Darier-Ferrand (dermatofibrosarcome de) l.m.
dermatofibrosarcoma protuberans
S’étendant le long des travées conjonctives du tissu adipeux sous-cutané, il est omposé de cellules fusiformes et uniformes, formant des faisceaux courts à disposition tourbillonnante ou storiforme, mal limité.
Tumeur superficielle de faible grade (tumeur « intermédiaire » dans la classification OMS de référence), à potentiel agressif local, elle survient le plus souvent chez l’adulte d’âge moyen, au niveau du dos et de la racine des membres, sous la forme d’une plaque ou d’une masse uni- ou pluri-nodulaire.
Le dermatofibrosarcome est associé (90% des cas) à une translocation équilibrée t(17 ;22)(q22 ;q13) (fusion des gènes COL1A1 et PDGFB1), en majorité sous la forme de chromosomes surnuméraires en anneaux ou de dérivés linéaires, plus rarement à des translocations t (2 ;17) ou t (9 ;22). L’activation autocrine résultant de la transformation de la protéine de fusion est responsable du développement tumoral.
L’agressivité se manifeste par des récidives locales qui peuvent être itératives d’où la nécessité d’une exérèse large (latéralement et en profondeur). Les métastases sont très rares, survenant après des récidives multiples ou d’une transformation fibrosarcomateuse.
Les formes localement évoluées non résecables ou métastatiques peuvent bénéficier d’un traitement ciblé par inhibiteurs des thyrosine-kinases.
J. Darier, membre de l'Académie de médecine et M. Ferrand, dermatologistes français (1924)
Syn. dermatofibrome progressif et récidivant, tumeur de Darier et Ferrand, dermatofibrosarcoma protuberans, fibrome envahissant, fibrosarcome cutané
Sigle angl. DTSP
→ fibrosarcome, inhibiteur de la thyrosine-kinase, COL1A1 gene
[F2]
Édit. 2019
desmine n.f.
desmin
Protéine constitutive du cytosquelette des cellules musculaires, dont le diamètre est intermédiaire entre celui des filaments d'actine et celui de la myosine, soit environ 12 nm.
Étym. gr. desmos : lien
desmocalmine n.f.
desmocalmin
Protéine présente dans les desmosomes, jouant un rôle dans les liaisons intercellulaires, associée à des cadhérines et des caténines cytoplasmiques.
desmocolline n.f.
desmocollin
Protéine présente dans les desmosomes, de la famille des cadhérines, jouant un rôle dans les liaisons intercellulaires, associée à des caténines cytoplasmiques.
Abrév. Dsc
desmoplakine n.f.
desmoplakin
Protéine membranaire non glycosylée présente dans les plaques des cellules endothéliales de tout le système vasculaire, qui aurait la propriété de se lier aux filaments intermédiaires de cytokératine.
La desmoplakine est associée à la cadhérine par l’intermédiaire de la plakoglobine dans une structure appelée syndesmos ou complexus adhentes. La desmoplakine peut interagir avec la vimentine du cytosquelette.
desmosine n.f.
desmosine
Acide aminé tétra-acide et tétra-aminé qu'on trouve parmi les produits d'hydrolyse de l'élastine et qui est cause de la réticulation de cette protéine des tissus conjonctifs.
La desmosine se forme par condensation de trois molécules d'allysine et d'une molécule de lysine, donnant naissance à un cycle pyridinium portant quatre résidus d'acides aminés.
Étym. gr. desmos : lien
desmoyokine n.f.
desmoyokin
Protéine présente dans les desmosomes, jouant un rôle dans les liaisons intercellulaires, associée à des cadhérines et des caténines cytoplasmiques.
désoxyribose n.m.
deoxyribose
Pentose dérivant du ribose par la réduction d'une fonction alcool portée par le carbone 2.
Le désoxyribose est un constituant de l’acide désoxyribonucléique (ADN)
Sa biosynthèse s'effectue sur un ribonucléoside-diphosphate par des réductases spécifiques comportant une thiorédoxine, protéine riche en thiols et portant du sulfure de fer.
Syn. ribodésose (désuet)
→ acide désoxyribonucléique, ADN
désubiquitinase n.f.
deubiquitinase
Enzyme protéasique agissant sur une protéine qui porte une ou plusieurs ubiquitines, et qui permet le détachement de ces copules d'ubiquitination.
désubiquitination n.f.
deubiquitination
Hydrolyse par un enzyme de la liaison isopeptidique entre l’ubiquitine et la protéine acceptrice ; cet enzyme présent dans les cellules est une thiol-protéase isopeptidase.
diacylglycérol n.m.
diacylglycerol
Composé lipidique dans lequel le glycérol est estérifié par deux acides aliphatiques.
Des diacylglycérols synthétisés dans les membranes cellulaires par l'action de phospholipases C sur des phospholipides jouent le rôle de second messager pour l'activation de protéine-kinases C.
Abrév. DAG
diglycéride n.m.
diglyceride
Lipide neutre, dans lequel une molécule de glycérol est estérifiée par deux acides gras.
On distingue trois isomères selon que la fonction alcool qui reste libre est portée par le carbone 1, 2 ou 3 (stéréospécifiquement numéroté).
Les diglycérides ne sont présents dans l'organisme humain qu'en quantité faible par rapport aux triglycérides, dont ils représentent des métabolites soit au cours de leur hydrolyse par une lipase, soit au cours de leur biosynthèse à partir des acides phosphatidiques. Au niveau des membranes cellulaires ils constituent des métabolites messagers provenant de l'action de phospholipases C sur des phosphatidylinositol-diphosphates et exerçant un effet activateur de protéine-kinases C. Dans le sang des insectes, les diglycérides sont la forme principale de transport des acides gras.
Syn. diacylglycérol
diphtamide n.m.
diphtamide
Acide aminé dérivé de l'histidine qui est présent dans la chaîne peptidique de la protéine ribosomique EF-2, facteur d'élongation nécessaire à la biosynthèse des protéines.
[Cet acide aminé,de formule 2,3,carboxyamido,3,(triméthylammonio)propylhistidine,est le site d'une ADP,ribosylation possible sous l'effet de la toxine diphtérique,qui inhibe la synthèse des protéines.]
DKC1 gene , sigle angl. pour dyskerin pseudouridine synthase 1
Gène situé sur le locus chromosomique Xq28, codant la dyskérine, protéine impliquée dans le maintien de la structure des télomères ; ceux-ci protègent les chromosomes contre un accolement anormal ou une dégradation précoce.
Plus de quarante variétés de mutations sont identifiées dans la dyskératose congénitale
Syn. CBF5, CBF5 homolog, cbf5p homolog, DKC, DKC1_HUMAN, dyskeratosis congenita 1, dyskerin, dyskerin, FLJ97620, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 1, H/ACA ribonucleoprotein complex subunit 4 isoform 2
→ téloméropathies, dyskératose congénitale, Hoyeraal-Hreidarsson (syndrome de), dyskérine
[Q1,Q2,H1,J1)]
Édit. 2018
DMD gene sigle angl. pour dystrophin
Gène localisé en Xp21.2 qui détermine la production de la dystrophine, protéine localisée dans les muscles squelettiques et du cœur et qui est présente en petites quantités dans les cellules cérébrales.
Les mutations de ce gene sont à l’origine de la cardiomyopathie familiale dilatée , de la dystrophie musculairede Duchenne et Becker.
Syn. BMD DMD_HUMAN dystrophin (muscular dystrophy, Duchenne and Becker types)
→ cardiomyopathie familiale dilatée, Becker (dystrophie musculaire pseudohypertrophique de)
dolichol-phosphate-mannose l.m.
Forme pospohrylée du dolichol portant un résidu de mannose
Le dolichol-phosphate-mannose est le substrat utilisé par les enzymes appelées protein-O-mannosyl-transférases (POMT) pour transférer un résidu de mannose sur une protéine.
→ dolichol, protein-O-mannosyl-transferase
domaine modifiant la chromatine l.m.
chromatin organization modifier domain, chromodomain
Domaine d’une protéine nucléaire qui, en modulant la structure de la chromatine, modifie localement l’expression de certains gènes.
Syn. chromodomaine
[C3, Q1]
Édit. 2019
domaine protéique l.m.
protein domain
Partie d’une protéine ayant une séquence, une structure et une fonction singulières.
[C1, C3]
Édit. 2019
domaine RING l.m.
RING domain
Domaine protéique possédant une structure analogue à la protéine RING caractérisée chez Arabinopsis thaliana,
Chez l’Homme, de nombreuses ubiquitine ligases contiennent des domaines RING
→ RING gene, ubiquitine ligase
dosage radio-immunologique l.m.
radioimmunassay
Épreuve biologique permettant la mesure quantitative d'une protéine au moyen d'anticorps marqué.
Rosalyn Yalow, physicienne américaine, prix Nobel de médecine en 1977
[B1]
Édit. 2020
Dravet (syndrome de) l.m.
Dravet’s syndrome, severe myoclonic epilepsy of infancy
Syndrome épileptique rare (prévalence probablement sous-estimée de 1 sur 20 000 à 1 sur 40 000 naissances) et grave, d’origine génétique autosomique dominante, survenant dans la première année (le plus souvent vers l’âge de 5 mois), chez des enfants préalablement en bonne santé, se manifestant par des crises fébriles, généralisées ou unilatérales, cloniques, fréquentes, prolongées et pharmaco-résistantes, avec perte de connaissance, puis au cours de l'évolution par des accès myocloniques et des crises partielles.
Les crises d’épilepsie sont variables d’un enfant à l’autre, de par leur nature, mais aussi de par leur sévérité, leur fréquence et leur durée. Certains n’auront que des crises tonico-cloniques et myocloniques (crises généralisées ou crises unilatérales), d’autres auront beaucoup d’absences. Les crises surviennent toutes les 6 à 8 semaines environ. Elles peuvent devenir subintrantes, caractérisant l’état de mal épileptique, complication la plus grave qui peut endommager le cerveau alors mal oxygéné et entraîner des séquelles ; l’état de mal épileptique doit faire l’objet d’une prise en charge thérapeutique d’urgence.
Une manifestation particulière est l’absence atypique au cours de laquelle la conscience est perturbée: l’enfant semble « ahuri », confus, a des gestes bizarres, appelés automatismes ; il marmonne des mots incompréhensibles, mâchonne, se frotte les mains, arrange ses vêtements, se déplace (automatisme de déambulation) ; après quelques minutes, souvent fatigué et un peu perdu, l’enfant ne conserve aucun souvenir de ce qui s’est passé.
Ce syndrome entraîne un retard de développement généralement évident après l’âge de deux ans. Les enfants ont des difficultés de langage, une mauvaise coordination des mouvements et des troubles du comportement.
Le syndrome de Dravet est une maladie sévère qui entraîne un décès prématuré dans 15 % des cas environ ; les causes de décès sont la plupart du temps liées à un état de mal épileptique, à une infection ou à un accident dû à une crise (chute par exemple), voire à une mort subite.
À l'EEG des pointes-ondes et polypointes-ondes généralisées sont souvent provoquées par la stimulation lumineuse intermittente. La tomodensitomètrie et l’imagerie par résonance magnétique du cerveau sont utilisés pour mettre en évidence des lésions qui peuvent être consécutives à des crises prolongées ou à une chute ayant entraîné un choc crânien.
Dans près de huit cas sur dix il est dû à la mutation ou la délétion du gène SCN1A, localisé sur le chromosome 2. Ce gène contient le code qui donne les instructions pour fabriquer une protéine, la sous-unité alpha du canal sodium voltage-dépendant, nécessaire au bon fonctionnement du cerveau. Le mauvais fonctionnement de ce canal ou son absence conduisent à des perturbations de la transmission de l’influx nerveux à l’origine de l’épilepsie et du retard de développement. Un test génétique peut être réalisé.
Charlotte Dravet, médecin français
Réf : Orphanet - I. An, O. Dulac, M. Baulac, D. Mathon - mars 2014
Edit. 2017
Syn. épilepsie myoclonique sévère du nourrisson, EMSN, SD, crises partielles migrantes malignes du nourrisson
→ SCN1A gène, PCDH19 gène, CHD2 gène, KCNT1 gène
[H1,Q2]
DREAM acr. angl. pour Downstream Regulatory Element Antagonistic modulator
Protéine qui réprime la synthèse de l‘ARNm de la prodynorphine et agit ainsi comme modulateur de la douleur.
dynamine n.f.
dynamin
Protéine cytoplasmique enzymatique facilitant la formation des vésicules à partir de la membrane plasmique lors de l’endocytose.
Lors de l’endocytose, les molécules de dynamine sont capables de se polymériser sous forme d’hélices après liaison au guanosine triphosphate, permettant le détachement des vésicules. Il existe deux types principaux de vésicules, les unes recouvertes de cavéoline, les autres de clarthrine , ces dernières requérant des molécules de dynamine pour l’endocytose.
Étym. gr. dunamis : force
→ clarthrine, cavéoline, endocytose
[C1]
Édit. 2017
DYNC2H1 gene acr. angl. pour Dynein, Cytoplasmic 2, Heavy Chain 1
Gène, situé sur le locus chromosomique 11q22.3, encodant pour une protéine de transport rétrograde intraflagellaire dont la fonction est primordiale pour la biogenèse ciliaire
Une mutation de ce gène est responsable de certaines variétés de la dysplasie thoracique asphyxiante.
→ dysplasie thoracique asphyxiante
dysferline n.f.
dysferlin
Protéine sarcomérique dont le gène est porté par le chromosome 2 et dont une mutation est associée à une dystrophie musculaire distale type Miyoshi et à une dystrophie des ceintures (LGMD2B).
K. Miyoshi, médecin interniste japonais (1986)
Étym. DYSF symbole du gène mutant pour un défaut de fertilité de Caernorhabditis elegans, gène fer-1
[I2,Q2]
Édit. 2018