candidose invasive l.f.
invasive candidosis
Ensemble des septicémies et atteintes des organes profonds dues à des champignons du genre Candida.
La candidose invasive est la maladie fungique la plus commune chez les patients hospitalisés dans les pays développés. Les candidoses systémiques trouvent leur origine dans une dissémination hématogène ou par inoculation directe dans un site stérile telle la cavité péritonéale. Le décès des candidoses systémiques s’élève à 40% malgré un traitement antifungique. On assiste aujourd'hui au développement des formes de Candida non albicans et à l’émergence des souches résistantes aux médicaments antifungiques.
Les études épidémiologiques évaluent à 250 000 les cas de candidose invasive par an. La candidémie est la quatrième forme la plus fréquente de septicémie. L’incidence des candidoses invasives est dépendante de l’âge : celles-ci surviennent en majorité aux âges extrêmes. Parmi les facteurs de risque les plus fréquents : un cathéter vasculaire central, la chirurgie digestive avec fuite anastomotique, un traitement antibiotique à large spectre.
L’espèce Candida albicans représente moins de 50% des candidoses invasives. C. glabrata émerge dans l’épidémiologie aux États-Unis, au Canada et dans le Nord de l’Europe tandis que C. parapsilosis prédomine dans le Sud de l’Europe, en Asie et en Amérique du Sud. La virulence varie en fonction des espèces ; C. parapsilosis et C. krusei sont moins virulents que C. albicans, C. tropicalis et C. glabrata.
Les études immunogénétiques montrent que certains gènes sont associés à un risque accru de candidose. Le polymorphisme d’un seul nucléotide dans le toll-like receptor 1-interferon-γ pathway conduit à une susceptibilité à la candidose invasive. Les patients porteurs de deux ou plusieurs allèles de ce locus montrent un risque 19 fois supérieur à ceux qui ne portent pas ces allèles. D’autre part une progression de la maladie et une candidémie persistante malgré un traitement antifungique sont associées à un polymorphisme des cytokines qui conduisent soit à une augmentation des taux circulants de l’interleukine-10 anti-inflammatoire soit à une diminution des taux de l’interleukine-12b pro-inflammatoire.
La culture est la seule approche diagnostique de certitude ; la sensibilité des hémocultures est loin de l’idéal avec une positivité de 21 à 71% rapportée dans les études de cas autopsiés. Les méthodes de recherche d’antigènes circulants et de détection de candidose invasive par PCR n’apportent pas de résultats fiables et font encore l’objet de recherches.
La prophylaxie médicamenteuse doit être limitée aux situations qui ont fait la preuve d’une efficacité : chirurgie gastro-intestinale avec fuite anastomotique, transplantation pancréatique ou de l’intestin grêle, certaines transplantations hépatiques et chez des nouveau-nés de très petit poids. Le traitement antifungique s’est enrichi de nouvelles molécules telles les échinocandines.
B. J. Kullberg, infectiologue néerlandais et M. C. Arendrup, microbiologiste danois (2015)
Étym. candida : robe blanche
Syn. candidose systémique
[D1,2015]
capsule vidéoscopique l.m.
wireless capsule endoscopy
Moyen d’examen endoscopique de l’intestin grêle par une capsule, à usage unique, mesurant 27x11 mm, équipée d’une caméra, qui est absorbée par la bouche et qui, au cours de son trajet, émet 2 à 8 photographies par secondes, enregistrées par un appareil extérieur.
La lecture des images se fait à partir d’un poste de travail informatique qui traite les données, avec possibilité d’aides à la lecture. 50.000 images peuvent être visionnées, dans un temps de lecture 30 à 45 mn.
Elle est utilisée essentiellement pour l’exploration de l’intestin grêle après avoir fait une endoscopie haute et une coloscopie qui n’ont pas apporté un diagnostic. Les indications principales sont la présence d’une anémie ferriprive ou d’un saignement chronique inexpliqué par les examens endoscopiques usuels. L’autre indication est la maladie de Crohn en l’absence de sténose à éliminer impérativement avant de faire ingérer la capsule par un examen scanographique ou une IRM. La localisation de la sténose peut éventuellement être repérée par la capsule patency biodégradable.
D’autres indications émergeantes apparaissent au niveau de l’intestin grêle : maladie caeliaque, complications grêliques des anti-inflammatoires non- stéroïdiens, tumeurs du grêle, polypose adénomateuse familiale.
D’autres organes que le grêle peuvent être explorés par une capsule vidéoscopique : le colon en cas de refus de la coloscopie par le patient, d’un échec de celle-ci ou d’une contre-indication. L’œsophage peut également être exploré à la recherche de varices oesophagiennes. Ces indications sont actuellement marginales.
La capsule vidéoscopique est un examen non invasif, bien toléré, indolore, réalisable en ambulatoire et sans anesthésie. Il faut cependant connaître le risque de blocage de la capsule en cas de sténose méconnue.
→ coloscopie radiologique par imagerie volumique ??
[L1,B2,B3]
Édit. 2015
carcinome intra-épithélial de la vulve l.m.
intraepithelial carcinoma of the vulva
Cancer épidermoïde de la vulve qui n’effondre pas la couche basale de l’épithélium, n’envahit pas le stroma conjonctif et ne dissémine pas vers les ganglions inguinaux.
Il succède à une dysplasie sévère ou néoplasie intra-épithéliale vulvaire de type 3, dont le sigle anglais consacré est VIN 3, à une maladie de Bowen, une maladie de Paget ou un lichen sclérovulvaire. Il se traite par la vulvectomie partielle ou par la vulvectomie totale car il est volontiers multifocal.
J. T. Bowen dermatologue américain (1912), J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
Étym. gr. karkinos : crabe ; ôma : tumeur
Syn. cancer in situ de la vulve
→ cancer de la vulve, Bowen (maladie de), maladie de Paget (maladie extra-mammaire de), lichen scléro-atrophique de la vulve
[F2,O3]
cardiopathie n.f.
cardiopathy
Maladie du cœur qui peut être congénitale ou acquise.
Ce mot est un néologisme récent du XXème siècle. Aristote aurait compris « maladie de l’estomac » !
Étym. préfixe cardio- et gr. pathos : maladie
→ cardiopathie acquise, c. carcinoïde, c. congénitale, c. cyanogène, c. et psychisme, c. ischémique, c. rhumatismale
[K2]
cardiopathie carcinoïde l.f.
carcinoid cardiopathy
Stade évolutif de la maladie carcinoïde ou carcinoïdose.
L’atteinte cardiaque, tardive dans l'évolution lente de cette maladie, serait due à l'action de la sérotonine, sécrétée par la tumeur. Elle se manifeste de longues années après les autres manifestations en particulier cutanées.
La cardiopathie carcinoïde atteint électivement l’endocarde et les valvules du cœur droit épaissis par une prolifération fibroblastique. Ces lésions aboutissent à une défaillance cardiaque droite nécessitant un traitement approprié associé au traitement de la tumeur initiale.
→ carcinoïde (tumeur), carcinoïde (syndrome)
[K2,F2,R1]
cardiopathie rhumatismale l.f.
rheumatic cardiopathy
Atteinte du cœur par la maladie rhumatismale (rhumatisme articulaire aigu) encore appelée maladie de Bouillaud.
L’agent pathogène est le streptocoque bêta-hémolytique du groupe A. Constituant naguère une des causes les plus importantes de morbidité et de mortalité chez l’homme, elle a vu sa fréquence et sa gravité diminuer considérablement grâce au traitement et à la prophylaxie par la pénicilline. Elle a de ce fait presque totalement disparu dans les pays développés.
J-B. Bouillaud, médecin français, membre de l’Académie de médecine (1835)
→ Bouillaud (maladie de), rhumatisme articulaire aigu
[K2,D3]
Carré (maladie de) l.f.
canine distemper
Maladie infectieuse du Chien, se traduisant par une éruption cutanée, une inflammation des muqueuses et divers signes viscéraux et provoquée par un virus à ARN, de la famille des Paramyxoviridae et du genre Morbillivirus.
Elle peut être transmise à l’Homme, mais n'entraîne qu'une infection inapparente. La maladie de Carré canine peut être prévenue par une vaccination.
H. Carré, médecin vétérinaire français (1905)
[D1,D3]
Castelman (maladie de) l.f.
Castelman’s disease
La maladie de Castleman (MC) ou hyperplasie angio-folliculaire est une maladie lymphoproliférative bénigne de forme localisée ou multicentrique rare, dont les manifestations cliniques sont hétérogènes, allant d'une adénopathie latente asymptomatique à des épisodes récurrents d'adénopathies diffuses avec de graves symptômes systémiques.
La forme localisée ou unicentrique atteint l’abdomen, le thorax ou les nœuds (ganglions) périphériques. Elle est de découverte fortuite, il n’y a pas de syndrome inflammatoire. Elle n’est pas associée au virus HHV8.
La forme multicentrique est symptomatique avec fièvre, asthénie, amaigrissement. Biologiquement, il existe une anémie inflammatoire, une gammapathie monoclonale, une hypoalbuminémie. Elle peut être associée à une affection auto-immune et/ou au virus HHV8 et/ou à un syndrome POEMS (polynévrite, organomégalie, endocrinopathie, gammapathie monoclonale, hyperpigmentation cutanée). La forme systémique est fréquemment associée à une immunosupression et/ou une infection par le HIV.
Histologiquement, on distingue une forme hyaline vasculaire et une forme plasmocytaire.
La forme hyaline vasculaire dite forme classique est caractérisée par des centre germinatifs anormaux comportant des vaisseaux à paroi épaissie, une modification du réseau des cellules dendritiques folliculaires, des lymphocytes du manteau agencés concentriquement en bulbe d’oignon, une vascularisation inter-folliculaire marquée.
La forme plasmocytaire, le plus souvent multicentrique, est caractérisée par des zones inter-folliculaires comportant une hyperplasie vasculaire, une plasmocytose importante, des centres germinatifs hypertrophiques, la présence de cellules plasmocytaires et plasmoblastiques polyclonales. Le marquage HHV8 est souvent retrouvé au niveau des plasmoblastes.
Il existe des formes mixtes.
B. J. Castelman, anatomopathologiste américain (1954) ; N. Dupin, dermatologue français (2000)
→ POEMS
[D1,K1]
cataracte congénitale l.f.
congenital cataract
Cataracte qui existe dès la naissance et dont l’origine se situe dans la vie intra-utérine, uni ou bilatérale, obstruante ou non, mais avec un potentiel évolutif.
La cataracte peut être héréditaire (autosomique dominante le plus souvent, récessive parfois mais son expressivité et sa pénétrance sont très variables et il existe de nombreux porteurs à minima). Avant d’affirmer qu’il ne s’agit que d’une cataracte isolée ou sporadique, il faut avoir éliminé les autres causes (infectieuses, toxiques, métaboliques) les plus fréquentes (rubéole, galactosémie, hypoparathyroïdie, maladie de Conradi et nombreux syndromes pas toujours évidents)
Elle peut faire partie du tableau de nombreux syndromes ou maladies (syndrome de Lowe, de Marinesco-Sjögren, de François-Hallerman-Streiff, maladie des épiphyses ponctuées, trisomie 21.
Elle peut aussi être associée à des anomalies de l’œil (microphtalmie le plus souvent). De nombreuses variétés anatomiques existent: polaire antérieure, postérieure, stellaire, axiale, ponctuée, poussiéreuse, nucléaire, zonulaire, n’intéressant que les sutures, disciformes, membraneuses, totales..
Son traitement est chirurgical et doit être précoce pour éviter une amblyopie par privation. La correction de l’aphakie qui en résulte est faite par lunettes ou par lentilles cornéennes souples, ou par implant.
S. C. Merin, ophtalmologiste israélien (1971) ; E. Conradi, pédiatre allemand (1914) ; C. U. Lowe, pédiatre américain (1952) ; G. Marinesco, neurologue roumain (1931) ; T. Sjögren, psychiatre suédois (1935) ; W. Hallerman, ophtalmologiste allemand (1948) ; E. B. Streiff ophtalmologiste suisse (1950) ; J. François, baron, ophtalmologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1957)
Étym. gr. katarraktès: chute d’une trappe, d’une porte de ville, chute d’eau, kata rassô : tomber complètement, chute d’un voile (devant les yeux)
→ cataracte, cataracte céruléenne congénitale, cataracte coraliforme, cataracte zonulaire, cataracte disciforme, cataracte-néphropathie-encéphalopathie, dyscéphalie mandibulooculofaciale, cataracte galactosémique, cataracte rubéolique, cataracte zonulaire ou lamellaire, cataracte syndermatotique, Conradi (maladie de), Lowe (syndrome de), Marinesco-Sjögren(syndrome de), François-Hallerman-Streiff (syndrome de), cataracte-ataxie-surdité et retard mental (syndrome),épiphyses ponctuées (maladie des), microphtalmie; aphakie, hypoparathyroïdie, trisomie 21
[P2,Q2]
cataracte pathologique l.f.
pathological cataract
Cataracte qui se développe au cours de certaines affections systémiques (maladie de Steinert, tétanie, diabète) ou dans les yeux qui ont été l'objet d'une affection grave (p. ex. uvéite de la maladie de Still).
H. Steinert, médecin interniste allemand (1909) ; G. F. Still, Sir, pédiatre britannique (1896)
[P2,N3]
céramide n.m.
ceramid
Amide résultant de la combinaison d’un acide gras avec la fonction amine primaire de la sphingosine, constituant des sphyngolipides « lipophiles » qui possèdent un pôle hydrophile et un pôle hydrophobe.
Les céramides sont des précurseurs des sphyngocidolipides et des sphyngophospholipides. Ils se forment dans les membranes cellulaires au cours de l’hydrolyse des sphyngomyélines et se comportent comme des messagers secondaires dans l’action du TNFa dont ils miment certains effets. Normalement catabolisés après hydrolyse par une céramidase, mais le défaut de cet enzyme au cours d’une maladie rare, la sphyngolipidose, maladie de Faber.
Dans l’épiderme les céramides représentent près de la moitié des lipides du stratum corneum. Avec les acides gras et le cholestérol, ils jouent un rôle majeur dans le maintien de l’hydratation de la couche cornée de l’épiderme : c’est pourquoi ils sont incorporés dans un certain nombre de cosmétiques destinés à être appliqués sur la peau ou la chevelure.
[C1]
cérébrosidose n.f.
cerebrosidosis
Affection caractérisée par une accumulation de cérébrosides dans certaines cellules du système histiocytes-macrophages.
Si initialement on avait rangé la maladie de Gaucher parmi les cérébrosidoses, il est plus correct d'en faire une glucosylcéramidose et de réserver le terme de cérébrosidose aux galactosylcéramidoses, comme la maladie de Krabbe.
K. Krabbe, neurologue danois (1934) ; P. Gaucher, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1882)
[R1]
céruloplasmine n.f.
caeruloplasmin
Glycoprotéine plasmatique contenant 8 atomes de cuivre par molécule, de masse 151 kDa, présentant une couleur bleue et douée d'une activité oxydasique qui s'exerce en particulier sur les ions ferreux, les transformant en ions ferriques.
Sa mobilité électrophorétique la range dans les α2-globulines.
Elle est synthétisée par le foie et sécrétée dans le sang. Sa demi-vie est de 56 heures.
Le gène codant pour la céruléoplasmine est situé sur le chromosome 3.
Sa fonction principale n’est pas de transporter et de stocker le cuivre, mais d’oxyder le fer ferreux Fe2+ en fer ferrique Fe3+, ce qui permet son transport par la transferrine.
La teneur du plasma sanguin en céruléoplasmine est en moyenne de 350 mg/L chez l'homme et de 400 mg/L chez la femme ; elle augmente au cours de la grossesse et dans les syndromes inflammatoires ; elle est généralement basse dans la maladie de Wilson. En effet le gène de la maladie de Wilson porté par le chromosome 13 code un transporteur transmembranaire du cuivre dont le déficit a pour conséquence une diminution de l'incorporation de ce métal dans l'apocéruléoplasmine, une diminution de son excrétion biliaire et son accumulation dans différents tissus.
Différentes mutations du gène de la céruléoplasmine ont été décrites ; à l’état homozygote elles entraînent des perturbations du métabolisme du fer : hyposidérémie, hyperferritinémie, surcharge tissulaire en fer (foie, rate, cerveau, etc.) ; les principales conséquences cliniques sont diabète et dégénérescence rétinienne.
Étym. lat. cæruleus : bleu ciel ; plasma et -ine, suffixe des protéines
Syn. céruléoplasmine, cæruléoplasmine
charbon pulmonaire l.f.
pulmonary anthrax
Pneumonie causée par l'inhalation de spores du bacille du charbon (Bacillus anthracis).
L'incubation est d'un jour à une semaine. Non traitée, la pneumonie a une mortalité de 90%.
Actuellement très rare dans nos pays, la maladie se voit chez les dockers ayant manipulé de la poudre d'os, de la laine ou des poils de chèvre issus d'animaux morts du charbon. La maladie peut réapparaître sur une grande échelle par l'action de terroristes : un petit avion équipé pour la pulvérisation agricole, est capable de disperser 100 kg de spores de charbon, mais la préparation de telles spores susceptibles d'être pulvérisées en aérosol est trop délicate pour être faite par des amateurs. Il pourrait répandre ainsi l'équivalent de 3 millions de doses létales.
Outre la forme pulmonaire il existe des formes digestives (ingestion de viande charbonneuse) et méningée. Les formes cutanées (pustule charbonneuse) sont moins graves (mortalité 10 à 20%) mais les pustules malignes se compliquent de septicémie.
Il n'y a pas de contagion interhumaine. Le bacille est très sensible à la pénicilline et aux antibiotiques. La vaccination est très efficace (obligatoire en France pour les animaux), mais en Asie notamment, le charbon est encore très répandu dans les troupeaux de chèvres. Mais des laboratoires militaires spécialisés ont étudié la production de souches de charbon pour lesquels il faudrait un vaccin spécifique.
Étym. lat. carbo : charbon (nom donné à la maladie à cause de la couleur de la pustule charbonneuse)
[D1,K1]
chirurgie réfractive l.f.
refractive surgery
Ensemble des techniques chirurgicales se proposant de supprimer le port de lunettes, de lentilles ou de verres de contact par une intervention sur la cornée, la chambre antérieure ou postérieure, ou par l'extraction du cristallin transparent.
Elles partent toutes du principe que l'amétropie est une maladie et que les lunettes, les lentilles précornéennes ou les verres de contact sont des orthèses ne guérissant pas la maladie.
Syn. kératoplastie réfractive
[P2]
cholangite biliaire primitive l.f.
primary biliary cholangitis
La cholangite biliaire primitive est une maladie chronique caractérisée par une inflammation chronique et une destruction des canaux biliaires interlobaires.
Il s’agit d’une cholangite destructrice chronique non suppurative. La maladie atteint surtout les femmes d'âge moyen. Une majorité de patients sont asymptomatiques. Le bilan biologique montre une cholestase : élévation de l'activité des phosphatases alcalines sériques et de la gammaglutamyltranspeptidase. L’élévation de la bilirubine reflète une forme évoluée. Les manifestations incluent une fatigue, un prurit. Plus tard peuvent apparaître une mélanodermie, des xanthomes et un xanthélasma, une ostéopénie, et les complications de toute cirrhose. Des manifestations associées auto-immunes sont fréquentes : syndrome sec, syndrome de Raynaud, sclérodermie (syndrome CREST), thyroïdite notamment. L'ictère a une valeur pronostique défavorable. Les anticorps antimitochondries de type M2, détectés dans plus de 90 % des cas, associés à la cholestase et à une élévation préférentielle des IgM sériques sont très évocateurs du diagnostic lorsque leur titre est significatif et permettent souvent de poser le diagnostic sans biopsie de foie. Ils sont dirigés contre le composant E2 du complexe de la pyruvate deshydrogénase. Les anticorps antinucléaires anti gp 210 (anti glycoprotéine) et anti sp 100 (anti protéine soluble) peuvent être positifs. Leur sensibilité est faible, 25 % de positivité, leur spécificité est élevée dans un contexte d’hépatopathie cholestatique. Ils ont une valeur pronostique péjorative.
L'examen histologique d'une biopsie hépatique montre des lésions irrégulières, associant variablement une inflammation portale péricanalaire à prédominance lymphocytaire, parfois granulomateuse, des lésions épithéliales canalaires, une fibrose d'abord portale puis porto-porte, une raréfaction des canaux biliaires, une prolifération néoductulaire, et une cholestase. Il s’agit donc pour synthétiser d’une cholangite destructrice lymphocytaire. Les lésions histologiques sont classées en 4 stades de gravité croissante, le stade 4 correspondant à une cirrhose constituée.
Le traitement symptomatique associe la cholestyramine et, l’acide ursodésoxycholique, une supplémentation en vitamines ADEK et en calcium. La transplantation hépatique dont les résultats sont excellents doit être discutée en cas d'hyperbilirubinémie supérieure à 100 µmol/L, de prurit intraitable, ou de complications sévères de l'hypertension portale.
Syn. cirrhose biliaire primitive, ne doit plus être employé. Cette locution, de caractère anxiogène pour les malades, recouvrant des cirrhoses et des non cirrhoses, n'est pas adaptée à tous les cas de pronostic très différents.
→ paucité des canaux biliaires, cirrhose hépatique
[L1]
Édit. 2018
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC11
Maladie infantile, d’origine génétique à transmission récessive se manifestant par une cholestase.
Cette entité actuellement démembrée correspond au type 1 des cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC1) qui est la forme la plus rare des trois PFIC.
La maladie débute après plusieurs mois de vie, dans la petite enfance. Elle se manifeste par des selles décolorées, des urines foncées, un ictère, une hépatomégalie, un prurit. Le diagnostic est suspecté en raison de la concentration élevée en acides biliaires dans le sang et de la normalité de la gamma glutamyltransférase (γ-GT). Parmi les cholestases avec γ-GT normale, le diagnostic différentiel inclut principalement les déficits de synthèse des acides biliaires primaires et la PFIC2. Les voies biliaires sont normales. Spontanément, l’évolution se fait vers une fibrose cirrhogène. Des atteintes extrahépatiques ont été rapportées (diarrhée, pancréatite, surdité). Un traitement par l’acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez les patients pour prévenir la progression des lésions hépatiques mais il n’est pas totalement efficace. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Du fait de la sévérité de la cholestase, une transplantation hépatique est nécessaire avant l’âge adulte chez environ la moitié des patients.
La PFIC1 est causée par des mutations du gène ATP8B1 (18q21-22) codant la protéine FIC1 exprimée à la membrane canaliculaire des hépatocytes ainsi que dans d'autres cellules épithéliales. Dans les hépatocytes, la protéine FIC1 serait impliquée dans la sécrétion biliaire et en particulier des acides biliaires dont la concentration est diminuée dans la bile des enfants atteints de PFIC1. L'expression extrahépatique de la protéine FIC1 explique les atteintes extrahépatiques observées chez les malades.
Un dépistage prénatal peut être proposé si la mutation a été identifiée chez chacun des deux parents.
Clayton (1965)
Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC , maladie de Byl
→ ATP8B1 gene, protéine FIC1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, gamma glutamyltransférase, acide ursodésoxycholique, rifampicine
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
cœur pulmonaire l.m.
pulmonary heart
Ensemble des manifestations cardiaques droites secondaires à une maladie ou une lésion pulmonaire.
On distingue le cœur pulmonaire aigu du cœur pulmonaire chronique qui groupe toutes les conséquences pathologiques, physiologiques et chimiques d’une maladie pulmonaire de long cours.
[K2,K1]
colchicine n.f.
colchicine
Substance naturelle azotée à noyau tropolonique, présente dans le Colchique d’automne et dans d’autres espèces de la famille des Colchicaceae, classée pour des raisons d’ordre génétique parmi les alcaloïdes, de forte toxicité et, à faibles dose, utilisée comme agent thérapeutique.
Absorbée par voie orale, la colchicine possède la propriété de réduire les mouvements de l’acide urique entre le contenu cellulaire et le plasma. Elle s’oppose à l’afflux des leucocytes vers les cristaux d’acide urique, localisés particulièrement dans les articulations, en raison de l’inhibition de la polymérisation des constituants des microtubules. L’indication principale est le traitement de la goutte. D’autres indications sont le traitement de la maladie de Behçet et de la maladie périodique.
De grande toxicité (atteinte des cellules germinales et des centres hématopoïétiques), la colchicine doit être utilisée selon une posologie très stricte (dose utile de 0,5 à 2 mg/j). Dès la dose de 3-4 mg, peuvent apparaître des troubles digestifs (diarrhée) qui obligent à un arrêt immédiat du traitement. Un traitement de fond utilise la dose de 0,5 mg pendant longtemps.
En outre, étant un poison du fuseau lié aux tubulines, la colchicine possède des propriétés cytostatiques et antimitotiques, mais sa toxicité empêche des applications possibles en oncologie. Toutefois d’importantes utilisations sont classiques en biologie végétale et en agronomie pour la création de polyploïdes et l’amélioration des espèces cultivées.
→ goutte, acide urique, maladie de Behçet, maladie périodique, amphiploïde, haploïde doublé
[G3]
colite aigüe l.f.
acute colitis
Maladie inflammatoire du côlon de début généralement brutal dont l'évolution n'excède par une durée de 4 à 6 semaines qui peut être d'origine infectieuse, bactérienne, virale ou parasitaire et aussi médicamenteuse (antibiothérapie) ou ischémique.
Elle peut correspondre à une première poussée de maladie inflammatoire chronique intestinale.
[L1]
colobome irien, microcéphalie et maladie d'Hirschsprung l.m
Hirschsprung disease, microcephaly, and iris coloboma
Association inhabituelle et rarissime de la maladie d'Hirschsprung avec un colobome irien et une microcéphalie.
La maladie de Hirschsprung, décrite en 1888, qui consiste en un mégacôlon congénital avec complications fonctionnelles à type de constipation opiniâtre et de distension énorme de l'abdomen est parfois associée à diverses malformations oculaires. L'association avec colobome irien et microcéphalie a été publiée dans une dizaine de cas, il faut ajouter à cette association et de façon inconstante, une fente palatine sous muqueuse, et une petite taille avec hypotonie. D'autre associations ont été publiées, une dystrophie rétinienne avec nystagmus et cataracte (Worster Drought), une hydrocéphalie avec atrophie optique, un colobome du nerf optique (Gürich). L’affection est autosomique récessive (MIM 235730).
H. Hirschprung, pédiatre danois (1888) ; R. B. Goldberg et R. J. Shprintzen, médecins américains (1981) ; C. Worster-Drought, médecin britannique (1956) ; J. G. Safar, neuropathologiste américain du XXIe siècle ; H. Gürich, ophtalmologiste allemand (1937)
[Q2,H2,L1]
comorbidité en psychiatrie l.f.
comorbidity in psychiatry
Association de deux ou même plusieurs maladies ou troubles différents et indépendants, tels qu'ils sont individualisés par les classifications en cours. Ainsi, une affection comorbide a existé ou peut survenir durant l'évolution clinique d'un patient qui a une maladie étudiée (A.R. Feinstein, 1970).
Cette notion née de l'épidémiologie a souvent des implications pronostiques péjoratives. L'étude du lien entre affections comorbides peut améliorer certaines de nos connaissances étiopathogéniques.
Il convient de toujours préciser : la période de temps prise en considération (dans le moment présent, sur un mois, six mois, la vie entière) ; la population étudiée (générale, clinique, échantillon particulier).
Le type de cette association est divers : biais de sélection (au sein de populations particulières), relation de causalité (entre un trouble et l'autre), facteurs étiologiques communs, manifestations distinctes d'un même trouble, stades différents d'une même maladie (fausse comorbidité dans les deux derniers cas).
Les études de comorbidité ont porté principalement sur les pathologies affectives (anxieuses et dépressives), les troubles des conduites (surtout liés à l'utilisation de substances toxiques, dont l'alcool), les troubles de la personnalité, et sur les affections évolutives associées à ces derniers (personnalité évitante et symptômes phobiques, p. ex.). L'histoire naturelle de ces manifestations peut en être éclaircie et certains facteurs de vulnérabilité s'en trouver précisés.
A. R. Feinstein, médecin interniste américain (1970)
[H3]
conseil génétique en psychiatrie l.m.
genetic counselling in psychiatry
Estimation, pour une personne ou pour les enfants d'un couple, du risque d'une affection génétique monogénique ou chromosomique. Ce conseil n'est possible que si le diagnostic de la maladie en cause a été formellement établi.
Ainsi, dans le syndrome de l'X fragile (arriération mentale, syndrome dysmorphique, macro-orchidie), la détection des femmes transmettrices et le diagnostic prénatal sont désormais possibles par analyse directe de l'anomalie moléculaire.
Les progrès prévisibles dans l'identification encore relative de gènes de susceptibilité pour les affections psychiatriques majeures, principalement les schizophrénies et la maladie maniacodépressive, pourraient permettre un conseil génétique. Toutefois, les incidences négatives et anxiogènes de telles révélations devront être bien pesées, à la mesure des risques surajoutés qu'elles suscitent dans ces familles souvent déjà fragiles sur le plan psychique.
→ conseil génétique, génétique en psychiatrie, trisomie (diagnostic anténatal d'une)
[Q1,H3]
contagieux adj.
contagious
Se dit d’une part, d’un micro-organisme ou d’une maladie qui se transmet par contagion et d’autre part, d’un individu dont l’organisme infecté est susceptible d'être à l'origine de la transmission d'un agent infectieux ou d'une maladie à un individu sain et réceptif.
[D1]
contrôle médical l.m.
1) Activité des praticiens conseils ayant pour but de vérifier la justification médicale des prestations d’assurance maladie demandées par les assurés.
2) Pour le régime général le contrôle constitue un service national confié à des praticiens conseils (médecins, pharmaciens, chirurgiens-dentistes).
Il est dirigé par le directeur de la caisse nationale d’assurance maladie des travailleurs salariés assisté d’un médecin conseil national.
Le contrôle porte en particulier sur l’appréciation faite par le médecin traitant de l’état de santé de l’assuré, de sa capacité de travail, ainsi que sur le contentieux médical. Le service du contrôle médical conseille également les caisses pour toute question concernant la médecine, la pharmacie, la chirurgie dentaire, l’action sanitaire et sociale. Il joue également un rôle dans le cadre de la convention nationale des médecins ainsi qu’en matière de contrôle médical hospitalier.
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