VIH (neuropathies du) l.f.p.
HIV neuropathies
Atteinte périphérique au cours du sida, fréquente (30 à 35 p.100), pouvant présenter tous les types.
On observe : aux stades précoces (séroconversion, porteurs asymptomatiques), des polyradiculonévrites aigües et chroniques ; aux stades tardifs (sida, lymphocytes CD4<100 mL), des polyneuropathies axonales distales sensitivomotrices, douloureuses, et des myéloradiculopathies à cytomégalovirus ; aux stades intermédiaires (CD4>100/mL), des mononeuropathies multiples ; fréquemment, des signes de dysautonomie.
L'incidence des neuropathies douloureuses tardives semble s'être accrue du fait, notamment, de l'augmentation de l'espérance de vie obtenues par les trithérapies. Ces formes algiques s'associent souvent à une encéphalopathie VIH avec ses troubles cognitifs, ou à une myélopathie vacuolaire avec son syndrome pyramidal.
→ polyradiculonévrite aigüe, polyradiculonévrite, cytomégalovirus, neuropathie périphérique, dysautonomie, trithérapie, encéphalopathie, myélopathie aigüe non vasculaire
VIP sigle angl. m. pour Vasoactive Intestinal Peptide
polypeptide intestinal à activité vasomotrice.
Sécrété par des terminaisons nerveuses dans tout le tube digestif mais aussi dans les bronches, dans les glandes salivaires et dans la thyroïde, le VIP stimule de nombreuses sécrétions, en provoquant une vasodilatation.
Le VIP peut être dosé dans le plasma par technique radio-immunologique. Un taux élevé est trouvé principalement dans les tumeurs neuroendocrines du pancréas, entrainant un syndrome de Verner-Morrison caractérisé par une diarrhée aqueuse persistante et une hypokaliémie.
J. V. Verner, médecin interniste et A. B. Morrison, anatomopathologiste américains (1958)
→ Verner et Morrisson (syndrome de), vasodilatation
VIPome n.m.
Tumeur endocrine du pancréas secrétant de façon inappropriée le vasoactive intestinal peptide (VIP) qui stimule l'adénylate-cyclase de l'entérocyte, et induit une diarrhée profuse avec perte d'eau et d'électrolytes au niveau de l'intestin grêle.
Il s’agit le plus souvent d’un syndrome de Verner-Morrisson mais une sécrétion accrue de VIP peut être en relation avec un phéochromocytome, un ganglionneurome, un neuroblastome, un cancer bronchique et un cancer médullaire de la thyroïde. La thérapeutique curative passe par le repérage de la tumeur et son exérèse chirurgicale, sinon ce sont des essais de chimiothérapie ou de radiothérapie qui sont proposés.
→ VIP, Verner et Morrisson (syndrome de), phéochromocytome, ganglionneurome, neuroblastome, cancer bronchique, cancer médullaire de la thyroïde
virilisme n.m.
virilism
Etat d’une femme présentant un ou plusieurs caractères sexuels masculins.
Ce syndrome de virilisation comporte un hirsutisme, une hypertrophie clitoridienne, un développement de la musculature et une voix grave. Il est idiopathique ou dû à un excès d'androgènes ovariens (tumeur, polykystose) ou surrénaliens (tumeur, hyperplasie congénitale).
Étym. lat. virilis : masculin
→ caractère sexuel, virilisation, hirsutisme, andrisme, hypertrophie clitoridienne, tumeur virilisante de l'ovaire, ovaires polykystiques (syndrome des), hyperplasie congénitale des surrénales,
virus d'Epstein-Barr l.m.
Epstein-Barr virus
Le virus d'Epstein Barr (EBV), apparteient à la famille des Herpesviridae, sous-famille des Gammaherpesvirinae, dont le réservoir est uniquement humain, qui est responsable de la mononucléose infectieuse, mais qui est aussi associé à des tumeurs comme le lymphome de Burkitt ou le carcinome indifférencié du nasopharynx.
Chez l’immunodéprimé, l’EBV peut être présent dans divers états pathologiques : lymphome de Burkitt, lymphomes malins non hodgkiniens , maladie de Hodgkin et leucoplasie orale chevelue. Il a aussi été mis suspecté dans l’étiologie de diverses tumeurs.
L'infection virale peut persister dans certaines cellules, mais en restant d'expression réprimée et susceptible de se réactiver, notamment chez l'immunodéprimé, comme lors de l'infection par le VIH.
Le génome de ce virus est un ADN linéaire et bicaténaire ; ce virus possède une enveloppe et sa capside est de symétrie icosaédrique.
Le diagnostic repose sur l’existence d'un syndrome mononucléosique biologique, mais aussi sur le MNI test, la réaction de Paul, Bunnell et Davidsohn, la présence d'anticorps spécifiques et la PCR sur sang (lymphocytes circulants), voire sur liquide cérébrospinal.
M. A. Epstein, Sir, virologiste et anatomopathologiste britannique et Yvonne M. Barr, virologiste britannique (1964) ; D. P. Burkitt, chirurgien britannique (1959) ; T. Hodgkin, anatomopathologiste britannique (1832)
Étym. lat. virus : poison
Sigle EBV
→ Herpesviridae, mononucléose infectieuse, Burkitt (lymphome de), cancer du nasopharynx, lymphome malin non hodgkinien, Hodgkin (maladie de), leucoplasie orale chevelue, MNI-test, Paul, Bunnell et Davidssohn (réaction de)
[D1]
Édit. 2018
virus de l'immunodéficience humaine (VIH) l.m.
human immunodeficiency virus (HIV)
Rétrovirus responsable du syndrome d'immunodéficience acquise humaine (sida).
Deux virus à ARN, transcrits en ADN proviral par une transcriptase inverse virale, sont actuellement connus : VIH1 et VIH2. La transmission du virus est principalement parentérale, sexuelle et maternofœtale. Le test ELISA et le Western Blot sont les tests de routine, utilisés pour le dépistage, de même que l’évaluation de la charge virale est utilisée pour le suivi thérapeutique.
Caractérisé par un cyle réplicatif au sein des cellules exprimant à leur surface la molécule CD4, le VIH induit une disparition progressive de ces cellules infectées, notamment les lymphocytes CD4 impliqués dans les mécanismes de défense immunitaire. Cette disparition progressive d'effecteurs de l'immunité cellulaire, contrastant avec une immunité humorale détectable mais insuffisante, rend compte de la fréquence des infections opportunistes (cytomégalovirose, mycobactériose, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, etc.) et de l'émergence de cancers (sarcome de Kaposi, lymphome, etc.).
Les thérapeutiques antirétrovirales se répartissent en quatre classes de médicaments : des inhibiteurs de la rétrotranscriptase (analogues de nucléosides et inhibiteurs non nucléosidiques), inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée. L’instauration d’un traitement (trithérapie le plus souvent) et une surveillance adaptée permettent une réduction considérable, voire une une nondétection de la charge virale plasmatique et une amélioratioin significative de l'espérance et de la qualité de vie des patients malgré la fréquence des effets secondaires.
La transmission verticale maternofœtale du virus, contemporaine de l'accouchement dans la majorité des cas, avoisine 25%. Elle est réduite à moins de 15% par la prise de médicaments antiviraux (AZT) pendant la grossesse.
L. Montagnier, membre de l’Académie de médecine et F. Barré-Senoussi, virologues de l’Institut Pasteur de Paris, tous deux prix Nobel de médecine en 2008
Syn. HTLV, LAV (obsolètes)
→ sida, ELISA (technique), western (technique), charge virale plasmatique, CD 4, cytomégalovirus, mycobactériose à Mycobacterium avium-intracellulare, pneumocystose, toxoplasmose, cryptococcose, histoplasmose, Kaposi (maladie de), lymphome, inhibiteurs de la transcriptase inverse, inhibiteurs de la protéase, inhibiteurs d’entrée, AZT
viscosité de l'air alvéolaire l.f.
alveolar viscosity of alveolar gas
La viscosité des gaz ne dépend pas de la pression. Sur un intervalle de température d'une cinquantaine de°C elle croît à peu près linéairement avec la température. La viscosité d'un mélange gazeux est à peu près égale à la somme des viscosités partielles (viscosité x concentration du gaz) : ainsi, la viscosité de l'air alvéolaire est de 178 µPo (micropoise) au niveau de la mer, celle de l'air sec est de 170,8 µPo à 0°C, 182,7 µPo à 18°C et 195,8 µPo à 40°C. Au niveau de la mer la viscosité de l'air inspiré est de 177,7 µPo à 18°C, celle de l'air alvéolaire et donc de la portion finale de l'air expiré est de 178,4 µPo à 37°C. Du fait de l'enrichissement en vapeur d'eau de l'air alvéolaire avec l'altitude, la viscosité diminue (elle est de 171,5 µPo à 5 000 m). La baisse de la viscosité en altitude (8% dans l'exemple précédent) réduit d'autant le travail ventilatoire : l'altitude est favorable aux patients atteints d'un syndrome pulmonaire obstructif.
vitamine K n.f.
vitamin K
Terme générique pour désigner un groupe de vitamines liposolubles, nécessaires à la coagulation sanguine, donc antihémorragiques.
1) La vitamine K1 (phytoménadione, phylloquinone) est présente dans la fraction liposoluble des végétaux verts dont on l’a isolée ainsi que du foie des animaux herbivores.
Elle est partiellement de nature terpénique (méroterpène). Certains légumes (en particulier diverses espèces de choux dont le brocoli et le barbasco) en sont riches de sorte qu’en cas de traitement anticoagulant par un médicament antivitamine K, leur consommation détermine des variations de la coagulabilité (indice INR ) transitoires.
2) Chez les bactéries, en particulier intestinales, existe une vitamine K2 comportant six unités isoprènes. Cette source est généralement suffisante pour assurer les besoins journaliers, de l’ordre du milligramme. L’apport alimentaire s’y ajoute habituellement. et peut intervenir pour modifier la coagulabilité.
Ces deux vitamines sont nécessaires à la biosynthèse de plusieurs facteurs de la coagulation : la prothrombine, la proconvertine, le facteur antihémophilique B, le facteur X (Stuart) et d'autres protéines qui ont la particularité de porter des radicaux carboxyles attachés en 4 sur des acides glutamiques. C’est l'enzyme qui catalyse cette carboxylation (glutamique-γ-carboxylase) qui nécessite la présence de vitamine K1 ou K2.
3) Sont également des produits vitaminiques K, les naphtoquinones méthylées en 2, particulièrement la ménadione (vitamine K3) et plusieurs dérivés voisins (K4 à K7), dépourvus de chaîne terpénique et devenus hydrosolubles.
Ces produits de synthèse ne permettent guère l’élaboration des facteurs nécessaires à la formation de la thromboplastine et à son activation ainsi que la biosynthèse de la proaccélérine.
Le dicoumarol peut être considéré comme un analogue structural de la vitamine K et il agit comme une antivitamine K.
Les vitamines K de synthèse sont utilisées pour la prévention des hémorragies (syndrome hémolytique du nouveau-né, suite d’un traitement prolongé par certains antibiotiques qui détruisent la flore intestinale, atteinte grave du parenchyme hépatique). Seule la vitamine K1 permet de neutraliser efficacement une administration excessive d’antivitaminique K.
Étym. de l’allemand Koagulation
→ vitamines K1, K2, K3, K5, facteurs de la coagulation, prothrombine, PPSB, anticoagulant, antivitaminne K, dicoumarinique, glutamyl γ carboxylase, phyloquinone, nouveaux anticoagulants oraux
vitréorétinopathie exsudative familiale l.f.
exsudative vitreoretinopathy familial
La vitréorétinopathie exsudative familiale (VREF) est une dystrophie rétinovitréenne rare caractérisée par un arrêt prématuré de la vascularisation de la rétine périphérique.
La forme typique associe, en fluorographie, une large zone de rétine avasculaire en périphérie temporale, des anastomoses artérioveineuses et des proliférations néovasculaires en bordure de l'ischémie, une masse fibrovasculaire temporale périphérique, une configuration particulière des vaisseaux rétiniens qui sont étirés vers la périphérie temporale et qui forment un angle aigu en sortant de la papille. L'électrorétinogramme est normal et le champ visuel peu modifié. La gravité de l'affection est due aux complications : hémorragies intravitréennes, exsudation lipidique intra-rétinienne, œdème et ectopie maculaire, rétraction du vitré entraînant la formation d'un pli rétinien tendu de la papille à la périphérie temporale, décollement de rétine.
Beaucoup de ces aspects sont semblables à ceux observés au cours de la rétinopathie de la prématurité mais les patients n'ont aucun antécédent de prématurité ni de petit poids de naissance.
Plusieurs modes de transmission ont été décrits : autosomique dominant, récessif lié à l’X et autosomique récessif.
Plusieurs gènes ont été identifiés : le gène de la maladie de Norrie (NDP) se transmet sur un mode réccessif liée à l’X ; le gène FZD4 (Wnt receptor pair, frizzled 4) est à transmission autosomique dominante (MIM 133780).
La VREF est une maladie rare dont la fréquence demeure indéterminée.
La sévérité de la maladie, lentement évolutive, est très variable d'un sujet à l'autre. Les formes mineures asymptomatiques sont fréquentes. Les formes graves peuvent exister tôt dans la petite enfance, dès la naissance, ou se développer dans les deux premières décennies de la vie.
Syn. vitréorétinopathie exsudative 1, vitrorétinopathie exsudative familiale dominante,
vitréorétinopathie exsudative familiale de Criswick et Schepens, syndrome de Criswick-Schepens
V.G. Criswick, ophtalmologue canadien et C.L. Schepens, ophtalmologue américain (1969)
[P2]
Édit. 2017
Vogt (cornea guttata de) l.f.
Vogt’s cornea guttata
Dystrophie de l'endothélium cornéen avec aspect de rosée, d'"argent battu", en relation avec des excroissances hyalines à la face postérieure de la cornée disposées régulièrement sur tout l'endothélium, mais prédominant au centre.
L'affection est en règle bilatérale et symétrique.
Elle peut être secondaire : séquelle de kératite interstitielle, kératocône aigu, dystrophie de Groenouw II, etc. ou primitive, en règle sénile. Elle est parfois évolutive (syndrome de Fuchs avec œdème secondaire de la cornée).
A. Vogt, ophtalomologiste suisse (1921)
→ kératite interstitielle, kératocône, dystrophie de Groenouw II
Vogt-Koyanagi-Harada (syndrome de) l.m.
Vogt Koyanagi Harada’s syndrome, Harada's disease
Syndrome rare d’uvéoméningite, prédominant dans les races asiatiques, débutant à l'âge adulte, associant une méningoencéphalite lymphocytaire, une uvéite antérieure chronique uni- ou bilatérale, une surdité labyrinthique, une pelade circonscrite et une dépigmentation analogue à celle d'un vitiligo ou une poliose.
L’atteinte choroïdienne, sévère, est responsable de décollements rétiniens séreux étendus, responsables de diminution de l’acuité visuelle. Il s’y ajoute une dysacousie et des céphalées.
D'étiologie inconnue, il a fait envisager un processus auto-immun déclenché par un agent infectieux. L'étude ultrastructurale peut montrer l'absence de mélanocytes, remplacés par des cellules de Langerhans et par des cellules dendritiques, comme dans un vitiligo. La forme de Harada représenterait une variété sévère.
A. Vogt, ophtalmologue suisse (1906), Y. Koyanagi (1929) et E. Harada, ophtalmologues japonais (1926),
Sigle VKH
→ Vogt-Koyanagi (syndrome de), méningoencépalite, uvéite antérieure, surdité, pelade, vitiligo
vol spatial l.m.
space flight
Mode d'existence caractérisé, comme dans la généralité des milieux d'exception, par l'isolement, le confinement, la vie communautaire, le manque d'intimité, voire le danger et, plus spécifiquement, par l'exposition à l'apesanteur, la routine dans les vols prolongés, l'hétérogénéité des équipages, l'intrusion permanente du "contrôle de mission" au sol et une dépendance souvent mal vécue à son égard, une relation toutes les deux heures environ avec la Terre, à la fois proche et inaccessible, et la possibilité de mal de l'espace.
Peut-être du fait d'une certaine censure mais aussi grâce aux contre-mesures préventives prises et à la sélection (prédictive donc imparfaite), les manifestations décrites dans le "syndrome mental de l'espace" (J. Rivolier, 1992) sont relativement bénignes, en tout cas non psychotiques. Sont relevés surtout :
- au niveau individuel, altérations du sommeil, fatigue, troubles "fonctionnels" divers, hypocondrie, états dépressifs mineurs, avec fréquemment "mal du pays" lors de vols longs, phobies du vol et de l'espace, altérations sensorielles ("flashes" oculaires en particulier), états modifiés de conscience avec parfois éléments hallucinatoires, comportements aberrants liés à des troubles cognitifs ;
- au niveau du groupe, incompréhension et tensions interpersonnelles, projections sur le "contrôle de mission", sinon sur un "bouc émissaire" dans l'équipe, problèmes de relation avec le leader, de la part de qui une attitude démocratique plutôt qu'autoritaire est souhaitable.
Une prise en considération de ces diverses dimensions est nécessaire, y compris sur le plan familial et après le retour.
J. Rivolier, otorhinolaryngologiste, physiologiste et psychologue français (1923-2007)
→ apesanteur, impesanteur, mal de l'espace, cinétose
vomissement acétonémique l.m.
periodic recurrent vomiting, cyclic recurrent vomiting
Vomissement débutant brutalement chez l'enfant en bonne santé apparente et s'accompagnant de fièvre, de maux de tête, d'abattement, avec intolérance complète des liquides et des solides.
L'haleine a une odeur d'acétone ; on décèle la présence de corps cétoniques dans les urines avec élévation de l'acétone plasmatique.
Le syndrome cesse brusquement après deux à huit jours et l’état de bonne santé revient du jour au lendemain.
L'élévation de l'acétone plasmatique est due au jeûne qui entraîne une hypoglycémie et l'utilisation métabolique des lipides.
Syn. vomissements périodiques avec acétonémie, vomissements cycliques, vomissements récurrents
→ acétone, acétonémie, acétonurie
[L1]
Édit. 2019
vomissement psychogène l.m.
psychogenic vomiting
Vomissement spontané ou provoqué ne relevant pas d'une cause organique et lié à une trouble psychologique, ou entrant dans le cortège symptomatique d'une maladie mentale en évolution.
L'origine psychogène des vomissements est un dignostic d'élimination. En dehors d'une maladie psychiatrique caractérisée, le diagnostic peut être difficile et l'origine psychogène des vomissements est remise en cause en l'absence de maladie psychiatrique manifeste. La dénomination de vomissements fonctionnels est plus adaptée.
Les critères ont été défini selon Rome III, les malades devant répondre à tous les critères suivants dans les 3 mois précédents la consultation: au moins un épisode de vomissement hebdomadaire, absence d'argument pour un trouble du comportement alimentaire, absence de maladie psychiatrique caractérisée, absence d'arguments pour des vomissements provoqués, pas de consommation chronique de cannabis, bilan étiologique négatif éliminant en particulier une atteinte du système nerveux central ou un trouble métabolique, durée d'évolution de la symptomatologie supérieure à 6 mois.
Parmi les vomissements psychogènes figurent classiquement les vomissements incoercibles de la grossesse. La physiopathologie de ces vomissements n'est pas connue, il n'y a aucun argument scientifique permettant de les qualifier de psychogène. Les vomissements provoqués de l'anorexie mentale en vue d'éliminer les appports caloriques, ou de la boulimie dans sa forme la plus sévère font partie des maladies du comportement alimentaire. le diagnostic de vomissements provoqués dans le cadre d'un trouble du comportement alimentaire atypique peut être particulièrement difficile en l'absence de troubles psychologiques patents.
Un grand nombre de causes bien identifiées actuellement doivent être éliminées avant de retenir le diagnostic de vomissements fonctionnels ou psychogènes, ainsi doivent être éliminés en particulier les causes plus rares ou moins évidentes de vomissements que sont la gastroparésie, la pseudo-obstruction chronique intestinale, les vomissements secondaires à la prise chronique chronique de cannabis, le syndrome des vomissements cycliques idiopathiques de l'enfant pouvant être également observé chez l'adulte.
→ vomissements de la grossesse, anorexie mentale, boulimie, syndrome des vomissements cycliques idiopathiques, cannabis, gastroparésie
[H3, L1, N1, O3 ]
Édit. 2019
vulvodynie n.f.
vulvodynia
Douleurs ou sensations de brûlures vulvaires, soit secondaires à une lésion organique, soit isolées et sans support organique apparent.
Dans ce dernier cas, l'examen clinique montre une vulve normale et les examens complémentaires, en particulier à la recherche d'un agent infectieux, sont négatifs. En dehors de l'exceptionnel syndrome du canal d'Alcock, qui correspond à des algies à irradiations périnéales d'origine neurologique, une cause psychosomatique doit être recherchée.
G. Amarenco, neurologue français (1987)
Étym. lat. vulva : vulve ; gr. odunê : souffrance
→ canal d'Alcock, canal pudendal, canal d'Alcock (syndrome du)°
Waardenburg-Klein (syndrome de) l.m.
Waardenburg's syndrome type 3, WS3
Syndrome associant un piébaldisme, avec sa mèche blanche frontale, une ataxie, des anomalies osseuses, un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale avec déplacement latéral des canthus internes et coalescence des sourcils, une hétérochromie irienne et une surdité de perception.
Les anomalies osseuses prédominent aux membres supérieurs : hypoplasie musculo-squelettique, syndactylies, synostose des os du carpe, rétraction en flexion. Cette arthromyodysplasie est également liée à une neurocristopathie avec un défaut de différentiation du tissu mésenchymateux. L'étude ultrastructurale montre une absence de mélanocytes.
Transmis sur le mode autosomique dominant avec pénétrance variable, il en existe plusieurs types à cause d'une hétérogénéité génétique : une mutation ou une délétion chromosomique en 2q35, (même locus que pour WS1).
P. Waardenburg, ophtalmologue et généticien néerlandais (1951), D. Klein, ophtalmologue et généticien suisse (1947) ; A. Tietze, chirurgien allemand (1921)
Syn. Syndrome de Waardenburg de type 3
→ Waardenburg (syndrome de), piébaldisme, Tietz (syndrome de)
Waardenburg-Shah (syndrome de) l.m.
Waardenburg-Shah’s syndrome, WS4
Neurocristopathie rare associant une maladie de Hirschprung aux symptômes du syndrome de Waardenburg : mèche de cheveux blancs, sourcils et cils blancs, blanchiment précoce des cheveux, iris hétérochromique ou très bleu, surdité neurosensorielle uni ou bilatérale ; il n’y a pas de dystopie canthale interne.
L’aganglionose colique responsable du mégacolon de Hirschprung est liée à un défaut de migration et de différentiation, à partir de la crête neurale, des cellules qui interviennent dans la formation des plexus entériques. L’affection est autosomique récessive (MIM 277580) est due à une mutation du gène du récepteur de l’endothéline 3 (EDNR3) en 13q22 ou de son ligand EDN3 en 20q13.1. Une atteinte du gène SOX10 en 22q13, d’hérédité dominante serait responsable d’une atteinte neurologique.
P.J. Waardenburg, ophtalmologue et généticien néerlandais (1951), K.N. Shah, pédiatre indien (1981) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)
Syn. Syndrome de Waardenburg de type 4
→ Waardenburg (syndrome de), neurocristopathie, Hirschprung (maladie de)
Waardenburg type 2 (syndrome de) l.m.
Waardenburg’s syndrome, type 2, WS2
Syndrome de Waardenburg classique (type 1) mais sans la dystopie des canthus et avec une surdité apparaissant de façon plus fréquente.
Il existe quatre phénotypes différents liés à 4 gènes : 20% des WS2 (notés WS2A) sont dus à une mutation du gène MITF (microphtalmia associated transcription factor) agissant sur la tyrosinase, enzyme de la mélanogénèse, locus en 3p12.3-p14.1 ; trois autres gènes responsables sont décrits : WS2B en 1p13.3-p21, WS2C en 8q23 et le quatrième SNAI2 en 8q11. L’affection est autosomique dominante.
S. Arias, généticien vénézuélien (1971) ; P. J. Waardenburg, généticien et ophtalmologue néerlandais (1951)
Wadia-Swami (syndrome de) l.m.
Wadia-Swami syndrome
Ataxie spinocérebelleuse de type 2 dont le tableau clinique, variable, comporte le plus souvent une ataxie cérebelleuse, une ophtalmoparésie et une neuropathie périphérique.
L’association à l’ataxie d’un ralentissement précoce des saccades horizontales, d’une dysarthrie, d’un syndrome akinéto-rigide, d’un tremblement postural ou d'action sévère, d’une hyperréflexie initiale évoluant vers une hyporéflexie, de myoclonies précoces ou de fasciculations et de crampes musculaires suggère fortement le diagnostic d’ ataxie spinocérebelleuse de type 2.
N. H. Wadia et R. K. Swami, neurologues indiens (1971)
Syn. dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents, dégénérescence olivopontocérébelleuse type Wadia
→ ataxie, dégénérescence cérébelleuse avec mouvements oculaires lents, dysarthrie
[H1]
Édit. 2019
Wagner (dégénérescence vitréorétinienne de) l.f.
Wagner’s syndrome
Dégénérescence familiale vitréorétinienne avec formation de membranes fibreuses à la périphérie de la rétine.
Affection strictement oculaire avec comportant une myopie, un vitré liquéfié, optiquement vide, un décollement du vitré postérieur, des filaments, brides et membranes prérétiniennes à l'occasion fenêtrées et non vascularisées à l'équateur et, parfois en bandes dessinant des arcades. L’affection se complique habituellement d’un décollement de rétine sévère avec prolifération vitréenne et souvent déchirure géante. L'ERG est peu modifié.
Dans la famille princeps existaient des pigmentations maculaires en petits amas et une atrophie choroïdienne avec perte de la choriocapillaire et de l'épithélium pigmenté.
La cataracte apparait secondairement à la puberté ou de façon présénile.
La maladie est proche du syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie) qui présente en plus des anomalies non oculaires (morphologie faciale et dysplasie osseuse). Le locus du gène type I: est en 5q13-q14; type II : (COL2A1) en 12q13.11-q13.2. L’affection est autosomique dominante (MIM 143200 ;120140.0014).
H. Wagner, ophtalmologiste suisse (1938) ; G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
WAGR (complexe) l.m. sigle angl. pour Wilms, Aniridie, Gonadoblastome, Retard mental
Génopathie complexe, liée à une délétion du chromosome 11 comportant l'association d'une tumeur de Wilms, avec une aniridie, un gonadoblastome, un retard mental.
Elle est liée à une atteinte du gène WT1 (Wilms Tumor 1) en 11p13 ; l’association à une obésité sévère, syndrome WAGRO (Han), serait due à extension de la délétion en 11p14.1 (gène BDNF, Brain Derived neurotrophic factor).
R.W. Miller, épidémiologiste américain (1964), M. Wilms, chirurgien allemand (1899), J.C. Han, endocrinologue et généticien américain (2008)
→ WAGR (syndrome), aniridie, Wilms (tumeur de),
Walker-Warburg (syndrome de) l.m.
muscular dystrophy-dystroglycanopathy (congenital with brain and eye anomalies), type a 14
Forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires.
La prévalence est estimée à 1/60 500. Sa distribution est mondiale.
L’affection se manifeste à la naissance par une hypotonie sévère généralisée, une faiblesse musculaire, un développement psychomoteur absent ou très pauvre, une atteinte oculaire et des convulsions. L'IRM cérébrale montre une lissencéphalie pavimenteuse de type II, une hydrocéphalie et une hypoplasie sévère du tronc cérébral et du cervelet (malformation de Dandy-Walker). Des anomalies de la substance blanche sont aussi observées. Les examens complémentaires montrent en général une élévation de la créatine kinase, des signes histopathologiques de dystrophie musculaire/myopathie et une diminution de l'activité de l'alpha-dystroglycane. Les diagnostics différentiels sont les autres causes de dystrophie musculaire et de myopathie congénitale. Ce syndrome est la forme la plus sévère de dystrophie musculaire congénitaleie ; la plupart des enfants décèdent avant l'âge de trois ans.
L’affection est due à une O-glycosylation anormale de l'alpha-dystroglycane qui entraîne, en plus des anomalies cérébrales, une dystrophie musculaire congénitale.
Plusieurs gènes codant les protéines O-Mannosyltransférases 1 et 2 (POMT1 et POMT2 ; GMPPB) ont été impliqués. Des mutations d'autres gènes de la glycosylation de l'alpha-dystroglycane ont été trouvées dans certains cas (FKTN, LARGE, FKRP et POMGNT1). Une mutation du gène COL4A1 sans rapport direct avec les modifications post-traductionnelles de l'alpha-dystroglycane a aussi été identifiée. La transmission est autosomique récessive
Le diagnostic prénatal est possible dans les familles où les mutations sont connues. L'échographie prénatale après 22 à 25 semaines et l'IRM fœtale à 30 semaines d'âge gestationnel peuvent être utiles au diagnostic en l'absence d'anomalie moléculaire connue.
Réf. Orphanet, H. Schachter et J. Vajsar (2011)
→ lissencéphalie, hydrocéphalie, Dandy-Walker (syndrome), dystroglycanopathies, FKTN, FKRP, POMT1, ISPD, LARGE, POMGnT1, GMPPB, COL4A1, protein O-mannosyl-transferases
warfarine (syndrome fœtal de la) l.m.
fetal warfarin syndrome
Syndrome caractérisé par des hémorragies fœtales, une hypoplasie nasale et une atrophie optique.
Les dérivés de la coumarine (warfarine) passent la barrière placentaire et donnent des hémorragies aux enfants dont les mères ont été soumises au traitement anticoagulant.
Judith Goslin Hall, pédiatre et généticienne américaine (1980)
Wartenberg (neuropathie de) l.f.
Wartenberg's neuritis
Mononeuropathies multiples, sensitives, disséminées, soit simultanées, soit successives, concernant chez un même patient des petites branches des nerfs cutanés.
Syndrome dont la réalité a été soulignée en 1958 par Wartenberg, alors que quelques autres auteurs l'avaient antérieurement rapporté de façon isolée. La symptomatologie évolue souvent sur un mode plus ou moins récurrent et intermittent, par poussées parfois complètement régressives. Compte tenu de l'absence d'atteintes motrices et réflexes, du caractère variable des troubles sensitifs subjectifs (paresthésies parfois douloureuses) et objectifs, un mécanisme névrotique est souvent suspecté. Sur le plan histologique, une réaction inflammatoire apparemment aspécifique du périnèvre a été signalée par Asbury, justifiant ainsi l'appellation de "sensory perineuritis". Néanmoins, de tels aspects n'ont pas été observés dans les autres cas biopsiés. La confirmation de lésions histologiques parait de toute façon indispensable pour confirmer, au sein des mononeuropathies multiples sensitives, ce cadre nosologique encore imprécis dont l'éponyme — maladie de Wartenberg — a été proposé par Laterre.
R. Wartenberg, neurologue américain (1958) ; C. Laterre, neurologue belge (1988)
WASp acr. pour Wiskott-Aldrich Syndrom protein
Protéine dont l’absence est responsable du syndrome de Wiskott-Aldrich.
Elle agit sur la prolifération et la différentiation des cellules progénitrices hématopoïétiques. Son locus (IMD2) est en Xp11.4-p11.21.