partiel de l’enzyme laissant persister une activité résiduelle. (Le déficit total est responsable chez l’enfant d’unemaladie du développement l’acidurie mévalonique).
Le diagnostic repose sur la mise en évidence d’une mévalonaturie pendant les accès fébriles, ou par le dosage de la mévalonate kinase lymphocytaire pendant ou en dehors des accès ainsi que sur la mise en évidence biochimique ou génétique du déficit en MVK. Le taux des IgD sériques est en général élevé (mais souvent normal chez l'enfant de moins de 3 ans). Le taux des IgA est aussi élevé dans 80 % des cas. Au moment d'un accès, la vitesse de sédimentation est accélérée avec une augmentation de la C-réactive protéine , des interleukines -1 et -6 et du facteur de nécrose tumorale (TNF) alpha.
Le diagnosctic différentiel concerne les autres syndromes auto-inflammatoires: la fièvre méditerranéenne familiale, la fièvre héréditaire périodique liée au récepteur du TNF et le syndrome Muckle-Wells. Chez l'enfant, le tableau clinique de l'HIDS peut être indifférentiable d'un syndrome PFAPA (fièvre périodique avec aphtose, pharyngite et adénite, ou syndrome de Marshall).
Il n'y a pas de traitement spécifique de l'HIDS et le traitement n'est pas standardisé à ce jour. Chez certains patients, on a observé une réponse à la prednisone à haute dose. L'anakinra (un antagoniste du récepteur de l'IL-1) a aussi montré une efficacité dans quelques cas, de même que l'étanercept (un inhibiteur du TNF-alpha). La colchicine n’a aucun effet de prévention des accès.
Quand un couple a un enfant atteint, le risque de récurrence est de 25 % pour l'enfant à venir ; le conseil génétique est donc recommandé.
G. Grateau, L. Guillevin, membre de l’Académie de médecine, médecins internistes français (2005) : J. Frenkel, pédiatre néerlandais (2013)
Syn. syndrome de fièvre avec hyperIgD; hyper IgD syndrome (HIDS); fièvre périodique de type hollandais.
Sigle HIDS
Réf. Orphanet, Gilles Grateau, Loïc Guillevin membre de l’Académie de médecine (2005)
→ amylose, mévalonate kinase, acidurie mévalonique, isoprène, fièvre familiale méditerranéenne, Muckle et Wells (syndrome de), syndrome PFAPA étanerceptLes accès, syndrome PFAPA
[O1, N1,Q3]
Édit. 2019
syndrome de fièvre sévère avec thrombopénie l.m.
severe fever with thrombopenia syndrome
Arbovirose sévère due à un Phlebovirus (famille des Phenuiviridae), observée en Chine au Japon et en Corée.
Ce syndrome aigu, décrit en Chine en 2009, associe une fièvre élevée, des troubles gastro-intestinaux, une leucopénie et une thrombocytopénie. Le décès peut survenir dans un tableau de défaillance multiviscérale. Selon les régions, la létalité varie de 6 à 30 %. En l'absence de thérapeutique spécifique, le traitement est purement symptomatique. Au total, plus de 2 000 cas ont été observés en 2011-2012, en Chine où l'incidence est maximale en juin et juillet. La maladie est surtout répandue en zones rurales de Chine centrale et orientale ; quelques dizaines de cas ont été recensées tant en Corée du Sud qu'au Japon, principalement chez des personnes âgées. Les séroprévalences élevées observées chez les animaux domestiques et chez des rongeurs ont permis de conclure à la nature zoonotique de cette maladie. Le virus en cause (virus SFTSV) est un Phlebovirus, proche du virus Heartland et probablement transmis par des tiques du genre Haemaphysalis. De rares cas de transmission interhumaine par contact sanguin ont été décrits.
Abrév. internationale : SFTS
→ Phlebovirus, Heartland (virus), Phenuiviridae
[D1]
Édit. 2018
syndrome de Fisher l.m.
Fischer’s syndrome
C.M. Fisher, neurologue américain (1956)
→ Fisher (syndrome « un et demi » de)
syndrome de Fitz-Hugh-Curtis l.m.
Fitz-Hugh-Curtis’ syndrome
T. Fitz-Hugh Jr, hématologiste américain (1934), A.H. Curtis, gynécologue américain (1930)
→ périhépatite d'origine génitale
syndrome de Franceschetti et Goldenhar l.m.
Franceschetti and Goldenhar’ syndrome
M. Goldenhar, médecin américain (1952), A. Franceschetti, P. Zwahlen et D. Klein, ophtalmologues suisses (1944).
[A4,O6,Q2]
syndrome de Garcin l.m.
Garcin's syndrome
R. Garcin, neurologue français, membre de l’Académie de médecine (1927)
syndrome de Gélineau l.m.
J-B Gélineau, médecin militaire (1880)
J. Gélineau, neurologue français (1880)
syndrome de Gerstmann l.m.
Gerstmann's syndrome
J. Gerstmann, neuropsychiatre américain (1924)
syndrome de Gougerot-Sjögren l.m.
Gougerot-Sjögren’s syndrome, Gougerot-Houwer-Sjögren’s syndrome, Sjögren’s syndrome
Maladie autoimmune marquée cliniquement par un assèchement progressif des muqueuses, surtout buccales, mais aussi respiratoires, digestives, génitales etc., ainsi que par des conjonctivites et caractérisé histologiquement par une infiltration lymphoplasmocytaire et une dégénérescence progressive des glandes exocrines.
L'atrophie des glandes salivaires et lacrymales est à l'origine d'un syndrome sec (Sicca syndrome) associant au moins une xérostomie et une xérophtalmie. Il existe une infiltration lympho-plasmocytaire des glandes salivaires et lacrymales associée à des lésions canalaires et à une sclérose interstitielle.
D’évolution chronique, atteignant surtout la femme après 40 ans, le syndrome de Gougerot-Sjögren peut aussi comporter des atteintes musculaires, cardiovasculaires rénales (tubulopathie), neuropsychiatriques, etc.. Surtout, il peut coexister avec des maladies systémiques et auto-immunes telles que polyarthrite rhumatoïde, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie, vascularites, dermatopolymyosites, connectivite mixte (on a d’ailleurs parlé pour lui de véritable « carrefour des connectivites »), hépatite chronique active, cirrhose biliaire primitive, thyroïdite. On peut aussi voir survenir au cours du syndome de Gougerot-Sjögren des lymphomes dont certains malins, en particulier une maladie de Waldenström. Les anomalies immunitaires y sont constantes: facteurs rhumatoïdes présents dans près de 100% des cas même en l’absence de polyarthrite rhumatoïde, hypergammaglobulinémie, anticorps antinucléaires, dont les anticorps anti-Ro (ou anti-SS-A) et anti-La (ou anti-SS-B).
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
Syn. syndrome de Sjögren, syndrome sec, syndrome de l’œil sec, kérato-conjonctivite sèche, syndrome arthro-oculo-salivaire
→ test de Schirmer, connectivite, syndrome sec,de Godwin (lésion lymphoépithéliale bénigne de)
syndrome de Gradenigo et Lannois l.m.
Gradenigo-Lannois' syndrome
G. Gradenigo, comte, otorhinolaryngologiste italien (1904) ; M. Lannois, otorhinolaryngologiste français, membre de l'Académie de médecine (1908)
→ pointe du rocher (syndrome de la)
syndrome de Guillain-Barré l.m.
Guillain-Barré's syndrome
G. Guillain, membre de l’Académie de médecine et J.A. Barré, neurologistes français (1916)
→ polyradiculonévrite aigüe (syndrome de Guillain-Barré)
syndrome de Haber l.m.
Haber's syndrome, familial rosea-like eruption
Affection familiale, de transmission autosomique dominante supposée, faite d'une éruption rosacéiforme du visage, voire de la nuque, associée à des papules folliculaires, des cicatrices et des lésions verrucoïdes considérées comme des carcinomes intra-épidermiques.
H. Haber, dermatologue britannique (1959)
[J1,Q2,2015]
syndrome de Hajdu et Cheney l.m.
Hajdu-Cheney’s syndrome
Acro-ostéolyse qui intéresse électivement les phalanges distales des mains et des pieds.
Ce syndrome très rare entraîne la destruction progressive des phalanges distales des mains et des pieds, associée à une ostéoporose et à une déformation crânienne avec la présence d’os wormien sur les radiographies.
N. Hajdu, médecin radiologue britannique (1948) ; W. D. Cheney, médecin radiologue américain (1965)
[I1]
Édit. 2015
syndrome de Hakim l.m.
Hakim’s syndrome
Hydrocéphalie à pression normale responsable d’une démence et de troubles progressifs de la marche.
Elle est traitée par dérivation externe du liquide céphalo-rachidien.
S. Hakim, neurochirurgien colombien (1965)
→ hydrocéphalie à pression normale
[H1]
Édit. 2015
syndrome de Halban l.m.]
Halban's syndrome
Tumeur bégnine de l'ovaire développée, chez la femme jeune, à partir du corps jaune persistant, caractérisé par une aménorrhée, des troubles sympathiques et des nausées évoquant une grossesse.
J. von Halban, gynécologue autrichien (1915)
[O3,F5]
Édit. 2015
syndrome de Hallermann-Streiff-François l.m.
Hallermann-Streiff-François’s syndrome
Syndrome associant un nanisme harmonieux, une dyscéphalie avec tête d'oiseau, une aplasie du maxillaire inférieur, un nez mince et effilé, des anomalies dentaires, une hypotrichose avec des plaques d'alopécie, une atrophie cutanée, une microphtalmie et une cataracte congénitale bilatérale.
W. Hallermann, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. Streiff, ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l’Académie de médecine (1957)
→ mandibulo-oculofaciale (dyscéphalie)
[Q2,P1,P2,J1,D3]
Édit. 2015
syndrome de Hallgren l.m. .
Hallgren’s syndrome
Syndrome associant une rétinite pigmentaire, une cataracte présénile, une surdité congénitale et une ataxie vestibulo cérébelleuse avec déficience mentale.
Il comporte un nystagmus horizontal, une héméralopie dans l’enfance et une cécité à la cinquantaine. Actuellement, considérée comme un syndrome de Usher de type III, l’affection est autosomique récessive liée à la mutation du gène CLRN1 (protéine clarine1, autrefois USH3A), localisé en 3q-21q25 codant pour la protéine USH3A intervenant dans le développement et la maintenance de l’oreille interne et de la rétine(MIM 276900).
B. Hallgren, généticien et psychiatre suédois (1958) ; C. H. Usher, ophtalmologiste britannique (1914)
Syn. syndrome otoneurorétinien
[P2,P1,H1,H4,Q2]
syndrome de Hall-Hittner l.f.
B.D. Hall, pédiatre américain (1979) ; Helen Hittner, ophtalmologiste américaine (1979)
[A4,O6,Q3]
syndrome de Hamman-Rich l.m.
Hamman-Rich’s syndrome
Forme particulièrement sévère d'une fibrose pulmonaire idiopathique d'évolution aigüe.
L. V. Hamman, médecin interniste et A. R. Rich, anatomopathologiste américains (1933 et 1935)
→ fibrose pulmonaire, fibrose pulmonaire idiopathique
[K1]
Édit. 2015
syndrome de Hand-Schüller-Christian l.m.
Hand-Schüller-Christian’s syndrome
A. Hand Jr, pédiatre américain (1893), A. Schüller, neurologue autrichien (1915), H. Christian, médecin interniste américain (1920)
→ maladie de Hand-Schüller-Christian
[N3]
Édit. 2015
syndrome de Haney-Falls l.m
Haney-Falls’ syndrome
W.P. Haney et H.F. Falls, ophtalmologistes américains (1961)
→ kératocône postérieur circonscrit
[.P2]
Édit. 2015
syndrome de Harris l.m.
Harris’syndrome
Hypoglycémie secondaire à un insulinome ou à une hyperplasie des îlots de Langerhans qui sont à l’origine d’une hypersécrétion d’insuline.
S. Harris, médzcin endocrinologue américain (1924)
Syn. hyperinsulinisme organique
→ hypoglycémie, insulinome, îlots pancréatiques, insuline
[O4,R1]
Édit. 2015
syndrome de Hartmann l.m.
Hartmann’s syndrome
F. Hartmann, neurologue allemand (1907) ; R. Garcin, neurologue français, membre del'Académie de médecine (1927)
[H1]
Édit. 2015
syndrome de Hartnup l.f.
Hartnup’s disease
Affection métabolique transmise sur le mode autosomique récessif associant des lésions cutanées sur les régions exposées à la lumière, une ataxie cérébelleuse, une instabilité émotionnelle et une aminoacidurie.
La maladie débute vers 10 ans avec une ataxie cérébelleuse intermittente, des mouvements choréiformes, une dysarthrie, un tremblement intentionnel. L’atteinte cutanée proche de la pellagre associe un érythème cuisant des régions photoexposées, une stomatite, des troubles phanériens. Lors des vertiges paroxystiques, on observe un nystagmus horizontal, une diplopie, un ptosis avec une faible convergence.
Le diagnostic repose sur la constatation d’une aminoacidurie, d’une indicanurie et d’une diminution de la teneur sérique du tryptophane.
Le traitement recourt à la vitamine PP à haute dose et à la protection solaire.
L’affection est due à un déficit enzymatique responsable d’un trouble de l’incorporation du tryptophane. Il existe un défaut de la réabsorption tubulaire des acides aminés neutres, monoaminés, monocarboxyliques, associée à un trouble similaire de la réabsorption intestinale.
L’affection est autosomique récessive (MIM234500) liée à une mutation du gène SLC6A19 (Solute Carrier family 6 member α 19), locus en 5p15.33, codant pour la protéine AT1 (neutral Amino-acid Transporter 1) transporteur membranaire d’acides aminés neutres, principalement du tryptophane.
D. Baron, médecin britannique (1956), qui a donné à ce syndrome le nom de la famille atteinte.
[R1,Q2,J1,H1,H4]
Édit. 2015