cellule blastique l.f.
blast cell
Cellule, généralement de grande taille, d'un diamètre supérieur à 8 micromètres, avec un cytoplasme mal différencié, riche en ARN et synthétisant activement de l'ADN démontré par l'incorporation rapide de thymidine tritiée.
[A2]
cladosporiose n.f.
cladosporiosis
Infection rare due à un champignon du genre Cladosporium et rattachée aux chromomycoses.
Elle a une affinité particulière pour le système nerveux central, causant des abcès cérébraux uniques ou multiples, parfois une atteinte des cavités ventriculaires, voire une méningite aigüe ou chronique.
Étym. gr. klados : branche ; spora : semence
Syn. blastomycose cérébroméningée
[D1]
crise blastique l.f.
blast crisis
Terme évolutif de la leucémie myéloïde chronique (LMC), caractérisé par l'apparition dans le sang et la moelle osseuse de blastes leucémiques dont l'origine myéloïde est nettement plus fréquente que la lymphoïde, la mégacaryocytaire ou l’érythrocytaire.
De nouvelles anomalies cytogénétiques s'ajoutent le plus souvent au chromosome Philadelphie. Les cellules malignes qui jusque-là étaient encore capables de différentiation perdent cette capacité pour laisser place à une « progression clonale » de blastes immatures, porteurs d'anomalies cytogénétiques additionnelles. La crise blastique est dans 80% des cas précédée pendant quelques mois par une période intermédiaire dite phase accélérée. Il n'existe pas de traitement véritablement efficace de la transformation aigüe. Les formes lymphoblastiques sont encore sensibles à la chimiothérapie. La prolifération peut alors toucher des organes extra-hématopoïétiques. Mais l'évolution est inexorablement fatale sauf pour les malades qui ont la possibilité de recevoir une greffe de moelle allogénique ou de cellules souches hématopoïétiques.
Syn. transformation aigüe, phase blastique
[F1]
expansion du blastocyste l.f.
blastocyte expansion
Dilatation du blastocèle avec distension du trophectoderme et de la zone pellucide au 5ème jour de la fécondation.
[O6]
Édit. 2018
lécithocèle primaire l.m.
blastocoele
Cavité creusée entre l'épiblaste et l'hypoblaste du blastocyste, tapissé par l'entoblaste, destinée à former l'intestin primitif.
souffle (lésion de ou par) l.f.
blast injury
Lésion consécutive à un effet de souffle généralement produit par une explosion.
On distingue :
- les souffles primaires, lorsque l’enveloppe corporelle reste intacte et que l’organisme subit uniquement les effets de l’onde de choc,
- les souffles secondaires où l’on note, en plus, des impacts à la surface du corps,
- les souffles tertiaires, quand la victime a été projetée et présente des lésions d’impact en plus des lésions de souffle.
Une surpression brutale, intense et de courte durée (< 300 ms) dans un milieu produit une onde de choc (onde primaire) de grande énergie qui se propage longitudinalement dans ce milieu à une vitesse supérieure à celle du son, parce que le front d’onde est plus chaud que le milieu dans lequel il se propage.
Au voisinage d’une explosion, la victime présente des lésions d’arrachement, d’impaction, de pulvérisation et de fragmentation ou d’implosion. Les signes cliniques peuvent être immédiats ou retardés après une latence avec euphorie réactionnelle. Selon la localisation, on distingue :
- le souffle cranio-facial (rupture des tympans, otalgie, otorrhée, otorragie, surdité, acouphènes, vertiges, vomissements, nystagmus, paralysie faciale, atteinte laryngée, baisse d’acuité visuelle, hémorragie du vitré, luxation du cristallin, décollement de la rétine),
- le souffle thoracique (rupture de bronche avec pneumothorax ou hémothorax, œdème aigu pulmonaire, qui peut être révélé en cours de réanimation à la suite d’un remplissage vasculaire),
- le souffle abdominal (hémopéritoine, perforations intestinales, lésions des organes pleins, désinsertion mésentérique, douleurs testiculaires…)
→ barotraumatisme, onde de choc, traumatisme sonore
souffle (lésions du) l.f.p.
blast injury
Ensemble des lésions provoquées par une brusque augmentation de pression, par exemple une explosion en milieu aérien ou aquatique.
Au niveau de l’oreille, selon l’intensité du souffle les lésions peuvent être tympaniques, ossiculaires ou cochléovestibulaires.
tumeur de blastème l.f.
blastemal tumor
Tumeur embryonnaire maligne faite de nappes de cellules ayant conservé l'apparence du blastème primitif, mais pouvant offrir des aspects de différenciation épithéliale et conjonctive.
Production tumorale, possédant à la fois les propriétés de prolifération et d’indifférenciation des processus cancéreux et les potentialités multiples de différenciation l’ébauche embryonnaire correspondante.
Un hépatoblastome sera ainsi capable de produire, sur un mode anarchique des ébauches de d’hépatocytes, de canaux, des cellules hématopoïétiques, du tissu conjonctif et même du tissu cartilagineux. Le suffixe blastome désigne la plupart d’entre-elles : néphroblastome (ou tumeur de Wilms), neuroblastome, glioblastome, pneumoblastome etc. Ces tumeurs s’observent plus volontiers dans l’enfance, où elles sont parfois associées à des ensembles malformatifs. Certaines possèdent des anomalies chromosomiques définies.
R. Wilms, chirurgien allemand (1899)
Étym. lat. tumor : gonflement
→ glioblastome, neuroblastome, pneumoblastome, Wilms (tumeur de), blastème, hépatoblastome, néphroblastome
[A4,F2, O1]
Édit. 2019
néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques l.m. (NCDPB)
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe, elle représente 0,5% de l’ensemble des affections hématologiques maligne. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées ce qui les différencie des autres hémopathies malignes. Les autres sites de l’affection portent sur les ganglions, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechute rapide. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
N. Pemmaraju, hématologiste américain (2019)
Syn. cancer hématodermique CD4+CD56+, lymphome à cellules NK blastiques, et lymphome agranulaire à cellules NK CD4+
[F1,J1]
Édit. 2020
néoplasme à cellules dendritiques plasmacytoïdes blastiques
l.m.
blastic plasmacytoide dendritic-cell neoplasm (BPDCN)
Affection hématologique maligne, agressive, rare, qui confère une prédisposition à la transformation leucémique.
Cette pathologie, de mauvais pronostic, est classée par l’Organisation mondiale de la santé (5ème édition, 2016) sous la rubrique de la leucémie myéloïde aigüe. Elle représente 0,5% de l’ensemble des maladies hématologiques malignes. Plus souvent diagnostiquée chez les hommes, elle survient chez des patients d’âge moyen de 60 à 70 ans. Les manifestations inaugurales sont d’ordre dermatologique sous forme de tumeurs cutanées. Les autres sites de l’affection portent sur les noeuds lymphatiques, la rate, la moelle osseuse, le sang. Les cellules tumorales expriment CD4, CD56 et TCL1 et présentent une surexpression de la sous-unité α du récepteur de l’interleukine-3 (IL3RA ou CD123). Les traitements conventionnels des hémopathies malignes sont suivis de rechutes rapides. Les transplantations allogéniques ou de cellules souches autologues conduisent à des rémissions prolongées. Des essais thérapeutiques ciblés tels que ceux avec Tagraxofusp (cytotoxine dirigée contre CD123) offrent des larges espoirs.
Sigle NCDPB
[F1]
Édit. 2020
adamantoblaste n.m.
adamantoblast
Syn. améloblaste
[A2, P3]
Édit. 2017
améloblaste n.m.
ameloblast
Cellule prismatique haute, d’origine ectodermique, située sous la surface de l’émail.
Elle fabrique cette substance riche en glycosaminoglycanes et fortement minéralisée au niveau de la dent en formation. Cette cellule disparaît au moment de l’éruption dentaire.
Étym. vieux français amel : émail; blastos : germe
Syn. adamantoblaste
[A2, P3]
Édit. 2020
améloblastome n.m.
ameloblastoma
Tumeur bénigne des maxillaires d'évolution lente et récidivante à point de départ des cellules germinales de l'émail, forme bénigne de l'adamantinome.
Étym. vieux français amel : émail; blastos : germe
[A3,O6,P3]
Édit. 2017
amnioblaste n.m.
amnioblast
Cellule bordant la cavité amniotique, constituant un feuillet d’apparition précoce chez les embryons d’amniotes et participant à la constitution du liquide amniotique de l'œuf.
Au 8ème jour de développement de l’embryon une cavité se creuse dans l’épiblaste du bouton embryonnaire ; les cellules épiblastiques adjacentes au cytotrophoblaste prennent le nom d’amnioblastes et constituent l’ébauche de l’amnios.
Étym. gr. amnios : amnios ; blastos : germe
→ cavité amniotique, liquide amniotique, épiblaste, bouton embryonnaire, cytotrophoblaste, amnios
[A4,O6]
Édit. 2017
androblastome n.m.
androblastoma
→ Sertoli (tumeur à cellules de)
[F2, M2, O4]
Édit. 2020
androblastome de l'ovaire l.m.
ovarian androblastoma
Tumeur endocrine maligne virilisante non germinale de l'ovaire, représentant 1% des tumeurs de l'ovaire, regroupant les tumeurs à cellules de Sertoli et Leydig et à cellules de Leydig pures.
Syn. arénoblastome
[A3, F2, O3, O4]
Édit. 2020
anémie érythroblastique du nouveau-né l.f.
erythroblastosis foetalis
Anémie hémolytique régénérative avec érythroblastose néonatale.
La forme la plus fréquente est liée à l'iso-immunisation rhésus mais il peut s'agir aussi d'affections enzymatiques telles que le déficit en G6PD.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
[F1,F3,O1,O3]
Édit. 2017
anémie mégaloblastique l.f.
megaloblastic anemia
Anémie définie par la présence dans la moelle d'érythroblastes de grande taille dont la chromatine est finement perlée.
Ces anomalies reflètent une dysérythropoïèse liée à une carence vitaminique, le plus souvent en vitamine B12 ou en folates, ou à une anomalie intrinsèque des érythroblastes.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
→ Biermer (maladie de), érythroblaste, dysérythropoïèse
[F1]
Édit. 2018
anémie réfractaire avec excès de blastes l.f.
refractory anemia with excess myeloblasts
Variété d'état préleucémique, classée dans les syndromes myélodysplasiques caractérisée par la présence dans la moelle de 5 à 20 % de blastes et myéloblastes.
Il existe souvent une pancytopénie et dans la moelle, généralement riche, les signes habituels de dysplasie des trois lignées myéloïdes.
On note parfois des corps d'Auer qui n'ont pas ici de signification péjorative. Le caryotype des cellules médullaires est fréquemment anormal. La présence de certaines anomalies cytogénétiques telles que la délétion et la monosomie du chromosome 7 ou des anomalies complexes sont de pronostic défavorable. En dehors des complications liées aux cytopénies, l'évolution se fait vers la transformation en leucémie aigüe dans environ 40% des cas. Ces leucémies aigües secondaires sont de très mauvais pronostic.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
Sigle AREB
[F1]
Édit. 2017
anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne l.f.
refractory anemia with ring sideroblasts (RARS)
Syndrome myélodysplasique, individualisé par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
La prévalence de la maladie augmente avec l’âge, l’âge médian est de 73 ans. L’incidence annuelle est de 89 cas pour 100 000 chez les patients de plus de 80 ans (données établies dans une étude britannique). Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse. Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Les anomalies cytogénétiques de bon pronostic, notamment des chromosomes 5, 8 et 20 sont présentes chez 20 % des malades. La mutation du gène SF3B1 est découverte chez plus de 80 % des patients. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes et l’érythropoïétine améliorent quelque fois l’anémie. Les transfusions deviennent souvent nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours et conduit à une prise en charge thérapeutique par chélateur du fer. La transformation en leucémie aigüe n’est observée qu’exceptionnellement et cela après une longue évolution.
M.M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, SF3B1
[F1]
Édit. 2017
anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose l.f.
refractory anemia ring sideroblasts and thrombocytosis (RARS-T)
Syndrome mixte myélodysplasique/myéloprolifératif associant une anémie sidéroblastique et une thrombocytose.
Affection acquise survenant chez des adultes âgés (âge médian de 74 ans). L’anémie est modérée à 10 g d’Hb, la leucocytose normale et les plaquettes élevées de 50 à 2,500 × 109/L. Le médullogramme révèle une hyperplasie et une dysmorphie mégacarytocytaire, une hyperplasie de la lignée érythrocytaire et de nombreux sidéroblastes ; la myélopoïèse est peu affectée. Les anomalies cytogénétiques sont rares et non spécifiques. La fréquence de la mutation de SF3B1 est très élevée (87% des patients); une mutation de JAK2V617F est détectée chez près de la moitié des patients et les mutations de MPL et CALR sont exceptionnelles. L’âge et les mutations JAK2V617F et SF3B1 sont des facteurs indépendants de bon pronostic. Les transfusions sanguines sont nécessaires chez 50 % des patients de même qu’un traitement antiagrégant.
Chloé James, hématologiste française (2008) ; J. Broséus, hématologiste français (2013) ; M. M. Patnaik et A. Tefferi, hématologistes américains (2015)
Étym. gr. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ anémie sidéroblastique, JAK2V 617F gene, SF3B1, MPL, CALR gene, syndrome myéloprolifératif, anémie sidéroblastique, thrombocytose
[F1]
Édit. 2018
anémie réfractaire sidéroblastique idiopathique l.f.
acquired refractory sideroblastic anemia
Variété de syndrome myélodysplasique, individualisée par la présence en grand nombre dans la moelle osseuse de sidéroblastes en couronne, allant de 15 à 80%.
Les signes prédominants sont une anémie macrocytaire parfois dimorphe, souvent isolée, sans anomalie des globules blancs ou des plaquettes. La moelle est riche avec hyperplasie érythroblastique et dysérythropoïèse.
Les sidéroblastes en couronne sont des érythroblastes contenant des granulations colorées par le bleu de Prusse (coloration de Perls), disposées en anneau autour du noyau. Ces granulations correspondent aux mitochondries surchargées en fer. Il existe parfois des anomalies cytogénétiques, notamment des chromosomes 8 et 20, parfois du chromosome 3. L’anémie est généralement bien tolérée, sensible dans certains cas à la pyridoxine. Les androgènes améliorent parfois l’anémie. Les transfusions deviennent parfois nécessaires. L’évolution est prolongée sur des années sans aggravation, en particulier sous érythropoïétine. La surcharge en fer est favorisée par les transfusions au long cours. La transformation en leucémie aigüe n’est observée que dans environ 10% des cas après 10 à 25 ans d’évolution.
Étym. gr. an privatif, haimos sang
Syn. anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne
Sigle ARSI
[F1]
Édit. 2017
anémie sidéroachrestique l.f.
Terme équivoque à remplacer par anémie sidéroblastique
[F1]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique l.f
sideroblastic anemia
Affection due à un déficit de la synthèse de l’hème par anomalie de la synthèse de la protoporphyrine ou de l’incorporation du fer dans la protoporphyrine, caractérisée par la présence de sidéroblastes en couronne dans la moelle osseuse.
Ces sidéroblastes en couronne (ou en anneau) traduisent une accumulation de ferritine dans les mitochondries.
Cette affection regroupe différentes entités classifiées de la sorte :
1. anémie sidéroblastique héréditaire non syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X, la plus fréquente des anémies sidéroblastiques congénitales, est causée par la mutation du gène ALA Syn.thase (ALAS2). Les Hommes atteints développent dans le jeune âge une anémie microcytaire et hypochrome et une surcharge parenchymateuse en fer. De nombreux patients sont répondeurs partiels à la pyridoxine ; la surcharge en fer nécessite une prise en charge thérapeutique ;
b) anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, forme plus sévère d’anémie sidéroblastique, causée par la mutation du gène SLC25A38 ou par une large délétion du gène GLRX5 ;
2. anémie sidéroblastique héréditaire syndromique :
a) anémie sidéroblastique liée à l’X et ataxie spinocérébrale (XLSA/A) causée par une mutation contre-sens du gène ABCB7 ;
b) myopathie, acidose lactique et anémie sidéroblastique (MLASA) rentrent dans le cadre des myopathies mitochondriales ; ces affections sont à transmission autosomique récessive ; on reconnaît deux formes : la MLASA1, causée par la mutation 656C-->T du gène nucléaire de la pseudouridine synthase 1 gène (PUS1) et la MLASA2 causée par une mutation homozygote du YARS2 gène ;
c) maladie de Pearson : anémie sidéroblastique avec vacuolisation des précurseurs hématopoïétiques et dysfonctionnement du pancréas exocrine ; cette affection est provoquée par une délétion du DNA mitochondrial ;
3. anémie sidéroblastique réfractaire avec myélodysplasie :
a) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne qui entre dans le cadre des syndromes myélodysplasiques acquis ;
b) anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocyte faisant partie des syndromes mixtes myélodysplasique/myéloprolifératif.
4. anémie sidéroblastique acquise ;
a) facteurs nutritionnels : déficits en vitamine B6, cuivre,
b) alcoolisme chronique,
c) toxicités médicamenteuses : isoniazide, chloramphénicol, pyrazinamide, azathioprine, linozelid,
d) métaux lourds : plomb, zinc.
H. A. Pearson, pédiatre américain (1979) ; M. Cazzola, hématologiste italien (2011)
Étym. an privatif, haimos sang, gr. sideros: fer; blastos: germe
→ sidéroblaste, anémie sidéroblastique liée à l’X, anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine, anémie sidéroblastique liée à l’X avec ataxie, maladie de Pearson, myopathie avec acidose lactique et anémie sidéroblastique, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne, anémie réfractaire avec sidéroblastes en couronne et thrombocytose, SCL25A38, GLRX5, ABCB7, PUS1, YARS2
[F1,Q2]
Édit. 2017
anémie sidéroblastique autosomique récessive réfractaire à la pyridoxine l.f.
autosomal recessive pyridoxine-refractory sideroblastic anemia
Anémie microcytaire hypochrome sévère avec sidéroblastose médullaire, ne répondant pas à la pyridoxine, causée par une mutation homozygote du gène SLC25A38 ou du gène GLRX5.
Les besoins transfusionnels répétés conduisent à une surcharge en fer à corriger par les chélateurs du fer au risque de voir évoluer les effets de l’hypersidérose. La transplantation des cellules souches hématopoïétiques représente le seul traitement curateur.
Clara Camaschella, biologiste italienne (2007) ; D. L. Guernsey, anatomopathologiste canadien (2009)
→ anémie sidéroblastique, SLC25A38, GLRX5
[F1,Q2]
Édit. 2017