syndrome microcéphalie-fente palatine l.m.
F. Halal, pédiatre généticien canadien (1983)
Syn. syndrome de Halal, microcéphalie-fente palatine-pigmentations rétiniennes
[Q2]
Édit. 2015
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
syndrome oro-facio-digital l.m.
orofaciodigital syndrome
Ensemble malformatif caractérisé par l’association de signes stomatologiques (fente labio-linguo-palatine, hamartomes linguaux, hypertrophie du frein de la langue, langue lobulée, anomalies dentaires), de signes cutanés (alopécie, grains de milium profus) et de signes osseux (syndactylies, brachydactylie).
Ils’agit d’un groupe complexe dont il existe plusieurs variantes (types I, II, III, IV, VIII) et dont la plus fréquente (type I, syndrome individualisé par Papillon-Léage et Psaume) frappe uniquement les filles et se transmet sur le mode dominant lié à l’X (locus en Xp22.2-p22.3). Une variante autosomique récessive constitue le type II ou syndrome de Mohr (1941).
Éline Papillon-Léage, J. Psaume, stomatologistes français (1954) ; O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);
Syn. syndrome de Papillon-Léage et Psaume
syndrome oto-palatodigital de type I l.m.
otopalatodigital syndrome type I
Syndrome malformatif facial caractéristique (aspect de pugiliste), surdité, fente palatine et dysplasie osseuse généralisée.
Les malformations consistent en bosses frontales très marquées, occiput saillant, retard de fermeture des fontanelles, torus supraorbitaire, racine nasale large, fente palatine accompagnée d'oligodontie. La dysplasie osseuse généralisée donne une petite taille, une luxation radiale, une hypoplasie des phalanges distales, une fusion des os du carpe, pouces et gros orteils larges, de petits ongles, une clinodactylie du 5e doigt et un hypertélorisme. La surdité est évolutive. Il existe un léger retard mental et les femmes porteuses ont une forme atténuée. Le locus du gène FLNA, codant pour la filamine A, est en Xq28. L'affection est à transmission semi-dominante, liée au sexe (MIM 311300).
H. Taybi, médecin radiologue américain (1962), B. A. Dudding, pédiatre, R. J. Gorlin, généticien et L. O. Langer Jr, médecin radiologue américains (1967)
Syn. syndrome de Taybi
syndrome POEMS l.m.
POEMS syndrome, Crow-Fukase syndrome
Sigle par les initiales de ses différentes manifestations : P pour polyneuropathie de type neuropathie symétrique sensitivomotrice et presque constante; O pour organomégalie touchant le foie, la rate, les ganglions; E pour endocrinopathie : diabète, impuissance et gynécomastie, aménorrhée; M pour "monoclonal component" (IgG souvent peu abondante, parfois IgA); S pour "skin changes" : hyperpigmentation cutanée, hypertrichose et épaississement cutané.
De nombreuses autres manifestations sont plus rarement rencontrées et les radiographies du squelette retrouvent plus d'une fois sur deux des altérations multiples. Plus de la moitié des malades ont un myélome, dont le traitement peut améliorer les signes du syndrome; la plupart des autres malades ont également une immunoglobuline monoclonale.
R.S. Crow, médecin britannique (1956) ; S. Shimpo, médecin japonais (1968)
Syn. syndrome de Crow-Fukase
syndrome rein-colobome l.m.
Syndrome héréditaire autosomique dominant apparaissant dans l’enfance, lié à une anomalie génétique entraînant une dysplasie du nerf optique et une hypo-dysplasie rénale.
Il donne en premier lieu des signes oculaires (77%) et rénaux (92%). Les anomalies oculaires se traduisent par un disque optique dysplasique large, parfois excavé, avec émergence des vaisseaux rétiniens à la périphérie du disque, communément appelée colobome du nerf optique ou anomalie de morning glory. Cornée de petit diamètre, colobome rétinien, staphylome scléral, kyste du nerf optique, microphtalmie, hypoplasie fovéal et pigmentation maculaire dysplasique peuvent être associés. Nystagmus et myopie ont aussi été rapportés. Les conséquences sont une baisse de l'acuité visuelle, une perte de la vue et un décollement de la rétine. Les malformations et/ou l'insuffisance rénale sont souvent les premiers signes, avec de petits reins malformés (hypo-dysplasie rénale). Sur le plan histologique, on note des glomérules moins nombreux mais de taille augmentée (oligoméganéphronie). On peut trouver des reins dysplasiques multikystiques ou un rein en fer à cheval. Les conséquences sont une hypertension, une protéinurie, un reflux vésico-urétéral et une insuffisance rénale qui tend à évoluer vers l'insuffisance rénale terminale. Cette insuffisance rénale peut exister en prénatal avec des reins gravement hypoplasiques et dysplasiques et un oligoamnios, entraînant la perte du foetus (séquence de Potter). Les patients peuvent atteindre l'insuffisance rénale terminale à tout âge. La perte de l'ouïe sur les hautes fréquences est décrite dans 7% des cas.
Le diagnostic différentiel se pose avec les maladies où les colobomes et les anomalies rénales ont été identifiés, comme le syndrome CHARGE et le syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale.
On a décrit 177 cas de mutations positives (dans 90 familles). Ces mutations concernent le gène PAX2 (10q24) chez 50% des patients avec une hypodysplasie rénale et des anomalies du nerf optique. Ces mêmes mutations ont été identifiées chez 9% d'individus sélectionnés présentant une hypoplasie rénale. La base génétique des cas restants est inconnue. Des cas de novo, d'expression variable, à pénétrance clinique incomplète, et le mosaïcisme gonosomique maternel et paternel complexifient la donne.
Le diagnostic prénatal ou préimplantatoire est possible quand une mutation clairement pathogène du gène Pax2 a été identifiée dans la famille.
M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
Syn. syndrome de colobome du nerf optique-néphropathie, syndrome papillo-rénal
Réf. Orphanet,M. Bower et Lisa A. Schimmenti, pédiatre et généticienne américains (2012)
→ syndrome CHARGE, syndrome de Joubert avec atteinte oculo-rénale
[A4,O6,Q2]
syndrome tricho-rhino-phalangien de type II l.m.
trichorhinophalangeal syndrome type II
Association d'un déficit intellectuel et de nombreuses anomalies incluant une peau en excès, des exostoses cartilagineuses multiples, un visage caractéristique et des épiphyses en cône au niveau des phalanges.
La sévérité et le nombre de symptômes varient d'un patient à l'autre. Les traits du visage comprennent un nez bulbeux, un philtrum large et proéminent, une lèvre supérieure fine, des oreilles décollées, des cheveux clairsemés et une petite mandibule. Il peut exister un retard de croissance, une microcéphalie, une hypotonie ou des troubles de l'audition. La présence d'exostoses (différenciant le syndrome de type 2 du type 1) concerne surtout l'extrémité des os longs, et peut provoquer des douleurs, des problèmes fonctionnels ou des déformations. Les exostoses et les épiphyses en cône apparaissent pendant les cinq premières années de vie, durant lesquelles les infections respiratoires sont fréquentes.
De prévalence inconnue, ce syndrome est transmis sur le mode autosomique dominant, bien que beaucoup de cas sont sporadiques. Il est dû à une microdélétion chromosomique de taille variable dans la région 8q23.3-q24.13 entraînant la perte d'au moins deux gènes : TRPS1 et EXT1.
Le diagnostic précoce du syndrome de Langer-Giedion est important afin de proposer un conseil génétique aux familles, d'assurer un suivi orthopédique, et de prendre en charge les problèmes de croissance, d'apprentissage et d'audition.
J.O. Langer Jr., médecin radiologue américain (1967), A. Giedion, médecin radiologue suisse (1966)
Étym. gr. thrix, trichos : cheveu ; rhinos : nez ; phalanx : bâton, phalange
Syn. syndrome de Langer-Giedion
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2006)
→ syndromes tricho-rhino-phalangien de types I et III, exostose, philtrum, épiphyse en cône
[H4,I2,J1,Q1]
Édit. 2018
Torre-Muir (syndrome de) l.m.
Muir-Torre’s syndrome, Torre's syndrome
Syndrome associant des adénomes sébacés multiples du visage et des cancers profonds, en général du tractus gastro-intestinal, d'apparition précoce dans la vie, souvent multiples mais de malignité réduite.
Les adénomes sébacés, parfois associés à des carcinomes sébacés, à des kératoacanthomes ou des carcinomes basocellulaires, peuvent précéder la découverte de la néoplasie ou n'apparaitre qu'après elle. Les cancers digestifs surviennent dans 60 p. cent des cas à un âge moyen de 44 ans ; ils sont plus fréquents dans le colon droit. Les cancers urogénitaux surviennent dans 20 p. cent des cas ; les autres cancers, du sein, des voies biliaires, sont moins fréquents.
La transmission est autosomique dominante dans près de 60 p. cent des cas. Elle est liée à une mutation des gènes hMLH1 en 3q21.3 ou hMSH2 en 2p22-p21, plus rarement MSH6 en 2p16, codants pour des protéines de réparation de l’ADN. Des mutations des mêmes gènes, responsables du mésappariement de l’ADN sont responsables du syndrome de Lynch, cancer colique héréditaire sans polypose, dont le syndrome de Torre-Muir est considéré comme une variante allélique. Dans les familles concernées, des examens réguliers de dépistage des cancers du colon et de l’endomètre sont nécessaires au moins à partir de 35 à 40 ans.
E. G. Muir, Sir, chirurgien britannique (1967) ; D. Torre, dermatologiste américain (1968)
Syn. syndrome de Muir-Torre
transsexualisme n.m.
transsexualism
« Condition d’hommes comme de femmes, sans anomalies biologiques constantes connues, qui ont le sentiment intense et pénible de ne pas être de leur sexe de naissance mais d’appartenir au sexe opposé ; les transformations corporelles qu’ils demandent en conséquence aux chirurgiens plasticiens et aux endocrinologues portent sur les signes sexuels primaires et secondaires et ont, pour les transsexuels, valeur de rectification. Aucun délire de type schizophrénique n’est détectable » (P.H. Castel).
Le transsexualisme est une « maladie » autodiagnostiquée (un ressenti), dont la thérapie est autoprescrite (forte demande d’un acte médical et chirurgical irréversible) et dont le résultat est auto-évalué (après une telle transformation l’individu perd toute liberté d’évaluation autre que d’un succès), ce qui la rend extrêmement complexe à gérer médicalement, philosophiquement, du point de vue de l’éthique médicale et du point de vue juridique ( voir sur ces développements l’excellent article de P.H. Castel in « Dictionnaire de la pensée médicale » sous la direction de D. Lecourt, PUF édit. Paris 2004).
Le transsexuel souhaite un aboutissement total de sa démarche. En France il lui faut pour cela suivre un parcours complexe auprès d’un collège d’experts agrées : psychiatre qui éliminera toute comorbidité psychiatrique du transsexualisme et endocrinologue qui seulement alors pourra entreprendre le traitement , ces deux praticiens devant assurer un suivi suffisamment prolongé (18 mois à 2 ans en moyenne) pour mettre le candidat au changement morphologique de sexe à l’épreuve de sa décision ; ce n’est qu’après cette première phase que le chirurgien pourra réaliser son intervention non sans avoir bien informé à nouveau son patient des gestes qui seront réalisés et de leur caractère définitivement irréversible. Toute proportion gardée la transformation d’un homme en femme, du moins dans sa morphologie externe, est chose relativement aisée à pratiquer. La transformation d’une femme en homme, beaucoup plus rarement demandée, est de réalisation beaucoup plus complexe en ce qui concerne les organes génitaux externes. Surtout dans ce dernier cas il arrive que le postulant transsexuel interrompe de lui-même la série des opérations chirurgicales programmées. La fonction de procréation n’est bien évidemment jamais établie.
Au terme de cette transformation morphologique plus ou moins complète ou réussie (certaines sont remarquables), le transsexuel doit demander à un tribunal de grande instance son changement de sexe et de prénom sur les registres de l’état civil. Pour cela un collège d’experts (un psychiatre, un urologue et un chirurgien généraliste) sont commis par ordonnance du juge pour attester du changement de sexe apparent du demandeur. L’expertise porte tant sur l’état psychique que sur l’examen morphologique. En fonction des réponses données dans le rapport d’experts, le juge, seul compétent en la matière, rend son ordonnance en droit.
La découverte du gène SRY (Sex-determining Region of Y chromosome) sur le bras court du chromosome Y en Yp11.31, codant pour la proteine TDF (Testis-Determining Factor) a permis de comprendre certains aspects biologiques et génétiques du transsexualisme. La mutation ou l’absence du gène SRY chez l’homme XY entraîne un développement morphologique féminin. L’activation ou la translocation du gène SRY vers le chromosome X oriente le sujet XX vers une morphologie masculine ; l’identité sexuelle ressentie restant orienté en fonction des hormones circulantes.
P.H. Castel, psychanalyste français (2003) ; M. Hirschfeld, médecin sexologue allemand (1910) ; H. Benjamin, endocrinologue et sexologue américain (1966)
Syn. syndrome de Benjamin
→ dysphorie de genre, homosexualité, uranisme, lesbianisme, saphisme, transvestisme, Benjamin (syndrome de), gène SRY
trisomie 8 l.f.
trisomy 8, Warkany’s syndrome
Aberration chromosomique avec dysmorphie craniofaciale, lésions ostéoarticulaires et retard mental, cette trisomie, presque toujours en mosaïque étant surtout observée chez les garçons (4M/1F).
Dans sa forme totale, rare, elle est létale in utéro ou dans la première année.
Dans la trisomie 8 en mosaïque (T8M) l’importance des malformations et leur localisation est fonction de la répartition du mosaïcisme : dysmorphie faciale avec des bosses frontales saillantes, la lèvre inférieure épaisse et éversée, plis palmo-plantaires profonds avec une peau épaisse. Les anomalies ostéo-articulaires sont plus ou moins sévères. Le tronc semble trop long avec des vertèbres surnuméraires et déformées et une scoliose évolutive ; il existe des anomalies thoraciques, génitales et rénales. Le retard mental peut être modéré.
Quand la trisomie concerne seulement une partie du bras long, elle résulte d'une translocation parentale avec un risque de récurrence élevé. Les malformations osseuses dominent le tableau clinique avec des malformations du thorax, du bassin et des extrémités. Le retard mental est moyen.
Quand la trisomie concerne le bras court du chromosome 8, la dysmorphie faciale est caractérisée par une microcéphalie, une grande bouche, un micrognathisme et des dysplasies osseuses graves. Le retard mental est sévère et s'accompagne de troubles du comportement.
J. Warkany, pédiatre et généticien austro-américain (1961)
Étym. gr. treis : trois ; sôma : corps
Syn. syndrome de Warkany
trisomie 13 l.f.
trisomy 13
Anomalie chromosomique liée à la présence d'un chromosome surnuméraire sur la 13e paire.
C'est une affection rapidement mortelle dans les semaines ou les mois qui suivent la naissance. Il existe des malformations multiples aussi bien au niveau de la face et du crâne (microcéphalie ou hydrocéphalie, bec-de-lièvre, anomalies oculaires) que des différents organes, avec un retard de croissance intra-utérin souvent important et des anomalies des doigts (hexadactylie). Tous ces signes en cas de découverte échographique doivent conduire au diagnostic anténatal par étude du caryotype.
La fréquence de la trisomie 13, égale dans les deux sexes, est de l'ordre de 1/10000. Elle peut être libre sans risque de récurrence ou due à une translocation parentale. Dans ce cas, le risque de récurrence est de 5%, le risque de trisomie 21 est du même ordre ; les avortements sont fréquents (20%).
Les anomalies ophtalmologiques sont constantes : on observe microphtalmie ou colobome uvéal, anophtalmie, exceptionnellement cyclopie, persistance du vitré primitif, cataracte. L'affection est rapidement fatale. Dans 80% il s'agit d'une trisomie 13 libre et dans 20% d'une mosaïque ou d'une translocation.
K. Patau, généticien américain (1960)
Syn. syndrome de Patau
trisomie libre l.f.
free trisomy
Trisomie dont le chromosome ou le segment de chromosome surnuméraire n'est pas fusionné à un autre chromosome et entraine une aneuploïdie.
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
tyrosinose oculocutanée l.f.
tyrosinase transaminase deficiency, oculocutaneous tyrosinaemia, palmoplantar keratoderma of Richner-Hanhart
Maladie héréditaire autosomique récessive, se manifestant par une kératodermie palmoplantaire touchant surtout les pulpes des doigts, par des anomalies oculaires à type de kératite et d'opacités cornéennes avec photophobie et par un retard mental, et due à un déficit en tyrosine-aminotransférase hépatique.
Le diagnostic est confirmé par l'élévation plasmatique de la tyrosine. Un régime alimentaire restreignant les apports en tyrosine et phénylalanine permet le contrôle de la maladie.
H. Richner dermatologiste suisse (1938), E. Hanhart, médecin interniste et généticien suisse (1947)
Syn. syndrome de Richner-Hanhart
Vail (syndrome de) l. m.
Vail’s syndrome
Une des formes topographiques de l’algie vasculaire de la face qui associe des douleurs du nez, de la tête, de l’œil, de l’oreille, du cou et de l’épaule.
H.Vail, médecin américain (1932)
Syn. syndrome de Weil, névralgie du nerf vidien, névralgie vasculaire de la face
[H1, K4]
Édit. 2019
syndrome de verrouillage l.m.
locked-in syndrome
Syn. syndrome de déefférentation motrice
→ syndrome de déefférentation motrice
[H1]
Édit. 2019
vol sous-clavier (syndrome du) l.m.
subclavian steal syndrome
Syn. syndrome de la sous-clavière voleuse
→ détournement sous-clavier (syndrome de)
Waardenburg-Klein (syndrome de) l.m.
Waardenburg's syndrome type 3, WS3
Syndrome associant un piébaldisme, avec sa mèche blanche frontale, une ataxie, des anomalies osseuses, un retard psychomoteur, une dysmorphie faciale avec déplacement latéral des canthus internes et coalescence des sourcils, une hétérochromie irienne et une surdité de perception.
Les anomalies osseuses prédominent aux membres supérieurs : hypoplasie musculo-squelettique, syndactylies, synostose des os du carpe, rétraction en flexion. Cette arthromyodysplasie est également liée à une neurocristopathie avec un défaut de différentiation du tissu mésenchymateux. L'étude ultrastructurale montre une absence de mélanocytes.
Transmis sur le mode autosomique dominant avec pénétrance variable, il en existe plusieurs types à cause d'une hétérogénéité génétique : une mutation ou une délétion chromosomique en 2q35, (même locus que pour WS1).
P. Waardenburg, ophtalmologue et généticien néerlandais (1951), D. Klein, ophtalmologue et généticien suisse (1947) ; A. Tietze, chirurgien allemand (1921)
Syn. Syndrome de Waardenburg de type 3
→ Waardenburg (syndrome de), piébaldisme, Tietz (syndrome de)
Waardenburg-Shah (syndrome de) l.m.
Waardenburg-Shah’s syndrome, WS4
Neurocristopathie rare associant une maladie de Hirschprung aux symptômes du syndrome de Waardenburg : mèche de cheveux blancs, sourcils et cils blancs, blanchiment précoce des cheveux, iris hétérochromique ou très bleu, surdité neurosensorielle uni ou bilatérale ; il n’y a pas de dystopie canthale interne.
L’aganglionose colique responsable du mégacolon de Hirschprung est liée à un défaut de migration et de différentiation, à partir de la crête neurale, des cellules qui interviennent dans la formation des plexus entériques. L’affection est autosomique récessive (MIM 277580) est due à une mutation du gène du récepteur de l’endothéline 3 (EDNR3) en 13q22 ou de son ligand EDN3 en 20q13.1. Une atteinte du gène SOX10 en 22q13, d’hérédité dominante serait responsable d’une atteinte neurologique.
P.J. Waardenburg, ophtalmologue et généticien néerlandais (1951), K.N. Shah, pédiatre indien (1981) ; H. Hirschprung, pédiatre danois (1888)
Syn. Syndrome de Waardenburg de type 4
→ Waardenburg (syndrome de), neurocristopathie, Hirschprung (maladie de)
xanthoma disseminatum l.m.
xanthoma disseminatum
Syndrome rare, survenant à tout âge, mais surtout chez l'enfant et l'adulte jeune, prédominant dans le sexe masculin, caractérisé par une xanthomatose cutanéomuqueuse prédominant aux plis de flexion, un diabète insipide (inconstant) et un bilan lipidique normal.
L'évolution est en principe bénigne lorsqu'il n'y a pas d'atteinte prédominante des muqueuses buccales et des voies aériennes supérieures. Des associations à des gammapathies monoclonales ont été observées.
H. Montgomery, dermatologue américain (1938)
Syn. syndrome de Montgomery et Osterberg, xanthomatose cutanéomuqueuse
[J1]
Beckwith-Wiedemann (syndrome de) l.m.
Beckwith Wiedemann’s syndrome
Gigantisme avec buphtalmie, macroglossie et omphalocèle, qui apparaissent dès la naissance, en même temps que les troubles de la respiration et de la déglutition.
Les viscères sont augmentés de volume ainsi que les organes génitaux externes. Il peut exister une hypoglycémie au cours des premiers jours de la vie. Plus tard, apparaît un retard mental. Une tumeur (carcinome surrénalien, néphroblastome) se développe dans 10% des cas.
Le syndrome ressemble fortement à celui de G. Pellizi (1910) ou macrogénistosomie, secondaire à une altération des centres mamillo-tubériens ou à une tumeur surrénale (enfants hercules).
L’affection est autosomique dominante (MIM 130650).Plusieurs gènes participent à l’expression de ce syndrome : CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1.
J. B. Beckwith, anatomopathologiste américain (1963) ; H. R. Wiedemann, pédiatre allemand (1964) ; G. B. Pellizzi, neurologue italien (1910)
Syn. syndrome de Wiedemann-Beckwith, néphroblastome, Pellizi (syndrome de)
→ néphroblastome, macrogénistosomie, buphtalmie, macroglossie, omphalocèle, Pellizi (syndrome de), CDKN1C, H19, IGF2, KCNQ1OT1
[O1,P2,P3,H4,M2,F2]
Édit. 2018
Abruzzo-Erickson (syndrome d') l.m.
Abruzzo-Erickson’s syndrome
Syndrome très rare (prévalence 1/1 000 000) héréditaire récessif lié à l’X, caractérisé par l'association d'une fente palatine, d'un colobome, d'un hypospadias, d'oreilles larges et proéminentes avec surdité, d'une petite taille et d'une synostose radio-ulnaire.
Le locus responsable a été cartographié en Xq21.1.
Il a été décrit dans une seule famille incluant 4 patients atteints (deux frères, leur mère et un oncle paternel). L'expressivité était variable au sein de cette famille. Un espace interdigital élargi entre l'index et le médius, ainsi qu'une synostose radio-cubitale, ont été rapportés chez plusieurs membres de la famille. Les frères avaient une taille inférieure au 5ème percentile à l'âge de 19 et 16 ans respectivement. Il n'y avait pas de retard mental. Parce qu'aucun des patients n'avait d'atrésie choanale, parce que les 2 frères avaient un hypospadias coronal sans autre anomalie génitale, et parce que la mère avait des oreilles larges, une face plate, un écartement anormal entre l'index et le médius, ainsi qu'une rugosité anormale du palais, l'association malformative a été décrite comme « CHARGE-like ». La mutation c.593-5T>A dans le gène TBX22, touchant le site accepteur d'épissage de l'exon 4 ségrège au sein de cette famille, perturbant l’épissage de l’ARN du gène.
M. A. Abruzzo, généticien et R. P. Erickson, pédiatre américains (1977)
Syn. syndrome de fente palatine-colobome-surdité, syndrome CHARGE-like lié au sexe
Réf. Orphanet (2005)
→ syndrome CHARGE, colobome, hypospadia, synostose radio-ulnaire proximale
[A4,I2,M2,O6,P1,Q2,Q3]
Édit. 2016
syndrome des ecchymoses douloureuses l.m.
painful bruising syndrome, auto-erythrocyte sensitization, psychogenic purpura
Syndrome rare observé chez des femmes d'âge moyen, caractérisé par la survenue sur les membres, surtout inférieurs, de phénomènes douloureux violents, spontanés, qui précèdent de quelques heures l'apparition d'ecchymoses de plusieurs centimètres de diamètre, siège de douleurs intolérables à la palpation ; ces symptômes réapparaissent ensuite par poussées, selon la même séquence pendant parfois plusieurs années; l'état général reste bien conservé sans signe objectif.
Les examens biologiques sont normaux et les biopsies cutanées ne montrent que des signes inflammatoires sans particularité.
Dans la majorité des cas, ce syndrome survient chez des femmes porteuses de troubles psychiques et ayant subi de nombreuses interventions chirurgicales. Dans certains cas, une sensibilisation auto-érythrocytaire a pu être mise en évidence chez des femmes qui réagissaient à leurs propres hématies, parfois à des injections d'ADN d'hémoglobine ou de membranes d’hématies. L'étiologie précise est inconnue et le traitement repose sur la psychothérapie dont les résultats sont inconstants.
Certaines études sur les stigmatisés évoquent ce syndrome.
F. H. Gardner, hématologiste et L. K. Diamond, pédiatre américains (1955)
Étym. gr. ek : hors de ; chumos : suc
Syn. Gardner-Diamond (syndrome de)
→ ecchymose, purpura psychogénique, Gardner-Diamond (syndrome de)
[A3,K4]
Édit. 2019
trisomie 9p n.f.
Affection malformative congénitale due à une duplication partielle du bras court (trisomie partielle) du chromosome 9.
Elle est caractérisée par un retard mental, une microcéphalie, une brachycéphalie, un nez bulbeux, des oreilles basses et dysplasiques, des commissures labiales inversées, une fente labio-palatine, un retard de croissance osseuse, des malformations cardiaques, des anomalies du squelette, une brachydactylie, une clinodactylie, une hypoplasie unguéale.
Il s’y ajoute des manifestations oculaires: cataracte, atrophie optique, enophtalmie, hypertélorisme, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, entropion et strabisme.
Marie-Odile Réthoré, généticienne française (1970) : O. Roche, médecin français (2004)
Syn. syndrome de Rethoré, duplication 9p, trisomie du bras court du chromosome 9
Réf. 1 - M-O. Rethoré, « Sur quatre cas de trisomie pour le bras court du chromosome 9. Individualisation d’une nouvelle entité morbide » - Annales de génétique, 1970 ; 13, S.217
2 – O. Roche, Orphanet, mars 2004
[A4,O6,Q1,Q2]
crosse aortique(syndrome de la) l.m.
aortic arch syndrome
Caractérisé anatomiquement par l’oblitération des grosses branches de la crosse aortique (carotides et subclavières) et cliniquement par :
1° des signes d’ischémie musculaire des membres supérieurs et de la face
2° des signes d’ischémie encéphalique transitoires dans le territoire vertébro-basilaire (vertiges, diplopie, céphalée ; v.subclavière voleuse, syndrome de la et insuffisance vertébro-basiliaire) ou dans le territoire carotidien (hémi-ou monoparésie, aphasie), ou durables (ramollissement cérébral) ;
3° des signes oculaires (baisse de la vision, hémianopsie) par ischémie encéphalique ou rétinienne. Il existe souvent, en outre une atteinte artérielle athéromateuse diffuse.
Ce syndrome peut être réalisé par des maladies inflammatoires (maladie de Takayasu, artérite temporale, panaortite idiopathique) ou non inflammatoires (anévrismes ou dissection aortique, affections congénitales telles que l’élastorrhexie systématisée) et enfin par l’athérome.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell-Otzet, chirurgien vasculaire espagnol (1944) ; R. S. Ross, médecin interniste et V. A. McKusick, membre de l'Académie de médecine, médecin interniste et généticien américains (1953)
Syn. syndrome de l’arc aortique, syndrome des troncs supra-aortiques.
→ Takayasu (artérite de), Horton (maladie de), panaortite, anévrisme de l'aorte, dissection aortique, Ehlers-Danlos (syndrome d')
[K1,K4]
syndrome de cholestase-rétinopathie pigmentaire-fente palatine l.m.
Syndrome héréditaire d’apparition néonatale caractérisé par une association malformative rare (prévalence La fente faciale peut être de sévérité variable, la rétinopathie pigmentaire se présente comme tachetée (en pattes de chat), la cholestase, objectivée par un ictère modéré et fluctuant, est probablement due à une obstruction des voies biliaires, mais cela n'a pu être démontré que dans un cas. L'hydronéphrose peut avoir divers mécanismes : reflux vésico-urétéral, ectopie ou sténose de l'uretère. L'obstruction intestinale est liée à une malrotation ou à un diaphragme sur le grêle. Le développement mental est normal ou modérément retardé, le retard de croissance à la naissance est constant.
Il a été décrit au total dans 4 cas (2 enfants non apparentés en Australie, un en Belgique et un au Japon). Tous les cas décrits étaient sporadiques et il n'y a pas d'élément pour évoquer ou non une étiologie génétique.
W. Hardikar, pédiatre australien (1992)
Syn. syndrome de Hardikar
Réf. Orphanet (2004)
[A4,O6,Q2]