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diagnostic génétique préconceptionnel l.m.
preconception genetic diagnosis
Détermination faite dans la perspective d'une conception du risque de survenue d'une maladie génétique.
L'évaluation du risque est faite à partir des caractéristiques du couple procréateur à l'égard de la maladie redoutée.
Di Guglielmo (maladie de) l.m.
Di Guglielmo disease, acute Di Guglielmo syndrome, pure erythroid leukaemia
Hémopathie aigüe marquée par la prolifération maligne des précurseurs érythroblastiques.
Cette entité a été identifiée par Di Guglielmo en 1917 qui en a précisé les caractéristiques et en a proposé la dénomination d’érythrémie aigüe. Celle-ci traduit une lésion primitive du système érythropoïétique marquée par une hyperplasie et un arrêt de maturation des éléments érythrocytaires : une érythrémie aigüe. Leur mécanisme pathogénique est analogue à celui des leucémies aigües myéloblastiques.
« Maladie aigüe, fébrile, profondément anémiante avec hépatosplénomégalie, à terminaison mortelle, avec normo-érythroblastose prépondérante avec de rares mégaloblastes basophiles, aussi bien dans le sang périphérique que dans les organes hémopoïétiques avec une prolifération active des éléments du système réticulo-endothélial. L’infiltration érythroblastique de la moelle est prépondérante (90 à 95% des cellules) et les mitoses sont fréquentes. »
Cette maladie est identifiée comme le type 6B de la classification FAB.
G. Di Guglielmo, hématologue italien (1917, 1928)
Syn. érythrémie aigüe, érythroleucémie
→ érythroleucémie, érythrémie aigüe, méthylation
diphtérie n.f.
diphtheria
Due à Corynebacterium diphtheria ou bacille de Klebs-Löffler (ou Loeffler), la diphtérie classique est une maladie contagieuse associant la présence de fausses membranes sur certaines muqueuses rhino-pharyngées à des signes d'intoxication plus ou moins graves dus à une exotoxine, la toxine diphtérique.
A la suite d'une incubation de 2 à 5 jours, la forme la plus habituelle est l'angine diphtérique commune, dans laquelle les fausses membranes adhérant aux tissus sous-jacents, intéressent surtout le pharynx, les amygdales et la luette. Cette angine s'accompagne d'une fièvre modérée, d'un malaise général intense, d'une anorexie. En l'absence de traitement précoce, elle peut évoluer vers le croup, dû à l'extension des fausses membranes au palais, au larynx et à l'arbre respiratoire conduisant à l'asphyxie ou vers l'angine maligne liée à l'imprégnation par la toxine et dont le pronostic est très sévère. Elle s'accompagne alors de pâleur, d'une prostration, d'une tachycardie, d'une stupeur voire d'un coma, alors que la fièvre reste modérée. L'action de la toxine concerne surtout le myocarde, le système nerveux périphérique et les reins. Les formes malignes comportent donc des paralysies du voile du palais ou de l'accommodation survenant précocement, souvent d'un œdème du cou et d'adénopathies ; plus tardivement surviennent des polynévrites (entre la première semaine et le premier mois), des paralysies touchant les membres les nerfs crâniens ou le diaphragme, ou encore une myocardite, une insuffisance rénale. Il existe aussi une thrombopénie et une protéinurie.
Le mécanisme physiopathologique des troubles neurologique est une dégénérescence segmentaire périaxile touchant les gaines myéliniques.
L’antibiothérapie précoce (pénicilline G, macrolides) permet la guérison.
La vaccination par l’anatoxine diphtérique a éliminé cette maladie de nombreux pays. En France, où la déclaration est obligatoire ainsi que la vaccination avant l’âge de deux ans, il n’y a plus de cas autochtone depuis 1990. La diphtérie réapparaît si la couverture vaccinale est insuffisante (inférieure à 60-70%). Une épidémie en Russie et dans les pays de l’Europe de l’Est, entre 1990 et 1996, a entraîné plus de 250 000 cas et des milliers de décès. Des cas sporadiques ou épidémiques surviennent encore dans des pays où la couverture vaccinale ne peut être assurée, notamment en cas d'insécurité. On estime à 4 500 le nombre des cas de diphtérie survenus en 2015.
Les infections par Corynebacterium ulcerans et C. pseudotuberculosis se traduisent par des diphtéries cutanées habituellement assez bénignes et non contagieuses.
P. Bretonneau, médecin clinicien français, membre de l’Académie de médecine (1826)
Étym. gr. diphthera : membrane, peau (dénomination créée en 1826 par le médecin français P. Bretonneau)
→ vaccin diphtérie, diphtérie cutanée, Corynebacterium diphtheriae, toxine diphtérique
[D1,O1]
dirofilariose sous-cutanée l.f.
subcutaneous dirofilariasis
Helminthose provoquée par certaines espèces de Dirofilaria : D repens D. conjunctivae et D. tenuis, d’origine animale (carnivores), dont les larves migrent dans le tissu sous-cutané où elles deviennent des filaires adultes responsables de nodules.
D. repens est l'espèce la plus fréquemment eu cause chez l'Homme. La maladie débute par une dermite rampante, des œdèmes prurigineux, puis le malade présente un ou plusieurs
nodules, plus ou moins inflammatoires, siégeant aux zones découvertes exposées aux piqûres des moustiques, avec une prédilection pour zones péri-orbitaires et la région cervicale. Le parasite étant en impasse, il n'existe ni microfilarémie ni hyperéosinophilie. Le traitement repose sur l'ablation chirurgicale de la lésion contenant le parasite.
La maladie s’observe dans divers pays : États-Unis, Canada, Russie, Asie, bassin méditerranéen. Elle existe en région méditerranéenne, notamment dans le sud de la France.
→ dirofilariose, Dirofilaria, Dirofilaria repens, Dirofilaria tenuis, Dirofilaria ursi
dysautonomie végétative l.f.
dysautonomia, autonomic disorder
Syndrome observé dans de très nombreuses maladies aigües ou chroniques secondaire à une fonctionnement anormal du système neurovégétatif par atteinte du sympathique ou du parasympathique, d'apparition et d'intensité variables dans le temps.
On distingue les dysautonomies :
- primitive familiale ou congénitale, dont la plus fréquente est le syndrome de Riley-Day, qui se voit surtout chez les Juifs ashkénases (d'origine de l’Europe de l’Est) ;
- primitive acquise secondaire à une maladie dégénérative, qui peut être limitée au système nerveux autonome (dysautonomie pure), ex. hypotension orthostatique idiopathique, mais qui est le plus souvent associée à une atteinte du système nerveux central, ex. l'atrophie olivo-ponto-cérébelleuse (syndrome de Dejerine-Thomas) ;
- secondaire à une maladie aigüe ou chronique, qui sont beaucoup plus fréquentes, par ex. le syndrome d'atrophies multi-systématisées (dont fait partie le syndrome de Shy-Drager), elle complique de 17 à 40% des diabètes, insulinodépendants ou non.
Ces syndromes s'observent au cours d'affections nerveuses centrales ou périphériques, aigües ou chroniques, de l'enfant ou de l'adulte, ils accroissent le risque périopératoire et peuvent être cause de mort subite. Ils sont caractérisés par :
- des signes spontanés : tachycardie, ou bradycardie, variations tensionnelles, hyper- ou hypothermie, iléus intestinal, sueurs, crises de vasodilatation du visage, hyponatrémie par hypersécrétion d'hormone antidiurétique ;
- des signes provoqués : bradycardie lors de la compression des globes oculaires, hypotension orthostatique à pouls stable, anomalies de l'électrocardiogramme à l'épreuve de Valsalva. L'évaluation de la gravité de la dysautonomie se fait par des tests qui explorent essentiellement la régulation de la fonction cardiovasculaire (la fréquence cardiaque est instable) et la sudation. Les tests les plus utilisés portent sur l'arythmie respiratoire, la réponse de la fréquence cardiaque et de la pression artérielle à l'orthostatisme et à l'épreuve de Valsalva (exprimée par le quotient de Valsalva).
Un score de gravité basé sur 5 tests, cotés de 0 à 2 est utilisable (maximum 10).
J. J. Dejerine et A. Thomas, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1900) ; C. M. Riley et R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; G. M. Shy et G. A. Drager, neurologues américains (1960)
Étym. gr. dys : préfixe marquant la difficulté ; autonomos : qui se gouverne avec ses propres lois
dysimmune (neuropathie) l.f.
dysimmune neuropathy
Neuropathie périphérique dont les mécanismes lésionnels pourraient être en rapport avec une anomalie acquise du système immunitaire de l'organisme : il s’agit soit d'une atteinte isolée des nerfs périphériques, soit de manifestations s'intégrant dans le cadre d'une maladie générale inflammatoire ou dysimmunitaire.
Parmi les atteintes isolées, on envisage surtout le syndrome de Guillain-Barré et les formes subaigües ou chroniques de polyradiculonévrite. On peut y associer les polyneuropathies des gammapathies monoclonales dites bénignes (de signification indéterminée, en anglais : "MGUS", "Monoclonal Gammopathy of Undetermined Signification")) et les neuropathies à blocs de conduction multifocaux.
Dans le cadre des neuropathies d'une maladie inflammatoire générale, on regroupe celles de la périartérite noueuse, des collagénoses, de la sarcoïdose, des hémopathies (neuropathies paranéoplasiques associées à une gammapathie monoclonale maligne, au cours d'un lymphome malin, d'une cryoglobulinémie). Les atteintes du système nerveux périphérique d'origine infectieuse, comme la lèpre et les infections par un rétrovirus (HIV, HTLV), sont également de ce type.
G. Guillain et G. Barré, neurologues français, membres de l’Académie de médecine (1916)
dyskératose n.f.
dyskeratosis
En histologie, kératinisation individuelle, précoce d'une cellule malpighienne qui s'isole des autres : elle est observée dans des affections néoplasiques ou non.
Le terme est employé également en clinique : on parle de dyskératose folliculaire ou maladie de Darier, de dyskératome verruqueux, de dyskératose lenticulaire en disque (ancien nom de la maladie de Bowen) et de dyskératose congénitale.
J. F. Darier, dermatologiste français, membre de l'Académie de médecine (1917) ; J. T. Bowen, dermatologiste américain (1912)
dysprotéinémies (manifestations rénales des) l.f.
renal manifestations of dysproteinemias
Néphropathies de caractères anatomocliniques très divers qui s'observent fréquemment au cours de l'évolution du myélome, de la maladie de Waldenström et plus rarement au cours des cryoglobulinémies, de la maladie des chaînes légères, des chaînes lourdes.
Les anomalies peuvent se limiter à la seule élimination urinaire d'une protéine monoclonale composée de chaînes légères d’immunoglobulines (type Bence Jones : terme désuet). Les complications rénales proprement dites sont multiples. Elles sont le plus souvent la conséquence du "rein myélomateux" avec cylindres intratubulaires, dépôts glomérulaires d'immunoglobulines, dépôts péritubulaires et glomérulaires de chaînes légères monoclonales ou d'amylose entraînant protéinurie, hypertension et éventuellement insuffisance rénale. Le tableau peut être celui d'une tubulopathie avec p. ex., un syndrome de Fanconi ou être la conséquence de désordres métaboliques associés telles qu'une hypercalcémie, une hyperuricémie. Enfin la dysprotéinémie peut se compliquer d'une insuffisance rénale oligoanurique induite par une déshydratation, une exploration iodée.
J. Waldenström, médecin interniste suédois, membre de l'Académie de médecine (1944)
→ myélome, Waldenström (maladie de), cryoglobulinémie, chaînes légères (maladie des), chaînes lourdes (maladie des)
dystasie aréflexique héréditaire l.f.
areflexic hereditary dystasia
Affection héréditaire à transmission autosomique dominante, caractérisée surtout par des troubles de la station debout et une démarche ataxique, un déficit sensitivomoteur distal avec aréflexie ou importante hyporéflexie ostéotendineuse généralisée, une atrophie jambiopéronière et des pieds creux.
Sa situation nosologique a été discutée : forme partielle, radiculocordonale postérieure, de la maladie de Friedreich selon certains, admise jusqu'à la mise en évidence de "bulbes d'oignon" sur une biopsie nerveuse ; plutôt variété particulière de névrite hypertrophique, distincte de la maladie de Dejerine-Sottas par son début très précoce et sa bien moindre sévérité (discrétion ou modération des troubles sensitifs et de l'amyotrophie, en particulier).
G. Roussy, neuropathologiste français, membre de l’Académie de médecine et Gabrielle Lévy, neurologue française (1926) ; J. J. Dejerine, membre de l’Académie de médecine, et J. Sottas, neurologues français (1893)
dystonie n.f.
dystonia
Terme général et imprécis attribuant une anomalie dans la fonction d'un muscle lisse ou strié, d'un nerf ou d'un groupe de nerfs, à une diminution, une augmentation ou à une altération de son tonus.
Il s‘agit de contractions toniques involontaires, incoercibles et soutenues, de survenue intermittente, sans systématisation fonctionnelle, à la base de mouvements lents, parfois exacerbés sous la forme de spasmes qui peuvent être brusques, répétitifs, presque cloniques, voire à type de contorsions, et souvent très invalidants.
Absentes pendant le sommeil, elles peuvent se produire sur un mode subintrant, ou seulement lors de mouvements volontaires (dystonie d'action, parfois liée à une fonction spécifique telle qu'écrire, jouer d'un instrument de musique, parler, mastiquer), ou du maintien de certaines positions (dystonie d'attitude).
Il peut s'agir de formes : focalisées, limitées à un segment de membre (crampe de l'écrivain, blépharospasme ou spasme médian de la face, dystonie oromandibulaire, torticolis spasmodique) ; segmentaires, touchant un ou deux membres ou un membre et le cou ; généralisées, atteignant l'ensemble de la musculature.
Leurs causes sont toujours discutées, principalement : génétiques, surtout dans les formes généralisées, dites idiopathiques (localisation sur le chromosome 9 q32-34) ; symptomatiques, en fait exceptionnelles (maladie de Wilson, maladie de Parkinson, intoxication par le monoxyde de carbone, neuroleptisation, affections vasculaires, encéphalites, etc.).
Du moins dans ces formes secondaires, l'imagerie permet de préciser une origine essentiellement sous-corticale, au niveau des noyaux gris centraux, avec une atteinte surtout striatale, plus rarement pallidale, thalamique et mésencéphalique.
Leur traitement médical (kinésithérapie, benzodiazépines, anticholinergiques, relaxation, etc.) reste souvent décevant malgré une prise en soins globale. La stéréotaxie thalamique a des indications limitées. Souvent efficaces mais palliatives, les injections locales périodiques de toxine botulinique n'obtiennent pas toujours l'équilibre avec une parésie provoquée. Une adaptation à chaque patient est indiquée.
Étym. gr. dus : anomalie, difficulté ; tonos : ressort
dystrophie maculaire vitelliforme l.f.
macular degeneration polymorphic vitelline
Dégénérescence maculaire infantile avec lésion rétinienne centrale arrondie bien limitée en forme de disque de la couleur et de la forme d'un jaune d'œuf sur le plat.
Débute à la naissance ou dans les premières années de la vie. L'expressivité est variable selon les membres d'une même famille et le polymorphisme important selon l'évolution et selon que la lésion est unique ou multiple. L'EOG est altéré, même chez les porteurs sains, il constitue une caractéristique de la maladie et permet de retrouver les porteurs sains ou a minima susceptibles de transmettre la maladie. L’affection est autosomique dominante (MIM 153700). Le gène (VMD2) est localisé en 11q13.
F. Best, ophtalmologiste allemand (1905)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. VMD2, Best (maladie de), dégénérescence maculaire vitelliforme, dystrophie vitelline, dystrophie vitelliforme de la fovéa, kyste vitelliforme congénital de la macula
dystrophie musculaire pseudohypertrophique de Becker l.f.
Becker's muscular dystrophy
Affection appartenant aux dystrophinopathies musculaires progressives liées au chromosome X.
Elle comporte une altération du gène de la dystrophine, protéine musculaire qui joue un rôle dans la constitution du cytosquelette en association avec la F-actine, mais sans disparition totale comme dans la maladie de Duchenne.
Elle est moins sévère que celle-ci, comme elle en majorité masculine ; son âge de début est variable en moyenne de 12 ans avec des extrêmes entre 2 et 45 ans. Elle est caractérisée par des troubles de la marche survenant vers 30 ans (marche sur la pointe des pieds), avec rétractions tendineuses, pseudohypertrophie des mollets, signe de Gowers et déficit des muscles de la ceinture ; ses causes de décès, en moyenne à 42 ans, sont les pneumopathies et la défaillance cardiaque.
Les modifications anatomopathologiques sont proches de celles observées dans la maladie de Duchenne, avec de grandes variations de taille des fibres musculaires, des aspects dégénératifs et régénératifs. L'étude de la dystrophine met en évidence ses anomalies, des aspects de discontinuité membranaire, et une structure altérée (souvent de petite taille).
Un conseil génétique est possible, fondé sur l'histoire familiale, le dosage de l'activité créatine-kinase, les études génétiques familiales ; la détermination du sexe, l'étude du liquide amniotique et la biopsie trophoblastique permettent de retrouver ou non l'anomalie génétique. La transmission, récessive, est liée à une anomalie du gène DYS codant pour la dystrophine, locus en Xp21-22.
P.E.Becker, neurologue et généticien allemand (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. myopathie pseudohypertrophique de Becker
→ DMD gene
dystrophie pseudo-inflammatoire de Sorsby l.f.
Affection maculaire progressive avec nombreux drusen, se compliquant rapidement de néovaisseaux sous-rétiniens maculaires et d’une baisse invalidante bilatérale de l'acuité visuelle ;
La maladie débute entre 30 et 40 ans par une large plage séreuse maculaire, accompagnée d’hémorragies au niveau de la lésion ou sur ses bords, et d’exsudats. La plage maculaire est entourée de nombreux drusen séreux. Au stade terminal, il existe une atrophie aréolaire centrale ou un aspect pseudotumoral cicatriciel plus ou moins pigmenté et une extension des lésions exsudatives vers la périphérie. A l'origine de la maladie se trouve la choriocapillaire tout comme dans la dégénérescence disciforme acquise. L’affection et ses complications semblent assez proches des drusen dominants compliqués, mais dans cette forme l’atteinte est d’emblée sévère bilatérale et exsudative, et elle commence chez le sujet d’âge moyen. La transmission héréditaire est de type autosomique dominant (MIM 136900). Le locus du gène (SFD) est en22q13.-qter.
A. Sorsby, ophtalmologiste britannique (1949)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. Sorsby (syndrome de)
dystrophie thoracique asphyxiante l.f.
asphyxiating thoracic dystrophy
Ostéochondrodystrophie autosomique récessive de faible fréquence, estimée à 1/100 000 naissances, qui possède une grande variété d’expression, associant : des côtes courtes, horizontales avec un thorax cylindrique rigide et immobile, une polydactylie avec anomalie en cônes des épiphyses des phalanges ; , des anomalies des ailes iliaques et des cotyles avec acétabulum en trident ; , des fémurs et des humérus courts avec une petite taille.
La gravité de cette maladie réside dans l’insuffisance respiratoire qui doit être prise en charge, aussitôt après le diagnostic, par une assistance respiratoire adaptée. Peuvent s’associer encore : une cholestase hépatique avec un risque de cirrhose biliaire qui est prévenue par un traitement par l’acide ursodésoxycholique, une insuffisance rénale parfois tardive par néphrite tubulo-interstitielle, un rein multikystique, ou des kystes rénaux isolés ; une diminution de la force musculaire au niveau des racines et du tronc. Cette maladie serait liée à une anomalie génétique sur le chromosome 15.
M. Jeune, pédiatre français (1955)
Étym. gr. dus : difficulté : trophein : nourrir
Syn. maladie de Jeune, Jeune’s disease
dysversion papillaire l.f.
tilted disk syndrome
Anomalies de l'axe d'ouverture de la papille, alors dirigé dans une autre direction que le coté temporal et de l'axe d'émergence des vaisseaux au niveau de cette papille se faisant dans cette même autre direction.
Cette anomalie, souvent sporadique, a un caractère héréditaire certain, elle est 8 fois sur 10 bilatérale et fréquemment associée à un conus (conus de Fuchs). Si sa direction est en nasal, il s'agit d'un situs inversus ; dans ce cas l'acuité est rarement normale (perte de quelques dixièmes). Elle porte le nom de "tilted disk syndrome" s'il existe une anomalie de réfraction (surtout astigmatisme), un déficit bitemporal ou altitudinal du champ visuel, et une ectopie maculaire. Certains auteurs font de cette anomalie un colobome à minima. Le "tilted disk syndrome" existe dans 2 à 3% des cas sur des sujets normaux mais on le voit dans les hypertélorismes et les dysostoses craniofaciales (maladie de Crouzon et maladie d'Apert).
E. Fuchs, ophtalmologiste autrichien (1882) ; O. Crouzon, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1912) ; E. Apert, pédiatre français (1906)
ectopie du cristallin l.f.
ectopia lentis
Malformation congénitale à transmission autosomique dominante, conséquence du développement de la vésicule cristallinienne en dehors de son siège normal : la pupille apparaît divisée en deux parties par l'équateur du cristallin avec présence d'un iridodonésis et augmentation de profondeur de la chambre antérieure de l'œil.
Elle peut aussi s'observer :
-dans la maladie d'Ehlers-Danlos, affection génétique autosomique, dominante ou récessive, avec hyperlaxité ligamentaire, signes cadiovasculaires (anévrisme disséquant), ectopie (dans la forme VII B) ; dans le syndrome de Weill-Marchesani (brachymorphie, nanisme, microphakie, ectopie) ;
-dans la maladie de Marfan (affection autosomique dominante avec arachnodactylie, manifestations cardiovasculaires, ectopie supérieure, myopie forte, sphérophakie, colobome, cataracte évolutive)
- dans l'homocystinurie (aminoacidopathie avec accumulation de méthionine dans le sang et les urines, affection rare avec cheveux blonds, fins, pommettes rouges, peau cyanosée, marbrée, modifications squelettiques, retard mental parfois sévère, accidents thromboemboliques pathognomoniques, ectopie du cristallin nasale inférieure, qui apparaît vers l'âge de sept ans).
Son traitement est chirurgical, certains auteurs le voulant précoce.
H. Danlos, dermatologiste français (1908) ; E. Ehlers, dermatologiste danois, membre de l'Académie de médecine (1908) ; G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l’Académie de Médecine (1896)
Étym. gr. ek : hors ; topos : lieu
→ iridodonésis, Ehlers-Danlos (syndrome d'), Weill-Marchesani (syndrome de), Marfan (maladie de), homocystinurie
[P2, Q2]
Édit. 2019
ehrlichiose japonaise l.f.
japanese ehrlichiosis
Maladie humaine observée en Asie et due à Neorickettsia sennetsu.
Cette maladie décrite au Japon a été retrouvée en Asie continentale (Malaisie, Laos, Thaïlande, etc.) alors qu'au Japon, elle semble avoir disparu. Elle évolue par poussées épidémiques survenant à la fin de l'été et en automne. La contamination a probablement lieu par ingestion de poisson cru ou peu cuit. Le tableau clinique rappelle celui de la mononucléose infectieuse. Le germe en cause est sensible à la doxycycline et à la ciprofloxacine.
Syn. fièvre ganglionnaire, mononucléose infectieuse japonaise
→ Neorickettsia sennetsu, néorickettsiose, doxycycline, ciprofloxacine, mononucléose infectieuse
[D1, D2, D5]
Édit. 2019
élastolyse du derme moyen l.f.
mid dermal elastolysis
Maladie rare, touchant le plus souvent la femme, qui se manifeste soit par des plaques discrètement fripées, plissées, sans former de hernie (type I), soit par des papules périfolliculaires (type II), atteignant préférentiellement le tronc, sans atrophie ni inflammation.
L'analyse histologique montre la disparition quasi-complète et isolée, en bandes, des fibres élastiques du derme moyen. Il n'y a pas d'atteinte viscérale. La maladie se stabilise spontanément.
W. B. Shelley et Margaret Gray Wood, dermatologues américains (1977)
[A3, J1]
Édit. 2019
elliptocytose héréditaire l.f.
hereditary elliptocytosis
Maladie hémolytique familiale caractérisée par la présence d’elliptocytes dans le sang circulant,t transmise comme un caractère dominant.
Elle est bénigne chez les hétérozygotes et peut être grave chez les homozygotes ou les hétérozygotes composites.
L’incidence de cette maladie de 2 à 5 / 10 000 personnes en Europe, atteint jusqu’à 1% de la population en Afrique subsaharienne.
Elle est due à des mutations qui portent sur un gêne de la spectrine alpha ou bêta et induisent la formation d’une spectrine anormale, d’où une altération de la statilité mécanique du cytosquelette. La gravité phénotypique dépend du type de mutation et de son retentissement sur l’équilibre tétramérique de la spectrine. Chez les sujets de race blanche, les elliptocytoses par mutation de la spectrine sont rares. D’autres processus sont possibles : mutation du gêne de la protéine 4.1.R : la quantité de cette dernière est diminuée, ce qui déstabilise le complexe moléculaire reliant les spectrines à la membrane de
l'hématie; plus rarement anomalies des glycoprotéines membranaire
Étym. gr. ellipsis : ellipse
→ elliptocytose, elliptocyte, ovalocytose, spectrine, protéine 4.1.R
[F1, Q2]
Édit. 2019
émérine n.f.
emerin
Protéine de l’enveloppe du noyau cellulaire, dont un défaut est impliqué dans certaines myopathies, en particulier une forme récessive de la dystrophie musculaire d’Emery-Dreifuss.
Constituant avec la lamine A, la partie interne réticulée de la membrane nucléaire, elle se lie avec les fibres de la lamine au niveau de sa région C-terminale.
Son gène est porté par le chromosome X, (locus en Xq28). Une mutation de ce gène, responsable de la désorganisation de la membrane nucléaire interne est la cause de la forme récessive (liée à l’X) de la maladie d’Emery-Dreifuss. Les lamines ont un rôle dans l’ancrage de l’émérine dans la membrane nucléaire, et les mutations dans la région C-terminale de la lamine A (gène LMNA en 1q22.23) ou les modifications enzymatiques de cette région sont responsables de la forme autosomique dominante de la maladie d’Emery-Dreifuss.
A. H. Emery, médecin généticien britannique (1966) : R. E. Dreifuss, neurologue britannique (1961)
Étym. Emery : nom de l’auteur du syndrome
→ Emery-Dreifuss (dystrophie musculaire d'), lamine, laminopathie
[C1, I4, Q2]
Édit. 2019
encéphalite de Saint Louis l.f.
Saint Louis encephalitis
Maladie due à un arbovirus du genre Flavivirus (SLEV, famille des Flaviviridae), surtout observée aux Etats-Unis.
Chez l'Homme, les infections par le virus SLE peuvent être cliniquement inapparentes ou se présenter comme des syndromes fébriles indifférenciés bénins, des méningites aseptiques sans gravité ou, principalement chez les personnes âgées, comme des encéphalites parfois sévères.
Le début, brutal, associe fièvre, céphalées, nausées, malaise général, vertiges. En cas d'atteinte neurologique, les signes se manifestent au bout
d'une semaine : raideur de la nuque, ataxie, tremblements, désorientation, confusion, paralysies, parfois coma ; la létalité peut alors atteindre 5 à 30 % des cas. La zone de répartition du virus s'étend du Sud du Canada à l'Argentine ainsi que dans les Grandes Antilles, mais la maladie s'observe essentiellement par épidémies dans le Centre et l'Est des Etats-Unis, en août et septembre, ainsi qu'en Californie. Elle existe également dans les grandes îles Caraïbes.
Le virus en cause, dont on connait au moins sept sérotypes, est proche du virus de l'encéphalite japonaise et du virus West Nile. Ses hôtes habituels sont des oiseaux, ses vecteurs des moustiques du genre Culex.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
[D1, H1]
Édit. 2019
encéphalite équine de l'Ouest l.f.
western equine encephalomyelitis
Maladie épizootique des équidés susceptible de toucher l'Homme, due à un arbovirus du genre Alphavirus (WEEV, famille des Togaviridae), répandue dans l'ensemble du continent américain.
Chez les équidés, les encéphalites sont sévères, aboutissant au décès dans 10 à 50 % des cas. Chez l'Homme, les infections peuvent être inapparentes ou très bénignes mais elles peuvent aussi, surtout chez l'enfant, prendre la forme d'une encéphalite aiguë. Dans ce cas, les premiers signes, d'apparition brutale, sont la fièvre, des frissons, des céphalées, des nausées et des vomissements, puis apparaissent des signes neurologiques : raideur de la nuque, photophobie, vertiges, irritabilité, convulsions, somnolence. La létalité est de l'ordre de 3 à 4 %.
Des séquelles neurologiques peuvent persister, principalement chez le jeune enfant. La zone endémo-épidémique du virus s'étend de l'Ouest du Canada à l'Argentine. La maladie sévit par épidémies estivales, surtout dans l'Ouest des Etats-Unis (à l'Ouest du Mississippi) où le vecteur majeur est le moustique Culex tarsalis. On compte, aux Etats-Unis, une vingtaine de cas par an. Elle parait moins grave en Amérique du Sud. Le virus infecte différentes espèces de mammifères mais ses hôtes principaux sont des oiseaux.
Étym. gr. enkephalitis (en : dans, kephalê : tête)
[H1, D1, D4]
Édit. 2019
enchondromatose n.f.
multiple enchondromatosis, dyschondroplasia, Ollier disease
Anomalie de développement responsable de multiples enchondromes (tumeurs cartilagineuses intra-osseuses) métaphysaires et diaphysaires au niveau de nombreux os.
La maladie débute en général avant 10 ans. Ces enchondromes peuvent entraîner des déformations squelettiques, des asymétries de longueur des membres inférieurs. Ils sont en général bénins avec un risque faible d’évolution vers un chondrosarcome.
Lorsqu’elle est associée à des hémangiomes des parties molles, la maladie prend le nom de syndrome de Maffucci.
L. X. Ollier, chirurgien français membre de l'Académie de médecine (1898) ; A. Maffucci, médecin anatomopathologiste italien (1881)
Étym. gr. en : dans ; chondros : cartilage
Syn. Ollier (maladie d')
→ chondrome, Maffucci (syndrome de)
[I2, O1 ]
Édit. 2019
entéro-IRM l.f.
MRI enterography , MRI enteroclysis
IRM de l’intestin grêle après ingestion de produit de contraste (eau ou solution de polyéthylène glycol), ou injection de celui-ci par une sonde jéjunale (entéroclyse).
Les principales indications sont le bilan et le suivi d'une maladie de Crohn ou d'une maladie coeliaque, l'identification du niveau de l'obstruction de l'intestin grêle et de sa cause (tumorale en particulier), en évitant l’irradiation d’un entéroscanner.
→ entéroscanner, entéroclyse, maladie de Crohn, maladie coeliaque
[B2, B3, L1]
Édit. 2020
épidémiologie génétique l.f.
genetic epidemiology
Étude de facteurs génétiques intervenant dans le déterminisme d'une maladie ou d'un caractère particulier.
Les études familiales permettent d'évaluer statistiquement l'importance des composantes génétiques en comparant la fréquence de la maladie chez les sujets apparentés aux malades, à la fréquence dans la population générale.
Les études épidémiologiques utilisant des analyses de ségrégation visent à déterminer le mode de transmission des facteurs génétiques impliqués dans les maladies familiales.
Les études de jumeaux et d'adoption ont pour but de faire la part entre facteurs génétiques et environnementaux.
→ épidémiologie, génétique en psychiatrie
[E1, Q1]
Édit. 2020