déficit métabolique en vitamine B12 l.m.
vitamin B12 metabolic defect
→ vitamine B12,acidurie méthylmalonique avec homocystinurie
déficits immunitaires combinés sévères liés à l'X (syndrome de) l.m.
X-linked severe combined immunodeficiencies
La forme la plus courante de ces déficits qui représentent 50 à 60% des DICS correspond à des mutations du gène codant la chaîne commune gc (CD132) des récepteurs d’IL-2, IL-4, IL-7, IL-9 et IL-15.
Ces malades ont une absence de lymphocytes T et NK matures et une lymphocytose B. Le déficit T est en grande partie consécutif à l’absence de récepteurs fonctionnels de l’IL-7, tandis que le déficit en cellules NK est dû à l’absence de signal induit par l’IL-15. Différents variants phénotypiques de ce syndrome ont été décrits : absence de cellules B, déficit partiel avec présence de lymphocytes T oligoclonaux, ou mutations de gc exprimées sur les cellules B mais non sur les cellules T.
Le déficit en Janus kinases (Jak-3) est un DICS transmis sur le mode autosomique récessif, induisant un phénotype très proche du déficit en chaines gc puisque cette chaine transmet un signal cellulaire en activant Jak-3.
déficit immunitaire humoral l.m.
humoral immune deficiency
Déficit de l'immunité humorale dont il existe différentes variétés.
Ce sont :
1) l'a-γ-globulinémie globale liée au sexe ;
2) les variantes associées à un thymome ou un déficit en hormone de croissance ;
3) les hypo-γ-globulinémies sélectives dont la plus fréquente est le déficit en immunoglobulines A ;
4) l'hypo-γ-globulinémie commune à expression variable, variété la plus fréquente de ces déficits.
déficit multiple tardif en carboxylase l.f.
multiple carboxylase deficiency late onset
Maladie pédiatrique à manifestations neurocutanées avec ataxie, convulsions, hypotonie, atrichie, surdité neurosensorielle et atrophie optique.
Carence ou anomalie héréditaire du métabolisme intracellulaire de la biotine avec déficit multiple en carboxylase. Débute en général après le 3ème mois et peut comporter un coma avec acidose lactique et cétose, ou une encéphalopathie variable. On peut ajouter aux signes principaux, dermatite faciale (périoculaire), urticaire, rashs, érythèmes, cheveux rares, hypotrichie, atrichie. On trouve également une hyperamoniémie et un retard mental. Le diagnostic en prénatal est possible. Au niveau des yeux, il peut exister, en plus de l'atrophie optique, une kératoconjonctivite, une blépharite, des ulcères de cornée; et une myopie avec altération progressive de l'épithélium pigmenté rétinien (Taitz L.S. et coll 1983)). Autre affection très proche, également autosomique récessive, le déficit multiple en carboxylases où on trouve dès la naissance coma, hypotonie, convulsions et syndrome de Leigh ainsi que les éruptions cutanées vésiculobulleuses et périorificielles et la kératoconjonctivite (MIM 253270). Le diagnostic, pour la forme tardive, est fait par dosage du déficit en biotinidase sérique. Le traitement à vie par la biotine est efficace. L’affection est autosomique récessive (MIM 253260).
B. Wolf, pédiatre et généticien américain (1983) ; L. S. Taitz, pédiatre britannique (1983)
Syn. déficit en biotinidase
déficit ventilatoire restrictif l.m.
restrictive ventilatory disease
Déficit fonctionnel caractérisé par une diminution des volumes pulmonaires (CV,VR, CPT).
L'importance du déficit restrictif est calculée sur le pourcentage de diminution de la CPT par rapport à sa valeur théorique. En cas de trouble restrictif et selon l'étiologie, on pourra observer aussi une diminution de la compliance, des anomalies des gaz du sang.
déficit vestibulaire l.m.
vestibular deficit
Diminution de la fonction vestibulaire mise en évidence par les épreuves vestibulaires.
défiguration n.f.
disfiguration
défilé n.m.
defile
Passage des organes : vaisseaux, nerfs et autres, dans un endroit étroit ou rétréci, plus ou moins long, situé entre un os et un tissu fibreux, un ligament ou une aponévrose, ou situé dans un tissu inextensible.
Le rétrécissement du défilé provoque la compression et l’arrêt de fonctionnement des organes qui y passent
défilé cervico-axillaire (syndrome du) l.m.
cervico-axillary defile (syndrome of)
→ défilé costoclaviculaire (syndrome du)
défilé cervicothoracique l.m.
cervivothoracic passage
Jonction anatomique des régions cervicale basse et thoracique haute.
→ ouverture supérieure du thorax
défilé cervicothoracobrachial l.m.
cervical thoracic brachial outlet
Jonction anatomique entre le cou, le thorax et le membre supérieur constitué de trois régions successives : le défilé interscalénique, le défilé costoclaviculaire et le défilé coracopectoral.
→ défilé interscalénique, défilé costoclaviculaire, le défilé coracopectoral
[A1]
défilé coracopectoral l.m.
Espace supérieur de l’aisselle compris entre en avant le processus coracoïde qui donne insertion aux muscles petit pectoral, coraco-brachial et au chef court du muscle biceps brachial, en dedans à la 2ième côte et en dehors au tendon commun du muscle coraco-biceps.
Ce défilé fait suite au défilé costoclaviculaire et livre passage à la totalité des éléments constitutifs du paquet vasculonerveux axillaire.
[A1]
défilé costoclaviculaire l.m.
Espace de la région sub-claviculaire compris entre la face inférieure de la clavicule et le muscle subclavier en avant, la face supérieure de la 1ère côte en bas et, en arrière, le muscle scalène antérieur qui sépare la veine subclavière de l’artère subclavière et plus à distance du fascia endothoracique et du dôme pleural.
Ce défilé communique en haut et en arrière avec le défilé interscalénique et livre passage au plexus brachial et à l’artère subclavière. En bas et en avant du muscle scalène antérieur passe la veine subclavière. Il communique en aval avec l’aisselle par le défilé coracopectoral.
[A1]
défilé costoclaviculaire (syndrome du) l.m.
thoracic outlet syndrome
Ensemble de troubles provoqués par l’irritation ou la compression des racines inférieures du plexus brachial et des vaisseaux sous-claviers par un obstacle anatomique qui peut être une côte cervicale surnuméraire, une bride fibreuse, une insertion basse anormale du muscle scalène antérieur, une hypertrophie de son tendon.
Les troubles consistent en douleurs et paresthésies (territoire C8 et D1), fatigabilité, crises vasomotrices de la main ou de l’avant-bras à prédominance nocturne, tous troubles aggravés par l’élévation du bras et le port de charges lourdes. L’indication d’une intervention chirurgicale d’élargissement de ce défilé ne se pose que devant son caractère très pénible et sa résistance au traitement médical.
Syn. syndrome du défilé cervico-axillaire
→ côte cervicale (syndrome de la)
défilé costoscalénique (syndrome du) l.m.
scalenus syndrome
Effets rares et discutés d'un étirement ou d'une compression du plexus brachial dans le défilé formé par l'insertion des muscles scalènes sur la première côte, et emprunté par l'artère, la veine sous-clavière et les nerfs du plexus brachial.
La structure de ce défilé peut être modifiée surtout par une côte cervicale surnuméraire, une apophysomégalie transverse de C7, des tractus fibreux joignant l'apophyse transverse de C7 à la première côte, ou une insertion anormale du scalène antérieur.
Les troubles neurologiques observés sont variables : paresthésies douloureuses du bord cubital de l'avant-bras et de la main, cédant lors de l'élévation du bras ; hypoesthésie dans le territoire de DI et parfois sur l'annulaire ; déficit moteur et amyotrophie pouvant atteindre aussi bien les éminences thénar (médian) qu'hypothénar (cubital) ; douleur provoquée à la pression de la loge latérocervicale.
Les signes vasculaires sont plus fréquents : fourmillements, sudation, pâleur et refroidissement de la main ; syndrome de Raynaud ; diminution du pouls radial.
Même aidé par des investigations complémentaires (vitesse de conduction nerveuse, potentiels évoqués somesthésiques, angiographie dynamique), le diagnostic peut rester difficile. Il permet de poser les indications d'une éventuelle intervention correctrice des anomalies de structure en cause
H. C. Naffziger, neurochirurgien américain (1938)
Syn. syndrome de H. Naffziger, de la côte cervicale, du défilé costoclaviculaire, du défilé des scalènes, du scalène antérieur, de la traversée thoracobrachiale
défilé des scalènes (syndrome du) l.m.
scalenus defile syndrome
défilé (image de) l.f.
narrowing
défilé interscalénique l.m.
Espace de la région supraclaviculaire, triangulaire à base inférieure qui sépare le muscle scalène antérieur du muscle scalène moyen et qui repose sur la face supérieure de la 1ère côte (gouttière de l’artère subclavière).
Il fait communiquer la base du cou avec le défilé costoclaviculaire et livre passage en haut au plexus brachial, en bas à l’artère subclavière.
[A1]
défilé sésamoïdo-capito-métatarsien l.m.
sésamoïdo-capito-métatarsien defile
défilé thoracobrachial l.m.
thoracic outlet passage
Jonction anatomique entre le thorax et le membre supérieur constitué de trois régions successives : le défilé interscalénique, le défilé costoclaviculaire et le défilé thoracopectoral.
défilé thoracobrachial (syndrome du) l.m.
thoracic outlet syndrome
→ défilé costoclaviculaire (syndrome du)
définition (en imagerie) l.f.
Definition (in imaging)
Qualité d'un support d'information mesuré en nombre d'éléments significatifs.
Par extension, qualité de l'information codée sur ce support exprimée en nombre d'informations élémentaires, au maximum égale à celle de son support.
P. ex., la définition d'un écran s'exprime en nombre de points par ligne et en nombre de lignes (640 x 480 pour le standard informatique VGA). Par extension, une image codée sur cet écran qui utiliserait tous les points de l'écran aura une définition de 307 200 pixels (640 x 480).
déflagration n.f.
deflagration
Combustion active avec flammes, explosion et fracas, qui se propage de proche en proche, à partir du point d'amorce, à l'intérieur du mélange combustible par conduction de la chaleur.
La vitesse de propagation va de quelques mm/s à plusieurs dm/s.
Si un mélange gazeux inflammable est propulsé avec une vitesse supérieure à celle de la déflagration, la flamme ne peut se propager en amont du point d'amorce : elle reste stationnaire à ce niveau (par ex. bec Bunsen). Par contre si le mélange inflammable est immobile ou s'écoule lentement, la déflagration se propage dans tous les sens. En anesthésie (par ex. mélange éther/oxygène) la déflagration peut même se propager jusque dans les bronches et produire une détonation avec rupture de la trachée au niveau de la carène. De la même façon, une explosion peut se produire après nettoyage à l'alcool d'une couveuse (déclenchement par l'étincelle du thermostat) : le bébé est alors gravement brûlé.
Étym. lat. deflagratio : déverbal de deflagro (de : préfixe marquant l'accomplissement ; flagro : brûler) : combustion complète, déflagration
→ détonation, explosion, flamme, ignition (point d'), inflammabilité
défléchi, adj.
hyperextended
Qui est l'objet d'une déflexion, p.ex. la tête fœtale lorsqu'elle est inclinée, plus ou moins fortement, en arrière contre le dos.
Étym. lat. deflectare : fléchir
déflexion de la tête fœtale l.f.
fetal head hyperextension
Attitude de la tête fœtale associant une extension de la tête sur le tronc à une hyperextension ou une hyperlordose du rachis cervical.
Dans la présentation du sommet, la déflexion n'est qu'un mouvement de restitution qui se fait à la fin de la période d'expulsion, la nuque prenant appui sur le bord inférieur de la symphyse pubienne. Il existe en outre des déflexions primitives de la tête fœtale au détroit supérieur. Selon le degré de déflexion, on distingue des présentations du bregma (déflexion au tiers), du front (déflexion aux deux tiers) et de la face (déflexion complète). Dans la présentation du siège, la déflexion de la tête est un élément défavorable pour l'accouchement par les voies naturelles.
Étym. lat. deflectare : fléchir