Benjamin (syndrome de) l.m.
Dénomination de deux syndromes correspondant à des situations pathologiques différentes.
1- Benjamin’s syndrome, Benjamin anemia, multiple congenital anomaly/mental retardation (MCA/MR) syndrome
Affection congénitale associant des anomalies morphologiques multiples et un retard mental.
Cette pathologie est caractérisée par une anémie hypochrome, un retard mental, des déformations cranio-faciales, une micromélie, un souffle cardiaque, un hypogonadisme, des caries dentaires et occasionnellement des tumeurs.
2) Benjamin’s syndrome
Transsexualisme comportant un sentiment profond d’appartenir au sexe opposé au point que l’individu transsexuel demande une transformation corporelle conforme à son identité sexuelle par des traitements hormonaux et chirugicaux.
Ces transsexuels n’ont pas le sentiment de perversion ou d’homosexualité mais le sentiment d’une erreur de développement morphologique qu’il est leur apparaît nécessaire de corriger : femme dans un corps d’homme et réciproquement.
On peut distinguer le syndrome de Benjamin féminin où un individu de morphotype masculin se sent une identité féminine et demande à être transformé en femme (prévalence 1/10000 env.) et le syndrome de Benjamin masculin où une personne de morphologie féminine demande à être transformé en homme (1/30000 env.).
Des altérations du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) par mutation, absence ou transposition, codant pour la protéine TDF (Testing-determining Factor) qui contrôle la formation des testicules serait suceptible de contribuer à la constitution de ce syndrome.
1. E. Benjamin, pédiatre allemand (1911)
2. H. Benjamin, médecin endocrinologue et sexologue américain d’origine allemande (1949 et 1966)
Édit. 2017
bêta-hydroxy-bêta–méthylglutaryl-CoA-réductase n.f.
β-hydroxy-β-methylglutaryl-coenzymeA-reductase (HMG-CoA-reductase)
Enzyme catalysant la réduction du β-hydroxy-β-méthylglutaryl-coenzyme A en acide mévaldique par le NADPH (nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné).
Cette enzyme, présente dans le réticulum endoplasmique, joue le rôle d'enzyme clé dans la biosynthèse des composés isopréniques et des stérols ; le cholestérol et ses dérivés oxydés sont des rétro-inhibiteurs.
Le jeûne et le diabète diminuent l'activité de cette enzyme. Il est inhibé par phosphorylation par une protéine-kinase dépendant de l'ADP ou de l'AMP, kinase qui inactive par ailleurs une enzyme de la voie de biosynthèse des acides gras, l'acétyl-CoA-carboxylase. Plusieurs types d'inhibiteurs de l'HMG-CoA-réductase sont utilisés en thérapeutique antihypercholestérolémique ou antitumorale.
→ acide mévaldique, nicotinamide-adénine-dinucléotide-phosphate hydrogéné, isoprène, stérol, acétyl-CoA-carboxylase
[C1]
Édit. 2020
biotine n.f.
biotin
Nutriment indispensable à la vie de la plupart des animaux, cofacteur de nombreuses carboxylases.
La biosynthèse de la biotine est faite par les végétaux et les micro-organismes. Une ligase spécifique lie la biotine avec une lysine de l'apocarboxylase (biocytine), ce qui permet l'activation de l'enzyme. La biotine est un ligand spécifique d'une protéine du blanc d'œuf, l'avidine ; cette propriété est mise à profit pour le dosage de molécules marquées par un résidu de biotine.
Syn. vitamine B8, parfois appelée aussi vitamine H
[C1]
Édit. 2020
biotinyl-enzyme n.f.
biotinyl enzyme
Enzyme dont le cofacteur est la biotine, liée par une liaison amide sur la protéine enzymatique.
On connaît de nombreux enzymes de ce type parmi les carboxylases, transcarboxylases, décarboxylases ; la biotine pouvant fixer un reste carboxyle.
→ biotine
Édit. 2017
Blackfan-Diamond (maladie de) l.f.
Diamond-Blackfan’s syndrome
Maladie familiale caractérisée par une anémie profonde, arégénérative, c'est-à-dire avec une érythroblastopénie médullaire et un taux de réticulocytes circulants très bas, découverte en général pendant les premiers mois de la vie.
La moelle est de richesse normale, mais si les lignées granulocytaires et mégacaryocytaires sont présentes, il n'y a pas ou très peu d'érythroblastes.
L'érythroblastopénie est liée à une anomalie intrinsèque du progéniteur érythroblastique, incapable de se différencier in vivo. Il s'agit d'une maladie hétérogène par sa présentation clinique, par son mode de transmission et par sa réponse thérapeutique : la plupart des malades ont un petit poids de naissance et un retard staturopondéral qui aboutira à une petite taille à l'âge adulte. Un pouce triphalangien peut être noté. Plus de la moitié des cas vont répondre aux glucocorticoïdes par voie orale, mais le seuil varie d'un malade à l'autre. Il existe des familles à transmission dominante ou récessive, ou des cas de consanguinité ; un quart des patients ont une anomalie du gène RPS19, locus en 19q13.3, codant pour une protéine ribosomique.
L. K. Diamond et K. D. Blackfan, pédiatres américains (1938)
Syn. érythroblastopénie constitutionnelle
Édit. 2017
boîte RPG n.f. sigle pour Ribosomal Protein Genes
RPG box
Séquence d’ADN reconnue par une protéine (qui a été découverte chez la levure) qui coordonne l’expression d’une famille de gènes essentielle pour la synthèse des ribosomes.
Édit. 2017
Börjeson-Forssman-Lehmann (syndrome de) l.m.
Forme rare d’obésité liée à l’X s’accompagant de déficit intellectuel, hypogonadisme et dysmorphie
L’affection prédomine largement dans le sexe masculin. Elle peut se révéler à la naissance par de grandes oreilles et la petitesse des organes génitaux, une hypotonie gênant l’alimentation. Plus tard se révèlent une obésité tronculaire, un retard aux acquisitions, souvent une petite taille, un hypoandrisme avec hypotrophie de la verge et des testicules et une gynécomastie. La dsymorphie se marque par des traits grossiers, un front étroit, une sailllie des arcades sourcilières et l’enfoncement des yeux, de grandes oreilles. Le déficit inytellectuel est léger ou plus sévère, s’accompagne parfois d’anxiété et de troubles caractériels.
Certaines variétés incluent: fente vélopalatine, épilepsie, polyneuropathie, ostéochondrite déformante de la hanche (maladie de Legg-Calvé-Perthes), leucémie aiguë lymphoblastique à précurseurs B.
La maladie est possible mais rare chez la fille, souvent peu symptomatique.
Cette affection rare (<1/1 000 000) est à transmission récessive liée à l’X. Elle est en relation avec des mutations du gène PHF6, situé en Xq26, codant pour une protéine impliquée dans la croissance et la prolifération cellulaire. Les femmes porteuses transmettent la maladie mais sont en règle asymptomatiques, sauf en cas de mutation perte de fonction ou de biais d’inactivation de l’X.
M. Börjeson, H. Forssman, Orla Lehmann, médecins suédois (1962)
→ obésité syndromique, obésité liée à l'X
Édit. 2017
brassage d'exons l.m.
exon shuffle, exon shuffing
Association spontanée et aléatoire d’exons issus de gènes préexistants qui conduit à la formation naturelle d’un nouveau gène.
Dans un gène formé par brassage d’exons, chaque exon code un des domaines de la protéine nouvellement produite.
→ exon
[Q1]
Édit. 2019
BTK gene
sigle. angl.
Gène situé sur le locus chromosomique Xq21.33-q22, codant pour une protéine, la tyrosine kinase de Bruton, qui joue un rôle essentiel dans le développement et la maturation des lymphocytes B.
De nombreuses variétés de mutations de ce gène causent l’agammaglobulinémie liée à X (XLA).°
→ agammaglobulinémie, Bruton (maladie de)
Édit. 2017
bungarotoxine n.f.
bungarotoxin
Protéine entrant dans la composition du venin des serpents asiatiques du genre Bungarus (famille des Elapidae).
Il en existe plusieurs fractions : alpha-bungarotoxine et bêta-bungarotoxine. Ce sont des inhibiteurs des récepteurs de l'acétylcholine à effet curarisant, et augmentent la sensibilité des canaux sodium à leur activation. Il en résulte une paralysie musculaire pouvant s'avérer mortelle lorsqu'elle atteint les muscles respiratoires. L'alpha-bungarotoxine est utilisée expérimentalement pour l'étude du fonctionnement de la jonction neuromusculaire.
→ serpent (morsure de), envenimation
Édit. 2017
cachectine n.f.
cachectin
Protéine sécrétée par les macrophages stimulés, capable de participer à la destruction de cellules tumorales.
La cachectine induit dans les cellules endothéliales une activité procoagulante, la synthèse de protéines de surface à propriétés adhésives et inhibe la multiplication cellulaire. Elle active une sphingomyélinase qui libère un céramide, inhibiteur de la croissance cellulaire. La teneur du plasma sanguin en cachectine s'élève dans la malaria et les leishmanioses. La cachectine s’élève également dans le choc septique. L’injection d’anti TNF prévient le choc expérimental secondaire à l’injection d’endotoxine.
B. Beutler et A. Cerami, biochimistes américains (1985)
Étym. gr. kakos : mauvais
Syn. TNFα (tumor necrosis factor α)
→ sphingomyélinase, céramide, paludisme, leishmaniose
[C1]
CACNB2 gene sigle angl. pour calcium voltage-gated channel auxiliary subunit beta 2
Gène localisé en10p12.33-p12.31, qui code la bêta sous-unité d’un canal protéique du calcium modulant l’activation et l’inactivation ainsi que l’inhibition de la protéine G et contrôlant la sous-unité alpha-1 d’ouverture de la membrane.
Ce gène était initialement identifié comme un antigène provoquant la myasthénie de Lambert-Eaton.
Sa mutation est à l’origine du syndrome de Brugada.
Edit. 2017
Syn. CACNLB2, CAVB2, MYSB
[Q1,Q2,K2]
calcidiol n.m.
calcidiol
Dérivé hydroxylé en 25 du cholécalciférol.
C’est dans le foie qui contient la 25-hydroxylase qu’est biosynthétisé ce précurseur de la forme hormonale de la vitamine D3 ; il quitte le foie associé à une protéine de transport pour atteindre les tissus cibles, rein et cartilages, qui transforment le calcidiol en calcitriol. Le dosage du calcidiol (25-hydroxy-vitamine D) dans le sérum peut être effectué par chromatographie liquide haute performance ou par électro-chimio-luminescence. C’est un bon marqueur du statut vitaminique D des patients.
Syn. 25-hydroxy-vitamine D
[C1]
calcitonine n.f.
calcitonin
Hormone polypeptidique sécrétée par des cellules épithéliales, dites para-folliculaires ou cellules C, de la glande thyroïde, qui a un effet hypocalcémiant.
Son action s’exerce :
1) sur le rein où elle augmente discrètement l’excrétion du calcium, des phosphates et du sodium par un mécanisme faisant intervenir l’AMP cyclique et une protéine –kinase ;
2) sur l’intestin où elle accroît l’absorption du calcium et diminue son excrétion ;
3) sur les cellules osseuses en s’opposant à l’ostéolyse.
Calcitonine et parathormones sont antagonistes pour le métabolisme du calcium mais synergique pour celui des phosphates. La sécrétion de la calcitonine est indépendante de celle des hormones iodées et de l’action de l’hypophyse. Ses propriétés ostéoclastiques la font utiliser dans le traitement de la maladie de Paget, l’ostéoporose et les hypercalcémies par ostéolyse maligne.
Le dosage de la calcitonine peut être effectué sur le sérum ou le plasma par technique immunométrique. Une élévation de la concentration de calcitonine est observée dans les cancers médullaires de la thyroïde, avec une bonne spécificité et une sensibilité satisfaisante. Sa concentration peut, toutefois, également augmenter chez les patientes prenant des contraceptifs oraux, dans les intoxications éthyliques, au cours de la grossesse, dans les thyroïdites, dans l’insuffisance rénale chronique et dans certaines autres pathologies tumorales.
D. H. Copp, physiologiste canadien (1962) ; P. Hirsch, biologiste américain (1963) ; J. Paget, Sir, chirurgien britannique, membre de l'Académie de médecine (1874)
Étym. lat. calx : chaux, d’où calci- calcium, tonus : tension (d’une corde)
Syn. thyrocalcitonine
Sigle TCT
→ thyroïde, AMP cyclique, parathormone, Paget (maladie de), cancer médullaire de la thyroïde, thyroïdite, insuffisance rénale chronique
[O4,C2]
Édit. 2018
calpastatine n.f
calpastatin
Protéine inhibitrice endogène des calpaïnes.
La calpastatine est codée par le gène CAST. Elle possède quatre domaines répétitifs d’inhibition des calpaïnes. Le système calapaïne-calpastatine est impliqué dans de nombreux processus affectant l’expression de protéines régulatrices ou structurales.
[C1]
canal chlorure l.m.
chloride channel
En biologie cellulaire, canal ionique dans une membrane cellulaire, formé par une ou plusieurs protéines transmembranaires, susceptibles de passer de l'état ouvert à l'état fermé permettant ou non le passage spécifique d'ions chlorure Cl-.
Dans les neurones, les canaux Cl- sont activés par la glycine ou par l’acide γ aminobutyrique (GABA ). Ils ont une activité opposée à celle des canaux sodium. Une mutation par délétion de la phénylalanine en position 508 de la protéine des canaux Cl- de la muqueuse bronchique est à l'origine de la mucoviscidose.
Syn. canal chlore
→ membrane cellulaire, glycine, aminobutyrique (acide γ-), canal sodique, phénylalanine, mucoviscidose
[C3]
canal sodique l.m.
sodium channel
En biologie cellulaire, canal ionique dans une membrane cellulaire, spécifique des ions sodium Na+.
On connaît les canaux sodium des membranes postsynaptiques qui s'ouvrent pendant moins d'une milliseconde sous l'effet de neurotransmetteurs entraînant le passage du signal de l'influx nerveux ; ils sont aussi appelés canaux voltaïques à Na+ ; la protéine qui constitue le tunnel a une masse moléculaire de 250 à 270 kDa comportant de nombreux domaines hélicoïdaux intra-membranaires.
[C3]
canavaline n.f.
canavalin
Protéine végétale extraite de la fève des marais, Canavalia ensiformis, qui possède la propriété de se lier à l’insuline.
[1]
cancer de l'ovaire l.m.
ovarian cancer
Tumeur maligne développée aux dépens d’une des structures de l’ovaire : revêtement épithélial dans 90% des cas, plus rarement stroma ou cellules germinales.
Son incidence estimée annuelle (données INVS 2011) est en France de 4600 cas et responsable de 3100 décès annuels. Ce cancer affecte 7 femmes sur 100 000, presque toujours après la ménopause, la tranche d’âge se situe entre 55 et 94 ans. C’est la 7ème cause de cancer féminin et la 4ème cause de décès par cancer (après les cancers du sein, du côlon, et du poumon). Le facteur de risque le mieux connu est génétique : 10% environ des cancers de l’ovaire apparaissent dans un contexte de prédisposition génétique souvent en rapport avec une mutation des gènes BRCA 1 ou 2. Il ne bénéficie actuellement d’aucun dépistage, que ce soit échographique, ou biologique. Il existe en effet un marqueur sérique, le CA 125 qui est ni très sensible ni très spécifique, mais par contre très utile lorsqu’il est élevé, pour suivre l’évolution sous traitement.
Concernant les tumeurs épithéliales, il peut s’agir de tumeurs séreuses (42 %) endométrioïdes (15%), mucineuses (12 %), à cellules claires (6 %), à cellules transitionnelles épithéliales mixtes. Il est découvert dans 50 à 70% des cas alors qu'il est déjà étendu au péritoine, aux viscères pelviens ou abdominaux. Envisagé lors de troubles digestifs, de douleurs pelviennes, de métrorragie, d'une ascite, le diagnostic, suggéré par l’échographie ou la tomodensitométrie pelvienne, n’est affirmé qu’à la suite d’une laparoscopie.
A côté des tumeurs franchement malignes, on distingue les tumeurs épithéliales à la limite de la malignité ou « borderline ».
Les cancers d’origine germinale sont plus rares. Il peut s’agir de séminomes, de tératomes, de dysgerminomes, de chorio-épithéliomes, de tumeurs des sinus, de tumeur des cordons sexuels. Le dosage de l’α-fœto-protéine et des β HCG est utile au diagnostic. Ces tumeurs surviennent généralement dans les trois premières décades de la vie.
Les autres tumeurs ovariennes stromales sont encore plus rares : adénocarcinomes du rete testis, carcinomes à petites cellules, carcinome neuroendocrine à grandes cellules, carcinome hépatoïde, carcinome adénoïde kystique, lymphomes malins de type Burkitt ou tumeurs conjonctives.
Le traitement est basé essentiellement sur la chirurgie et la chimiothérapie cytotoxique. Il dépend du type histologique et de l’extension précisée par la classification de la Fédération Internationale de Gynécologie et Obstétrique : stade I, s’il s’agit d’une seule atteinte ovarienne ; stade II tumeur ovarienne étendue aux autres organes du petit bassin, Stade III tumeur ovarienne étendue au péritoine extra pelvien et / ou atteignant les ganglions rétro-péritonéaux ou inguinaux (métastases régionales), Stade IV : métastases à distance.
D. P. Burkitt, chirurgien britannique (1959)
Syn. carcinome de l’ovaire, carcinome ovarien
→ BRCA, CA 125, α-fœto-protéine, β HCG
[F2, O3]
Édit. 2020
CANT1 gene sigle angl. pour calcium activated nucleotidase 1
Gène situé sur le locus chromosomique 17q25.3 codant pour une protéine de la famille apyrase qui fonctionne comme une nucléotidase calcium-dépendante et préférentiellement pour UDP (uridylyltransferase).
La mutation de ce gène entraîne le syndrome de Desbuquois.
Syn. DBQD, DBQD1, SCAN-1, SCAN1, SHAPY
CAP sigle angl. m. pour Catabolic gene Activator Protein
Protéine qui, chez Escherichia coli, fixe une molécule d'AMP cyclique et qui lui permet d'agir au niveau d'un promoteur pour induire la synthèse d'un ARN messager correspondant à ce gène catabolique ; ce système a été décrit pour la régulation de l'opéron lactose.
Syn. protéine CRP
[C1,Q1]
capnophorine n.f.
capnophorin
Protéine plasmatique qui fixe du CO2 et participe à son transport dans le sang.
[C1]
carboxypeptidase n.f.
carboxypeptidase
Enzyme de la classe des exopeptidases catalysant l'hydrolyse d'une liaison peptidique située à l'extrémité carboxylique d'une chaîne polypeptidique.
Plusieurs carboxypeptidases se forment dans l'intestin à partir de procarboxypeptidases sécrétées par le pancréas : la carboxypeptidase A est une protéine de 34,3 kDa contenant un atome de zinc ; elle libère l'aminoacide COOH-terminal sauf s'il s'agit d'une arginine, d'une lysine ou d'une proline ; la carboxypeptidase B libère les acides aminés basiques, arginine et lysine ; la proline-carboxypeptidase libère la proline. Une carboxypeptidase C détache tous les acides aminés quels qu'ils soient. On trouve aussi des carboxypeptidases dans les lysosomes.
Syn. carboxypolypeptidase
[C1]
carnitine n.f.
carnitine
Bétaïne-triméthylique de l’acide β-hydroxy-γ-aminobutyrique.
La carnitine est présente dans toutes les cellules où elle joue un rôle dans le métabolisme des acides gras : la combinaison acylcarnitine en équilibre avec l’acylcoenzyme A permet le passage du cytoplasme à l’intérieur des mitochondries et alors son oxydation génératrice d’ATP. Sa concentration dans le muscle est donc particulièrement importante (16 mmol/mg de protéine). Elle est un facteur de croissance pour certains insectes (tels Tenebrio molitor, le ver de la farine, et les termites), d’où le nom de vitamine Bg qui lui a été donné.
Étym. lat. caro, carnis : chair (originellement morceau de chair)
[C3]
Carpenter-Waziri (syndrome de) l.m.
Carpenter-Waziri syndrome
Forme phénotypique du retard mental lié à l’X caractérisé par un déficit intellectuel plus ou moins important,une dysmorphie craniofaciale, des anomalies des extrémités des membres et des organes génitaux externes.
Ces garçons sont de petite taille, avec une tête petite, étroite et allongée ; la face est hypotonique, la bouche entre-ouverte, la lèvre inférieure épaisse, la supérieure surélevée laisse entrevoir des dents déplacées en avant et écartées. La racine du nez est aplatie, sa pointe élargie. Les mains sont déformées avec brachydactylie, implantation proximale des pouces, élargissement des phalanges distales, clinodactylie ducinquième doigt. L’obésité est modérée. Les anomalies des organes génitaux sont plus ou moins importants : cryptorchidie, hypospadias et s’accompagne d’hypogonadisme.
L’affection, récessive, est liée à une mutation du gène ATRX en Xq13.3 codant pour une protéine intervenant dans la différenciation neuronale et allélique des autres syndromes de retard mental lié à l’X.
Nancy J. Carpenter et Mary Waziri, pédiatres généticiennes américaines (1988)
[Q2]