épimutation constitutionnelle l.f.
constitutional epimutation
Activation anormale de la transcription de gènes ne s’exprimant pas normalement ou inhibition anormale de la transcription de gènes s’exprimant normalement survenant dans des cellules germinales, donc transmissible d’une génération à l’autre.
Des épimutations constitutionnelles sont impliquées dans des cancers familiaux. C’est le cas de celles modifiant la transcription de gènes de réparation de mésappariement (« mismatch repair genes ») tels BRCA1 dans le cancer du sein et hMSH2, hMLH1 dans le syndrome de Lynch.
→ BRCA1, cancer du sein, syndrome de Lynch
[Q1]
Édit. 2020
Yezo (virus)
Yezo (virus)
Virus à ARN du genre Orthonairovirus (famille des Nairoviridae) responsable, au Japon, de syndromes aigus fébriles et algo-éruptifs.
Chez l’Homme, l’infection par le virus Yezo entraîne la survenue brusque, après une incubation d’environ cinq jours, d’un syndrome comportant une fièvre à 39°C, un malaise général, une éruption abdominale papulo-érythémateuse, des douleurs lombaires, des difficultés à la marche. On note également une leucopénie et une thrombopénie et une myoglobinurie suggérant l’existence d’une rhabdomyolyse. La guérison survient au bous de quelques jours d’évolution, sans séquelles. Le virus Yezo n’est connu que du Japon (Hokkaido) ; sa transmission a lieu par piqûre de tique. Le réservoir naturel n’est pas connu.
→ Arbovirus, Orthonairovirus, Nairoviridae, rhabdomyolyse.
[D1]
Édit. 2020
Covid-19 n.f.
Covid-19
Syndrome respiratoire aigu, ayant émergé en Chine en 2019, dû au Betacoronavirus SARS-CoV-2
La maladie, relativement proche du SRAS (dû au SARS-CoV-1), a émergé dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) en novembre 2019 avant de se propager aux autres province chinoises puis sur tous les continents sous la forme d'une pandémie.
La durée d’incubation est évaluée entre 7 et 14 jours (probablement entre 5 et 10 jours). La maladie associe de la fièvre, une toux persistante, une gêne respiratoire, rarement une détresse respiratoire conduisant à l’admission en service de réanimation (surtout chez des personnes âgées) ; ces pneumopathies virales graves sont souvent accompagnées de surinfections microbiennes ou mycosiques. De nombreuses atteintes viscérales peuvent venir compliquer l'évolution, en particulier une insuffisance rénale sévère. La mortalité serait de l’ordre de 2%. Toutefois, les cas bénins ou asymptomatiques semblent très nombreux. La maladie clinique demeure plus rare chez les enfants et les adolescents. Complexe, la réponse immunitaire liée à cette infection est encore mal connue. Les premiers anticorps circulants apparaissent entre quatre et quinze jours, le pic étant atteint au bout de quelques semaines avant de chuter en quelques mois voire plus tôt. La protection acquise semble très variable selon les sujets ; des cas de réinfection quelques semaines ou mois après la primo-infection ont été décrits. Des tests de diagnostic rapide ont été rapidement élaborés et des recherches sont entreprises pour la mise au point de traitements spécifiques et de vaccins.
La transmission d’homme à homme par voie respiratoire est avérée ; ce virus présente un fort pouvoir de contagion. Le port systématique d’un masque, en toute circonstance ou seulement dans les lieux clos, suivant les pays et les situations épidémiologiques, est imposé. L’épidémie a été classée comme « urgence de santé publique de portée internationale » au regard du Règlement sanitaire international et, pour tenter de limiter la dissémination du virus, de nombreux pays ont institué des mesures de confinement, des mises en quarantaine de voyageurs et, plus globalement, de fortes restrictions nationales et internationales des déplacements des personnes et des biens, notamment pour ce qui concerne les vols internationaux, avec d’importantes conséquences économiques.
→ syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2, échelle e sévérité de la Covid-19
[D1, G1, K1]
Édit. 2020
syndrome respiratoire aigu sévère dû au Coronavirus 2
severe acute respiratory syndrome-related Coronavirus 2
Syndrome respiratoire aigu, dénommé Covid-19, ayant émergé en Chine en 2019, dû au Betacoronavirus SARS-CoV-2
La maladie, proche du SRAS, est apparue dans la ville de Wuhan (province de Hubei, Chine) en novembre 2019 avant de se propager aux autres province chinoises et à d’autres pays. Des cas importés ont en effet été signalés de divers pays, notamment de France, avec parfois quelques cas secondaires.
La durée d’incubation est évaluée entre 7 et 14 jours (probablement entre 5 et 10 jours). La maladie associe de la fièvre, une toux persistante, une gêne respiratoire, rarement une détresse respiratoire (surtout chez des personnes âgées) conduisant à l’admission en service de réanimation ; ces pneumopathies virales graves sont souvent accompagnées de surinfections microbiennes ou mycosiques. Des insuffisances rénales sévères ont encore été signalées. La mortalité serait de l’ordre de 2%. Toutefois, les cas bénins ou asymptomatiques semblent très nombreux. La maladie semble rare chez les enfants. Des tests de diagnostic rapide ont été rapidement élaborés et des recherches sont entreprises pour la mise au point de traitements spécifiques et de vaccins.
La transmission d’homme à homme par voie respiratoire est avérée ; ce virus présente un fort pouvoir de contagion et plusieurs dizaines de milliers de cas ont été recensés en quelque deux mois. L’épidémie a été classée comme « urgence de santé publique de portée internationale » au regard du Règlement sanitaire international et a entraîné, pour tenter de limiter la dissémination pandémique du virus, des mesures de confinement, la mise en quarantaine de la ville de Wuhan puis d’autres région de Chine et, plus globalement, de fortes restrictions nationales et internationales des déplacements des personnes et des biens, notamment pour ce qui concerne les vols internationaux, avec d’importantes conséquences économiques. Le port d’un masque par les sujets infectés est aussi recommandé pour réduire le risque de transmission.
→ Coronaviridae, SARS-CoV-2, syndrome respiratoire aigu sévère
[D1, G1, K1]
Édit. 2020
syndrome d'activation des macrophages
l.m. (SAM)
macrophage activation syndrome
Affection peu fréquente, souvent mortelle, due à une stimulation inappropriée des cellules macrophagiques dans la moelle osseuse et le système lymphoïde, entraînant une phagocytose anormale des éléments figurés du sang et la libération de cytokines pro-inflammatoires, donc une inflammation systémique grave et diffuse.
Le SAM se manifeste par de la fièvre, une hépatosplénomégalie fréquente, une altération de l’état général, une bi ou pancytopénie, une élévation de la ferritine, une hypertriglycéridémie, une hypofibrinogénémie. D’autres anomalies biologiques non spécifiques peuvent être présentes : élévation des transaminases, des LDH, des d-Dimères. Le diagnostic peut être confirmé par une hémophagocytose sur le myélogramme. D’autres atteintes viscérales sont également possibles en rapport avec l’inactivation incontrôlée du système immunitaire responsable de l’orage cytokinique. L’atteinte pulmonaire, qui survient dans la moitié des cas se traduit par une détresse respiratoire avec oxygénodépendance, conséquence d’un infiltrat diffus pouvant évoluer vers un syndrome de sétresse sespiratoire aigüe de mauvais pronostic. Des manifestations neurologiques, une atteinte rénale peuvent aussi s’observer.Il existe deux catégories de causes : le SAM acquis le plus fréquent. Il s’observe chez l’adulte et comporte trois causes principales par fréquence décroissante : les infections virales surtout (Epstein Barr virus, cytomégalovirus, herpès simplex virus, Covid 19 etc..), bactériennes et parasitaires, les causes tumorales, lymphomes et les maladies auto-immunes. La forme familiale, génétique, à transmission récessive est très rare, se manifeste dès les premiers mois de la vie. La transmission est autosomique récessive. La physiopathologie complexe fait intervenir le rôle majeur des lymphocytes T CD8 et de certaines cytokines. Plusieurs mutations de gènes ont été individualisées : gène PRF1 : gène de la perforine (protéine cytolytique sécrétée par les lymphocytes T CD8+) localisée sur le chromosome 10q21- gène UNC13D : gène qui code la protéine Munc13-4 localisé sur le chromosome 17q25 normalement responsable de l’arrimage des granules cytolytiques en préparation pour la fusion avec la membrane plasmique. gène STX11 : gène localisé sur le chromosome 6q24 codant la syntaxine 11 qui participe à la fusion des membranes vésiculaire et cellulaire.Il est possible que des facteurs génétiques puissent intervenir dans les formes acquises de SAM.
Syn. lymphocytose hémophagocytaire
→ pancytopénie, hémophagocytose, syntaxine 11, syndrome de sétresse sespiratoire aigüe
[F1, F3, K1, O1, Q2]
Édit. 2020
angor mésentérique l.m
mesenteric ischemia, "intestinal angor"
L’angor mésentérique, pathologie relativement rare, se manifeste par des douleurs abdominales post-prandiales précoces, qui réalisent une claudication abdominale, (constituant une épreuve d’effort pour l’intestin) et un amaigrissement souvent important.
Elle est secondaire à une artérite oblitérante, entraînant une diminution du calibre artériel de plus de 50 %, touchant deux ou plus des 3 axes vasculaires digestifs du mésentère. Elle est de nature variable : athéromateuse, secondaire à une cardiopathie emboligène, lié à une artérite inflammatoire, une dysplasie fibromusculaire ou encore d’origine radique. L’âge médian est d’environ 70 ans. Les facteurs de risque cardio-vasculaire sont l’HTA, le tabagisme, la dyslipidémie, le diabète. Une cardiopathie ischémique ou une artériopathie oblitérante des membres inférieurs peuvent être associées et retrouvées dans un tiers des cas.
Lorsque la douleur devient nocturne, il faut craindre une évolution péjorative. L’ischémie mésentérique chronique peut conduire à l’ischémie mésentérique aigue entraînant une nécrose digestive responsable d’un infarctus du mésentère. Plus atypique, l’ischémie mésentérique peut se manifester par une diarrhée chronique avec syndrome de malabsorption. Le diagnostic repose sur l’angioscanner, qui doit être réalisé en première intention, et l’échodoppler vasculaire dans les formes chroniques, mais souvent les examens endoscopiques ont précédé l’angioscanner lorsque la symptomatologie est trompeuse. Il peut exister des lésions ulcéreuses digestives. Son traitement fait appel aux interventions endovasculaires : revascularisation du tronc cœliaque, de l’artère mésentérique supérieure ou inférieure par voie radiologique le plus souvent ou chirurgicale.
Syn. ischémie mésentérique chronique, angor abdominal, angor intestinal
→ infarctus mésentérique, ischémie mésentérique aigue
[L1, L2]
Édit. 2020
cancer du colon l.m.
colon cancer
Adénocarcinome lieberkünien proliférant à partir de la muqueuse colique (de caractères colloïdes ou mucineux dans 17% des cas).
Les lymphomes malins et les tumeurs stromales sont exceptionnels.
En France, le cancer colorectal se situe au 3ème rang (20 % de tous les cancers) après le cancer de la prostate et celui du sein. Selon les estimations de l’InVS son incidence en 2011 est de 40 000 cas et la mortalité qui lui est imputée de 17 500 cas. Tous stades confondus, la survie à 5 ans du cancer du côlon est d’environ 60 %. Soixante pour cent de ces cancers intéressent le rectum ou le sigmoïde et 25% le colon droit. Dans 85% des cas, c’est à partir d’adénomes ou de polypes adénomateux que se développent les adénocarcinomes, parfois dans le cadre d’une polypose adénomateuse familiale ou polypose recto-colique familiale caractérisée par la mutation du gène PCA, gène suppresseur de tumeur, de transmission autosomique dominante. Des altérations des gènes de réparation de l’ADN peuvent aussi favoriser leur développement survenant soit sporadiquement ou plus rarement dans le cadre d’un syndrome de Lynch, c’est alors le colon droit qui est le plus souvent atteint.
L’adénocarcinome colorectal fait l’objet d’un dépistage basé pour la population générale sur la recherche de sang dans les selles, proposée de 50 à 74 ans, et sur la coloscopie dans les formes familiales.
Une coloscopie totale doit être réalisée en cas de présence de sang dans les selles, microscopique ou macroscopique et chez les personnes à haut risque de cancer colique. Des biopsies de la tumeur colique suspecte de malignité doivent être faites pour examen histologique standard et en cas de suspicion de cancer localement avancé et/ou métastatique, une demande de détermination des statuts mutationnels des gènes KRAS, NRAS et BRAF doit également être effectuée à partir de biopsies de la lésion réalisées en endoscopie. Dans certains cas, une recherche de l’instabilité des microsatellites doit aussi être réalisée. Un nombre suffisant de biopsies doit être réalisé : au moins 10 à 15 .
Un traitement endoscopique des éventuelles lésions colorectales synchrones accessibles à un traitement endoscopique et non concernées par le traitement chirurgical envisagé devra être réalisé. Si la prise en charge endoscopique des éventuelles lésions synchrones n’est pas réalisée en pré-opératoire, par exemple si le cancer colique est sténosant, il faudra programmer une coloscopie post-opératoire. Son mode de dissémination est essentiellement ganglionnaire. Son extension est précisée généralement par la classification clinique T.N.M., régulièrement mise à jour ; la dernière classification TNM n°8 est utilisée depuis 2017 ; la classification histo-pronostique est celle de Dukes prenant en compte l’extension en profondeur et l’envahissement ganglionnaire, modifiée par Astler et Coller. Dans les formes localisées, le traitement est essentiellement chirurgical ; la voie coelioscopique est recommandée. L’analyse d’au moins 12 ganglions régionaux est indispensable. L'indication de chimiothérapie adjuvante dépend de la classification histo pronostique et de l’envahissement ganglionnaire satellite. La décision doit être prise en réunions de concertation pluridisciplinaire. Pour les personnes âgées, une consultation d’onco-gériatrie est souhaitable. Pour les formes histologiques de mauvais pronostic, une chimiothérapie classique à base d’oxaliplatine (FOLFOX) est à proposer chez des patients de moins de 70 ans. La prescription d’une thérapie ciblée anti-VEGF (Vascular endothelial growth factor) dépend du stade d’extension et des données de la biologie moléculaire. La chimiothérapie est très évolutive. Des traitements immunothérapiques peuvent aussi être proposés dans les formes métastatiques en fonction du statut MSI (instabilité des microsatellites).
Les récidives du cancer du côlon sont principalement métastatiques et surviennent dans environ 80 % des cas durant les 3 premières années qui suivent le traitement curatif. Environ 25% des récidives sont accessibles à un traitement à visée curative. Une surveillance clinique, par imagerie et endoscopique est à proposer chez les patients capables de supporter une ré-intervention ou une chimiothérapie. Les formes très évoluées localement et/ou métastatiques relèvent essentiellement de la chimiothérapie. Les chimiothérapies sont essentiellement les protocoles de type FOLFOX (principales molécules : oxaliplatine et 5-fluorouracile), ou FOLFIRI (principales molécules : 5-Fluorouracile et Irinotécan). L’association aux anti-EGFR (Epidermal Growth Factor), doit tenir compte de l’absence des mutations RAS. Les tumeurs MSI doivent, si possible être traitées dans le cadre d’essais par immunothérapie. Les métastases en particulier hépatiques, peuvent passer d’un stade non résécables à résécables.
C. E. Dukes, anatomopathologiste britannique (1932) ; V. B. Astler, chirurgien et F. A. Coller, anatomopathologiste américains (1954) ; H. T. Lynch, oncologue généticien américain (1966)
Syn. carcinome colique
→ Astler-Coller (classification), Dukes (classification de), polypose rectocolique familiale, Lynch (syndrome de), dépistage du cancer colorectal, statut MSI, mutation RAS, protéine RAS, NRAS gène, mutation B RAF, BRAF gène
[F2, L1]
Édit. 2020
syndrome faciodigitogénital à transmission liée au chromosome X l.m.
syndrome d'Aarskog-Scott
[H3, I2, M3, P1, P2, Q2]
Édit. 2020
lymphome T cell gamma-delta cutané primitif l.m.
primary cutaneous gamma-delta T-cell lymphoma
Sous-type rare et généralement agressif de lymphome T cutané caractérisé par l'infiltration dans l'épiderme, le derme ou le tissu sous-cutané d'une population clonale de lymphocytes T cytotoxiques matures de phénotype TCR gamma/delta.
Il se manifeste habituellement par des nodules sous-cutanés, des plaques ulcérées ou une tumeur cutanée au niveau des extrémités. Cependant, une atteinte de sites muqueux et extra-nodaux (tels que la cavité nasale, la voie gastro-intestinale ou les poumons) est aussi observée. Les cas associés à une panniculite peuvent se manifester par un syndrome hémophagocytaire (apparition brusque d'une fièvre, une éruption cutanée, une hépatosplénomégalie et une atteinte neurologique). L'infiltration des ganglions lymphatiques, de la rate et de la moelle osseuse est rare, et une résistance à la chimiothérapie multilignée est rapportée.
De rares cas ont évolué favorablement à la suite d'une polychimiothérapie suivie d'une transplantation de cellules souches hématopoïtiques allogéniques.
Marcela V. Maus, médecin américaine (2019)
[F1, J1]
Édit. 2020
stade d’un cancer (détermination du) l.f.
cancer staging
Détermination de l’étendue d’un cancer en fonction de la quantité de cellules tumorales présente dans l’organisme et de leur emplacement lors du diagnostic initial.
Les informations révélées par les examens cliniques, iconographiques et biologiques permettent de déterminer la taille de la tumeur, les parties de l’organe atteintes par le cancer, la propagation vers d’autres sites à partir de son lieu d’origine et leur répercussion sur les paramètres biologiques.
La détermination du stade d’une leucémie porte sur l’étendue extra-médullaire et sanguine de l’affection et en particulier sur l’atteinte des organes lymphoïdes (ganglions, amygdales…) de la rate et de tout autre organe.
La détermination du stade d’une maladie de Hodgkin, ou d’un lymphome malis non hodgkinien, repose sur l’étendue et la taille des localisations ganglionnaires et splénique de même que sur des atteintes extra-ganglionnaires (os, poumons, système nerveux, tube digestif, peau ….). Cette appréciation prend en compte les modifications de l’état général et les anomalies biologiques, en particulier la présence d’un syndrome inflammatoire.
Syn. étendue du cancer
→ cancer, leucémie lymphoïde chronique, maladie de Hodgkin, lymphome malin non hodgkinien
[F1, F2]
Édit. 2020
The Emberger syndrome is a rare, autosomal dominant, genetic disorder caused by familial or sporadic inactivating mutations in one of the two parental GATA2 genes. The mutation results in a haploinsufficiency (i.e. reduction) in the levels of the gene's product, the GATA2 transcription factor.
[F1, Q3]
Édit. 2020
Syndrome d'Emberger l.m.
Emberger syndrome
affection rare, génétique, autosomique dominante causée par une mutation inactivante familiale ou sporadique d'un des deux gènes parentaux GATA2. Cette mutation résulte dans une insuffisance haplotique (réduction) des taux du produit génique : le facteur de transcritpion GATA2.
Ce syndrome se marque par un oedème lymphatique des membres inférieurs et des parties génitales, d'un déficit auditif neurosensoriel et d'une myélodysplasie évoluant vers une leucémie myéloblastique aigüe.
J. M. Emberger, généticien français (1979)
→ GATA2, déficience en GATA2, myélodysplasie
[F1, Q3]
Édit. 2020
Mauriac (syndrome de) l.m
Mauriac syndrome
Glycogénose hépatique, complication rarissime d’un diabète de type 1, caractérisée par un retard staturopondéral et pubertaire, une obésité, un aspect cushingoïde, une dyslipidémie, une hépatomégalie et une cytolyse hépatique.
L’étalon or du diagnostic est la biopsie du foie, dont les principaux faits histologiques sont une accumulation importante de glycogène, avec des hépatocytes gonflés de couleur pâle, sans stéatose, ni inflammation importante, ni nécrose importante, une architecture hépatique normale, sans fibrose significative ou exceptionnellement rapportée. Avec un contrôle glycémique approprié, les anomalies cliniques, biologiques et histologiques sont réversibles. La fréquence du déséquilibre du diabète à l’adolescence (période à laquelle le suivi médical est difficile) ainsi que la rareté du syndrome de Mauriac suggèrent que la seule concentration de la glycémie ne soit pas la seule cause et que des facteurs génétiques puissent être en cause. Il a été rapporté une mutation hétérozygote du gène PHKG2 (Phosphorylase Kinase Catalytic Subunit Gamma 2) qui code pour une enzyme la phosphorylase b kinase (PhK), trouvée en abondance dans le foie et les muscles et participe à la dégradation du glycogène. La PhK est une enzyme responsable de l’activation de la glycogène phosphorylase, la première enzyme qui intervient dans le métabolisme du glycogène. En cas de mutation, le métabolisme du glycogène inhibé est responsable d‘une augmentation du glycogène dans la foie.
P. Mauriac, médecin interniste français, membre de l’Académie nationale de médecine (1930)
[L1, Q2, R1]
Édit. 2020
syndrome eosinophilie myalgie l.m.
eosinophilia myalgia syndrome
Syndrome subaigu fait de fatigue, de myalgies, de signes cutanés, de manifestations respiratoires fugaces et d'œdèmes des membres inférieurs, accompagnés d'une franche éosinophilie, dû à la consommation de tryptophane.
L'arrêt de l'ingestion de tryptophane entraîne une disparition lente des signes cliniques.
[ F1, N1, R2]
Édit. 2020
TEMPI syndrome acr. angl. pour Tesslangiectasia, Erythrocytosis, Monoclonal gammapathy, Perinephric fluid collection, Intrapulmonary shunting.
Maladie orpheline, de l’adulte d’âge moyen, qui regroupe une symptomatologie multiple : télangiectasies de la face, du tronc et des bras, érythrocytose responsable d’un facies rougeoyant et de céphalées.
Des valeurs élevées de l’érythropoïétine précède les shunts intra- pulmonaires ; ceux-ci sont responsables d’une hypoxie lentement progressive
nécessitant une oxygénation continue. Des thromboses vasculaires en rapport avec l’érythrocytose et des hémorragies cérébrales sont des complications habituelles. Une gammapathie monoclonale et des collections liquidiennes périnéphritiques, de découverte accidentelle, ne sont responsables d’aucune complication. Le syndrome est d’évolution lente et de progression régulière. Sa cause n’est pas connue. Des réponses thérapeutiques favorables ont été obtenues par le bortezomib, le daratumumab et des auto-greffes de cellules souches hématopoïétiques.
D. B. Sykes, hématologiste américain (2011)
→ télangiectasie, érythrocytose, érythropoïétine, gammapathie monoclonale
[F1, K1]
Édit. 2020
5-alpha-réductase n.f.
5-alpha-réductase
Enzyme catalysant la réduction de la testostérone en dihydrotestostérone, métabolite 30 fois plus actif qui possède une activité plus spécifique sur les récepteurs androgéniques.
La 5-alpha-réductase est exprimée dans le testicule, la prostate, la corticosurrénale et la peau. Un déficit en cette enzyme est responsable à la naissance d’un pseudo-hermaphrodisme masculin avec chez le garçon un phénotype féminin, suivi de virilisation en période pubertaire ce que permet à cet âge l’accroissement de la production de testostérone et la maturation enzymatique (syndrome d’Imperato-McGinley)
→ testostérone, dihydrotestostérone
[O4]
Édit. 2020
aménorrhée-galactorrhée (syndrome d') l.m;
amenorrhea-galactorrhea syndrome
Absence de règles associée à un écoulement au niveau du mamelon généralement spontané, bilatéral, chez une multipare.
Elle est en liaison principalement avec une hyperprolactinémie causée par un micro-adénome ou un macro-adénome de l'antéhypophyse ou d’une autre cause Certains médicaments comme l'alphaméthyldopa, la réserpine, le sulpiride ou les phénothiazines.
Plus rarement le syndrome aménorrhée-galactorrhée peut être en liaison avec les acromégalies évolutives, les hypothyroïdies de la femme jeune.]
Syn. syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d’Argonz Del Castillo
→ prolactine, adénome à prolactine
[G5, O3, O4]
Édit. 2020
CHEK 2
acr. angl. pour Chekpoint Kinase 2
Gène situé sur le locus chromosomique 22q12.1 codant pour une protéine de régulation du point de contrôle du cycle cellulaire et de suppression reconnue de tumeur.Des mutations de ce gène se rencontrent dans le cancer ovarien, le cancer de la prostate, le cancer du sein, le syndrome Li-Fraumeni.
Leila Dorling, épidémiologiste britannique (2021) ; Chunling Hu, scientifique américaine (2021)
Syn. Syn. : CDS1, CHK2, hCds1, HuCds1, LFS2, PP1425, RAD53.
→ cancer ovarien, cancer de la prostate, cancer du sein, syndrome Li-Fraumeni
[F2, Q3]
Édit. 2021
Bing-Neel (syndrome de) l.m.
Bing-Neel's syndrome
complication neurologique très rare de la maladie de Waldenström liée à une infiltation lymphoplasmocytaire de système nerveux central.
Les manifestations cliniques varient en fonction de la région du système nerveux atteint :
dans l'atteinte méningée : céphalées, nausées, vomissements, neuropathies craniennes;
dans l'envahissement parenchymateux : fonction cognitive altérée, convulsions, aphasie, coma, syndrome psychique
dans l'envahissement de la moelle épinière : faiblesse, modifications sensitives
Le diagnostic fait appel à l'imagerie médicale (IRM) et à l'examen du liquide céphalorachidien.
L'affection répond à la dexaméthasone et à l'Ibrutinib.
J. Bing, médecin interniste et A. Neel, neurologue danois (1936) ; M. A. Bouffard, neurologue américain (2021)
→ Waldenström (maladie de) ; Ibrutinib
[F1, H1]
Édit. 2021