Waterhouse-Friderichsen (syndrome de) l.m.
Waterhouse-Friderichsen's syndrome
Syndrome réalisé par la survenue d'une insuffisance corticosurrénalienne aigüe consécutive à une surrénalite aiguë hémorragique au cours d’un sepsis typiquement lié au méningocoque.
L’affection affecte l’enfant ou l’adolescent. De survenue brutale, elle se caractérise par un purpura généralisé fébrile (purpura fulminans) avec hypoglycémie, hypotension aboutissant en quelques heures au coma et au décès. Cette situation d’une extrême gravité impose l’administration immédiate d’hydrocortisone et l’antibiothérapie.
R. Waterhouse, médecin britannique (1911), C. Friderichsen, pédiatre danois (1918)
→ insuffisance corticosurrénalienne aigüe, purpura fulminans
WBS gene sigle angl.
Gène localisé en 4q26-q28 associé au gène ELN localisé en 7q11.23 pour déterminer, par microdélétion, le syndrome d’hypercalcémie à visage d’elfe.
→ hypercalcémie à visage d'elfe, Drummond (syndrome de), ,Williams et Beuren (syndrome de)
Weaver (syndrome de) l.m.
Weaver’s syndrome
Syndrome associant une croissance et maturation osseuse accélérée, une dysmorphie faciale, un cri rauque et haut perché, et une camptodactylie.
La peau est flaccide, il peut y avoir une hernie ombilicale, une hypotonie, un retard psychomoteur, une dysplasie dentaire et un rétrognathisme, au niveau des mains un cinquième doigt petit avec clinodactylie. Au niveau des yeux on trouve fréquemment un hypertélorisme. (MIM 277590).
D. D. Weaver pédiatre américain (1974)
→ camptodactylie, clinodactylie
Weingarten (syndrome de) l.m.
Weingarten's syndrome
Syndrome observé en milieu tropical, associant une atteinte de l'état général, des signes respiratoires (toux, dyspnée), une forte hyperéosinophilie et des infiltrats pulmonaires.
Il est présumé dû à une parasitose, probablement une filariose.
R. J. Weingarten, médecin britannique (1943)
Syn. hyperéosinophilie tropicale, poumon tropical éosinophile
Weissenbacher-Zweymüller (syndrome de) l.m.
Weissenbacher-Zweymüller syndrome
Chondrodystrophie associant une hypoplasie de l’étage moyen de la face, une micrognatie, un élargissement des épiphyses, une laxité articulaire.
De transmission autosomique dominante, elle est liée à une mutation hétérozygote du gène COL11A2 en 6p21.3, et rattachée actuellement au syndrome de Stickler de type III.
G. Weissenbacher et E. Zweymüller pédiatres autrichiens (1964) G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
Syn. ; syndrome micrognate, syndrome de Pierre-Robin avec chondrodysplasie fœtale
→ Stickler (syndrome de), OSMED
West Nile (infection par le virus) l.f.
West Nile fever
Arbovirose, provoquée par un Flavivirus, le virus West Nile.
Souvent asymptomatique, l’infection peut se traduire par un syndrome fébrile avec céphalées, myalgies, éruption cutanée maculo-papuleuse, d’évolution bénigne. Mais des formes encéphalitiques sévères, parfois mortelles, s’observent chez les personnes âgées. Le diagnostic repose sur l’isolement du virus, à partir du liquide céphalorachidien, au tout début de la maladie et sur la sérologie.
Syn. fièvre de West Nile
Weyers et Fulling (syndrome de) l.m.
Weyers et Fulling’s syndrome
Syn. Syn acrofaciale dysostose de Weyers, dysostose acrofaciale de Weyers dysostose acrodentale de Weyers, syndrome du rayon ulnar-oligodactylie de Weyers, dysplasie dentofaciale, dysplasie iridodentaire, dysplasie
H. Weyers, pédiatre et G. Fulling, médecin allemands (1963)
→ dysostose acrofaciale de Weyers
Wiedemann-Steiner (syndrome de) l.m.
Wiedemann Steiner syndrome
Syndrome associant une hypertrichose des coudes (hypertrichosis cubiti), une petite taille, un facies particulier avec des cils longs, des sourcils épais et arqués, une fente palpébrale courte, un retard intellectuel modéré.
Cette affection transmise suivant le mode autosomique dominant est provoquée par une mutation hétérozygote du gène KMT2A, connu également sous la dénomination de MLL, gène encodant une méthyltransférase.
H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1989) ; C. E. Steiner, généticien brésilien (2000)
→ KMT2A
Wilkes-Stevenson (syndrome de) l.m.
Wilkes-Stevenson’s syndrome
Syndrome caractérisé par une microphtalmie et un retard mental sévère.
Légère dysmorphie faciale avec prognathisme et élargissement de l'arête nasale. Autres anomalies: arachnodactylie et hydarthrose. Pour les yeux, les complications peuvent aller jusqu'à la cécité, la microphtalmie peut s'accompagner d'une microcornée avec opacités et d'autres signes tel que l'épicanthus, et le ptosis. L’affection est autosomique récessive (Gendiag 5171).
R. A. Saul, G. Wilkes et R. E. Stevenson, généticiens américains (1983)
Syn. Saul, Wilkes, Stevenson (syndrome de)
Willemze (classification de) l.f.
Classification des lymphomes T cutanés qui individualise quatre grands groupes : 1) mycosis fongoïde ou MF; 2) syndrome de Sézary; 3) proliférations lymphocytaires CD 30+ (papulose lymphomatoïde et lymphomes CD 30+); 4) lymphomes T cutanés non MF CD 30-.Elle a été récemment remplacée par la classification EORTC/WHO
R. Willemze, dermatologiste néerlandais (1997) for the Study Group of EORTC ; K. Lennert, anatomopathologiste allemand (1975)
→ lymphome, Kiel (classification de)
Winter (syndrome de) l.m.
Winter’s syndrome
Syndrome congénital familial, isolé en 1968 associant des anomalies auditives, génitales et rénales avec parfois agénésie rénale bilatérale.
J.S. Winter, pédiatre canadien (1968)
Wissler-Fanconi (syndrome de) l.m.
Wissler-Fanconi syndrome
Rhumatisme inflammatoire rare, survenant chez l’enfant ou l’adulte jeune, associant une fièvre irrégulière, des érythèmes cutanés récidivants, des arthralgies, une hépatosplénomégalie, des polyadénopathies et régressant en quelques mois.
En dépit des incertitudes qui persistent sur son étiologie, il semble qu’un foyer infectieux chronique, en particulier dentaire ou amygdalien, puisse contribuer à sa survenue.
L’existence même de ce syndrome est discutée ; il pourrait s’agir en fait de formes cliniques de la maladie de Still.
H. Wissler, biochimiste suisse (1943) ; G. Fanconi, pédiatre suisse, membre de l'Académie de médecine (1946) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896)
Syn. maladie de Still
[I1]
Édit. 2019
Wolfram (syndrome de) n. m.
Wolfram’s syndrome
Affection rare débutant aux environs de la sixième année qui associe surdité de perception, anosmie, diabètes insulino-dépendant et insipide, atrophie optique, et des signes radiologiques d’atrophie ponto-cérébelleuse.
D'autres signes ont parfois été décrits : ataxie, tremblement, ptosis, nystagmus, neuropathie périphérique, hypogonadisme, syndrome de Klinefelter, atonie des voies urinaires, obésité.
La transmission est autosomique récessive liée à une anomalie du gène WFS1 localisé sur le chromosome 4p16,1.
D. J. Wolfram, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
Syn. syndrome DIDMOAD (Diabetes Insipidus, Diabetes Mellitus, Optic Atrophy, and Deafness)
→ surdité, anosmie, diabète junénile, atrophie optique, diabète insipide
WRN gene sigle angl. pour Werner
Gène dont le locus est en 8p12-p11 responsable du syndrome de Werner, autosomique récessif.
WT1 sigle angl. pour Wilms Tumor 1
Gène codant pour des facteurs de transcription impliqués dans le développement de l’œil, des organes sensoriels et du cerveau.
Le locus situé en en 11p13 est impliqué dans le syndrome WAGR.
→ WAGR (syndrome), WAGR (complexe)
Wyburn-Mason (syndrome de) l.m.
Wyburn-Mason’s syndrome
Syndrome congénital exceptionnel consistant en l'association d'un angiome plan unilatéral de la face, d'une malformation artérioveineuse rétinienne et d'un anévrisme artérioveineux du cerveau.
Les vaisseaux de la rétine et de la tête du nerf optique touché sont dilatés et tortueux ; leur média est fibromusculaire.
R. Wyburn-Mason, neurologue britannique (1943) ; P. Bonnet, E. Blanc, J. Dechaume, membre de l'Académie de médecine, médecins français (1937 et 1938)
Syn. angiomatose encéphalorétinofaciale, angiomatose artérioveineuse cutanéorétino-thalamomés en céphalique, syndrome de Blanc-Bonnet-Dechaume
X (chromosome) symb.m.
X chromosome
Chromosome sexuel féminin, rattaché au groupe C du caryotype dans la classification de Denver, le génotype XX s'accompagnant normalement d'un phénotype féminin.
L'un de ces deux chromosomes X est physiologiquement inactivé, phénomène dit de « lyonisation ». Les protéines ou les substances dépendant de l'X sont en quantité identique chez l'homme et la femme, sauf pour quelques gènes de la partie terminale du bras court de l'X : le gène de l'antigène érythrocytaire Xg p. ex. produit deux fois plus de protéines chez la femme que chez l'homme. Dans le noyau des cellules somatiques (un frottis jugal p. ex.), l'existence de deux chromosomes X se traduit par la présence d'un corpuscule chromatinien dit de Barr. Ce corpuscule est absent p. ex. dans le syndrome de Turner de formule chromosomique XO. Les génopathies dominantes liées à l'X (il en existe sept identifiées, dont le pseudohypoparathyroïdisme et le rachitisme vitaminorésistant) s'expriment dans les deux sexes. Les maladies récessives liées à l'X (il en existe 32 connues, dont l'hémophilie, le daltonisme ou la myopathie de Duchenne) sont transmises par les filles et ne s'expriment en principe que chez les garçons.
[Q1]
xanthoma disseminatum l.m.
xanthoma disseminatum
Syndrome rare, survenant à tout âge, mais surtout chez l'enfant et l'adulte jeune, prédominant dans le sexe masculin, caractérisé par une xanthomatose cutanéomuqueuse prédominant aux plis de flexion, un diabète insipide (inconstant) et un bilan lipidique normal.
L'évolution est en principe bénigne lorsqu'il n'y a pas d'atteinte prédominante des muqueuses buccales et des voies aériennes supérieures. Des associations à des gammapathies monoclonales ont été observées.
H. Montgomery, dermatologue américain (1938)
Syn. syndrome de Montgomery et Osterberg, xanthomatose cutanéomuqueuse
[J1]
xeroderma pigmentosum l.m.
xeroderma pigmentosum
Génodermatose rare, transmise de façon autosomique récessive, dont l'incidence est favorisée par les mariages consanguins, associant des altérations cutanées sévères prédominant sur les régions exposées au soleil, avec pigmentation hétérogène, atrophie cutanée et télangiectasies, le tout réalisant un état poïkilodermique, atteinte oculaire avec photophobie et kératite, parfois troubles neurologiques.
La principale caractéristique de cette affection est le taux élevé de carcinomes spino- et basocellulaires et plus rarement de mélanomes malins, qui entraînent la mort des deux tiers des patients avant l'âge de 20 ans.
Le diagnostic est clinique. Il existe dans ce syndrome une microcéphalie, un nanisme, un hypogonadisme, une ataxie spastique avec aréflexie et une hypoplasie glandulaire. Au niveau cutané, on trouve atrophie et télangiectasies du derme ainsi que des tumeurs qui se développent à la lumière, tout comme dans le xeroderma pigmentosum de Hebra-Kaposi. Les signes ophtalmologiques comportent photophobie, larmoiement, télangiectasies et pigmentation bulbaires, ulcérations cornéennes.
Le diagnostic anténatal est possible par mise en évidence du défaut de réparation de l'ADN sur culture de cellules du trophoblaste ou sur liquide amniotique.
L'atteinte fondamentale relève d'une sensibilité pathologique aux ultraviolets, liée à un déficit génétique des systèmes enzymatiques de réparation de l'ADN nucléaire des cellules épidermiques; il existe plusieurs groupes de complémentation génétique, chacun étant totalement ou partiellement déficient dans la réparation par excision.
Le traitement, malheureusement peu efficace, repose sur la photoprotection, la prévention des transformations malignes par les rétinoïdes, l'exérèse des cancers et le conseil génétique. L’affection est autosomique récessive (MIM 278800).
La fréquence est de 1/250 000. Le diagnostic prénatal est possible. Plus de huit gènes déjà identifiés pour les formes classiques (XP). Locus du gène (XPA) en 9q34.1, (XPB) en 2q21, (XPC) en 3p25, (XPF) sur le chromosome 15, (ERCC5) en 13q33, (ERCC2) en 19q13.2-q13.3. De nombreuses mutations sont connues. L’affection est autosomique récessive (MIM 278700).
M. Kaposi, dermatologue austro-hongrois, membre de l’Académie de médecine (1870-1874)
Syn. atrophoderma pigmentosum (Crocker, 1884, obs.), mélanose lenticulaire progressive (Pick, 1884, obs.), maladie pigmentaire épithéliomateuse ou lentigo épithéliomateux (Quinquaud, 1889, obs.), épithéliomatose pigmentaire (Besnier, 1891, obs.)
→ xérodermoïde, de Sanctis-Cacchione (syndrome de)
[J1,Q1]
XO (44) l.m.
XO (44)
Formule chromosomique du syndrome de Turner.
[Q2]
XXY l.m.
XXY
Formule chromosomique du syndrome de Klinefelter.
Yersinia pseudotuberculosis
Yersinia pseudotuberculosis
Petit bacille à Gram négatif, appartenant à la famille des Enterobacteriaceae et au genre Yersinia.
L’Homme s’infecte à partir d’eau de boisson contaminée par les excréments d’animaux porteurs de cette bactérie. Celle-ci est responsable de diarrhées aigües traduisant une entérocolite, d’adénites mésentériques aigües, de manifestations dermatologiques (érythème noueux) et articulaires réactionnelles ; les bactériémies et diverses localisations suppurées ne s’observent que chez les immunodéprimés et les cirrhotiques. Elle peut aussi être impliquée dans la survenue du syndrome de Fiessinger-Leroy-Reiter chez les sujets HLA-B27. Le diagnostic repose sur l’identification de Yersinia pseudotuberculosis (coprocultures, hémocultures) et sur l’analyse sérologique. Ce bacille est sensible aux aminosides, aux tétracyclines, aux fluoroquinolones, aux céphalosporines de 3ème génération.
Syn. bacille de Malassez et Vignal
[D1,D3]
Young (syndrome de) l.m.
Young's syndrome
Association d'une azoospermie obstructive, d'infections respiratoires avec bronchectasies et diminution de la clairance mucociliaire.
L’azoospermie avec stérilité est due à une obstruction de l’épididyme par des sécrétions épaisses alors que la spermatogénèse est normale. La dilatation et l’infection bronchique sont aussi consécutives à l’obstruction par les sécrétions muqueuses par absence de mobilité ciliaire. L’affection, autosomique récessive est liée à des mutations du gène DNAH5 (DyNein, Axonemal, Heavy Chain 5) en 5p15.2-p14, codant pour la dynéine qui intervient dans la fonction du cil vibratile. L’affection entre dans le cadre des ciliopathies. L’association azoospermie et bronchectasie pourrait évoquer un syndrome de Kartagener (de même locus génique) ; celui-ci présente en plus un situs inversus et des anomalies oculaires.
D.H. Young, urologue britannique (1970,1972), M. Kartagener, médecin suisse (1936)
→ ciliopathie, dyskinésie ciliaire primitive, cil vibratile (constitution du), dynéine, Kartagener (syndrome de), DNAH5
[O4,K1]
ZBTB20 gene sigle angl. pour zinc finger and BTB domain containing 20
Gène situé sur le locus chromosomique 3q13.31 qui agit comme répresseur transcriptionnel et joue un rôle dans de nombreux processus tels que la neurogenèse, l’homéostasie glucidique et la croissance post-natale.
Des mutations de ce gène sont associées au syndrome de Primrose.
Primrose (syndrome de)
Syn. DPZF, HOF, ODA-8S, PRIMS, ZNF288
Zellweger(syndromede) l.m.
cerebrohepatorenal syndrome
Peroxysomopathie létale avec syndrome néonatal malformatif comprenant une hypotrophie, des malformations osseuses (crâne, mains, pieds), une dysmorphie faciale, une hépatomégalie, des reins polykystiques et une cécité (pratiquement à la naissance).
Les malformations osseuses du crâne s’accompagnent d’anomalies faciales et cérébrales : petite taille, hypotonie, retard mental sévère, convulsions et surdité. Le front est haut et proéminent, les paupières bouffies et d'obliquité mongoloïde, avec épicanthus et hypertélorisme. Il peut y avoir un ictère (hépatomégalie avec dysgénésie biliaire intrahépatique), de petits kystes glomérulaires rénaux. On peut observer des globes proéminents, des opacités cornéennes, un nystagmus, des taches de Brushfield, une cataracte (30 % des cas), un glaucome chronique (20 %), une dystrophie maculaire, une dystrophie rétinienne périphérique avec pigmentations "ostéoblastiques" et un ERG éteint dès les premières semaines. Les sujets hétérozygotes de la maladie présentent de petites opacités cristalliniennes. A l'IRM on découvre une gyration corticale anormale sans microcéphalie. Il s'agit d'une maladie avec anomalies des peroxysomes et des mitochondries.
Trois locus pour le gène ZWS1 localisation en 7q11.23 (gènes PEX2,PEX5, PEX6,PEX12, MIM 214100 ; MIM 214110), pour le gène PAF1 (PXMP3) en 8q21.1 (MIM 170993.0001-2), pour le gène (PXMP1) en 1p22-p21. L’affection est autosomique récessive (MIM 170993 ; 170995).
H. Zellweger, médecin américain (1964)
Syn. cérébrohépatorénal (syndrome)