Zimmermann-Laband (syndrome de) l.m.
Zimmermann Laband’s syndrome
Ensemble d'une hépatomégalie, splénomégalie, anomalies faciales (dolichocéphalie, rotation postérieure des oreilles épaissies, gros nez ou rhinophima, lèvres épaisses, hypertrophie gingivale), ongles absents ou dysplasiques, laxité ligamentaire, membre supérieur ou inférieur asymétriques, retard mental.
Ce syndrome est causé par une mutation hétérozygote du gène KCNH1 sur le chromosome 1q32.
K. W. Zimmermann, anatomiste et histologiste allemand (1928) et P. Laband, stomatologue américain (1964)
→ KCNH1
zona n.m.
herpes zoster
Infection due à une réactivation du virus varicelle-zona (VZV), entrainant typiquement une éruption et des douleurs métamériques, dont la topographie unilatérale couvre le territoire d'une ou de plusieurs racines sensitives rachidiennes ou crâniennes.
Alors que la primo-invasion par le VZV provoque une varicelle, maladie éruptive généralement bénigne, chez l'enfant, l'adolescent ou l'adulte jeune, le virus reste ensuite latent dans les neurones des ganglions rachidiens ou crâniens et resurgit, sous forme de zona, lors de baisses des défenses immunitaires chez le sujet âgé ou immunodéprimé. Dans ce dernier cas, il peut être disséminé, notamment chez les porteurs d'une infection à VIH.
Cette affection aigüe guérit le plus souvent sans séquelles, hormis de fréquentes algies résiduelles, parfois intenses.
Rares surtout chez le sujet immunocompétent (0,2%), les complications neurologiques sont diverses : radiculites et méningoradiculites, méningites, myélites focales ou nécrosantes, encéphalites diffuses et leucoencéphalites, encéphalites avec ventriculite, vascularites, nécroses rétiniennes aigües. En IRM, sont décrites des images en hypersignal T2 des noyaux gris centraux et de la substance blanche, parfois hémorragiques. Le diagnostic est confirmé par les tests d'amplification génique (PCR).
Au niveau des paires crâniennes (10% des cas), l'atteinte du nerf ophtalmique a pour complication l'anesthésie cornéenne avec risque d'ulcération. Le zona du ganglion géniculé (donnant naissance au nerf intermédiaire de Wrisberg, VIIbis) entraîne une éruption dans la zone de Ramsay-Hunt (conque de l'oreille), une paralysie faciale périphérique, une hypoacousie et un syndrome vestibulaire par atteinte de la VIIIe paire.
Le traitement de la phase aigüe utilise les antiviraux, comme l'aciclovir ou le valaciclovir et des antalgiques.
Syn. zona du ganglion géniculé
→ varicelle-zona (virus), vaccin varicelle-zona, varicelle
zona du ganglion géniculé l.m
geniculate ganglion zona
Zona touchant le ganglion qui donne naissance au nerf intermédiaire de Wrisberg (VIIbis), lors de la réunion de celui-ci avec le nerf facial dans la "baïonnette" du canal de Fallope.
Siégeant dans une région limitée de la conque de l'oreille (zone de Ramsay-Hunt), l'éruption est surtout associée à une paralysie faciale périphérique et parfois à une atteinte du nerf acoustique (VIII), avec hypoacousie et syndrome vestibulaire.
J. Ramsay Hunt, neurologue américain (1907)
Syn. zona auriculaire
ZFPM2 gene sigle anglais pour zinc finger protein, FOG family member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 8q23.1 codant pour la protéine finger zinc,membre de la famille des facteurs de transcription FOG qui sont des régulateurs importants de l’hématopoïèse et de la cardiogénèse.
Des mutations de ce gène provoquent la hernie diaphragmatique du nouveau-né, le syndrome de Swyer et la tétralogie de Fallot
Syn. DIH3, FOG2, , FOG-2, SRXY9, ZC2HC11B, ZNF89B
→ Swyer (syndrome de), hernie diaphragmatique du nouveau-né, tétralogie de Fallot
Zunich-Kaye (syndrome de) l.m.
Zunich Kaye’s syndrome
Syndrome neuro-ectodermique avec ichtyose, colobome de la rétine, surdité, convulsions, retard mental et faciès caractéristique.
L'enfant est trop grand, il présente une brachycéphalie, un occiput plat, des cheveux rares, une atrichie totale ou partielle, des lèvres épaisses, une fente palatine. Les dents sont pointues et coniques, il existe une microdontie. Au niveau des yeux, en plus du colobome faisant partie des points cardinaux, on peut avoir un hypertélorisme, un ptosis, un épicanthus, un strabisme, et un rétinoschisis. L’affection est autosomique récessive (MIM 280000).
Janice Zunich et Celia I. Kaye, généticiennes américaines (1983)
syndrome d'Ehlers-Danlos lié à l'X l.m.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type V est caractérisé par une hyperextensibilité cutanée, avec cependant une fragilité tissulaire et une hyperlaxité articulaire peu marquées.
Cette forme de SED est très rare (prévalence <1/1 000 000) et n'a été décrite que chez deux familles. Elle apparait dans l’adolescence. Les autres manifestations incluent une cardiopathie congénitale, des hernies et une petite taille. La transmission est récessive liée à l'X.
Syn. EDS V, SED V, syndrome d'Ehlers-Danlos type 5
Réf. Orphanet (2007)
→ syndrome d'Ehlers-Danlos classique, syndrome d'Ehlers-Danlos (variantes du)
[A4,O6,Q2]
état de choc l.m.
state of shock
1) En médecine, syndrome consécutif à une désadaptation du contenant circulatoire et du contenu sanguin entraînant des troubles graves pouvant évoluer vers la mort.
2) En psychologie, on utilise abusivement la locution d'état de choc pour une personne ayant été témoin d'accident ou ayant eu une grande peur. Cette apathie ou stupeur n'a pas de commune mesure avec les chocs respiratoires.
→ choc, classification des états de choc
[G1,N1,H4]
Édit. 2018
état oniroïde l.m.
oneiroid state
(1), accompagné d'éléments confusionnels mineurs, sinon inexistants.
Ce syndrome assez complexe se présente surtout sous la forme d'un délire en général subaigu, réversible même s'il peut évoluer sur une longue période (2). Ineffable, mystérieux, pathétique ou fantastique, comportant souvent une exubérance imaginative et un contexte dysthymique, mais sans atteinte profonde de la personnalité ni discordance, il donne une impression de compréhensibilité, de proximité du sens latent.
S. Follin le rapproche des psychoses hystériques et de certaines formes délirantes de la psychose maniacodépressive. Mais il estime que de tels processus altèrent l'organisation de la vie mentale et constituent toujours un moment de discontinuité dans une trajectoire existentielle, qui se trouve ainsi modifiée. Car aucune évolution délirante n'est sans substrat ni incidences.
(1 (2) (2)
bouffée délirante, psychose délirante aigüe ou subaigüe
H. Ey (1955) et J. Rouart(1) psychiatres français (1950) ; W. Mayer-Gross, psychiatre allemand (1889-1961) (2); S. Follin , psychiatre français(1963) (2)
[H3]
Édit. 2018
étirementcaliciel l.m.
calyceal stretching
Sur une urographie, allongement excessif d'un petit calice ou d'un groupe caliciel rompant l'harmonie entre le calibre et la longueur de ces cavités.
Toutes les lésions expansives du rein sont susceptibles d'entraîner un étirement des cavités excrétrices ; celles-ci se moulent sur la lésion et d'autres anomalies s'associent à l'étirement pour constituer un syndrome tumoral. Un étirement isolé peut également répondre à un aspect constitutionnel : calice supérieur isolé se jetant à proximité de la jonction pyélo-urétérale, calice moyen d'un rein dromadaire, etc.
[B2,M2,M3]
Édit. 2018
FKBP10 gene sigle angl. pour
FK506 binding protein 10
Gène, situé sur le locus chromosomique 17q21.2, codant une protéine de la famille des récepteurs intracellulaires appelée immunophillines.
Leur propriété principale est l’isomérisation de peptidyl-prolyl cis-trans. La plupart d’entre elles sont impliquées dans des évènements de conjugaison et d’échanges. Leur rôle est important dans des processus correctifs de molécules complexes tel que le collagène.
Des mutations de ce gène entraînent le syndrome de Bruck, la maladie de Kuskokwim, l’osteogenesis imperfecta.
Syn. arthrogryposis-like syndrome, Bruck syndrome 1, Kuskokwim disease
→ Bruck (syndrome de), Kuskokwim (maladie de), l'osteogenesis imperfecta
[I1,K1]
Édit. 2018
flush n. angl. m.
Episode vasomoteur brutal qui commence par une bouffée de rougeurs cutanées en taches ou en placards limités au visage ou étendu à l’ensemble du corps, accompagné d’une sensation de chaleur et parfois d’une poussée sudorale et d’une congestion muqueuse buccopharyngée et oculaire avec œdème palpébral.
L’orage vasomoteur peut se limiter à cette phase congestive qui dure quelques minutes. Mais parfois il est suivi d’une phase de cyanose, puis d’une phase de pâleur avec hypotension, voire un collapsus cardiovasculaire. Il peut aussi s’y associer débâcle diarrhéiforme, crise asthmatiforme, état d’angoisse.
Les flush peuvent être un symptôme révélateur lors du développement métastatique (hépatique en particulier) dans le syndrome carcinoïde (tumeurs du tube digestif à partir de cellules entérochromaffines de Kulchitsky-Masson). Ils peuvent se rencontrer dans les cancers médullaires de la thyroïde et dans certains carcinoïdes de l’ovaire.
N. Kulchitsky, histologiste russe (1897) ; P. Masson, anatomopathologiste canadien d’origine française, membre de l’Académie de médecine (1914)
[O4,J1]
Édit. 2018
Abruzzo-Erickson (syndrome d') l.m.
Abruzzo-Erickson’s syndrome
Syndrome très rare (prévalence 1/1 000 000) héréditaire récessif lié à l’X, caractérisé par l'association d'une fente palatine, d'un colobome, d'un hypospadias, d'oreilles larges et proéminentes avec surdité, d'une petite taille et d'une synostose radio-ulnaire.
Le locus responsable a été cartographié en Xq21.1.
Il a été décrit dans une seule famille incluant 4 patients atteints (deux frères, leur mère et un oncle paternel). L'expressivité était variable au sein de cette famille. Un espace interdigital élargi entre l'index et le médius, ainsi qu'une synostose radio-cubitale, ont été rapportés chez plusieurs membres de la famille. Les frères avaient une taille inférieure au 5ème percentile à l'âge de 19 et 16 ans respectivement. Il n'y avait pas de retard mental. Parce qu'aucun des patients n'avait d'atrésie choanale, parce que les 2 frères avaient un hypospadias coronal sans autre anomalie génitale, et parce que la mère avait des oreilles larges, une face plate, un écartement anormal entre l'index et le médius, ainsi qu'une rugosité anormale du palais, l'association malformative a été décrite comme « CHARGE-like ». La mutation c.593-5T>A dans le gène TBX22, touchant le site accepteur d'épissage de l'exon 4 ségrège au sein de cette famille, perturbant l’épissage de l’ARN du gène.
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
Syn. syndrome de fente palatine-colobome-surdité, syndrome CHARGE-like lié au sexe
Réf. Orphanet (2005)
→ syndrome CHARGE, colobome, hypospadia, synostose radio-ulnaire proximale
[A4,I2,M2,O6,P1,Q2,Q3]
Édit. 2016
connectivite n.f.
connective tissue disease, collagen disease
Ensemble de maladies auto-immunes, non spécifiques d’organes, réunissant le lupus systémique, les polymyosites et dermatomyosites, la sclérodermie systémique, le syndrome de Gougerot-Sjögren, les connectivites mixtes et les syndromes de chevauchement.
Les termes de connectivite ou de collagénose désignaient initialement des affections ayant en commun des modifications anatomopathologiques du tissu conjonctif. Malgré l’évolution des conceptions physiopathologiques ne mettent plus au premier plan les anomalies du tissu conjonctif, les désignations de connectivite et de collagénoses demeurent utilisées.
Ces affections sont responsables d’atteintes multiviscérales. La coexistence chez certains patients de critères de plusieurs connectivites a conduit à décrire des syndromes de chevauchement et une connectivite mixte. D’autres cas sont désignés connectivite indifférenciée en raison de l’existence de quelques manifestations.
H. Gougerot, dermatologiste français, membre de l’Académie de médecine (1925) ; H. S. C. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930) ; G. C. Sharp, médecin rhumatologue américain (1972)
Syn. collagénose
→ polyarthrite rhumatoïde (critères diagnostiques), arthrites juvéniles idiopathiques, lupus érythémateux disséminé, sclérodermie systémique, polymyosite, dermatomyosite, périartérite noueuse, vascularite nécrosante systémique, syndromes de chevauchement, connectivite mixte, Sharp (connectivite mixte de), Gougerot-Sjögren (syndrome de)
[N1,N3]
Édit. 2018
caryotype n.m.
caryotype, karyotype
Aspect morphologique des chromosomes d’un individu établi par une analyse cytogénétique de leur forme et de leur nombre.
Cet examen se pratique sur des fibroblastes ou des lymphocytes en culture dont les noyaux sont éclatés par choc hypotonique, les chromosomes appariés puis photographiés. En médecine de reproduction, on recherche chez l’adulte des anomalies des autosomes telles les translocations, les délétions, les trisomies, qui peuvent expliquer des accidents de gestation et des anomalies des chromosomes sexuels qui caractérisent le syndrome de Turner, XO, ou de Klinefelter, XXY. Chez le fœtus, on recherche sur les fibroblastes du liquide amniotique ou les lymphocytes du sang ou les cellules trophoblastiques, des aneuploïdies ou des polyploïdies responsables de malformations. On peut aussi chercher sur l’embryon ces anomalies très fréquentes en cas de fausse couche précoce.
H. H. Turner, médecin endocrinologue américain (1938) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin endocrinologue américain (1942)
[Q1]
Édit. 2018
ectopie isolée et congénitale du cristallin l.f.
ectopia lentis isolated congenital
Subluxation évolutive du cristallin, le plus souvent vers le haut, d'origine génétique.
Pour le diagnostic il faut éliminer les maladies de Marfan, Weill-Marchesani, Ehlers-Danlos, Wildervanck, Stevenson-Schroer-Taylor , Marshall, l'homocystinurie, l'hyperlysinémie, l'encéphalopathie par déficit en sulfite oxydase , la microsphérophaquie, le syndrome lacrymoauriculo-dentodigital, la dysplasie spondyloépimétaphysaire. Il existe une forme d'ectopie dite "isolée" du cristallin avec cependant les signes squelettiques de la maladie de Marfan et dont le gène responsable est la fibrilline (le même que dans la maladie de Marfan) mais avec une mutation différente en 15q21.1 (gène FBN1, MIM 134797).
L’affection est autosomique dominante (MIM 129600).
C.H. Usher, ophtalmologiste britannique (1924)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ fibrilline, Marfan (maladie de), Weill-Marchesani (syndrome de), Ehlers-Danlos (syndrome classique d'), Wildervanck (syndrome de), Marshall (syndrome de), homocystinurie, hyperlysinémie, dysplasie spondyloépimétaphysaire
[P2, Q2]
Édit. 2018
encéphalite de la Vallée de la Murray l.f.
Murray Valley encephalitis, Australian X disease (désuet)
Maladie arbovirale causée par un Flavivirus (MVEV, Murray Valley Encephalitis Virus) de la famille des Flaviviridae, sévissant surtout en Australie.
La grande majorité des infections humaines demeurent infracliniques. En cas de maladie (1 cas sur 500 à 1 000 infections), les personnes atteintes présentent d'abord une phase fébrile d'apparition brutale avec céphalées intenses, anorexie, nausées et vomissements, diarrhée, puis une méningo-encéphalite, avec troubles de la coordination motrice, troubles de la conscience et du comportement (somnolence, irritabilité, confusion, désorientation). Ce tableau est ensuite susceptible d'évoluer, au bout de cinq à dix jours, vers un coma mortel ou de se compliquer d'une atteinte de la corne antérieure (syndrome pseudo-poliomyélitique), du tronc cérébral et du thalamus. La létalité est de l'ordre de 25 %. Parmi les sujets guéris, des séquelles neurologiques plus ou moins sévères sont présentes dans 25 à 50 % des cas.
Le virus, proche de celui de l'encéphalite japonaise, semble également responsable d'encéphalites chez le Cheval.
Le virus MVEV est endémo-épidémique en Australie (surtout dans le Nord où le virus est actif entre mars et juillet) et en Nouvelle Guinée. Son cycle naturel implique des oiseaux fréquentant les collections d'eau. Sa transmission est assurée par des moustiques du genre Culex, principalement C. annulirostris, surtout après la saison des pluies ou les inondations. Le virus Kunjin, habituellement considéré comme un variant du virus West Nile, entraîne, chez l'Homme, une maladie très proche bien que généralement moins sévère.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
→ Murray Valley Encephalitis Virus, encéphalite japonaise, Kunjin virus
[D1, H1]
Édit. 2019
SRCAP gene l.m.
Le gène eSRCAP situé sur le bras court du chromosome 16 en position 11.2. est à l’origine de la synthèse de la protéine CREBBP en relation avec Snf2.
Cette protéine joue un rôle dans la régulation de la croissance cellulaire et a un rôle important dans le développement normal.
Au minimum, 5 mutations du gène SRCAP ont été identifiées dans le syndrome de Floating Harbor.
Syn. domino homolog 2, DOMO1, EAF1,FLHS,helicase SRCPA, KIAA0309, Snf2-related activator protein, Snf2-related CREBBP activator protein, SRCAP_Human, Swi2/Snf2-related ATPase homolog, domino homolog 1, SWR1
[Q1]
Édit. 2018
GATA2 gene sigle angl.pour
GATA binding protein 2
Gène situé sur le locus 3q21.3, codant un facteur de transcription : le Gata-binding factor 2, une protéine nucléaire qui régule l'expression des gènes.
La régulation des gènes joue un rôle critique dans le développement embryonnaire, l'auto-renouvellement, le maintien d'activité et de fonctionnalité des cellules hématologiques, du système lmymphocytaire et des cellules souches hématopoïétiques.
Des mutations géniques et somatiques de ce gène conduisent à un large développement de pathologie familiale et sporadique : syndrome MonoMAC, leucémies. Des mutations inactivantes du gène GATA2 entraînent une réduction du taux cellulaire de GATA et le développement d'une large variété d'affections familiales hématologiques, immunologiques, lymphatiques et autres pathologies regroupées dans une terminologie commune de déficience en GATA2. Moins communément ces affections sont associées avec des mutations inactivantes de GATA2, non familiales (c.à.d.sporadiques ou acquises). La déficience en GATA2 se manifeste au début par anomalies bénignes qui, sans traitement évoluent vers des infections opportunistes sévères, des cancers induits par des virus, des atteintes pulmonaires, des syndromes myélodisplasiques, des leucémies aigües, principalement myéloblastiques, moins fréquemment des leucémies myélomonocytaires chroniques et rarement des leucémies lymphoïdes.
La surexpression du facteur de transcription GATA2 n'est pas due à des mutations du gène GATA2 mais apparaît comme un facteur secondaire qui entraîne une agressivité de la leucémie myéloblastique EVI1 positive non familiale aussi bien qu''à l'évolutivité du cancer de la prostateOverexpression of the GATA2 transcription factor that is not due to mutations in the GATA2 gene appears to be a secondary factor that promotes the aggressiveness of non-familial EVI1 positive AML as well as the progression of prostate cancer.
→ leucémie aigüe myéloblastique (paysage génomique), MonoMAC (syndrome)
[Q1,F1]
Édit. 2018
angéite primitive du système nerveux central l.f.
Affection rare caractérisée par des lésions inflammatoires de la paroi des artérioles et des artères de petit et moyen calibre, limitées au système nerveux central, survenant sans cause identifiée.
Le diagnostic en est très difficile du fait de l'extrême polymorphisme et de l'absence de spécificité de la présentation clinique et des anomalies observées en neuro-imagerie. L’affection est suspectée en présence de déficits neurologiques focaux associés à des troubles cognitifs et/ou de la conscience, précédés par des céphalées inhabituelles La distinction avec le syndrome d'angiopathie cérébrale aiguë réversible est parfois très délicate. Le diagnostic de certitude est histologique. il s'agit d'un diagnostic d'exclusion. Le traitement de cette affection spontanément mortelle repose sur l'association de corticoïdes et d'immunosuppresseurs qui permet une amélioration dans la majorité des cas.
H. Cravioto, I. Feigin (1959)
[H1]
Édit. 2018
myélinolyse centrale du pont cérébral l.f.
central pontine myelinolysis
Démyélinisation et éventuellement nécrose centrale du pied de la protubérance, lésion rare du tronc cérébral, qui peut s'étendre à la substance blanche sous-corticale.
En quelques heures à quelques jours, se développent des troubles de la conscience, un syndrome pseudobulbaire et une quadriplégie flasque d'évolution fréquemment mortelle souvent en deux à quatre semaines. L'apport de l'IRM est devenu important pour le diagnostic en montrant des anomalies du signal étendues et symétriques du rhombencéphale, voire au-dessus.
Cette affection, d’origine le plus souvent alcoolique, peut compliquer des dénutritions de toutes origines (cancer, hémopathie maligne, insuffisance rénale ou hépatique, etc.), y compris les grandes hyponatrémies, notamment lors de leur correction trop rapide par la perfusion de sérum salé hypertonique. En fait, ses causes sont souvent incertaines.
R. D. Adams, neurologue américain (1959)
Étym. gr. muelos : moelle ; lysis : action de délier, de dissoudre
Syn. myélinolyse centropontique
→ syndrome peudobulbaire, rhombencéphale
[H1]
Édit. 2018
syndrome pseudobulbaire l.m.
pseudobulbar syndrome
Paralysie supranucléaire affectant les muscles innervés par les nerfs crâniens et en particulier bulbaires.
Elle est consécutive à une lésion bilatérale et diffuse de ramollissement atteignant les deux faisceaux frontonucléaires (voie géniculée) et le faisceau pyramidal.
L'état est caractérisé par l'association de manifestations neurologiques complexes et d'un affaiblissement intellectuel de profondeur variable. On peut relever : des ictus successifs chez un patient vasculaire, une démarche à petits pas, un faciès dont l'immobilité peut être coupée de rires et pleurs spasmodiques, une déficience de la déglutition et des troubles du langage concernant la motilité volontaire. Ces signes précèdent habituellement le déficit cognitif, qui est moindre que la présentation d'ensemble ne le fait supposer.
Les causes sont diverses, essentiellement vasculaires. Les syndromes lacunaires déterminant de nombreuses lésions bilatérales sont les plus fréquents ; les infarctus bilatéraux de l'artère cérébrale antérieure, les vascularites, sont plus rarement en cause. Une sclérose latérale amyotrophique s'accompagne parfois de tels signes, qui peuvent inaugurer une forme bulbaire pure avec seulement des troubles de la phonation et de la déglutition. Ce syndrome est également rencontré dans les diplégies cérébrales infantiles ou les syndromes de Little.
→ faisceau géniculé, faisceau pyramidal, ictus, sclérose latérale amyotrophique, syndrome lacunaire, Little (syndrome de)
[H1]
Édit. 2018
syndromes tricho-rhino-phalangiens de type I et III l.m..p
Syndromes malformatifs caractérisés par une petite taille, des cheveux clairsemés, un nez bulbeux et des épiphyses en cônes, ainsi qu'un raccourcissement sévère de toutes les phalanges, métacarpes et métatarses.
Les deux types sont des variants de la même entité, les symptômes étant plus marqués dans le type 3 avec notamment une très petite taille et une brachydactylie très sévère. L'absence de déficit intellectuel et d'exostoses distingue ces syndromes du syndrome tricho-rhino-phalangien de type 2.
A ce jour, plus de 100 cas au total ont été décrits dans la littérature. Tansmis sur le mode autosomique dominant,ces syndromes sont liés à des mutations du gène TPRS1 localisé en 8q24.12.
Le traitement est symptomatique. Une chirurgie plastique peut être proposée.
Réf. Orphanet (2007)
→ épiphyse en cône, syndromes tricho-rhino-phalangiens de type II
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
ELN gene sigle angl.
Gène localisé en 7q11.23 pour déterminer par microdélétion, en association avec le gène WBS, le syndrome d’hypercalcémie à visage d’elfe.
→ hypercalcémie à visage d'elfe, Drummond (syndrome de), ,Williams-Beuren (syndrome de)
[Q2]
Édit. 2018
caféisme n.m.
caffeinism, coffee dependance
Intoxication par le café, qui contient la caféine, xanthine psychostimulante habituellement non épileptogène.
Au-delà d'1 g de caféine par jour, on peut observer des soubresauts musculaires, une pensée et un discours décousus, une arythmie cardiaque, des moments d'infatigabilité, une agitation psychomotrice.
Des perturbations sensorielles légères comme des tintements d'oreille et la vision d'éclairs lumineux, ont été signalées pour des doses supérieures. Lorsque celles-ci dépassent 10 g de caféine, des crises d'épilepsie généralisée et une défaillance respiratoire peuvent entraîner la mort. Une tasse de café contient 100 à 150 mg de caféine.
Certains sujets connaissent une dépendance psychique et le sevrage qui suit la suspension de la consommation du café comporte, entre autres symptômes, une baisse de la tension artérielle et une céphalée. Habituellement, ce syndrome de sevrage n'est pas assez marqué pour avoir une traduction clinique.
[G3]
polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique l.f.
Trouble sensorimoteur symétrique chronique monophasique, progressif, avec des rechutes, caractérisé par une faiblesse musculaire avec sensations altérées, réflexes ostéo-tendineux (ROT) absents ou réduits, et hyperprotéinorachie.
Les signes cliniques incluent: faiblesse symétrique progressive des muscles proximaux et distaux des membres inférieurs et/ou supérieurs avec récupération partielle ou complète entre les crises, sensibilité altérée et diminution/abolition des ROT. L'évolution se fait par rechutes (30% des cas), de façon chronique et progressive (60%), ou monophasique avec une récupération permanente généralement totale (10%). L'atteinte des nerfs crâniens est possible (5 à 30% des cas). Des douleurs neuropathiques, l'atteinte des muscles respiratoires et infra-clinique du système nerveux central sont décrites. Celle du système nerveux autonome est possible. Chez l'enfant, la PIDC s'installe plus vite, avec une gêne plus importante pendant les crises, et rechute plus souvent.
La PIDC peut être associée à : hépatite C, maladie inflammatoire intestinale, lymphome, VIH, transplantation, mélanome ou maladies du tissu conjonctif. Elle pourrait être due à une réaction immunitaire entraînant une démyélinisation segmentaire ou multifocale, puis perte axonale progressive.
Le diagnostic est envisagé devant une neuropathie démyélinisante progressive depuis 2 mois, avec chez certains patients des antécédents infectieux. Elle peut aussi apparaître plus de 8 semaines après un syndrome de Guillain-Barré (SGB).
Le diagnostic repose sur les résultats cliniques et électrophysiologiques. Quand les manifestations durent depuis au moins 2 mois, l'électroneuromyogramme (ENMG) confirme le diagnostic si 3 des critères suivants sont présents sur plusieurs nerfs : blocs partiels de conduction des nerfs moteurs, ralentissement de la vitesse de conduction des nerfs moteurs, allongement de la latence distale et des latences des ondes F.
L'IRM peut révéler un renforcement par le gadolinium et un élargissement de la racine des nerfs proximaux. L'hyperprotéinorachie isolée et la démyélinisation/remyélinisation, souvent associée à une inflammation sur la biopsie nerveuse, renforcent le diagnostic. L'étude du LCR et la biopsie nerveuse sont indiqués en fonction de la clinique. La biopsie n'est recommandée qu'en cas de suspicion de PIDC avec ENMG non concluant.
Il faut discuter la PIDC devant une neuropathie multifocale ou généralisée de cause inconnue.
Le diagnostic différentiel se pose avec les polyneuropathies chroniques (gammopathies monoclonales, diabète, neuropathies toxiques) et les neuropathies héréditaires (maladie de Charcot-Marie-Tooth, polyneuropathie amyloïde familiale).
La prévalence, estimée entre 1/200 000 (enfants) et 1-7/100 000 (adultes), est sans doute sous-évaluée. La PIDC peut se manifester à tout âge, plus souvent entre 40 et 60 ans.
Le traitement dépend de la gravité de la PIDC, de l'âge, de l'état global du patient et des contre-indications aux traitements validés : stéroïdes, perfusion d'immunoglobulines (IgG), plasmaphérèse.
Le pronostic est généralement bon. Les patients peuvent présenter des symptômes résiduels induisant une réduction de la qualité de vie. Quadriplégie, faiblesse respiratoire et décès sont possibles mais rares.
J-M. Vallat, neurologue français, membre de l’Académie nationale de médecine (2010)
Sigle PIDC
Réf. Orphanet, J-M. Vallat, neurologue français, membre correspondant de l’Académie nationale de médecine (2010)
[H1]