monokine n.f.
monokine
Facteur (cytokine) sécrété par les monocytes et les macrophages, capable d'effets régulateurs sur les fonctions lymphocytaires et plus généralement sur la réponse immunitaire.
Un exemple de monokine est l'interleukine 1.
Étym. gr. monos : seul, unique ; kinein : mouvoir
Mowat-Wilson (syndrome de) l.m.p.
Mowat-Wilson’s syndrome
Syndrome rare, considéré comme une maladie orpheline (ORPHA 2152) associant, en proportions variables, des malformations céphaliques, cardiaques, urogénitales, voire oculaires, auriculaires et dentaires, à un retard mental, à des crises d’épilepsie et à une maladie de Hirschsprung marquée par une constipation chronique d’intensité variable.
Dans la symptomatologie on note une dysmorphie faciale particulière, une agénésie du corps calleux et une atrophie corticale en rapport avec une microcéphalie.
Chez certains patients, le syndrome est lié à des néomutations hétérozygotes ou à des délétions du gène ZFHX 1B situé sur le chromosome 2q21-23, gène codant un facteur de transcription intervenant dans le développement des cellules et tissus dérivant des crêtes neurales, cette haplo-insuffisance expliquant les anomalies constatées.
Classé parmi les maladies dominantes (MIM 235730), ce syndrome est le plus souvent sporadique et comporte donc un faible risque de récurrence.
D. R. Mowat et M. J. Wilson, médecins généticiens australiens (1998)
MPGF sigle angl. pour Male Pronucleus Growth Factor
Facteur de croissance du pronucleus mâle au cours de la gamétogenèse, stéroïdodépendant, acquis lors de la maturation cytoplasmique de l'ovocyte après l'émission de son premier globule polaire.
Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018
multifactoriel adj.
multifactorial
Se dit d’un état de santé normal ou pathologique dont l’origine dépend de facteurs de nature différente, par exemple génétiques, nutritionnels, environnementaux, culturels, etc.
On découvre peu à peu qu’un nombre grandissant de cancers sont d’origine multifactorielle, la présence d’un seul facteur n’étant pas suffisant pour que le cancer se développe.
Étym. lat. multus : nombreux ; factum de facere : faire
multiparité n.f.
multiparity
Etat d'une femme qui a accouché plusieurs fois.
La multiparité modifie les conditions obstétricales, elle est en partie favorable mais constitue également un facteur de risque.
Étym. lat. multum : beaucoup ; pariturus de parere : enfanter
mutationnisme n.m.
mutationism
Théorie, énoncée par de Vries en 1900, selon laquelle l'évolution biologique se serait produite grâce aux mutations.
On sait aujourd'hui que ce mécanisme important n'est pas le seul facteur d'évolution des espèces.
H. de Vries, botaniste néerlandais (1901)
Étym. lat. mutatio : déplacement, changement
→ darwinisme, lamarckisme, néodarwinisme, neutralisme, épigénétique
mutisme chez l'enfant l.m.
mutism in childhood
Disparition du langage chez un enfant ayant antérieurement parlé, en l'absence de toute cause organique et de tout facteur susceptible de rendre compte d'une aphasie. Elle peut être passagère ou durable, totale ou élective.
De durée variable mais fréquemment passager, le mutisme total ou émotionnel survient le plus souvent après un choc affectif.
D'origine névrotique ou réactionnelle, le mutisme électif peut être : extrafamilial, électivement scolaire, se déclenchant le plus volontiers au moment de l'entrée en cours préparatoire ; ou intrafamilial, débutant à des moments variables de la vie de l'enfant et s'adressant à un ou plusieurs membres du groupe familial avec qui il reste obstinément mutique.
Étym. lat. mutus : muet
MYCN gene sigle anglais pour v-myc avian myelocytomatosis viral oncogene neuroblastoma derived homolog
Gène situé sur le locus chromosomique 2p24.3 codant pour une protéine qui joue un rôle dans la formation tissulaire durant la vie embryonnaire ; elle est nécessaire au développement du cœur, des reins, du système nerveux, du système digestif, des poumons.
Cette protéine régule l’activité des autres gènes en se liant à des régions spécifiques de l’ADN. Sur la base de cette action, elle est appelée facteur de transcription.
Ce gène appartient à la classe des oncogènes qui, après mutation, sont la cause de la cancérisation cellulaire.
Des mutations de ce gène sont responsables du syndrome de Feingold (syndrome oculo-digito-œsophago-duodénal), de neuroblastome.
Syn. bHLHe37, MYCN_HUMAN, MYCNOT, N-myc, N-myc proto-oncogene protein, neuroblastoma-derived v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neuroblastoma MYC oncogene, NMYC, oncogene NMYC, pp65/67, v-myc avian myelocytomatosis viral related oncogene, neu
→ Feingold (syndrome), oculo-digito-oesophago-duodénal (syndrome), neuroblastome
myeloproliferative leukemia virus oncogene l. angl.
Gène récepteur de la thrombopoïétine.
Cette protéine est active comme facteur de croissance hématopoïétique qui régule la production des cellules progénitrices hématopoïétiques multipotentes et des plaquettes sanguines
Des mutations de ce gène sont observées dans certains syndromes myéloprolifératifs tels que la myélofibrose primitive et la thrombocytémie essentielle
J-F. Penciolelli, médecin généticien français (1987)
Syn. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
Sigle MPL
→ thrombopoïétine, syndromes myéloprolifératifs, myélofibrose primitive, thrombocytémie essentielle
myopie forte (génétique) l.f.
myopia severe (genetic)
Myopie déterminée par plusieurs gènes avec une forme dominante publiée par Franceschetti tandis que Karlsson pense qu'elle est probablement souvent récessive.
Certains auteurs pensent que la myopie influence le développement du cerveau (myopie plus élevée chez les étudiants aux plus forts QI) et que la myopie et une certaine forme d'intelligence sont soumis à des gènes pléiotropiques (détermination par un seul gène de plusieurs caractères qui ne semblent avoir aucun rapport entre eux).
Un facteur de croissance, sécrété par la rétine, aurait une influence sur l'œil et le cerveau.
Des variants ont été identifiés en 15q25 et un gène de susceptibilité en 15q14. La myopie est probablement plurigénique avec influence environnementale ; on la trouve associée dans de nombreuses affections de transmission récessive avec le glaucome congénital ; liée au sexe avec l'héméralopie ; dominante avec le nystagmus. Sa transmission peut être autosomique dominante (MIM 160700) ou autosomique récessive.
L. Karlsson, médecin généticien islandais (1975) ; A. Franceschetti, ophtalmologiste suisse (1953)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; bas lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
→ myopie, glaucome congénital, héméralopie, nystagmus
[ P2, Q3]
Édit. 2018
myopie liée au sexe l.f.
myopia X-linked
Myopie liée au sexe récessive avec astigmatisme, hypoplasie du nerf optique et deutéranopie.
Une famille est décrite sur 5 générations originaire de l’île danoise de Bornholm. La vision est diminuée et le gène (BED ou MYP1) est en Xq28 lié au gène du facteur VIII. La transmission possible de la myopie liée au sexe a été envisagée depuis très longtemps mais souvent contestée. L'affection est récessive, liée au sexe (MIM 310460).
Marianne Haim, ophtalmologiste danoise (1988)
Étym. gr. muein : cligner ; ôps : œil ; lat. myops, myopsis : qui a la vue courte
Syn. Bornholm (maladie oculaire de)
NAD-ADP-ribosyl-transférase n.f.
NAD-ADP-ribosyltransferase
Enzyme qui catalyse le transfert d'un radical ADP-ribosyle du NAD sur un reste d'aminoacide d'une protéine, en particulier sur des histones, réalisant une ADP-ribosylation ou sur le C2 du ribose de l'ADP d'un reste ADP-ribosyle précédent, réalisant une poly-ADP-ribosylation, comportant 20 à 30 unités.
Par ex., une telle transférase fait partie de la toxine de certaines bactéries, qui exercent un effet inhibiteur sur une G-protéine (dans le cas de la toxine du choléra) ou sur le facteur d'élongation EF2 des ribosomes, bloquant la synthèse des protéines (dans le cas de la toxine diphtérique).
Syn. ADP-ribosyl-transférase. Poly ADP-ribose synthétase
nanisme thanatophore l.m.
thanatophoric dwarfism, lethal dwarfism
Ostéochondrodysplasie congénitale rapidement létale, qui associe un nanisme avec des membres très courts, un thorax en entonnoir, des vertèbres écrasées, une macrocéphalie et des côtes courtes.
Deux types sont décrits : le type 1 a des déformations importantes : des os très courts et incurvés ; le type 2 moins déformé, avec le crâne en trèfle.
L’hérédité est autosomique dominante par mutation de novo du gène du récepteur du facteur de croissance des fibroblastes FGFR3, locus en 4p16.3 dont la mutation au codon 650 dans le deuxième domaine de la tyrosine kinase de la protéine est spécifique du type 2. D’autres mutations du gène sont responsables de l’achondroplasie et de l’hypochondroplasie.
P. Maroteaux et M. Lamy, membre de l'Académie de médecine, pédiatres français (1967)
Étym. gr. thanatos : la mort ; phorein : porter
Syn. Maroteaux-Lamy (syndrome de), dysplasie thanatophore
→ achondroplasie, hypochondroplasie, FGFR3 gene
natri-urétique hypothalamique (facteur) l.m.
hypothalamic natriuretic factor
Facteur natri-urétique C sécrété par l'hypothalamus qui exerce un effet inhibiteur sur l'ATPase rénale qui intervient dans la pompe à sodium des cellules tubulaires du rein.
→ natri-urétique atrial (facteur)
nécrose papillaire rénale l.f.
renal papillary necrosis
Nécrose ischémique de tous les éléments anatomiques de la médullaire rénale, presque toujours bilatérale, avec pour principaux symptômes une hématurie, une infection urinaire à type de pyélonéphrite, et dans les formes graves, une insuffisance rénale oligoanurique.
La migration d'une papille nécrosée peut induire un syndrome douloureux à type de colique néphrétique et une obstruction de la voie excrétrice. Les lésions peuvent être visibles sur l'urographie intraveineuse sous la forme d'une cavité centrée sur les cupules calicielles ou d'un séquestre au sein du calice. Les causes les plus fréquentes sont l'absorption prolongée de phénacétine, le diabète, une infection avec obstacle urinaire, la drépanocytose. Le traitement comporte la suppression éventuelle du facteur causal, la prescription d'antibiotiques en cas d'infection, les méthodes de réanimation en cas d'insuffisance rénale aigüe sévère.
négligence spatiale unilatérale l.f.
unilateral spatial neglect
Syndrome d'héminégligence anciennement décrit, mais nettement individualisé par W.R. Brain ("désorientation visuelle" par lésions hémisphériques droites), au regard d'autres formes de "désorientation spatiale" : perte de la mémoire topographique, agnosies visuelles, troubles de la discrimination droite-gauche, etc.
Observé dans ses formes les plus typiques lors de lésions vasculaires du lobe pariétal droit, il est également rencontré au cours de lésions frontales ou sous-corticales ou, de façon plus discrète, d'atteintes hémisphériques gauches. Il s'associe souvent à d'autres modalités d'héminégligence (somesthésique en particulier).
Spontanée mais souvent partielle, une récupération s'observe à trois mois dans plus de la moitié des cas. Sinon, il s'agit d'un facteur défavorable.
Les méthodes d'évaluation clinique et testologique évoluent vers une standardisation utile sur le plan physiopathologique et rééducatif, avec l'apport de la neuro-imagerie fonctionnelle. Des techniques innovantes se sont développées depuis deux à trois décennies.
W. R. Brain, neurologue britannique (1941)
Syn. agnosie spatiale unilatérale
→ agnosie spatiale unilatérale
[H1]
Édit. 2017
neuropathie métabolique l.f.
metabolic neuropathy
Affection neurologique induite par une perturbation métabolique.
Elle peut être héréditaire ou acquise, liée à l'absence d'un enzyme, à une anomalie endocrinienne ou alimentaire. Ne sont envisagés ici que quelques exemples de neuropathies métaboliques acquises, renvoyant aux affections spécifiques les neuropathies congénitales d'origine métabolique, induites par un déficit enzymatique.
Les neuropathies diabétiques peuvent compliquer aussi bien les diabètes insulinodépendants que non insulinodépendants. Leur mécanisme est mal connu mais généralement admis comme plurifactoriel : rôle de l'hyperglycémie, facteur vasculaire, anomalie métabolique, mécanisme auto-immun.
La polyneuropathie urémique est une complication connue de l'insuffisance rénale chronique ; son incidence varie d'une série à l'autre. Son mécanisme semble également multifactoriel : rétention de substances neurotoxiques, accumulation d'enzymes inhibiteurs interférant sur le transport transmembranaire.
D'autres neuropathies induites par des troubles métaboliques ont été décrites au cours des insuffisances hépatiques de causes variées, de l'hyperlipidémie, etc.
neuropeptide n.m.
neuropeptide
Peptide synthétisé par une cellule nerveuse pouvant jouer un rôle de neurotransmetteur ou de facteur hormonal.
On en connaît plusieurs centaines parmi lesquelles on range les libérines de l'hypothalamus, les hormones post- ou antéhypophysaires, les endorphines, les hormones digestives. Sécrétés par les cellules nerveuses, les neuropeptides induisent des réponses dans les cellules cibles en se fixant sur des récepteurs spécifiques situés à leur surface, qui sont généralement des protéines intégrales à 7 domaines transmembranaires et couplées à des protéines G.
neuropeptide Y n.m.
neuropeptide Y
Peptide de 36 acides aminés, isolé de l’hypothalamus humain, qui joue un rôle régulateur sur plusieurs noyaux hypothalamiques en activant le centre de la faim, et en inhibant ceux de la dépense d’énergie, de la température et du système parasympathique.
Il est un facteur d’obésité. Sa synthèse est inhibée par la leptine. Sa formule est YPSKPDNPGEGDAPAEDMARYYSALRHYINLITRQRY-NH2
Abrév. NPY
neurotrophine n.f.
neurotrophin
Facteur de croissance et de différenciation agissant sur le système nerveux central ou périphérique.
Cinq neurotrophines sont décrites : le NGF (nerve growth factor), le BDNF (brain derived neurotrophic factor), et les NT-3, NT-4/5, NT-6 (neurotrophines 3, 4/5, 6). Elles agissent au contact de récepteurs spécifiques, appelés NTR (neurotrophin receptors), sur des tyrosine-kinases.
norme de qualité l.f.
Dans le domaine de l’environnement, valeur d’un paramètre physique, chimique ou biologique, caractéristique de la qualité d’un facteur du milieu.
Cette valeur ne doit pas être dépassée au risque de ne plus garantir l’absence de risque sanitaire.
De telles normes sont éditées pour l’eau destinée à la consommation humaine, l’air, les aliments, etc. Elles peuvent être élaborées soit par l’OMS, soit par le CEE, soit par l’Etat français. Une telle norme est déterminée à partir de données toxicologiques et/ou épidémiologiques. Compte tenu des martes de sécurité appliquées, un léger dépassement d’une norme de qualité n’induit pas nécessairement un risque sanitaire effectif, mais constitue une alerte qui implique une intervention afin de rétablir une situation normale.
nouveaux anticoagulants oraux (NAOC) l.m.p new oral anticoagulants NOAC
Les NAOC exercent une activité inhibitrice soit directement sur la thrombine (dabigatran etexilate) soit sur le facteur Xa (rivaroxaban, apixaban, edoxaban).
Les NAOC présentent des avantages formels : effet anticoagulant très prévisible, facile variabilité intra- et interindividuelle permettant un dosage fixe, absence de surveillance de l’efficacité, rapidité de l’effet et courte demi-vie permettant d’obtenir en quelques heures un effet anticoagulant mais également dissipation rapide lors de l’arrêt, absence d’interférence alimentaire connue, interférences médicamenteuses limitées, efficacité au moins égale sinon supérieure à celle des antivitamines K dans les indications évaluées jusqu’à ce jour (fibrillation atriale, maladie thromboembolique veineuse), profil de sécurité favorable, en particulier d’un point de vue hémorragique. Après avoir été validés en prévention de la maladie thromboembolique veineuse en chirurgie orthopédique lourde (arthroplastie de hanche ou de genou), le rôle de ces NAOC a été évalué dans le traitement de la maladie thromboembolique veineuse et surtout dans la prévention des accidents thromboemboliques chez les patients en fibrillation atriale non valvulaire. A l’heure actuelle, il n’existe pas d’antidote spécifique pour contrecarrer l’effet des NAOC. Des molécules sont toutefois en cours d’investigation.
Syn. anticoagulants oraux directs (AOD)
→ dabigratan etexilate, inhibiteurs du facteur Xa, rivaroxaban, apixaban, edoxaban tosilate
nouvelle échelle métrique de l'intelligence (NEMI) l.f.
new intelligence metrical scale
Reprise par R. Zazzo de l'échelle initiale datant de 1949, afin d'améliorer sa validité d'épreuve de développement.
Destinée aux enfants de 3 à 14 ans, prédictive de la réussite scolaire, la NEMI présente néanmoins, malgré des améliorations notables, les limites propres à toutes les échelles issues du test de Binet-Simon.
Le critère du choix des épreuves est la réussite par une majorité. Le résultat d'un enfant donné n'évalue que son avance ou son retard actuel par rapport à cette norme.
L'échelle est structurée en facteur verbal. Un enfant peut obtenir un QI moyen et se trouver en difficulté d'adaptation scolaire. Le niveau global obtenu sous-estime les potentialités de l'enfant mais non ses capacités d'adaptation. Les échecs ou déficits peuvent être mis en rapport avec des perturbations affectives, qui doivent être confirmées par des tests projectifs.
R. Zazzo, psychologue français (1966)
[H4, O1]
Édit. 2018
obésité endocrinienne l.f.
endogenous obesity
Elle désigne la surcharge pondérale liée à une endocrinopathie.
Même si l’interrogation envers une éventuelle participation hormonale est habituelle devant toute prise de poids, les véritables obésités d’origine endocrinienne sont rares. Les hypercorticismes liés aux syndromes de Cushing déterminent une modification de la répartition de l’adiposité qui affecte un siège faciotronculaire, coïncidant avec une amyotrophie bien visible au niveau des membres ; si bien que la prise de poids est habituellement modérée, le poids dépasse rarement 100 kg. Elle peut même faire place à un amaigrissement au cours des syndromes de Cushing liés aux cancers (carcinomes surrénaliens, Cushing paranéoplasiques). Au cours de l’hypothyroïdie, la prise de poids est discrète, liée au myxœdème et non à une augmentation de la masse adipeuse ; l’obésité est par elle-même un facteur d’accroissement discret de la TSH. Les obésités d’origine hypothalamique impliquent plutôt des altérations du pondérostat que des modifications hormonales. Enfin l’augmentation de l’adiposité est habituelle au cours du phénotype de l’ostéodystrophie d’Albright, présent dans les pseudohypoparathyroïdies de type 1 et 3 ou isolément dans la pseudo-pseudohypoparathyroïdie, attribuée à une résistance à la leptine et aux catécholamines. On peut aussi classer dans le cadre des obésités d’origine endocrinienne, les états génétiques de résistance à la leptine.
La seule véritable cause hormonale de prise de poids est constituée par l’hyperinsulinisme organique, notamment par adénome bêta-langerhansien qui majore la faim et les anabolismes, et se révèle plutôt par les malaises hypoglycémiques que par l’obésité.
→ syndromes de Cushing, hypothyroïdie, obésité hypothalamique, hypoglycémie organique, adénome langerhansien, obésité monogénique, leptine, pondérostat
Édit. 2017