Urbach et Wiethe (lipoïdoprotéinose d') l.f.
hyalinosis cutis et mucosae, Urbach-Wiethe’s disease
Maladie héréditaire rare, à transmission autosomique récessive (MIM 247100), due au dépôt dans la peau, les muqueuses et certains organes, d'une substance hyaline et caractérisée par une atteinte cutanée faite de papules ou de petits nodules du visage, du cuir chevelu avec alopécie, des faces d'extension des membres, par une atteinte du larynx avec enrouement très précoce, et par une atteinte neurologique consistant en crises convulsives et calcifications intracrâniennes.
Il s’agit d’une lipidoprotéinose avec surcharge lysosomique, et lésions infiltrantes du palais et des muqueuses. On peut observer un chapelet de nodules hyalins sur le bord des cils puis une perte des cils (blépharose monoliforme), une conjonctivite et des dépôts sur la cornée et l'angle iridocornéen (glaucome chronique), des pseudodruses au fond d'œil (d'histologie identique aux papules). On trouve également des calcifications intracrâniennes dans 70% des cas avec parfois des troubles neuropsychiques et des épilepsies.
E. Urbach, dermatologue et allergologue autrichien et C. Wiethe (1924), otorhinolaryngologiste autrichien (1929)
Syn. hyalinose cutanéomuqueuse, lipoïdoprotéinose, lipoglycoprotéinose, maladie d'Urbach-Wiethe
→ lipoïdoprotéinose palpébrale
urolipase n.f.
urolipase
Enzyme urinaire catalysant l'hydrolyse de triglycérides.
Il est possible qu'il s'agisse d'une forme de passage dans l'urine de la lipase sanguine d'origine pancréatique.
vitamine antirachitique l.f.
Composé liposoluble qui doit être apporté par l'alimentation à l'Homme enfant ou adulte
Syn. vitamine D
vitamine K2 n.f
Mélange de dérivés lipidiques de la méthyl-2-naphtoquinone (ménaquinones), présents dans les tissus animaux (en particulier le foie), mais aussi synthétisés par les bactéries de la flore intestinale chez l’Homme
La vitamine K2 est nécessaire aux réactions de carboxylation, en particulier celle de l’acide glutamique pour former l’acide gamma-carboxyglutamique dans les protéines.
vitamines liposolubles l.f.p.
Vitamines alimentaires solubles dans les lipides : ce sont les vitamines A (antixérophtalmique), D (antirachitique), E (de reproduction) et K (antihémorragique)
→ vitamine, vitamine A, vitamine D, vitamine E et la vitamine K
Vogt-Sjögren (maladie de) l.f.
Batten-Spielmeyer-Vogt-Sjögren’s disease
Maladie humaine neurodégénérative, héréditaire, autosomale récessive, caractérisée par une perte de vision progressive et des troubles des fonctions motrices et cognitives conduisant à une évolution fatale prématurée.
Des mutations du gène CLN3 qui codent une proteine hydrophobe, transmembranaire, localisée au niveau de microdomaines glycoprotéiques des lysosomes, des endosomes, des synaptosomes et des membranes cellulaires, seraient responsables de cette affection. Les fonctions de ce gène au niveau cellulaires sont discutées : régulation du ph, transport de l’arginine, échanges membranIres et apoptose.
F. Batten, neurologue britannique (1865-1918), H. Vogt, neurologue allemand (1905), W. Spielmeyer, neuropathologiste allemand (1879-1935), K. G. T. Sjögren, psychiatre suédois (1931)
Syn. juvenile ceroid-lipofuscinose
→ Batten-Mayou-Spielmeyer-Vogt (maladie de)
Watanabe (lapin de) l.m.
Watanabe’s heritable hyperlipidemic (WHHL) rabbit
Souche de lapins, obtenue par sélection, caractérisée par une hypercholestérolémie spontanée, due à un déficit héréditaire partiel (forme hétérozygote) ou complet (forme homozygote) du récepteur des lipoprotéines de basse densité.
Chez les homozygotes, la concentration du cholestérol plasmatique se situe entre 6,5 et 9,5 g (16,8 et 24,6 mmol) par litre, et consiste à 90% en cholestérol lié aux LDL ; des lésions artérielles d'athérome spontané apparaissent dès les premiers mois de la vie, accompagnées de xanthomes cutanés. Les lapins de Watanabe ont le même défaut génétique que les humains atteints de xanthomatose hypercholestérolémique familiale (type IIa de la classification de Fredrickson), et sont souvent utilisés dans la recherche expérimentale sur l'athérosclérose.
Y. Watanabe, pharmacologue japonais, sélectionneur de la souche de lapin (1975) ; D. S. Fredrickson, biologiste moléculaire américain (1965)
→ hyperlipoprotéinémie de type II
Willi-Prader-Labarth (syndrome de) l.m.
Willi-Prader-Labarth’s syndrome
A. Prader, pédiatre endocrinologue, H. Willi, pédiatre et A. Labhart, médecin interniste suisses (1956)
→ Prader-Willi-Labarth (syndrome de)
Wolman (maladie de) l.f.
Wolman’s disease
Erreur congénitale du métabolisme des lipides due à un déficit d'activité de la lipase acide lysosomique avec accumulation progressive de triglycérides et d'esters du cholestérol dans les lysosomes, qui se transmet sur le mode autosomique récessif.
Les premiers signes apparaissent dans les premiers jours ou semaines de vie : vomissements, diarrhée avec cachexie rapide, hépatomégalie et souvent splénomégalie. Le diagnostic est orienté par la présence de lymphocytes vacuolés dans le sang, de cellules spumeuses dans la moelle osseuse et par la découverte radiologique de surrénales trop volumineuses présentant des calcifications. Il est confirmé par la mise en évidence du déficit enzymatique au niveau du foie, des leucocytes et des fibroblastes en culture. A l’examen de l’œil, la macula est d’un rouge cerise comme dans la maladie de Niemann-Pick. L'évolution se fait vers le décès au cours de la première année de vie. Un diagnostic anténatal est possible.
Il s'agit d'un déficit en lipase acide lysosomique (LIPA) dont le locus est en 10q23.3 ; de nombreuses mutations sont connues et le gène a été isolé et séquencé en 1991. L’affection est autosomique récessive (MIM 278000).
M. Wolman, neuropathologiste israélien (1961) ; A. Niemann, pédiatre (1914), L. Pick, anatomopathologiste allemands (1926)
Syn. déficit en lipase acide lysosomique
xanthomatose cutanéomuqueuse de Montgomery et Osterberg l.f.
Xanthomatoses à bilan lipidique normal
H. Montomery et A. E. Osterberg, dermatologiste et biochimiste amércains (1938)
[J1]
xanthome normolipémique l.m.
normolipemic xanthoma
Variété de xanthome dans laquelle aucune anomalie lipidique plasmatique n'est observée.
Ces xanthomes tendent à être regroupés au sein des histiocytoses. Le xanthoma disseminatum, le xanthogranulome juvénile, le xanthome papuleux de Winkelmann sont des xanthomes normoli
éthanolamine n.f.
Aminoalcool, présent en très faible quantité à l'état libre dans les tissus animaux et végétaux, mais en quantité importante sous forme combinée dans les phosphatidyléthanolamines, phospholipides universellement répandus dans les cellules animales, v
gétales et parfois bactériennes.
Elle peut être biosynthétisée dans l'organisme animal par décarboxylation de la phosphatidylsérine. Par méthylation, elle conduit à la choline sous forme de phosphatidylcholine. Sa dégradation catabolique peut être totale, passant par l'aldéhyde glycolique et l'acide glyoxylique.
Présente dans de nombreux produits industriels, dont les huiles de coupe, sous la forme de mono-di- ou tri-éthanolamine elle est un irritante et sensibilisante.
phosphatidyléthanolamine
Syn. colamine
[C1]
Édit. 2018
abêtalipoprotéinémie l.f.
abetalipoproteinemia, Bassen-Kornzweig's disease
Affection autosomique récessive, rare, de l'enfant, par absence de bêta-lipoprotéines dans le plasma sanguin, observée principalement dans la population juive ashkénaze, responsable de retards psychomoteurs associés à des troubles de la croissance et à une polyneuropathie démyélinisante.
Apparaissent dès les premiers mois de la vie des troubles intestinaux avec intolérance aux lipides alimentaires, stéatorrhée, et une hypovitaminose A et E. Surtout à partir de la première décennie, surviennent des signes neurologiques d'évolution progressive, initialement marqués par une aréflexie ostéotendineuse, puis par une neuropathie ataxiante proprioceptive. Il existe une rétinite pigmentaire. Les signes neurologiques sont liés à une déficience en vitamine E liposoluble. D'autres signes plus inconstants ou tardifs peuvent être associés.
En biologie, la concentration de cholestérol est basse et les triglycérides presque indétectables. Le défaut de biosynthèse des lipoprotéines de très basse densité et des chylomicrons dans l'entérocyte et l'hépatocyte peut être dû à un défaut de synthèse de l'apoB, mais il peut aussi résulter d'une difficulté dans l'assemblage des constituants. Les hématies sont de forme anormale (acanthocytose). Dans un certain nombre de cas, la maladie est due à des défauts d’une protéine des microsomes de masse moléculaire de 88 kDa, participant au transfert microsomal des triglycérides, dite MTP. Le gène correspondant est localisé sur le chromosome 4q23. L'ADN codant pour les apolipoprotéines B est normal, de même que sa transcription en ARNm.
Les atteintes neurologiques et rétiniennes pourraient se stabiliser et même régresser grâce à un traitement substitutif à fortes doses par voie orale de vitamines A et E.
F.A. Bassen et A.L. Kornzweig, médecins américains (1950)
Syn. maladie de Bassen-Kornzweig
→ Friedreich (maladie de), Mac Leod (syndrome de), bêta-lipoprotéine, stéatorrhée,vitamine A (défaut métabolique en), déficit en vitamine E, neuropathies ataxiantes, rétinite pigmentaire, apoB, acanthocytose
[HI,H4,L1,Q2]
Édit. 2017
ellipt.ocytose n.f.
elliptocytosis
Forme elliptique des hématies.
L’elliptocytose est variable dans son degré, allant de formes à peine elliptiques à des formes très allongées appelées aussi bactériocytes. Selon l’importance de l’élongation, on classe les hématies en elliptocytoses I, II ou III. Le nombre des elliptocytes est lui aussi variable: on admet qu’il est anormal au-delà de 10 % des hématies. L’elliptocytose se rencontre dans les thalassémies, les anémies ferriprives, certaines dysmyélopoïèses et l’elliptocytose héréditaire.
Étym. gr. ellipsis : ellipse
→ elliptocyte, thalassémie, anémie ferriprive, elliptocytose héréditaire
[F1]
Édit. 2018
Klippel-Trenaunay-Weber (syndrome de) l.m.
Klippel-Trenaunay-Weber's syndrome
Maladie non héréditaire caractérisée par une différence de longueur entre les membres associée inconstamment à un élargissement des membres, un nævus cutané, une dilatation des veines superficielles, une augmentation de la température cutanée, une dermatite, des ulcères et des saignements.
La prévalence est inconnue, mais, à ce jour, environ 1 000 cas ont été décrits dans la littérature.
La différence de longueur entre les membres, variable, peut être légère ou atteindre 10 cm voire plus. La surcroissance peut n'affecter qu'un seul os (principalement le fémur ou le tibia) ou, dans certains cas, l'ensemble du membre. Les lésions vasculaires cutanées peuvent être bilatérales ou ipsilatérales, ou controlatérales à l’hypertrophie hémicorporelle. La manifestation neurologique la plus commune est la macrocéphalie ; une hémimégalencéphalie peut être rencontrée.
L'existence de fistules artérioveineuses autour ou à l'intérieur de l'os est maintenant largement reconnue comme la principale cause de surcroissance osseuse. Les malformations artérioveineuses peuvent affecter le métabolisme osseux en stimulant l'élongation des membres durant la période de croissance. A la fin de la croissance osseuse physiologique, aucune autre modification de la longueur des os n'est possible.
Le diagnostic repose sur l'examen clinique, les radiographies et les différentes techniques permettant de détecter et d'établir le site des malformations artérioveineuses, angioscintigraphie, examen avec microsphères marquées, ponction percutanée directe des zones anormales de l'os avec injection de produit de contraste, et angio-IRM, angioscanner et angio-scanner 3D.
Les malformations artérioveineuses intra-osseuses doivent être traitées par occlusion par ponction directe ou par embolisation par cathéter, mais la chirurgie doit être évitée car le risque d'hémorragie est élevé. Les fistules des tissus mous peuvent être traitées par embolisation par cathéter ou par résection chirurgicale de la zone fistuleuse, seule ou en combinaison avec des procédures endovasculaires. Pour stopper l'élongation osseuse durant la période de croissance les agrafes épiphysaires sont efficaces. L'élongation du membre controlatéral peut être corrigée chez l’adulte par la technique d'Ilizarov.
Réf. Orphanet, R. Mattassi (2008)
→ nævus, dermatite, ulcère, macrocéphalie, hémimégalencéphalie, angioscintigraphie, angio-IRM, angioscanner, Ilizarov (technique d')
[I2,J1,K4,O1]
Édit. 2018
elliptocytose n.f.
elliptocytosis
Forme elliptique des hématies qui est observée dans les thalassémies, les anémies ferriprives, certaines dysmyélopoïèses et l’elliptocytose héréditaire.
L’elliptocytose est variable dans son degré, allant de formes à peine elliptiques à des formes très allongées appelées aussi bactériocytes. Selon l’importance de l’élongation, on classe les hématies en elliptocytoses I, II ou III. Le nombre des elliptocytes est lui aussi variable: on admet qu’il est anormal au-delà de 10 % des hématies.
Étym. gr. ellipsis : ellipse
→ elliptocyte, thalassémie, anémie ferriprive, elliptocytose héréditaire
[F1]
Édit. 2019
Sanfilippo (maladie de) l.f.
réticulose lipomélanique de Pautrier-Woringer l.f. (obsolète)
L. Pautrier, membre de l'Académie de médecine et F. Woringer, dermatologistes français, (1933)
Syn. lymphadénite dermatopathique, lymphadénite dermopathique
→ lymphadénite dermatopathique
[F1]
Édit. 2018
lymphadénite dermopathique l.f.
Syn. lymphadénite dermatopathique, réticulose lipomélanique de Pautrier-Woringer (1933) (obs.)
→ lymphadénite dermatopathique
[F1]
Édit. 2018
saxagliptine
n.f.
Médicament inhibiteur de la dipeptidyl peptidase-4 (DPP4), enzyme impliquée dans la dégradation du glucagon-like peptide1, utilisé par voie orale comme antidiabétique.
→ dipeptidyl peptidase-4, glucagon-like peptide1
[G5, R1 ]
Édit. 2018
sitagliptine n.f.
Médicament inhibiteur de la dipeptidyl peptidase-4 (DPP4), enzyme impliquée dans la dégradation du glucagon-like peptide1, utilisé par voie orale comme antidiabétique.
→ dipeptidyl peptidase-4, glucagon-like peptide1
[G5, R1]
Édit. 2018
vildagliptine n.f.
Médicament inhibiteur de la dipeptidyl peptidase-4 (DPP4), enzyme impliquée dans la dégradation du glucagon-like peptide1, utilisé par voie orale comme antidiabétique.
→ dipeptidyl peptidase-4, glucagon-like peptide1
[G3, R1]
Édit. 2018
éthers aliphatiques et cycliques en médecine du travail l.m.p.
Les éthers aliphatiques et cycliques, solvants d’extraction et solvants réactionnels, sont responsables en cas d’exposition importante de somnolence, ébriété, parfois myoclonies et convulsions puis coma.
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 84 du RG et 48 du RA) avec un délai de un an entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes, sous réserve d’une durée d’exposition d’au moins 10 ans et de tests psychométriques confirmés par leur répétition six mois plus tard, après au moins six mois sans exposition au risque.
Pour les manifestations aiguës à type de syndrome ébrieux ou narcotique pouvant aller jusqu’au coma; le délai de prise en charge est de 7 jours seulement.
[E2]
Édit. 2018
hydrocarbures aliphatiques en médecine du travail l.m.p.
Les hydrocarbures aliphatiques (dérivés nitrés), utilisés pour comme solvants, carburants de certains avions et voitures de course, sont responsables en cas d’exposition importante d’altération de la conscience .
Cette intoxication est prise en charge comme maladie professionnelle (tableau 84 du RG et 48 du RA) avec un délai 30 jours entre la fin de l’exposition et la première constatation des symptômes.
[E2]
Édit. 2018
erythema chronicum migrans l.m.
erythema chronicum migrans
Lésion cutanée annulaire d'évolution centrifuge caractéristique du stade précoce de la maladie de Lyme.
Cet érythème, peu ou pas prurigineux, en règle unique, d'extension centrifuge, est très fréquent, survenant trois à trente jours après une morsure de tique, dont la trace peut persister au centre ou en périphérie. Les signes généraux sont inconstants. La guérison est spontanée en quelques semaines. L'image histologique, peu spécifique, comporte un infiltrat lymphoplasmocytaire périvasculaire, mais avec présence de spirochètes à la coloration de Warthin-Starry ou décelés par PCR.
A. Afzelius, dermatologue suédois (1910 et 1921) et B. Lipschütz, dermatologue autrichien (1931) ; A.S. Warthin et A.C. Starry, anatomopathologistes américains (1920)
Étym. gr. eruthêma : rougeur de la peau
Syn. érythème chronique migrateur d'Afzelius-Lipschütz
[D1, J1]
Édit. 2019