hémiconvulsion-hémiplégie-épilepsie l.f.
hemiconvulsion-hemiplegia-epilepsy syndrome
Syndrome épileptique comportant une crise convulsive inaugurale, unilatérale, prolongée, ou un état de mal convulsif unilatéral, survenant dans la première enfance, suivi d'une hémiplégie transitoire ou définitive.
Dans 40 à 60% des cas, après un intervalle libre de deux à six ans, à la faveur des lésions constituées lors des crises inaugurales, apparition de crises partielles motrices ou végétatives, évoquant une épilepsie du lobe temporal, et/ou de crises généralisées. Ce syndrome est devenu rare depuis une meilleure prise en charge thérapeutique des convulsions fébriles de l'enfant.
Syn. syndrome HHE
[H1]
hémolytique et urémique (syndrome) l.m.
hemolytic uremic syndrome (HUS)
Variété de micro-angiopathie thrombotique dans laquelle l'atteinte rénale est prédominante.
L’insuffisance rénale s’associe à une hémolyse mécanique et à une coagulation intravasculaire disséminée. Les formes du nourrisson et de l'enfant sont les plus souvent secondaires à une toxi-infection alimentaire due à Escherichia coli. Les formes de l'adulte sont secondaires à des affections variées, notamment dans le cadre du postpartum ou d'un cancer. En cas d'oligoanurie prolongée, le recours aux méthodes d'épuration extrarénale est justifié. L'insuffisance rénale est le plus souvent réversible.
Symb. SHU
→ hémolyse, microangiopathie thrombotique, insuffisance rénale aigüe, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de)
[M1]
hémorragie cérébrale intraventriculaire du nouveau-né l.f.
intra-ventricular cerebral hemorrhage of the new-born
Forme clinique intraventriculaire de l’hémorragie cérébrale du nouveau-né, due à la grande prématurité ou à l’anoxie du perpartum.
Sa traduction clinique est bruyante, particulièrement chez le prématuré : malaise brutal, apnée, accès de cyanose réitérés, convulsions, mouvements anormaux, etc..
Le diagnostic est établi par l’échographie transfontanellaire ou la scanographie qui montrent l’hémorragie intraventriculaire et précisent en outre l’atteinte éventuelle du parenchyme
cérébral.
Le risque augmente si la tendance hémorragique du tout nouveau-né n’est pas corrigée par une administration efficace de vitamine K1. Il est aggravé par l’hypothermie, la dyspnée (par ex. d’un pneumothorax) ou si l’enfant est soumis à des manœuvres agressives (abords vasculaires douloureux, intubation). Quand il s’agit d’une hémorragie peu importante localisée aux seuls ventricules, le pronostic n’est pas toujours mauvais mais, en revanche, l’avenir est sombre si le parenchyme cérébral est touché, surtout des deux côtés.
Le meilleur traitement est préventif, en évitant les naissances prématurées ou traumatisantes, les gestes agressifs et douloureux, en respectant une stricte discipline d’asepsie, en conduisant la ventilation mécanique avec un régime de pression le plus faible possible.
Étym. gr. haïma : sang ; rhêgnumi : je jaillis
Syn. hémorragie ventriculaire du nouveau-né
[O1]
hépatite A l.f.
hepatitis A
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l'infection par le virus de l'hépatite A (VHA) qui est à l'origine d'hépatites aigües ou plus rarement, prolongées.
Le virus est transmis par voie féco-orale (aliments et boissons souillés). Elle sévit dans le monde selon un gradient nord sud, les pays du nord étant plus épargnés que ceux du sud.. La période d’incubation est de 14 à 28 jours. A la phase symptomatique, elle se manifeste par une perte d’appétit, une diarrhée, souvent un ictère. Les manifestations cliniques sont plus marquées lorsque la maladie atteint l’adulte où elle peut revêtir une forme fulminante. Chez l’enfant de moins de 6 ans elle est souvent asymptomatique. Elle guérit habituellement au bout de 4 à 6 semaines, généralement suivie d'une immunité durable.
Les formes prolongées (15 %) des cas sont marquées par des rechutes. Le risque d’hépatite fulminante est de l’ordre de 1 % des cas, touchant le plus souvent les sujets de plus de 50 ans. Elle n’évolue jamais vers la chronicité. Le diagnostic est posé sur la présence des anticorps anti-VHA de type IgM. La positivité des anticorps anti VHA de type IgG témoigne d’un contact ancien avec le virus A et d’une immunité ou d’une vaccination. La prévention est possible par la vaccination.
→ virus des hépatites, vaccination contre l'hépatite A, hépatite fulminante
[L1,D3]
hépatite auto-immune l.f.
autoimmune hepatitis
Ensemble des manifestations hépatiques associées à la présence d’auto-anticorps spécifiques d’organites mais sans réelle spécificité d’organes, observées avec deux pics de fréquence chez l’enfant et chez l’adulte (principalement, la femme) après 40 ans.
La symptomatologie va de l’hépatite aigüe à l’hépatite chronique avec ou sans cirrhose. Dans 25 % des cas le mode de révélation est aigü, pouvant même être de type fulminant. L’hépatite chronique est le mode de révélation le plus fréquent. Ce peut être aussi un bilan systématique en l’absence de tout symptôme.
La conjonction d’une hypertransaminasémie, d’une hypergammaglobulinémie polyclonale, de signes histologiques d’hépatite chronique (nécrose, inflammation, fibrose) et d’autoanticorps justifient l’institution précoce de traitements immunosuppresseurs associant corticothérapie et azathioprine.
On distingue les hépatites chroniques auto-immunes de type I avec anticorps anti-muscle lisse de spécificité anti-actine, souvent associés à des facteurs antinucléaires et les hépatites auto-immunes de type II avec anticorps dirigés contre les microsomes de rein et de foie (antiLKM1ou anticorps anti-CYP 2 D6).
Les autoanticorps sont détectés par immunofluorescence indirecte sur coupes de foie/rein/estomac de rat. En cas de positivité, leur présence doit être confirmée par d’autres techniques (Elisa, western blot..) possibles grâce à l’identification de cibles antigéniques reconnues par ces anticorps.
Dans un tiers des cas, les hépatites chroniques auto-immunes s’accompagnent de manifestations extra-hépatiques (articulaires, syndrome sec, dysthyroïdie, etc.).
hépatite E l.f.
hepatitis E
Atteinte inflammatoire du parenchyme hépatique liée à l'infection par le virus de l'hépatite E (VHE).
Sa transmission a lieu par voie féco-orale (eau et aliments souillés) ; il est responsable d’hépatites aigües sans évolution vers la chronicité en l’absence de déficit immunitaire. Des formes asymptomatiques semblent fréquentes chez l’enfant. Cette hépatite est particulièrement sévère chez la femme enceinte ou en cas d’association avec une hépatite A.
L'endémie virale E concerne principalement les pays d'Asie et d'Afrique du Nord expliquant que les cas européens soient principalement observés chez des voyageurs de retour de zone d'endémie. Des cas autochtones ont cependant été décrits dans les pays industrialisés chez des patients n’ayant jamais voyagé en zone d’endémie.
Le diagnostic repose sur l'exposition géographique, l'hypertransaminasémie associée à la présence d'anticorps anti-VHE de l'immunité acquise contre le virus.
Le VHE expose à des risques d'hépatite fulminante, principalement chez les femmes enceintes au 3ème trimestre de la grossesse, chez lesquelles un voyage en zone d'endémie sera déconseillé en l'absence de prophylaxie passive ou active.
La surinfection par le VHE en cas de cirrhose (ou fibrose évoluée) est un facteur aggravant de la décompensation hépatique. Une évolution vers la chronicité est possible lorsque l’hépatite E survient sur un terrain immunodéprimé (transplanté d’organe, maladies hématologiques, SIDA).
Il n’existe pas de vaccin contre l’hépatite E.
→ hépatite fulminante, virus des hépatites, virus de l'hépatite E
[L1,D3]
Édit. 2015
hépatoblastome n.m.
hépatoblastoma
Tumeur hépatique maligne de l’enfant , caractérisée par le développement anarchique des cellules hépatiques embryonnaires, conduisant rapidement à la mort en l’absence de traitement.
Étym. gr.hêpar : foie, blastos : germe
[O1,F2]
hérédité dominante l.f.
dominant inheritance
Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents et dont l'expression phénotypique domine les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleu : on dit que les gènes « yeux marron" »dominent les gènes « yeux bleu ».
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
hérédité récessive autosomique l.f.
recessive autosomal inheritance
Ensemble des caractères ou des gènes transmis par les parents, et dont l'expression phénotypique est dominée par les autres caractères.
P. ex., si les gènes des yeux marron sont transmis par un des deux parents, l'enfant aura les yeux marron même si l'autre parent a les yeux bleus : on dit que les gènes « yeux bleus » sont récessifs. Ils ne peuvent s'exprimer que s'ils sont à l'état homozygote, chacun des deux parents ayant transmis les gènes « yeux bleus ».
Étym. lat. heres : héritier
[Q1]
hernie des coupoles l.f.
congenital diaphragmatic hernia
Hernie résultant d'un défaut de développement de la coupole diaphragmatique : l'orifice de dimension variable est de siège postérolatéral (orifice de Bochdalek), les cavités pleurale et péritonéale communiquent et il n'y a pas de sac herniaire.
Les viscères abdominaux viennent emplir la cavité pleurale et le poumon reste collabé. Les malformations associées sont fréquentes aggravant le pronostic vital. Selon la date d'arrêt du développement du diaphragme, la taille de l'orifice est plus ou moins grande. Les hernies observées siègent dans 80% des cas à gauche, le foie jouant un rôle de bouchon au moins temporaire à droite.
Le tableau clinique est souvent celui d'une mort à la naissance ; sinon, c'est un tableau de détresse respiratoire associant dyspnée, cyanose, ventre creux, poitrine bombante et déviation des bruits du cœur.
Le traitement repose sur la réanimation. La survie s'observe dans près de 50% des cas. L'état pulmonaire commande le pronostic de l'affection à la naissance, poumon rétracté, atélectasique, hypoplasique.
Il est des hernies congénitales postérolatérales qui parfois se révèlent chez l'enfant, voire chez l'adulte.
V. Bochdalek, anatomiste tchèque (1801-1883)
Étym. lat. hernia : hernie
→ hernie, Bochdalek (hernie du foramen de),atélectasie
[ K1, O1, Q2]
Édit. 2018
hernie rétrocostoxiphoïdienne l.f.
Morgagni’s hernia
Hernie antérieure qui se fait entre les insertions antérieures du diaphragme à la face postérieure du plastron sternocostal.
L'orifice siège le plus souvent à droite. Il existe un sac péritonéal qui se développe dans le médiastin antéro-inférieur. L'origine congénitale de la hernie est certaine chez le nourrisson et le jeune enfant. Chez l'adulte l'orifice herniaire paraît comme un agrandissement d'une petite déhiscence entre les faisceaux antérieurs. La hernie siège le plus souvent à droite (6 à 7 fois sur 10), elle est médiane ou bilatérale dans les autres cas. Dans le sac herniaire s'engage le grand épiploon entraînant le côlon transverse, plus rarement le lobe gauche du foie, l'estomac, et même de l’intestin grêle.
Le traitement est chirurgical par voie abdominale.
G. Morgagni, anatomopathologiste italien (1682-1771)
Étym. lat. hernia : hernie
Syn. hernie de Morgagni
→ hernie
[L2]
herniographie n.f.
herniography
Radiographie du canal péritonéo-vaginal avec injection d’un produit de contraste hydro-soluble dans la cavité péritonéale.
Cet examen peut être utile chez l’enfant présentant une hernie inguinale.
J. C. Ducharme, chirurgien pédiatrique canadien (1967)
[B2, L2]
Édit. 2018
herpès néonatal l.m.
neonatal herpes, herpes neonatorum
Herpès grave du nouveau-né contracté lors du passage de celui-ci dans la filière génitale infectée par le Simplexvirus HSV 2, réalisant un tableau de méningoencéphalite, d’hépatite, ou d’herpès cutanéo-muqueux évoluant vers la mort.
Cet herpès néonatal, très rare, peut être prévenu en pratiquant une césarienne en cas d'herpès clinique de la mère et en faisant dans les situations à risque, des cultures virales de prélèvements effectués au niveau du col et chez l'enfant, afin d'instituer précocement un traitement antiviral. L'Aciclovir IV n'empêche pas toujours la survenue de séquelles neurologiques et, malgré celui-ci, le taux de mortalité dépasse les 30%.
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
→ herpès génital, herpès, Simplexvirus
[D3,O1]
Herpesvirus humain 8 l.m.
Human herpesvirus 8
Virus à ADN du genre Rhadinovirus (famille des Herpesviridae, sous-famille des Gammaherpesvirinae), à tropisme neuroectodermique.
On connait quatre sous-types de ce virus. Actuellement considéré comme l’agent étiologique de toutes les formes de la maladie de Kaposi (classique, endémique, post-transplant et épidémique ou associé au VIH), de la maladie de Castleman multicentrique, principalement chez des patients infectés par le VIH, ainsi que de lymphomes B, surtout chez des patients atteints de sida. La transmission de ce virus se fait surtout par voie sexuelle mais une transmission horizontale entre enfants et verticale de la mère à l'enfant semble possible. Son identification relève de la biologie moléculaire
Étym. gr. herpes : dartre, de herpô : ramper
Sigle : HHV-8
→ Herpesviridae, Kaposi (maladie de), Castleman (pseudotumeur de), Rhadinovirus
[D1]
Heyman (opérations de) l.f.p.
Heyman’s procedures
1° Technique opératoire de correction du métatarsus varus de l’enfant par capsulotomies des articulations de l’interligne tarsométatarsien de Lisfranc.
2° Technique de remodelage du col du fémur exagérément saillant dans les séquelles de l’épiphysiolyse fémorale supérieure.
C. H Heyman, chirurgien pédiatrique américain (1958)
→ metatarsus adductus, épiphysiolyse fémorale supérieure
[I2]
Édit. 2015
hidradénite eccrine neutrophilique l.f.
neutrophilic eccrine hidradenitis
Dermatose rare, caractérisée histologiquement par la présence d'une infiltration de polynucléaires dans le derme, plus particulièrement autour des glandes et des canaux sudoraux eccrines qui sont parfois nécrosés, se présentant cliniquement comme des plaques infiltrées et érythémateuses, plus rarement sous forme de papules ou de papulopustules localisées surtout du visage.
Il s'agit donc d'un tableau proche de celui du syndrome de Sweet mais avec tropisme périsudoral. Cette éruption survient électivement chez des malades atteints de leucémie aiguë myéloblastique et notamment après chimiothérapie. Récemment ont été décrites des formes plantaires "bénignes" de l'enfant sans aucune association avec une hémopathie. L'évolution est habituellement bénigne mais peut comporter des récidives. Des formes isolées ou même précédant des leucémies ont été rapportées.
T. J. Harrist, dermatopathologiste amériiciain (1982) ; R. D. Sweet, dermatologiste britannique (1964)
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande
→ dermatose neutrophilique, dermatose aigüe fébrile neutrophilique de Sweet, leucémie aigüe myéloblastique (définition et critères)
[P2]
hidradénite palmoplantaire idiopathique récidivante l.f.
idiopathic recurrent palmoplantar hidradenitis
Dermatose uni- ou bilatérale marquée par l’apparition brusque, accompagnée de fièvre, chez un enfant en bonne santé, sur les plantes et plus rarement les paumes de nodules érythémateux douloureux qui disparaissent spontanément en une à trois semaines, mais récidivent souvent.
Cette affection uni- ou bilatérale, d’origine inconnue, correspond histologiquement à une accumulation de polynucléaires neutrophiles autour des pelotons sudoripares.
Étym. gr. hidros : sueur ; adên : glande
Syn. hidradénite plantaire, urticaire plantaire traumatique
[P2]
Hirschsprung (maladie de) l.f.
Hirschsprung’s disease
Affection congénitale due à une dyskinésie segmentaire rectale ou sigmoïdienne par agénésie localisée des plexus de Meissner et d'Auerbach, déterminant une dilatation parfois monstrueuse du côlon susjacent.
Le tableau clinique est très variable depuis l’occlusion néonatale jusqu'à la difficulté d’évacuation. La distension abdominale est toujours importante. Le segment aganglionnaire est de longueur variable : tantôt court, rectosigmoïdien, le plus fréquent, tantôt long rectocolique, pouvant même déborder sur le grèle. Entre la partie dilatée, histologiquement normale, et la partie distale se trouve un segment intermédiaire en forme d’entonnoir où les plexus sont rares. Il n’y a pas de forme suspendue segmentaire. Sur le plan diagnostic chez le nouveau-né et l'enfant, l'absence du réflexe rectoanal inhibiteur est, sauf difficulté technique, pathognomonique de la maladie. À l'exception des formes ultracourtes de la maladie, la compliance rectale chez ces enfants est significativement plus basse que dans la population normale. Chez la personne âgée, constipée chronique, un réflexe inhibiteur faible ou absent peut être mis en évidence et ceci en l'absence d'aganglionose.
La fréquence est de 1 sur 5000 naissances. Les formes sporadiques sont les plus fréquentes (85%) avec une majorité de garçons ; les formes familiales, plus rares et parfois étendues, se voient surtout chez les filles et seraient de transmission autosomique dominante, multigénique (loci sur le bras long du chromosome 10 et sur le chromosome 13). Il existe de nombreux gènes de susceptibilité. La maladie est due à un défaut de migration ou de maturation des neuroblastes provenant de la crête neurale et devant former les plexus intrinsèques intestinaux ; elle entre dans le cadre des neurocristopathies.
A côté des formes isolées, il existe de nombreux syndromes comportant une maladie de Hirschprung tels que les syndromes de Dandy-Walker, Riley-Day, Waardenburg-Shah ou la trisomie 21 entre autres.
H. Hirschsprung, pédiatre danois (1888) ; W. D. Dandy, neurochirurgien américain (1914) ; A. E. Walker, neurochirurgien américain (1942) ; C. M. Riley, R. L. Day, pédiatres américains (1949) ; P. Waardenburg, ophtalmologiste et généticien néerlandais ; K. N. Shah, pédiatre indien (1981)
→ Meissner (plexus de), mégacôlon congénital, neurocristopathie, Dandy-Walker (syndrome de), Riley-Day (syndrome de), Waardenburg-Shah (syndrome de), trisomie 21
[Q2,L1]
Édit. 2015
histidinurie n.f.
histidinuria
Présence ou quantité d'histidine dans l'urine.
Normalement, la teneur des urines de 24 h en histidine est en moyenne de 290 mg chez l'homme, 170 mg chez la femme et 100 mg chez l'enfant. Elle augmente au cours de la grossesse. En pathologie, l'histidinurie est élevée spécifiquement au cours d'une affection congénitale par absence d'histidase.
[C1,Q2]
histiocytose X n.f.
Langerhans’cell histiocytosis
Maladie de système de définition histologique, caractérisée par des lésions granulomateuses mono ou pluritissulaires, comportant des cellules mononuclées dendritiques ayant les caractéristiques des cellules de Langerhans et une proportion variable de polynucléaires éosinophiles, de lymphocytes, de plasmocytes et de cellules géantes.
Elle comprend classiquement trois syndromes cliniques décrits d’abord séparément : la maladie de Letterer-Siwe, forme diffuse touchant le jeune enfant, le syndrome de Hand-Schüller-Christian, forme multifocale chronique et le granulome éosinophile des os. Il existe en réalité des formes de passage d’un type à l’autre et des formes monoviscérales, en particulier pulmonaires, hépatiques, spléniques et cutanées. L’étiologie de l’histiocytose X ou langerhansienne reste actuellement inconnue.
L. Lichtenstein, anatomopathologiste américain (1953)
Étym. gr. histion : tissu ; kutos : cellule
Syn. histiocytose langerhansienne
→ histiocytose langerhansienne, BRAF gene
[N3,F1]
Édit. 2015
Hoffa (signe de) l.m.
Craquements perçus par la palpation de la hanche pendant les mouvements passifs de la cuisse sur le tronc marquant l’existence d’une luxation de la hanche d’un jeune enfant.
A. Hoffa, chirurgien orthopédiste allemand (1859-1907)
[I1]
Édit. 2015
Hoffbrand (anémie pernicieuse juvénile) de type I l.f.
juvenile megaloblastic anaemia type I
Anémie mégaloblastique, constituée chez l’enfant au cours des deux premières années, due à l’absence de facteur intrinsèque, sans atteinte gastrique.
C’est une maladie congénitale sans anticorps anti-facteur intrinsèque.
A. V. Hoffbrand, hématologiste britannique (1971) ; Olga Imerslund, pédiatre norvégienne (1959) ; R. G. Gräsbeck, biochimiste finlandais (1959)
→ Imerlund-Gräsbeck (syndrome d')
[F1]
Édit. 2015
hormone de croissance l.f.(GH) ]
growth hormone (GH), human Growth Hormone (hGH)
Hormone polypeptidique antéhypophysaire intervenant dans la croissance.
Constituée de 188 aminoacides, elle est produite par les cellules somatotropes (éosinophiles) de l’antéhypohyse, sous l’influence de neurohormones hypothalamiques : rôle stimulant de la GH-RH (somatolibérine) ou inhibiteur du SRIH (somatostatine). Sa sécrétion est pulsatile, avec des pics que déclenchent notamment l’accroissement de l’aminoacidémie postprandiale et les phases de sommeil paradoxal. Elle intervient par l’intermédiaire d’un facteur de croissance produit par le foie : la somatomédine C ou IGF1 (Insulin like Growth Factor de type 1). C’est la principale hormone intervenant dans la croissance staturale. Mais son action persistante chez l’adulte, est importante aussi dans l’anabolisme protéique, la régulation des équilibres glycémiques, lipidiques, phosphocalcique. Elle est produite en excès dans les adénomes somatotropes responsable chez l’enfant de rares cas de gigantisme, et chez l’adulte de l’acromégalie.
La GH est utilisable en thérapeutique pédiatrique ou d’adultes, dans les situations de déficit hormonal dûment documenté sous forme d’hormone de synthèse (les hormones extractives antérieurement utilisées ont été à l’origine de cas de maladie de Creutzfeld-Jakob liés à la contamination par des prions).
C. H. Li, biochimiste américain (1965)
Syn. hormone somatotrope, somathormone
→ somatotropine, hormone de libération de l'hormone de croissance, somatolibérine, somatostatine, somatomédine
[O1,O4]
Édit. 2015
hormones mâles l.f.p.
androgen
Hormones responsables de l'apparition et du maintien des caractères sexuels mâles primaires et secondaires.
Chimiquement dérivés de l'androstane, les androgènes sont principalement sécrétés sous forme de testostérone et d’andostènedione par les cellules de Leydig du testicule, soumis au contrôle stimulant de la LH hypophysaire. En réponse à la même stimuline, de faibles quantités d’hormones mâles sont également produites par la thèque interne de l’ovaire. Enfin sous le contrôle de l’ACTH antéhypophysaire, la zone réticulée des corticosurrénales sécrète la déhydroépiandrostérone surtout sous forme de sulfate, précurseur d’androgènes et aussi d’œstrogènes.
Les hormones mâles sous l’influence de l’aromatase, constituent des précurseurs d’œstrogènes. Ils sont métabolisés par le foie et éliminés dans les urines sous forme de 17 -cétostéroïdes.
La principale hormone mâle est la testostérone. Grâce à la 5alpha-réductase, la testostérone s’active en dihydrotestostérone qui exprime une action puissamment virilisante au niveau de ses récepteurs spécifiques. Les hormones mâles possèdent aussi un effet anabolisant évident sur l’os, et le muscle (où la testostérone est directement active). Elles modifient la répartition des graisses qui affectent une topographie androïde. Elles contribuent au risque athéromateux. Les hormones mâles favorisent la croissance osseuse, mais aussi à fortes doses la maturation des cartilages de croissance, d’où le risque de petite taille définitive en cas de puberté précoce, ou d’administration intempestive chez l’enfant et l’adolescent. Dans le sexe féminin, les hormones mâles favorise l’hirsutisme et le virilisme pilaire, et à fortes doses la virilisation.
Étym. gr. hormaô : j'excite
Syn. hormone androgène
→ androstane, aromatase, 5-alpha-réductase
[O4]
hôtel maternel l.m.
hotel for single mothers
Institution hébergeant des mères qui vivent seules avec leur enfant âgé de trois mois à trois ans.