syndrome de Lance-Adams l.m.
Lance-Adams' syndrome
J. W. Lance, neurologue australien et R. D. Adams, neurologue américain (1963)
syndrome de Lane l.m.
J.E. Lane, dermatologiste américain (1929)
→ érythème palmaire, ou palmoplantaire, de Lane
syndrome de l'angle pontocérébelleux l.m.
pontocerebellar angle syndrome
→ angle pontocérébelleux (syndrome de l')
syndrome de l'apex orbitaire l.m.
orbital apex syndrome
→ fente sphénoïdale (syndrome de la)
syndrome de l'arc aortique l.m.
aortic arch syndrome
M. Takayasu, ophtalmologue japonais (1908)
syndrome de l'auriculotemporal l.m.
auriculotemporal syndrome
Rougeur et sudation prandiales localisées à la peau de la région parotidienne ou à la joue, survenant après traumatisme ou section du nerf auriculo-temporal (chirurgie parotidienne).
La régénération de ce nerf entraînerait une « erreur d’aiguillage » des fibres sécrétoires parasympathiques vers les glandes sudorifères (anc. sudoripares).
Syn. éphidrose auriculo-temporale, syndrome de Lucie Frey, sudation prandiale
syndrome de la veine cave supérieure l.m.
superior cava syndrome
Ensemble des manifestations cliniques liées à la compression et/ou à la thrombose de la veine cave supérieure.
Il témoigne d'une atteinte située dans la partie antéro-supérieure droite du médiastin.
Il se manifeste surtout par un œdème en pèlerine de la face, du cou et de la partie supérieure du thorax avec circulation veineuse collatérale sous-cutanée de la région. Il est presque toujours dû à une affection maligne (carcinome bronchique, lymphome ou tumeur maligne du médiastin).
[K4]
syndrome de l'embolie de cristaux de cholestérol l.m.
cholesterol crystal embolism
Ensemble de manifestations cliniques polymorphes atteignant le plus souvent des sujets âgés de plus de 70 ans, présentant des emboles multiples atteignant électivement les viscères abdominaux (reins, rate, pancréas, surrénales, foie, tube digestif), la peau, le système nerveux central, les muscles et la rétine, survenant surtout au décours d'actes de chirurgie ou de radiologie vasculaire responsables de la migration de plaques d'athérome, et au cours de traitements anticoagulants.
L'atteinte cutanée est représentée par la survenue d'un livedo, d'un orteil pourpre, parfois de nodules sous-cutanés; l'évolution locale est le plus souvent favorable; toutefois, des amputations limitées peuvent être nécessaires. Sur le plan général, l'évolution est plus redoutable en raison de l'hypertension artérielle et de l'insuffisance rénale, en particulier chez des malades âgés.
Étym. gr. embolos : qui s’enfonce dans, qui est jeté dans ; lat. embolus : piston d’une pompe
→ embolie de cholestérol, embolies multiples de cholestérol
Villaret (syndrome de) l.m.
Villaret syndrome
M. Villaret, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1916)
Syn. syndrome de l'espace sous-parotidien postérieur
→ syndrome de l'espace sous-parotidien postérieur
[H1]
Édit. 2019
syndrome de l'espace sous-parotidien postérieur l.m.
posterior retroparotid space syndrome
Lésion de l’espace sousparotidien postérieur entraînant une paralysie des nerfs glossopharyngien, pneumogastrique, spinal et hypoglosse, ainsi qu’une atteinte du ganglion cervical supérieur du sympathique.
M. Villaret, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1916)
Syn. syndrome de Villaret
→ trou déchiré postérieur (syndrome du)
[H1]
Édit. 2019
syndrome de Lewis-Sumner l.m.
Lewis-Sumner’s syndrome
Polyradiculonévrite démyélinisante acquise caractérisée par une faiblesse distale asymétrique des membres supérieurs et inférieurs et par une dysfonction motrice qui apparaît à l'âge adulte.
Elle est considérée comme une variante de la polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique.
R. A. Lewis, A. J. Sumner, neurologues américains (1982)
Réf. Orphanet (2014)
→ polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique
[H1]
Édit. 2018
syndrome de l'hamartome épidermique l.m.
epidermal nævus syndrome-
Ensemble malformatif non héréditaire associant un hamartome épidermique unilatéral, parfois épidermolytique, à des anomalies osseuses, surtout vertébrales, oculaires ou neurologiques qui font toute la gravité du syndrome.
Les lésions cutanées et extracutanées sont généralement situées du même côté ou ont au moins une prédominance homolatérale. L'hamartome cutané peut être de type verruqueux inflammatoire linéaire, ou sébacé, ou verrucosébacé.
G. Schimmelpenning, neuropsychiatre allemand (1957) ; R.C. Feuerstein et L.C. Mims médecins américains (1962) ; E.J. Moynahan, dermatologiste britannique (1967) ; L.M. Solomon, dermatologiste américain (1968)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. syndrome du nævus sébacé (ou de Schimmelpenning ou de Feuerstein et Mims), syndrome du nævus épidermique (ou de Moynahan), syndrome de Solomon
[A3,F5,J1,2015]
syndrome de l'hémibulbe l.m.
→ Babinski-Nageotte (syndrome de)
syndrome de l'homme raide l.m.
stiff-man syndrome
État pathologique rare, survenant chez l'adulte jeune, caractérisé par l’apparition progressive d'une rigidité musculaire, associée à une rigidité axiale d'aggravation continue avec notamment hyperlordose et par des épisodes de spasmes musculaires douloureux, secondaires à des mouvements, à une émotion ou à des bruits.
L'évolution, au début rapide, peut se stabiliser ou progresser lentement. L'atteinte prédominant à la racine, porte sur les muscles du tronc, du cou et des membres. Des fractures des os longs et des déformations articulaires peuvent se produire du fait des contractures spasmodiques survenant sur des muscles déjà sous tension. La raideur diminue au cours du sommeil et des anesthésies générales. Les études électrophysiologiques montrent une activité tonique spontanée, faite de potentiels unitaires normaux
Des associations sont possibles : hyperthyroïdie, diabète de type 1, insuffisance hypophysaire, fréquemment tachycardie et sueurs, affection auto-immune (environ 40% des patients) et moins souvent affection paranéoplasique (cancers du sein, du poumon à petites cellules, maladie de Hodgkin ou thymome).
Une origine centrale est désormais admise, avec possibilité d'association d'hyperfonction spinale du système gamma et d'hyperfonction supraspinale. Des anticorps anti-GAD (acide glutamique décarboxylase, enzyme biosynthétisant le GABA sont fréquemment présents dans le sang et le LCR.
Les benzodiazépines, notamment le diazépam, qui agirait sur les récepteurs GABAergiques, sont inconstamment actifs. Le baclofène et le valproate, autres substances GABAergiques, sont aussi utilisés. Les immunoglobulines intraveineuses sont une bonne indication. L'évolution est progressive vers la mort en une dizaine d'années.
F.P. Moersch, H.W.Woltman, neurologues américains (1956)
→ GABA, aminobutyrique (acide γ)
syndrome de l'œil de chat l.m.
[A4,O6,Q2]
syndrome de l'œil de chat amaurotique l.m.
amaurotic cat’s eye syndrome
syndrome de l'oreille rouge l.m.
J.W. Lance, neurologue australien (1996)
syndrome de Łucja Frey l.m.
Łucja Frey’s syndrome
Łucja Frey, neurologue polonaise (1923) ; A. Smith, médecin britannique (2020)
→ sudation prandiale, auriculo-temporal (syndrome), éphidrose auriculo-temporale, éphidrose
[H1]
Édit. 2020
syndrome de l'X-fragile l.m.
FX syndrome
Maladie génétique rare, dominante liée à l'X, qui associe un déficit intellectuel léger à sévère à des troubles du comportement et à des signes physiques caractéristiques.
Sa prévalence estimée est d'environ 1/2500 (prévalence de la mutation complète) à 1/4000 (cas symptomatiques) dans les deux sexes.
Le tableau clinique est variable. Dans l'enfance, les garçons ont un retard des acquisitions motrices et/ou du langage. Chez les garçons et 50 % des filles, les troubles intellectuels s'associent à des troubles du comportement et/ou à des signes dysmorphiques. Otites et sinusites récidivantes et convulsions sont possibles. Le déficit intellectuel va de troubles mineurs de l'apprentissage avec QI normal, à un déficit sévère pouvant toucher la mémoire immédiate et de travail, les fonctions exécutives, les capacités visuo-spatiales et mathématiques. Les troubles du comportement peuvent être discrets (humeur instable) ou sévères, de type autisme (battements de mains, contact oculaire pauvre, évitement du regard, morsures de mains, défense tactile et désinhibition). Troubles de l'humeur, anxiété et agressivité sont possibles. Chez les filles, les troubles intellectuels et du comportement sont en règle discrets, à type de troubles affectifs et de l'apprentissage. Dans les deux sexes les signes physiques sont discrets : visage étroit et allongé, oreilles et front proéminents, hyperlaxité des doigts, pieds plats et macro-orchidie chez le garçon après la puberté.
La plupart des garçons et environ 30 % des filles auront un déficit intellectuel significatif à l'âge adulte.
Le syndrome de l'X fragile est dû à l'inhibition de la transcription du gène FMR1 (Fragile Mental Retardation), (Xq27.3), causée par l'expansion de la répétition de triplets (CGG) n dans sa région 5' non traduite et les méthylations qui s'en suivent. Ces mutations complètes proviennent d'allèles instables, prémutés (55 à 200 répétitions de CGG). Les prémutations sont notamment associées à un risque d'insuffisance ovarienne précoce (IOP) chez les femmes au syndrome tremblement-ataxie lié à une prémutation de l'X fragile (FXTAS). De rares cas de mutations ponctuelles intragéniques de FMR1 sans expansion de répétitions CGG ont été décrits. Le gène FMR1 code pour la protéine FMRP, une protéine de liaison de l'ARN qui régule la synthèse protéique et d'autres voies de signalisation dendritiques. L'inhibition transcriptionnelle de FMR1 réduirait la plasticité et la modulation synaptique dans l'ensemble du cerveau, y compris l'hippocampe.
G. Turner (1978),Yingratana McLennan, médecin américaine (2011)
Syn. syndrome FRAXA, syndrome FraX, syndrome de Martin-Bell
Sigle FXS
Réf. Orphanet, (2011) R. Hagerman
→ protéine FMRP, FMR1 gene, syndrome FXTAS, syndrome de Dravet, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
[H1, H4, Q3]
Édit. 2019
syndrome de Marfan l.f.
Marfan’s syndrome
[O1,Q2]
syndrome de Marfan-Achard l.f.
Marfan-Achard’s syndrome
[O1,Q2]
syndrome de Marfan-Madelung l.f.
Marfan-Madelung’s syndrome
[O1,Q2]
syndrome de Martin-Bell l.m.
J. P. Martin, neurologue britannique et Julia Bell, généticienne britannique (1943)
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
syndrome de Martsolf l.m.
Martsolf syndrome
Syndrome rare caractérisé par une cataracte congénitale, un retard mental et un hypogonadisme.
L’affection, autosomique récessive (MIM 212720, est provoquée par une mutation du gène RAB3GAP2
J.T. Martsolf, pédiatre canadien (1978)
→ RAB3GAP2
syndrome de Meekrin-Ehlers-Danlos l.m.
Meekrin-Ehlers-Danlos’ syndrome
J.J. van Meekrin (Meekren ou Meekeren), chirurgien néerlandais (1611-1666)
[A4,O6,Q2]