transaldolase (déficit en) l.m.
transaldolase deficiency
Maladie rare causée par un déficit de l’enzyme transaldolase, intervenant dans la voie des pentoses-phosphates.
Le déficit en transaldolase, dû à des mutations du gène TALDO qui code cette enzyme, se traduit dans la période néonatale par des symptômes sévères : anémie, thrombocytopénie, hépatosplénomégalie, fibrose hépatique progressive puis, plus tardivement, néphropathie. Sur le plan biologique, il s’accompagne d’une accumulation de polyols, en particulier d’heptoses, dans les liquides biologiques et d’une heptosurie.
→ heptose, heptosurie, transaldolase, pentoses-phosphates (voie des)