Carducci (maladie de) l.f.
Carducci’s disease
A. Carducci, médecin italien (1873-1970)
Syn. fièvre boutonneuse méditerranéenne
→ fièvre boutonneuse méditerranéenne
[D3]
Carl Smith (maladie de) l.f.
Carl Smith’s disease
Lymphocytose aigüe infectieuse évoluant par petites épidémies.
L'agent étiologique probablement viral n'est pas connu. L'expression clinique se limite le plus souvent à des troubles digestifs transitoires. L'hyperlymphocytose, constante, en général élevée au-dessus de 20 000 lymphocytes/mm3, pouvant atteindre plus de 100 000/mm3, disparaît en trois à sept semaines. Il s'agit principalement de lymphocytes T, CD 4+.
C. H. Smith, pédiatre américain (1944)
[D3,F1]
Caroli (maladie de) l.f.
Dilatation segmentaire des gros canaux biliaires intra-hépatiques, qui restent en communication avec l’arbre biliaire.
C’est une malformation rare, se manifestant parfois seulement à l’âge adulte, par des douleurs, une fièvre, un subictère ; il n’y a ni gros foie, ni cirrhose. Elle se complique souvent d’une lithiase intra-hépatique. Elle peut être associée à une malformation rénale (rein en éponge) ou bien une fibrose hépatique congénitale dans 25 à 50 % des cas : son pronostic est alors beaucoup plus grave.
J. Caroli, médecin hépatologue français (1958)
[L1]
Caroli-Schiff (maladie de) l.f.
hepatic cholesterol ester storage disease
Cholestérolose hépatique donnant le tableau histologique d'une stéatose faite de cholestérol estérifié et de triglycérides principalement stockés dans les cellules de Kupffer.
Liée au déficit d'une lipase acide lysosomique, elle se manifeste par une hépatomégalie de couleur jaune orangé, parfois une splénomégalie et une hypertension portale. Les tests hépatiques fonctionnels sont normaux, sauf en fin d'évolution. Le cholestérol plasmatique est élevé ainsi que les triglycérides.
J. Caroli, médecin hépatologue français (1968) ; L. Schiff, médecin interniste américain (1968)
[R1,L1]
Carré (maladie de) l.f.
canine distemper
Maladie infectieuse du Chien, se traduisant par une éruption cutanée, une inflammation des muqueuses et divers signes viscéraux et provoquée par un virus à ARN, de la famille des Paramyxoviridae et du genre Morbillivirus.
Elle peut être transmise à l’Homme, mais n'entraîne qu'une infection inapparente. La maladie de Carré canine peut être prévenue par une vaccination.
H. Carré, médecin vétérinaire français (1905)
[D1,D3]
Carrington (maladie de) l.f.
Carrington-Liebow’s syndrome
Pneumopathie chronique à éosinophiles, de cause inconnue, qui se complique d'asthme.
Elle est observée surtout chez la femme d'âge moyen. Elle se révèle par de la toux, de la dyspnée volontiers asthmatiforme, fréquemment accompagnée de symptômes systémiques : fièvre, frissons, asthénie, anorexie et amaigrissement pouvant durer plusieurs semaines ou mois.
L'examen radiologique du thorax révèle habituellement des infiltrats périphériques symétriques et bilatéraux, ce qui est un aspect évocateur. Le liquide de lavage broncho-alvéolaire est riche en polynucléaires éosinophiles. La biopsie pulmonaire élimine une vascularite et met en évidence l'infiltration tissulaire par les éosinophiles.
Il faut éliminer un syndrome de Lœffler et une pneumopathie éosinophilique parasitaire ou médicamenteuse avant de retenir ce diagnostic. Cette affection est corticosensible, mais parfois corticodépendante.
C. B. Carrington et A.A. Liebow, anatomopathologistes américains (1966) ; W. Löffler, médecin interniste suisse (1932)
[K1]
Carrión (maladie de) l.f.
Carrión’s disease
D. Carrión (1850-1885), étudiant en médecine péruvien, s'inocula un broyat de verruga et mourut de la forme septicémique de la maladie (dite aussi maladie de Carrión)
→ Oroya (fièvre de La), verruga péruvienne
[D3]
Castelman (maladie de) l.f.
Castelman’s disease
La maladie de Castleman (MC) ou hyperplasie angio-folliculaire est une maladie lymphoproliférative bénigne de forme localisée ou multicentrique rare, dont les manifestations cliniques sont hétérogènes, allant d'une adénopathie latente asymptomatique à des épisodes récurrents d'adénopathies diffuses avec de graves symptômes systémiques.
La forme localisée ou unicentrique atteint l’abdomen, le thorax ou les nœuds (ganglions) périphériques. Elle est de découverte fortuite, il n’y a pas de syndrome inflammatoire. Elle n’est pas associée au virus HHV8.
La forme multicentrique est symptomatique avec fièvre, asthénie, amaigrissement. Biologiquement, il existe une anémie inflammatoire, une gammapathie monoclonale, une hypoalbuminémie. Elle peut être associée à une affection auto-immune et/ou au virus HHV8 et/ou à un syndrome POEMS (polynévrite, organomégalie, endocrinopathie, gammapathie monoclonale, hyperpigmentation cutanée). La forme systémique est fréquemment associée à une immunosupression et/ou une infection par le HIV.
Histologiquement, on distingue une forme hyaline vasculaire et une forme plasmocytaire.
La forme hyaline vasculaire dite forme classique est caractérisée par des centre germinatifs anormaux comportant des vaisseaux à paroi épaissie, une modification du réseau des cellules dendritiques folliculaires, des lymphocytes du manteau agencés concentriquement en bulbe d’oignon, une vascularisation inter-folliculaire marquée.
La forme plasmocytaire, le plus souvent multicentrique, est caractérisée par des zones inter-folliculaires comportant une hyperplasie vasculaire, une plasmocytose importante, des centres germinatifs hypertrophiques, la présence de cellules plasmocytaires et plasmoblastiques polyclonales. Le marquage HHV8 est souvent retrouvé au niveau des plasmoblastes.
Il existe des formes mixtes.
B. J. Castelman, anatomopathologiste américain (1954) ; N. Dupin, dermatologue français (2000)
→ POEMS
[D1,K1]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile finlandaise l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose, infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale en trois ou quatre ans avec atteinte cérébelleuse majeure.
Arrêt du développement psychomoteur dès l'âge de 1 an et involution, pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec signes pyramidaux, syndrome cérébelleux et ataxie. Au niveau oculaire, atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre, et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. Cécité à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. Le diagnostic peut être fait par la recherche d'inclusions lipofusciniques lysosomiquees. Histologiquement modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. Locus du gène (CNL1) en 1p32. L’affection est autosomique récessive (MIM 256730).
B. A. Hagberg, pédiatre suédois (1968) ; P. Santavuori, neurologue finlandais et M. Haltia neuropathologiste finlandais (1974)
Syn. lipofuscinose neuronale céroïde infantile précoce, Santavuori-Haltia (maladie de)
[Q2,H1]
céroïde lipofuscinose neuronale infantile précoce l.f.
neuronal ceroid-lipofuscinose type 1, neuronal ceroid-lipofuscinose infantile Finnish type
Forme précoce de la lipofuscinose neuronale céroïde se manifestant vers un an et fatale entre 4 et 11 ans avec une atteinte cérébelleuse majeure.
Le développement psychomoteur s’arrête dès l'âge de 1 an avec involution : pas de langage ou perte du langage, ataxie et hypotonie musculaire avec secousses myocloniques vers la fin de la deuxième année. Evolution avec des signes pyramidaux, un syndrome cérébelleux et une ataxie. A l’examen oculaire : atrophie optique, dégénérescence maculaire brunâtre et rétinite pigmentaire hypopigmentée sans pigment ostéoblastique. La cécité est totale à l'âge de deux ans avec ERG et EEG éteints. L’examen au scanner montre une atrophie cérébrale. Le diagnostic peut être fait par le dosage de la palmitoyl-thioestérase et la recherche d'inclusions lipofusciniques céroïdes autofluorescents lysosomiques. L’examen histologique montre une modification complète de l'architecture cellulaire corticale avec dégénérescence de la matière blanche, dépôts de matériel granulaire et présence massive de phagocytes souvent binucléés et d'astrocytes fibrillaires hypertrophiques. L’affection, autosomique récessive, est liée à un déficit en palmitoyl-protéine-thioestérase 1 (PPT) par mutation du gène CNL1 en 1p32 codant cet enzyme lysosomial. (MIM 256730).
B. Hagberg neurologue suédois (1968) ; P. Santavuori et M. Haltia, neurologues finlandais (1973)
Syn. Hagberg-Santavuori (maladie de), lipofuscinose neuronale céroïde infantile finlandaise, Santavuori-Haltia (maladie de),
Sigle : CLN1
[Q2,H1]
Chagas (maladie de) l.f.
Chagas’ disease
Parasitose due à Trypnanosoma cruzi sévissant dans plusieurs pays d’Amérique latine où elle constitue un problème sanitaire majeur.
L’affection, commune à l’Homme et à différents mammifères, en particulier domestiques, est transmise par les déjections de punaises de grande taille (Triatoma, Rhodnius, Panstrongylus), mais il existe aussi une transmission congénitale et des risques de transmission transfusionnelle. Très récemment, on a également signalé des contaminations par ingestion de jus de fruits (papayes, notamment) de préparation artisanale et souillés par les déjections de triatomes infestés. Comme la contamination est fréquente au niveau de la conjonctive oculaire, un signe précoce (signe de Romaña) est l’existence d’un œdème palpébral unilatéral avec des adénopathies satellites. Les formes inapparentes sont fréquentes. Dans les formes aigues, la maladie de Chagas se manifeste par de la fièvre, des atteintes viscérales, cardiaques surtout (myocardites), mais aussi digestives, nerveuses (pouvant aller jusqu’à la démence) puis, dans les formes plus anciennes, par des dilatations du tube digestif avec survenue de méga-œsophage ou de mégacôlon). Le diagnostic est sérologoque et surtout parasitologique. Le traitement repose sur le nifurtimox et le benznidasole.
C. Chagas, médecin brésilien, membre de l'Académie de médecine (1909) ; C. Romaña, médecin argentin (1935) ; Caryn Bern, épidémiologiste américaine (2015)
Syn. trypanosomose américaine
→ trypanosomose humaine américaine
[D3,D2,D4]
Charcot (maladie de) l.f.
Charcot’s disease
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1865)
→ sclérose latérale amyotrophique
[H1]
Charcot-Marie-Tooth (maladie de) l.f.
Charcot-Marie-Tooth's disease, neuropathic peroneal atrophy, CMT
Neuropathie héréditaire, débutant le plus souvent dans l'adolescence, caractérisée par une paralysie ou plutôt une parésie prédominante avec atrophie des muscles innervés par les péroniers et par des troubles sensitifs distaux objectifs, ces derniers inconstants.
Elle évolue très lentement et s'étend progressivement aux muscles des mains et des bras. Se trouve alors réalisé l'aspect typique d'atrophie "en manchette", "en guêtre" ou "mollet de coq".
En fait, il s'agit du groupe le plus fréquent du syndrome dit d'atrophie péronière : ensemble hétérogène de neuropathies démyélinisantes familiales, objet de discussions et remaniements liés notamment aux progrès de la génétique moléculaire. On séparera d'abord la forme médullaire - amyotrophie spinale déterminant une atrophie distale et en rapport avec une dégénérescence génétiquement induite des motoneurones - des formes dites neuropathiques. Celles-ci ont été classées par Dyck dans le groupe des neuropathies sensitivomotrices héréditaires (NSMH), ainsi réparties :
- Le type 1 (1 A et 1 B) correspond à la neuropathie hypertrophique d'hérédité autosomique dominante, avec une vitesse de conduction très diminuée et une une prolifération en « bulbe d’oignon » de la gaine des nerfs périphériques ; elle est souvent liée à une duplication sur le chromosome 17 ; on lui intègre le syndrome de Roussy-Lévy, classiquement associé à un tremblement. Le sous-groupe A comprend les cas non liés au locus du groupe sanguin Duffy, le sous-groupe B comprend les cas liés au système Duffy (locus FY situé sur le chromosome 1 en 1q23.2) ;
- Le type 2 correspond aux formes neuronales (axonales) moins sévères, sans hypertrophie nerveuse avec peu ou pas de modification de la conduction nerveuse à l’électromyogramme. Elles peuvent débuter à tout âge, le plus souvent vers 15 ans. Les mutations géniques sont nombreuses à l’origine des CMT2 : le plus fréquent des 16 sous-types est lié à une mutation sur le gène MFN2 (mitofusine 2) en 1p36.32, codant pour une GTPase impliquée dans la fusion des mitochondries et dans la production d’énergie dans les mitochondries ; une autre mutation est située sur le gène CMT2 I/J en 1q22, au niveau du gène LMNA ; récessif, il présente des signes cliniques évoquant une laminopathie.
- type 3, neuropathies hypertrophiques de l'enfance de type Dejerine-Sottas, à hérédité autosomique récessive, qui pourraient bien n'être qu'une forme grave du type 1 A.
En effet, nombreux sont les patients appartenant à ces deux types, qui présentent la même anomalie génique : une mutation du gène codant pour la protéine de structure PMP-22 (PMP : protéine myélinique périphérique).
- la forme récessive liée à l’X est présente chez les hommes avec des signes comparables au type 1 ; les femmes peuvent présenter des signes discrets de la maladie.
Les précisions attendues sur les atteintes géniques des divers patients devraient permettre de modifier ces classifications.
J-M. Charcot et P. Marie, neurologues français, membres de l'Académie de médecine (1886) ; H. H. Tooth, neurologue britannique (1886) ; P. J. Dyck, neurologue américain (1984) ; S. N. Davidenkov, neuropathologiste russe (1939) ; J. J. Dejerine, membre de l'Académie de médecine et J. Sottas, neurologues français (1893) ; G. Roussy, anatomopathologiste français, membre de l'Académie de médecine et Gabrielle Lévy, neurologue française (1926)
Syn. neuropathie sensitivomotrice héréditaire forme I, neuropathie motrice et sensitive héréditaire, atrophie péronéomusculaire, Charcot-Marie-Tooth forme à conduction nerveuse lente
Sigle NSMH forme I (Neuropathie SensitivoMotrice Héréditaire)
→ Davidenkow (syndrome de), Dejerine-Sottas (maladie de), Roussy-Levy (syndrome de), mitofusine, laminopathie, bulbe d'oignon
[H1]
Charcot-Marie-Tooth avec ptosis et Parkinson (maladie de) l.f.
Charcot-Marie-Tooth’s disease with ptosis and Parkinson
Maladie de Charcot-Marie-Tooth avec neuropathie périphérique, ptosis et Parkinson.
Une famille a été étudiée sur 3 générations avec apparition tardive de l'affection. Pied creux, réflexes vifs, hypotension orthostatique, hypoventilation centrale et démence modérée. L’affection est autosomique dominante (MIM 118301).
R. Tandan, neurologue américain (1990)
[H1]
Charlevoix (maladie de) l.f.
Charlevoix’s disease
Eva Andermann, neurologue canadienne (1972)
Étym. Charlevoix : district du Québec au Canada
[H1]
Chauffard-Still (maladie de) l.f.
Chauffard-Still syndrome
C. Chauffard, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; G. Still, Sir, médecin pédiatre britannique (1897)
→ arthrites juvéniles idiopathiques
[I1]
Édit. 2017
Chédiak-Higashi (maladie de) l.f.
Chédiak-Higashi syndrome, Chédiak-Higashi-Steinbrinck syndrome
Affection héréditaire très rare à transmission autosomique récessive, associant un albinisme oculocutané avec dilution pigmentaire, des cheveux argentés, une hypertrophie hépatosplénoganglionnaire et des infections cutanéorespiratoires récidivantes à pyogènes résultant d'altérations fonctionnelles des polynucléaires, qui contiennent de volumineuses inclusions lysosomiales caractéristiques, ainsi que de troubles immunitaires par déficit des lymphocytes NK, le tout entraînant la mort dans l'enfance.
A. M. Béguez César, pédiatre cubain (1943) ; A. M. Chédiak, médecin cubain (1952) ; W. Steinbrinck, médecin allemand (1948) ; O. Higashi, médecin japonais (1954)
Syn. Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de)
[Q2]
Chédiak-Higashi (syndrome de) l.m.
Chédiak-Higashi’s syndrome
Forme rare d'albinisme oculocutané tyrosinase positif à transmission autosomique récessive, associé à une atteinte de la lignée leucocytaire et à une déficience immunitaire aux germes banals (streptocoques, staphylocoques).
Elle débute cliniquement dans la première enfance, avec une peau pâle, des cheveux argentés, une photophobie, et un nystagmus. On trouve un déficit moteur périphérique, des crises épileptiques, une déficience mentale. Il existe une anémie, une neutropénie, une thrombocytopénie, une susceptibilité à l'infection, des adénopathies, une hépatosplénomégalie, ainsi qu'une propension aux leucémies et aux lymphomes responsable du décès prématuré avant sept ans. On trouve parfois des symptômes dysautonomiques avec hypolacrymie, tachycardie, anomalies sudorales et oculaires. Au niveau des yeux les autres manifestations consistent en opacités cornéennes sous-épithéliales, opacités cristalliniennes sous-capsulaires polychromes, et exceptionnellement une dystrophie rétinienne (de type amaurose de Leber) ou un œdème papillaire. Les lymphocytes ont des anomalies de structure du noyau, granulations peroxidase positive, inclusions cytoplasmiques et corps de Döhle. Les conducteurs du gène ont des inclusions spécifiques et le diagnostic en prénatal est possible. Locus du gène en 1q42. L’affection est autosomique récessive (MIM 214500).
A. M. Béguez César, pédiatre cubain (1943) et A. M. Chédiak, médecin cubain (1952), W. Steinbrinck, médecin allemand (1948), O. Higashi, pédiatre japonais (1954), C. Griscelli, pédiatre et généticien français (1978)
Syn. déficit en lymphocytes tueurs naturels, Steinbrinck (syndrome de), Béguez César (maladie de), albinisme oculocutané type VIb, Griscelli (syndrome de), Béguez César-Chédiak-Higashi (syndrome de), Chédiak-Steinbrinck-Higashi (syndrome de
[Q2]
Chester-Erdheim (maladie de) l.f
Chester-Erdheim's disease
W. Chester, anatomopathologiste américain en activités à Vienne (1930) ; J. Erdheim, anatomopathologiste autrichien (1874-1937)
[F1, J1, I]
Édit. 2020
Chiari (maladie de) l.f.
Chiari's disease
Affection caractérisée par l’obstruction d'une ou de plusieurs veines hépatiques de siège limité à l'abouchement dans la veine cave inférieure.
Cette affection est actuellement considérée comme une forme de bloc supra-hépatique sans particularité étiologique, clinique, pronostique ni thérapeutique.
H. Chiari, médecin autrichien (1898) ; G. Budd, médecin britannique (1845)
[L1,K4]
Chicago (maladie de) l.f.
[D2]
cholestase intrahépatique progressive familiale de type 1 l.f.
progressive familial intrahepatic cholestasis, PFIC11
Maladie infantile, d’origine génétique à transmission récessive se manifestant par une cholestase.
Cette entité actuellement démembrée correspond au type 1 des cholestases intrahépatiques progressives familiales (PFIC1) qui est la forme la plus rare des trois PFIC.
La maladie débute après plusieurs mois de vie, dans la petite enfance. Elle se manifeste par des selles décolorées, des urines foncées, un ictère, une hépatomégalie, un prurit. Le diagnostic est suspecté en raison de la concentration élevée en acides biliaires dans le sang et de la normalité de la gamma glutamyltransférase (γ-GT). Parmi les cholestases avec γ-GT normale, le diagnostic différentiel inclut principalement les déficits de synthèse des acides biliaires primaires et la PFIC2. Les voies biliaires sont normales. Spontanément, l’évolution se fait vers une fibrose cirrhogène. Des atteintes extrahépatiques ont été rapportées (diarrhée, pancréatite, surdité). Un traitement par l’acide ursodésoxycholique (AUDC) doit être initié chez les patients pour prévenir la progression des lésions hépatiques mais il n’est pas totalement efficace. La rifampicine aide à contrôler le prurit. Du fait de la sévérité de la cholestase, une transplantation hépatique est nécessaire avant l’âge adulte chez environ la moitié des patients.
La PFIC1 est causée par des mutations du gène ATP8B1 (18q21-22) codant la protéine FIC1 exprimée à la membrane canaliculaire des hépatocytes ainsi que dans d'autres cellules épithéliales. Dans les hépatocytes, la protéine FIC1 serait impliquée dans la sécrétion biliaire et en particulier des acides biliaires dont la concentration est diminuée dans la bile des enfants atteints de PFIC1. L'expression extrahépatique de la protéine FIC1 explique les atteintes extrahépatiques observées chez les malades.
Un dépistage prénatal peut être proposé si la mutation a été identifiée chez chacun des deux parents.
Clayton (1965)
Étym. : Jacob Byler, fondateur de la communauté Amish dans laquelle les premiers cas ont été décrits
Syn. cholestases intrahépatiques progressives familiales, cholestase familiale récurrente cirrhogène, cholestases intrahépatiques familiales, cholestases fibrogènes familiales , cholestases intrahépatiques progressives familiales, PFIC , maladie de Byl
→ ATP8B1 gene, protéine FIC1, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 2, cholestase intrahépatique progressive familiale de type 3, gamma glutamyltransférase, acide ursodésoxycholique, rifampicine
[A4,C1,C3,L1,O6,Q2]
chondrodysplasie ponctuée l.f.
chondrodysplasia congenita punctata, Conradi-Hünermann’s syndrome, dysplasia epiphysalis punctata, stippled epiphysis disease, chondrodystrophia congenita
Maladie rare, à transmission dominante liée à l’X, létale chez le fœtus mâle hétérozygote.
Le tableau clinique à la naissance, comporte un nanisme avec raccourcissement asymétrique des membres, coudes et genoux en demi-flexion, une macrocéphalie, des malformations de la face, des dystrophies oculaires, du cœur et du tube digestif, une scoliose, un retard mental. Les calcifications ponctuées des épiphyses sur les radiographies sont caractéristiques.
E. Conradi, pédiatre allemand (1914); C. Hünermann, pédiatre allemand (1931)
Syn. chondrodysplasie ponctuée dominante liée à l’X, chondrodysplasie calcifiante congénitale, dysplasie (ou dystrophie) épiphysaire ponctuée, maladie de Conradi-Hünermann
→ Conradi-Hünermann (syndrome de);èpiphyses ponctuées (maladie des)
[Q2,I]
Christensen-Krabbe (maladie de) l.f.
Christensen-Krabbe’s disease
Erna Christensen, neuropathologiste danoise; K. Krabbe, neurologue danois (1949) ; B. J. Alpers, neurochirurgien américain (1931)
[D1,D5,E1,H1]
Édit. 2017
Christmas (maladie de) l.f.
Christmas’ disease
Étym. Nom du patient atteint de cette maladie.
[Q2,F4]