singe vert (maladie du) l.f.
green monkey disease
Maladie due au virus de Marburg, mortelle dans près de 30% des cas, qui associe fièvre, troubles digestifs, éruption maculopapuleuse, conjonctivite et hémorragies (gingivales, digestives et aux points de ponction).
On observe une nécrose du parenchyme hépatique sans modification architecturale ni réaction inflammatoire, réalisant le tableau d’une hépatite lobulaire extensive non systématisée.
→ Marburg (maladie de), Marburg (maladie de)
sinusoïde hépatique l.m.
liver sinusoid
Capillaire sanguin discontinu, fenêtré, bordant la travée hépatique, limité par une couche de cellules endothéliales aplaties mêlées à quelques cellules de Kupffer et reposant sur une lame réticulinique discontinue.
Sous la lame endothéliale on reconnaît de rares cellules de Ito.
sodium n.m.
sodium
1) Elément de numéro atomique 11 et de masse atomique 23, du groupe des métaux alcalins.
Métal blanc argenté, il est généralement conservé à l'abri de l'air, car il brûle spontanément et en milieu anhydre, avec une flamme jaune. Il réagit violemment avec l'eau pour donner de la soude et de l'hydrogène. Les sels de sodium sont tous solubles dans l'eau où ils sont totalement ionisés. Le sodium intervient dans de très nombreux constituants pour neutraliser les restes acides.
2) En médecine, l’ion Na+ est le constituant essentiel du milieu extracellulaire dont il détermine la pression osmotique et sa teneur plasmatique est voisine de 140 mMol/L.
Le sodium est présent dans tous les tissus animaux et végétaux (surtout ceux proches de la mer).Les cellules en sont très pauvres. Il en est éliminé par des canaux intra-membranaires sous l’action des « pompes à sodium », grâce à l'énergie fournie par l'hydrolyse de l'ATP. L'élimination rénale est sous la dépendance du système rénine-angiotensine-aldostérone mis en jeu par les variations hémodynamiques. Elle est accrue par les médicaments diurétiques. Une perte de sodium d'origine digestive (vomissements, diarrhée, fistule digestive), cutanée (sudation importante) ou rénale (défaut de reprise tubulaire), entraîne une déshydratation extracellulaire. La rétention de sodium (secondaire aux insuffisances cardiaque et hépatique ou à un syndrome néphrotique…) est à l’origine d’une hyperhydratation intra-cellulaire traduite par des œdèmes.
Étym. lat. médiéval soda : soude (de l'arabe suwwald : soude, une plante halophyte, telle que la Salicorne, des cendres desquelles on tirait la soude caustique)
Symb. 11Na23
→ membranaire (transport), natrémie, chlorure de sodium, diurétique (traitement)
somatotropine n.f.
somatotropin, growth hormone
Hormone de croissance sécrétée par les cellules somatotropes éosinophiles de l'antéhypophyse.
Protéine de 191 acides aminés dont la sécrétion est stimulée par une somatolibérine hypothalamique et inhibée par une somatostatine d'origine hypothalamique ou hypophysaire. Elle stimule les tissus embryonnaires et la synthèse hépatique des somatomédines ; elle stimule aussi la mobilisation des lipides des tissus adipeux et inhibe le stockage du glycogène.
Étym. gr. sôma : corps ; tropos : tour, direction
Syn. somatostimuline, somatotrophine (désuet)
Sigle s GH, STH.
stéatose hépatique l.f.
hepatic (liver) steatosis
Il s'agit d'une définition histologique: présence de plus de 5 % des hépatocytes chargés en graisse, le plus souvent avec la présence de larges vacuoles intracytoplasmiques refoulant le noyau en périphérie.
Ces graisses sont presque toujours des triglycérides; normalement le cytoplasme hépatocytaire n'en contient que des traces minimes.
La stéatose microvacuolaire est plus rare, les vacuoles sont de plus petite taille et le noyau reste en position centrale. La coexistence d'hépatocytes avec stéatose macro et microvésiculaire définit la stéatose mixte.
A l'échographie, le foie apparait brillant, hyperéchogène, avec un gradient foie/rein augmenté. L'échographie méconnait souvent les stéatoses modérées intéressant moins de 20 % des hépatocytes.
On distingue à lhistologie 4 grades de stéatose, utiles surtout pour les études. le grade I stéatose de 5 à 25 %, le grade II stéatose de 25 à 50 %, le grade III de 50 à 75 % et le grade 4 supérieur à 75 %.
L'IRM est l'examen d'imagerie le plus sensible pour le diagnostic de stéatose. Le fibroscan® couplé au CAP (controlled attenuation parameter) permet la quantification de la stéatose.
La cause la plus fréquente est le syndrome métabolique. Cette stéatose fait partie des maladies du foie d'origine non alcoolique, hépatite stéatosique non alcoolique (NAFLD, Non Alcoholic Fatty Liver Diseases). On observe différents profils évolutifs de la NAFLD: stéatose pure, hépatite non alcoolique ou non alcoholic steato hepatitis (NASH) et cirrhose; l'hépatite non alcoolique se définit histologiquement par des lésions de ballonisation des hépatocytes et une inflammation lobulaire,associées à une stéatose.
Les autres causes de stéatose sont nombreuses: La stéatose alcoolique apparaît, pour l'essentiel, déterminée par une inhibition du catabolisme hépatique des acides gras alors que leur captation et leur estérification en triglycérides sont au contraire accrues. Elle évolue vers une guérison complète après arrêt de l'intoxication alcoolique.
La stéatose peut aussi être d'origine médicamenteuse (corticoides, tamoxifène, amiodarone, méthotrexate, chimiothérapie...), liée à une hépatite C, à la maladie de Wilson, peut s'observer dans les dysthyroidies, la dénutrition, en cas de perte rapide et importante du poids,dans le Kwashiorkor, après bypass, résection étendue du grêle, nutrition parentérale ...
→ hépatite stéatosique non alcoolique, triglycéride, fibroscan® , syndrome métabolique, NASH, stéatose, maladie de Wilson, hépatite C, Kwashiorkor,
[L1, R1, R2]
Édit. 2019
stéatose hépatique aigüe gravidique l.f.
acute pregnancy fatty liver
Syndrome caractérisé par une stéatose microvésiculaire massive des hépatocytes, sans nécrose ni infiltration inflammatoire (deuxième syndrome décrit par Sheehan) qui survient entre le 7ème et le 9ème mois de la gestation, avant tout chez une primipare.
Les signes cliniques comprennent : vomissements, douleurs abdominales, ictère, signes d'encéphalopathie et d'atteinte rénale.
Les données du laboratoire sont, au début, assez peu perturbées (syndrome cytolytique hépatique discret ou absent) ; mais on peut rapidement observer des signes d'insuffisance hépatocellulaire (hyperammoniémie et surtout abaissement des facteurs hépatiques de la coagulation, en particulier du facteur V), et une hyperuricémie est habituelle (comme dans la toxémie). L'évolution est généralement fatale (dans 90% des cas au bout de 5 à 10 jours d'évolution), avec une mortalité fœtale de 95% ; mais elle peut aujourd'hui être évitée grâce à une interruption rapide de la grossesse. On ne connaît pas l'étiologie de ce syndrome qui doit être rapproché de celui de Reye de l'enfant et de l'adolescent.
H. L. Sheehan, anatomopathologiste britannique, membre de l'Académie de médecine (1937) ; R. D. Reye, anatomopathologiste australien (1963)
Étym. gr. stear, steatos : graisse
→ Sheehan (maladie de), Reye (syndrome de)
stéatotest® n.m.
Le stéatotest estime l’importance de la stéatose hépatique chez les malades atteints des hépatites virales C et B, d'une maladie alcoolique du foie et d'un syndrome métabolique.
Le diagnostic de la stéatose est exprimé selon quatre stades. S0 : pas de stéatose ; S1 : stéatose minime (moins de 5 % des hépatocytes contenant de la stéatose) ; S2 : stéatose modérée (6 à 32 % des hépatocytes contenant de la stéatose) ; S3 : stéatose marquée (34 à 66 % des hépatocytes contenant de la stéatose) ; S4 : stéatose sévère (66 à 100 % des hépatocytes contenant de la stéatose).
Le Steatotest® nécessite le dosage de l'α2-macroglobuline, de l’haptoglobine, de l’apolipoproteine A1, de la bilirubine totale, de la γ-glutamyl-transpeptidase, de la glycémie à jeun, des triglycérides, du cholestérol et de l’ALAT. Les paramètres sont ajustés sur l’âge, le sexe, le poids et la taille du patient.
→ stéatose hépatique, hépatite stéatosique non alcoolique, hépatite C, hépatite B, syndrome métabolique
surcharges hépatiques l.f.p.
liver overload
Dépôts anormaux dans le parenchyme hépatique, surtout du fait de maladies métaboliques héréditaires.
Il peut s'agir de surcharges : lipidiques (stéatoses micro- ou macrovésiculaires), en fer (hémochromatoses, thalassémie), en cuivre (maladie de Wilson), en glycogène (glycogénose), en α1-antitrypsine, en fibrinogène, en lipofuscine (pigments d'usure), en porphyrines, en corps étrangers (talc, cellulose chez les toxicomanes, silice, pigments anthracosiques chez les mineurs, silicones lors des valvulopathies cardiaques)...
S. A. Wilson, neurologue britannique (1912)
→ hémochromatose génétique, thalassémies, maladie de Wilson, glycogénoses, déficits en -1-antitrypsine, stéatoses, etc.
syndrome CDG l.m. sigle angl. pour Congenital Disorders of Glycosylation
CDG syndrome
Déficit de la glycosylation des glycoprotéines avec troubles neurologiques, dysmorphie faciale, lipodystrophie, troubles cardiaques et hépatiques.
L’affection évolue en deux phases, première chez le nourrisson avec altérations morphologiques, troubles du rythme cardiaque, épanchement péricardique et insuffisance hépatique, seconde chez l’enfant et le jeune adolescent avec déformations squelettiques, retard mental, hypogonadisme, ataxie cérébelleuse, neuropathie progressive des membres inférieurs et rétinite pigmentaire. On décrit trois types, le premier avec tous les signes, le second sans hypoplasie cérébelleuse, neuropathie périphérique et inclusions lysosomiques hépatiques, le troisième avec une modification de la pigmentation cutanée. Au niveau oculaire en dehors de la rétinite pigmentaire secondaire, l’incoordination des mouvements et le strabisme sont fréquemment cités. L’affection est autosomique récessive. (type I MIM 212065, type II 212066, type III 212067).
J. Jaeken, pédiatre belge (1987)
Syn. glycosylation des glycoprotéines (déficit en), glycoprotéines déficientes en hydrates de carbone (syndrome des), Jaeken (syndrome)
[R1,Q2]
syndrome hépato-pulmonaire l.m.
hepato-pulmonary syndrome
Association d’une cirrhose hépatique et d’une insuffisance respiratoire due à des anomalies vasculaires et à un trouble de la diffusion pulmonaires.
M. Flückliger, médecin interniste allemand (1884), T.C. Kennedy et R.J. Knudson, pneumologues américains (1977) ; M.J. Krowka et D.A. Cortese, pneumologues américains (1994)
syndrome hyperkinétique de la cirrhose l.m.
hyperkinetic syndrome of cirrhosis
Augmentation du débit cardiaque secondaire à la vasodilatation périphérique observée dans la cirrhose du foie.
L'intensité du syndrome hyperkinétique est liée à la gravité de l'insuffisance hépatique. Les causes de la vasodilatation périphérique, surtout cutanée et splanchnique, sont inconnues : l'oxyde nitrique pourrait être le médiateur terminal essentiel. Des anomalies similaires sont observées en cas d'hépatite fulminante.
syndrome métabolique l.m.
metabolic syndrome
Le syndrome métabolique regroupe plusieurs anomalies métaboliques, ayant comme déterminant physiopathologique l’insulinorésistance.
Plusieurs définitions existent, mais la plus utilisée et la plus consensuelle est celle du NCEP (National Cholesterol Evaluation Program). Il associe au moins trois des cinq critères suivants :
- obésité de localisation abdominale, de type androïde (périmètre abdominal > 102 cm chez l’homme et > 88 cm chez la femme), à adapter à l’ethnie,
- glycémie à jeun ≥ 6,1 mmol/L ou diabète traité,
- hypertension artérielle (≥ 135/85 mm Hg ou traitée),
- augmentation du taux des triglycérides (≥ 1,7 mmol/L ou 150 mg/dl),
- HDL cholestérol (High Density Lipoprotein) bas (< 1 mmol/l chez l’homme et < 1,3 mmol/l chez la femme).
Il est associé à un risque accru de nombreuses affections parmi lesquelles les maladies cardiovasculaires, le diabète de type 2, la stéatose hépatique et les hépatopathies fibrosantes.
Syn. syndrome X (obsolète)
→ insulinorésistance, obésité androïde, hépatosidérose métabolique
syndrome triple H l.m.
hyperornithinemia-hyperammonemia-homocitrullinuria syndrome (triple H syndrome)
Trouble du métabolisme du cycle de l'urée.
Celui-ci se manifeste soit par l’apparition néonatale d’une léthargie, des difficultés à s'alimenter, de vomissements et d’une tachypnée, ou plus fréquemment, par une présentation au cours de la petite enfance, de l'enfance ou à l'âge adulte, avec un déficit neurocognitif chronique, une encéphalopathie aigüe et/ou un dysfonctionnement hépatique chronique.
Ce syndrome est causé par une mutation du gène SLC25A15 qui code pour un transporteur de l’ornithine (ORNT1) qui permet l’importation de l’ornithine dans la mitochondrie, indispensable au cycle de l'urée. Ce dernier s'en voit perturbé, créant ainsi une accumulation de l'ornithine, de l'ammoniac et de l'homocitrulline.
Le diagnostic repose sur le dosage de l’ammoniémie et des acides aminés plasmatiques et urinaires. L’analyse moléculaire du gène SLC25A15 confirme le diagnostic.
Le traitement consiste en un régime pauvre en protéines, avec une supplémentation en citrulline et arginine, et si nécessaire, des chélateurs de l’ammoniac.
Plus de 100 cas de triple H ont été décrits dans la littérature. Une prévalence plus élevée, de 1/1550, est retrouvée dans le Nord de la Saskatchewan, au Canada, à cause d’un effet fondateur.
V.E. Shih, neuropédiatre américain (1969), J.A. Camacho, généticien américain (1999)
Syn. syndrome hyperornithinémie - hyperammoniémie – homocitrullinurie
téloméropathies n.f.pl.
telomeropathies
Ensemble des affections congénitales liées à un raccourcissement des télomères et dues à une mutation génique.
On différencie plusieurs formes cliniques ainsi réparties :
- variété classique : la dyskératose congénitale,
- variantes sévères : le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, lié à une mutation du gène DKC1, le syndrome de Revesz lié à la mutation de TINF2
- variantes cryptiques : la fibrose pulmonaire idiopathique, survenant après 40 ans, à caractère familiale liée à la mutation des gènes TERT, TERC ou RTEL1, l’aplasie médullaire, les myélodysplasies, la leucémie myéloïde aigüe, la cirrhose hépatique dite cryptogénétique.
Le traitement par le danazol se montre efficace dans certaines téloméropathies.
Caroline Kannengiesser, généticienne française (2017) ; Danielle M. Townsley, hématologiste américaine (2016)
→ dyskératose congénitale, Hoyeraal-Hreidarsson (syndrome de), DKC1, TINF2, Revesz (syndrome de), fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, TERT, TERC, RTEL1, danazol
[Q2,F1,H1,J1,K1,G5]
Édit. 2018
test de Maclagan l.m.
thymol-test
Épreuve fonctionnelle hépatique pour le dépistage d'une dysprotéinémie habituelle au cours des hépatites.
Il consiste à ajouter à 0,05 mL de sérum 3 mL d'un réactif contenant du thymol et à mesurer la turbidité au bout de 30 minutes. La présence d'un floculat indique une augmentation des gamma-globulines, ou une diminution des albumines sériques. Les résultats sont exprimés en unités Maclagan (1 unité = 10 mg de protéines). Les taux normaux se situent entre 0 et 4 unités, alors qu'ils sont plus élevés en cas d'hépatite et de cirrhose.
N.F. Maclagan, biochimiste britannique (1944)
Syn. test de floculation au thymol, thymol-test (anglais), épreuve au thymol, réaction au thymol, test de turbidité au thymol
tests hépatiques l.m.p.
hepatic tests
Examens sanguins dont les anomalies suggèrent une maladie du foie ou des voies biliaires.
Les tests les plus courants sont la mesure des transaminases ou aminotransférases (enzymes contenus dans les hépatocytes, libérés dans le sérum par la destruction de ces cellules), les phosphatases alcalines (dont le taux s'élève en cas de cholestase) et la γ-glutamyltranspeptidase (gamma-GT dont le taux augmente en cas de cholestase et/ou en cas de destruction des hépatocytes).
Les anomalies de ces tests ne permettent pas de définir la cause de la destruction des hépatocytes et/ou de la cholestase. Les anomalies de ces tests ne sont pas spécifiques: ainsi, l'augmentation des transaminases peut être due à une affection musculaire ou à un médication, l'augmentation des phosphatases alcalines peut être due à une affection osseuse, l'augmentation de la γ-glutamyltranspeptidase peut être due à un alcoolisme en l'absence de toute lésion hépatique.
toltérodine n.m.
C’est un antagoniste compétitif spécifique des récepteurs muscariniques (M2 et M3) mais possèdante une plus grande sélectivité pour la vessie, il est utilisé dans le traitement symptomatique de l’incontinence urinaire par impériosité et/ou de la pollakiurie et de l'impériosité urinaire pouvant s'observer chez les patients souffrant d'hyperactivité vésicale.
Le métabolite 5-hydroxyméthylé est pharmacologiquement actif et intervient dans l’effet thérapeutique chez les métaboliseurs rapides.
Chez l’adulte la dose recommandée est habituellement de 4 mg par jour. Elle est de 2mg par jour chez les patients avec une insuffisance hépatique comme chez les patients ayant une insuffisance rénale dont la filtration glomérulaire est ≤30 ml/min.
Les effets secondaires sont moins importants que ceux observés avec l’oxybutine car la toltérodine cible beaucoup plus la vessie ce qui favorise une diminution des doses avec réduction concomitante des effets secondaires. Ceux-ci existent cependant : sécheresse buccale, troubles gastro-intestinaux, somnolence …
Le produit est contre-indiqué dans le glaucome à angle fermé et la myasthénie.
agents muscariniques, oxybutine
[G5]
Édit. 2017
transaldolase (déficit en) l.m.
transaldolase deficiency
Maladie rare causée par un déficit de l’enzyme transaldolase, intervenant dans la voie des pentoses-phosphates.
Le déficit en transaldolase, dû à des mutations du gène TALDO qui code cette enzyme, se traduit dans la période néonatale par des symptômes sévères : anémie, thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, fibrose hépatique progressive puis, plus tardivement, néphropathie. Sur le plan biologique, il s’accompagne d’une accumulation de polyols, en particulier d’heptoses, dans les liquides biologiques et d’une heptosurie.
→ heptose, heptosurie, transaldolase, pentoses-phosphates (voie des)
triade symptomatique de Charcot l.f.
Charcot’s symptomatic triad
1) Triade spécifique de l’angiocholite lithiasique.
Succession pendant une courte période d’une douleur biliaire (colique hépatique), de fièvre pseudo palustre et d’ictère.
2) Triade de signes évocateurs de sclérose en plaque :
nystagmus, tremblement intentionnel, parole saccadée.
J-M. Charcot, neurologue français, membre de l'Académie de médecine (1825-1893)
[L1,H1]
triglycéride-lipase n.f.
triglyceride lipase
Enzyme catalysant l'hydrolyse d'une molécule de triglycéride.
On distingue plusieurs types de triglycéride-lipases selon leur spécificité et leur localisation. La triglycéride-lipase hépatique qu'on trouve attachée aux parois des vaisseaux capillaires du foie, est capable d'hydrolyser les triglycérides des lipoprotéines mais aussi et surtout les phospholipides ; elle joue un rôle dans la captation des lipoprotéines de haute densité (HDL) par le foie. Elle est mobilisable par l'héparine comme la lipoprotéine-lipase adipeuse qui est aussi une triglycéride-lipase.
Toutes les lipases qui hydrolysent des triglycérides peuvent être considérées également comme des triglycéride-lipases : lipases digestives, lipases hormonosensibles, etc. Elles agissent sur l'acide gras situé en 1 ou en 3 du glycérol d'un glycéride.
tuberculose hépatique l.f.
hepatic tuberculosis
Infection du foie se développant en cas de tuberculose disséminée, notamment chez les immunodéprimés.
Le bacille tuberculeux provoque la formation dans le foie de lésions granulomateuses dont il est une des causes les plus fréquentes. Asymptomatique, l'infection se traduit par une hépatomégalie et une cholestase biologique qui restent modérées. Le granulome tuberculeux mis en évidence sur un prélèvement de ponction biopsie hépatique est typiquement centré par une nécrose caséeuse.
tyrosinémie de type 2 l.f.
Maladie autosomique récessive due à des mutations du gène TAT (16q22.1) codant la tyrosine aminotransférase (TAT), la tyrosinémie de type 2 se manifeste par des signes cutanés et oculaires et un retard mental dans 50 % des cas.
Erreur innée du métabolisme de la tyrosine dont moins de 150 cas ont été rapportés dans la littérature, elle est plus fréquente dans les populations arabes et méditerranéennes.
Les symptômes oculaires (rougeurs, photophobie, larmoiement excessif et douleurs) apparaissent, en général, dans la première année de la vie. Les signes oculaires comportent une opacification cornéenne avec des lésions cornéennes dendritiformes bilatérales (kératite pseudo-dendritique), une néovascularisation, une ulcération et une cicatrisation cornéennes. Les manifestations cutanées surviennent habituellement après la première année de la vie mais elles peuvent apparaître en même temps que les lésions oculaires. Les lésions cutanées sont des papules et des plaques palmaires et plantaires, hyperkératosiques, sans prurit (hyperkératose palmoplantaire)
Le diagnostic repose sur les signes cliniques et sur la détection d'un taux élevé de tyrosine, plasmatique et urinaire, et d'un taux élevé des métabolites urinaires de la tyrosine (4-hydroxy-phényl pyruvate, 4-hydroxy-phényl lactate, 4-hydroxy-phényl acétate et N-acétyl tyrosine). La mesure de l'activité TAT sur biopsie hépatique n'est généralement pas nécessaire au diagnostic. Certains patients peuvent être détectés dans le cadre de programmes de dépistage néonatal.La prise en charge consiste en un régime diététique limité en phénylalanine et en tyrosine. Le traitement des lésions cutanées peut nécessiter la prise orale de rétinoïdes. Le régime diététique permet de diminuer l'hypertyrosinémie avec un effet rapide sur les manifestations oculo-cutanées. Cependant, le degré de neuroprotection du régime n'est pas certain.
→ tyrosinémie, tyrosine, tyrosine-transaminase (déficit en)
tyrosine-transaminase (déficit en) l.f.
tyrosine transaminase deficiency
Maladie exceptionnelle avec retard intellectuel, signes cutanés (hyperkératose palmoplantaire), et signes ophtalmologiques (kératite bilatérale superficielle).
Elle débute à la naissance, avec retard psychomoteur, hépatosplénomégalie, et hyperkératose palmoplantaire parfois douloureuse. La kératite donne une photophobie très marquée, des opacités cornéennes (cristaux en aiguille) et des ulcérations dendritiques d'allure herpétique sans hypoesthésie et avec néovascularisation. On trouve également un épaississement de l'épithélium conjonctival et la cataracte a été rapportée pour un cas. Il existe trois types principaux de tyrosinémie ; le type I infantile précoce aigu donne des lésions hépatorénales, le type II donne des manifestations oculaires et cutanées (Richner-Hanhart), et le type III un léger retard mental. Le locus du gène type I déficit en fumarylacétylacétique-hydroxylase est en 15q23-q25, le locus du gène du type II, tyrosine-aminotransférase hépatique (TAT), est en 16q21.1-22.3, le locus du gène de type III, déficit en 4-hydroxyphénylpyruvate-dioxygénase est en 12q14-qter. L’affection est autosomique récessive (MIM 276600).
H. Richner, dermatologiste suisse (1938) ; E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. déficit en tyrosine-aminotransférase, dystrophie cornéenne, Richner-Hanhart (syndrome de)
tyrosinose oculocutanée l.f.
tyrosinase transaminase deficiency, oculocutaneous tyrosinaemia, palmoplantar keratoderma of Richner-Hanhart
Maladie héréditaire autosomique récessive, se manifestant par une kératodermie palmoplantaire touchant surtout les pulpes des doigts, par des anomalies oculaires à type de kératite et d'opacités cornéennes avec photophobie et par un retard mental, et due à un déficit en tyrosine-aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.
H. Richner dermatologiste suisse (1938), E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. syndrome de Richner-Hanhart
urobiline n.f.
urobilin
Dérivé tétrapyrrolique, métabolite de la bilirubine, que l'on trouve dans l'urine et les matières fécales.
L'urobiline est très peu soluble dans l'eau, soluble dans le chloroforme ou l'éthanol. Elle est de couleur jaune orangé (bande d'absorption à 500 nm). En présence d'acétate de zinc elle donne une fluorescence verte intense permettant son dosage dans l'urine. La réduction de l'urobiline par les sels ferreux conduit à l'urobilinogène, qu'on peut doser par le réactif d'Ehrlich. L'urobiline provient de l'oxydation à l'air de l'urobilinogène ce dernier résultant lui-même de la transformation des pigments biliaires par les bactéries intestinales et passant partiellement d’une part dans les fèces et d’autre part dans la circulation sanguine après absorption intestinale réalisant un cycle entéro-hépatique des pigments biliaires. Il existe un très grand nombre de formes isomères ou mésomères de l'urobiline.
Syn. urobiline IXa
→ bilirubine, urobilinogène, pigment biliaire, Ehrlich (réactif d')