maladie abortive auto-immune l.f.
auto-immune recurrent abortion
Syndrome associant des pertes fœtales successives à un syndrome des anticorps antiphospholipides avec ou sans thrombose, ou à un lupus érythémateux disséminé.
Dent (maladie de) l.f.
Dent’s disease
Maladie héréditaire récessive, liée à l’X, caractérisée par une hypercalciurie et une protéinurie affectant des protéines de petite taille.
La Maladie de Dent se manifeste chez les garçons par une hypercalciurie à l’origine de lithiase, une protéinurie de type tubulaire, c'est-à-dire due à un défaut d’endocytose de protéines de petite taille par les cellules épithéliales du tube proximal et, plus rarement, une hyperphosphaturie avec hypophosphatémie responsable d’un rachitisme. Une insuffisance rénale se développe souvent à l’âge adulte. La maladie est atténuée chez les filles porteuses de la mutation.
On distingue la Maladie de Dent de type 1, la plus fréquente due à une mutation du gène CLCN5, qui code le canal chlore CLC5 localisé dans la membrane des endosomes intervenant dans la réabsorption des protéines et l’échange Cl-/H+, et la Maladie de Dent de type 2 due à une mutation du gène OCRL (« oculocerebrorenal syndrome ») codant pour l’enzyme OCRL (phosphatidylinositolbiphosphate phosphatase). Des mutations du même gène sont à l’origine du syndrome de Lowe. Comme dans la Maladie de Dent de type 1, on observe une protéinurie, une lithiase et dans une phase ultime une insuffisance rénale.
C. E. Dent, M. Friedman, médecins britanniques (1964)
→ Lowe (syndrome de), lithiase, OCRL gene, phosphatidylinositol-4',5'-bisphosphate,CLCN5 gene, rachitisme
[M1, O1, Q3]
Édit. 2018
maladie des petits vaisseaux cérébraux en relation avec le gène COL4A1 l.f.
Fragilité des vaisseaux sanguins cérébraux responsables d’accidents vasculaires au milieu de l’âge adulte
Ces accidents plus souvent hémorragiques qu’ischémiques sont souvent le premier symptôme. Ils peuvent être récidivants et s’associer à des migraines avec aura. L’imagerie cérébrale montre l’exitence d’une leucoencéphalopathie..
L’affection peut comporter des anomalies oculaires caractéristiques du syndrome d’Axenfeld-Rieger, une cataracte et des tortuosités artérielles rétiniennes qui peuvent être, après de minimes traumatismes, à l’origine d’hémorragie.
La sévérité de la maladie est très variable car elle peut être totalement asymptomatique.
L’affection est en relation avec des mutations du gène COL4A1,qui est aussi responsable du syndrome HANAC.
→ COL4A1, leucoencéphalopathie, Axenfeld (syndrome d'), syndrome HANAC
manie l.f.
mania
La manie est un état révélateur d’un dérèglement de l’humeur manifesté par une excitation psychique et motrice euphorique.
La crise maniaque est reconnaissable par la présentation souvent inadaptée (logorrhée, jeux de mots, fuite des idées ), le comportement inhabituel de la personne (hypersexualité, dépenses inconsidérées, décisions incongrues), les symptômes psychiques (tachypsychie, hypersyntonie à l’environnement, euphorie ), moteurs (hyperactivité), somatiques(sensation de chaleur, réduction du temps de sommeil sans sensation de fatigue ). Le malade éprouve un agréable sentiment de bien-être et un optimisme que rien ne peut altérer.
L’état maniaque génère des conduites à risques : il peut être cause d’accident plus ou moins grave. L’hyperactivité de l’état maniaque est improductive en raison de la fuite des idées ce qui distingue cet état de l’hypomanie (forme mineure de manie ).
L’épisode maniaque dure spontanément quelques mois : il signe l’existence d’une maladie bipolaire qui évoluera avec des accès du même type et des accès dépressifs. Certaines manies sont sous formes cliniques particulières : manie furieuse, manie délirante, manie hallucinatoire.
Cette pathologie ne doit pas être confondue avec des états mentaux à type de syndrome frontal causés par une pathologie tumorale, vasculaire, endocrinienne ( syndrome de Cushing)
Le traitement de la manie repose sur l’isolement ( mise au calme pour réduire les stimulations ) et les médications antimaniaques (sels de lithium et antipsychotiques de deuxième génération).
Historiquement le terme manie désignait l’aliénation mentale brutale (Hippocrate) d’évolution cyclique (Galien). Pinel a repris ce terme (1800) pour désigner une « excitation nerveuse par lésion d’une ou plusieurs fonctions de l’entendement avec des émotions gaies ou tristes, extravagantes ou furieuses ». Esquirol (1838) a séparé manie (« exaltation de la sensibilité, de l’intelligence et de la volonté ») et monomanies ou délires partiels exprimant une passion exaltée (lypémanie, érotomanie, dipsomanie..)
P.Pinel,psychiatre français (1800), J.E.Esquirol, psychiatre français, membre de l’Académie de médecine (1772-1840)
Étym. lat. mania : folie
→ lypémanie, virage maniaque, syndrome frontal, maladie bipolaire, logorrhée, syntonie, hypomanie, Cushing (troubles psychiques du syndrome de), lithium, antipsychotique, lypémanie, érotomanie, dipsomanie
[H3]
Édit. 2019
Marshall (syndrome de) l.m.
Marschall’s syndrome
Maladie pédiatrique associant un nanisme, un retard mental, des anomalies crâniofaciales, des pneumonies récidivante et une exophtalmie avec sclérotiques bleues et une myopie sévère.
La taille est petite avec une avance de la maturation osseuse, l’enfant est maigre et présente une surdité. Les membres sont grêles, les mains et les pieds sont longs (arachnodactylie), les phalanges épaisses. Il existe une hypoplasie de l’étage moyen de la face avec une dépression nasale, des narines antéversées. La mandibule est hypoplasique ; il peut également y avoir une fente palatine. Les orbites sont petites avec des yeux saillants, des sclères bleues, des mégacornées, un ptosis, des sourcils épais avec synophrys, une cataracte congénitale, un décollement de la rétine, une dégénérescence vitréenne et une ectopie cristallinienne. A l’examen radiologique la voûte crânienne est épaisse, les sinus frontaux anormaux avec des calcifications intracrâniennes ; les corps vertébraux ont un aspect ovoïde.
Les infections pulmonaires sont récidivantes et le décès survient dans l’enfance. La maladie est cliniquement proche du syndrome de Stickler. L’hérédité est autosomique dominante (MIM 154780) ; dans la moitié des cas la maladie est liée à une mutation du gène COL11A1 codant pour le collagène 11 situé sur le chromosome 1, locus en 1p21 comme dans le syndrome de Stickler de type II.
D. Marshall, pédiatre américain (1958), G. B. Stickler, pédiatre américain (1965)
→ Stickler (syndrome de), arthro-ophtalmopathie héréditaire progressive
Matsoukas (syndrome de) l.m.
Matsoukas’ syndrome
Syndrome associant petite taille, myotonie, luxations articulaires, retard mental et palais ogival.
On peut observer un blépharophimosis, une microphtalmie, une myopie, une cataracte et une sclérocornée.
Il est assez proche du syndrome de Schwartz-Jampel qui est récessif et a quelques points communs avec les syndromes de Mietens, de Stickler. L’affection est autosomique dominante.
J. Matsoukas, pédiatre grec (1973) ; O. Schwartz et R. S. Jampel, médecins américains (1962) ; C. Mietens pédiatre allemand et Helga Weber, pédiatre allemande (1966) ; G. A. Stickler, pédiatre américain (1965)
Syn. oculocérébro-articulosquelettique (syndrome)
→ Mietens-Weber (retard mental de type) ,Stickler (syndrome de), Schwartz-Jampel (syndrome de)
McFarland (syndrome de) l.m.
McFarland syndrome
Association d’un visage plat avec front et bosses frontales proéminents, d’hypertélorisme, et de dystopie des canthi, de luxations articulaires (genoux, épaules), de malformations des pieds (métacarpiens) et d’anomalies cardiaques.
L’affection est autosomique dominante. Le syndrome de Larsen serait la forme récessive de ce syndrome (MIM 245600).
B. L. McFarland, chirurgien orthopédiste britannique (1929), L. J. Larsen, chirurgien orthopédiste américain (1950)
McKusick- Kaufman (syndrome de) l.m.
McKusick- Kaufman syndrome, MKKS
Syndrome malformatif congénital comportant une cardiopathie congénitale, un hydro ou hématocolpos, une hexadactylie postaxiale et des anomalies viscérales multiples.
La cardiopathie congénitale peut être une communication interventriculaire ou interauriculaire, un canal artériel, une tétralogie de Fallot ou autre ; il peut s’y associer, une atrésie ou une imperforation anale, une maladie de Hirschprung et des malformations urogénitales ; hydrométrocolpos par atrésie vaginale ou imperforation hyménéale chez la fille, chyptorchidie et hypospadias chez le garçon. Un mamelon surnuméraire est fréquent, parfois retrouvé isolé dans des cas familiaux. L’affection est autosomique récessive ; sa fréquence est de un pour cent chez les Amish. Le gène MKKS est localisé en 20p12. La protéine MKKS a un rôle dans le repliement d’autres protéines (protéine chaperonne), dans le transport des protéines dans la cellule et dans le développement des organes. Une autre mutation du gène intervient dans le syndrome voisin de Bardet-Bield.
V. A. McKusick, médecin interniste et généticien, membre de l'Académie de médecine (1964), R. L. Kaufman, médecin généticien américain (1971), G. Bardet, ophtalmologiste français (1920, A. Biedl, anatomopathologiste et endocrinologue austrohongrois (1922)
Syn. syndrome de Kaufman
→ Bardet-Bield (syndrome de), chaperonne, MKKS gene
membrane épimaculaire l.f.
epimacular membrane, macular pucker
Prolifération fibrocellulaire prérétinienne dans la région maculaire, responsable de plis rétiniens, d'une déformation fovéolaire et d'un œdème maculaire à un stade avancé.
Les cellules les plus couramment retrouvées au sein d'une membrane épimaculaire sont des astrocytes, des cellules de Müller et des myofibroblastes dont les propriéts contractiles sont à l'origine du tableau fonctionnel et clinique. Ces membranes peuvent être soit primitives (syndrome de Jaffé), soit secondaires (syndrome de traction vitréomaculaire, prolifération vitréorétinienne, migrations de cellules épithéliales après photocoagulation, cryothérapie ou postcontusive, hyalites, choroïdites).
N. S. Jaffe, ophtalmologiste américain (1967)
Étym. lat. membrana : membrane ; gr. epi : sur ; lat. macula : tache
Mende (syndrome de) l.m.
Mende syndrome
Albinisme partiel, surdimutité et faciès mongoloïde.
L'albinisme partiel concerne les sourcils, les cils, une mèche frontale et des taches dépigmentées sur le tronc et les membres. La surdité est congénitale, le faciès est mongoloïde avec une hétérochromie irienne. Il persiste parfois sur le cou du duvet fœtal (lanugo). Syndrome probablement identique au syndrome de Waardenburg de type IV et de description antérieure. L’affection est autosomique récessive.
Imgard Mende, médecin allemande (1926)
méningite tuberculeuse l.f.
tuberculous meningitis
Méningite granulomateuse liée à la prolifération du bacille de Koch, prédominant dans les espaces méningés de la base du crâne, à l’origine de foyers de nécrose cérébrale et évoluant, en dehors de son pronostic vital, vers une fibrose fréquemment génératrice d’un blocage des voies de circulation du LCR.
Le tableau clinique est souvent celui d’un syndrome méningé subaigu avec fièvre modérée et atteinte de l’état général mais aussi présence de signes focaux souvent trompeurs, voire de troubles de la conscience plus ou moins profonds : un ralentissement psychomoteur, une somnolence diurne contrastant avec l’insomnie nocturne, une apathie, un syndrome dépressif. Il peut être inauguré par un état confusionnel, une psychose délirante aigüe ou un delirium tremens alcoolique. Une primo-infection récente, la présence de tubercules de Bouchut au fond d’œil, une miliaire pulmonaire constituent des arguments majeurs.
Le diagnostic repose principalement sur l’étude du LCR qui est clair, lymphocytaire, avec hyperprotéinorachie et hypoglycorachie. Le BK n’est pas toujours retrouvé à l’examen direct et les cultures sont indispensables comme peut l’être l’amplification génique ou PCR. L’IRM est également d’un bon apport diagnostique.
Le traitement médical a radicalement transformé le pronostic qui était fatal mais reste encore sévère dans les formes traitées tardivement : mortalité d’environ 15 à 20% chez l’adulte, séquelles neurologiques de l’ordre de 15% (en particulier : hydrocéphalie le plus souvent communicante).
Des séquelles psychiatriques peuvent se voir chez l’enfant surtout s’il est jeune : un retard intellectuel parfois compliqué de signes diencéphalo-hypophysaires, des troubles caractériels ou même un état psychotique, qui peuvent être associés à une hydrocéphalie et à une comitialité. Chez l’adulte les séquelles sont plus discrètes avec cependant l’éventualité d’une évolution démentielle.
Personnalité antérieure, réactions de l’entourage, hospitalisation prolongée, précocité, qualité et complications propres du traitement, terrain somatique à risque (précarité de vie, éthylisme) etc. sont, surtout chez l’enfant, autant d’éléments qui peuvent peser sur l’apparition et l’intensité de ces complications.
Étym. gr. meningx : membrane ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation :
microangiopathie thrombotique l.f.
thrombotic microangiopathy
Syndrome clinique associant une anémie hémolytique extracorpusculaire, une thrombopénie périphérique et une insuffisance rénale rapidement progressive.
Il regroupe diverses entités proches, notamment le syndrome hémolytique et urémique et le purpura thrombotique thrombocytopénique.
E. Moschcowitz, médecin interniste américain (1925), W. S. Symmers, hématopathologiste britannique (1952)
Étym. gr. micros : petit ; angeion : vaisseau ; pathos : maladie ; thrombos : caillot
→ purpura thrombotique thrombocytopénique
microdélétion 5q35 l.f.
5q microdeletion, Sotos’s syndrome, cerebral gigantism
Haplo-insuffisance portant sur le chromosome 5 responsable d’un syndrome malformatif comportant une macrocéphalie, une dysmorphie faciale, une avance staturale.
A la naissance l’augmentation de la taille porte surtout sur les extrémités : crâne, mains et pieds. On note des bosses frontales saillantes, une implantation basse des oreilles, un hypertélorisme, un prognatisme mandibulaire. L’éruption dentaire est précoce de même que le développement génital ; l’hypotonie et la laxité articulaire sont responsables de troubles statiques et de cyphoscoliose. La maturation osseuse précoce limite la taille à l’âge adulte. Des anomalies viscérales cardiaques et urinaires sont à rechercher.
L’affection est sporadique ou autosomique dominante liée à une microdélétion en 5q35 portant sur le gène NSD1 codant pour une histone méthyl-transférase intervenant dans la régulation de la chromatine. Cette anomalie chromosomique se retrouve dans 2/3 ou 3/4 des cas du syndrome de Sotos.
J. F. Sotos, pédiatre endocrinologue américain (1964)
Étym. gr. mikros : petit ; lat. deletio : destruction
microlissencéphalie n.f.
Forme de lissencéphalie caractérisée par la présence d'une microcéphalie sévère (et donc d'une anomalie de la prolifération ou de la survie des neuroblastes en plus d'une anomalie de migration).
La prévalence est inconnue.
On en reconnaît 2 types principaux : le type A, autrefois appelé syndrome de Norman-Roberts, sans anomalie infra-tentorielle et le type B (ou syndrome de Barth), qui comporte une hypoplasie sévère du cervelet et du corps calleux.
A. Verloes, médecin généticien français (2007)
Réf. Orphanet, A. Verloes juin 2007
microphakie n.f.
microphakia
Anomalie isolée du cristallin qui est trop petit, trop sphérique, bien transparent et donnant un vice de réfraction myopique d'environ 15 dioptries.
C'est la courbure excessive du cristallin qui donne une myopie ; après dilatation on voit bien son équateur et le ligament suspenseur toujours atrophique. La sphéricité peut parfois mettre en contact le pôle antérieur de la lentille avec la cornée, il est parfois ectopique et même ballant et peut s'enclaver dans la chambre antérieure. Il peut exister un iridonésis, une atrophie de l'épithélium pigmenté irien. L'hypertonie est une complication qui apparaît soit par luxation soit de façon chronique. D'autres malformations, telles que la mégalocornée et corectopie, peuvent accompagner la microsphérophakie. L'anomalie peut être également présente dans de nombreux syndromes, tels que le syndrome de Weill-Marchesani, la maladie de Marfan, l'homocystinurie, le syndrome d'Alport, et la maladie de Klinefelter.
L’affection est autosomique dominante ou autosomique récessive (MIM 251750) avec une grande hétérogénéité génétique ; une mutation homozygote par insertion en 14q24.1-q32.12 a été notée sur le gène LTP2, modifiant la protéine LTP2, suggérant son rôle dans le développement du cristallin ( A. Kumar, 2010)
B. Fleischer, ophtalmologiste allemand (1916) (1874-1965) ; A. Kumar, médecin indien (2010), G. Weill, ophtalmologiste français (1932) ; O. Marchesani, ophtalmologiste allemand (1939) ; A. Marfan, pédiatre français, membre de l'Académie de médecine (1896) ; A. C. Alport, médecin interniste sud-africain (1927) ; H. F. Klinefelter Jr, médecin interniste américain (1942)
Étym. gr. mikros : petit ; phakos : lentille
Syn. microsphérophakie, sphérophakie
microtie n.f.
microtia
Malformation congénitale, uni ou bilatérale, liée à un développement insuffisant du pavillon de l'oreille avec ou sans atteinte du conduit auditif externe.
Elle peut être isolée ou accompagner certains syndromes malformatifs comme le syndrome otomandibulaire ou le syndrome de Meier-Gorlin.
Z. Meier et M. Rothschild, pédiatres suisses (1959), R. J. Gorlin, stomatologue et généticien américain (1975)
Étym. gr. mikros : petit ; ous, otos : oreille
Ant. macrotie
mitochondriopathies n.f.p.
mitochondriopathies
Groupe pathologique encore hétérogène, touchant les mitochondries qui possèdent leur propre ADN (mtADN), codant notamment pour certaines protéines de la chaîne respiratoire, mais avec participation de l'ADN nucléaire à ce codage.
Ces cytopathies peuvent avoir une hérédité mendélienne classique ou exclusivement maternelle puisque le mtADN est hérité seulement de la mère.
Schématiquement, malgré des discussions, des chevauchements et de probables aménagements ultérieurs, ces affections peuvent être classées selon les critères suivants :
- altérations de l'ADN nucléaire, avec notamment le déficit en pyruvate-décarboxylase de l'encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, ou en complexe IV de la chaîne respiratoire dans le POLIP syndrome (polyneuropathie, ophtalmoplégie, leucoencéphalopathie, pseudo-obstruction intestinale) ;
- mutations ponctuellles du mtADN, avec en particulier la neuropathie optique héréditaire de Leber, MERRF (Myoclonus Epilepsy with Ragged Red Fibers) et MELAS (Mitochondrial myopathy, Encephalopathy, Lactic Acidosis, Stroke-like episodes) ;
- remaniements étendus du mtADN avec p. par exemple délétions, voire duplications, comme dans le syndrome de Kearns-Sayre ou dans certaines myopathies, surtout oculaires ;
- syndromes ou maladies comportant des altérations des mitochondries, dont l'origine mitochondriale est possible mais incertaine, tels que la dégénérescence neuronale progressive avec polydystrophie d'Alpers, la maladie de Menkes ou trichopoliodystrophie et la malaie de Canavan ou idiotie amaurotique avec dégénérescence spongieuse du névraxe de L. van Bogaert et I. Bertrand.
B. J. Alpers neurochirurgien américain: (1931) ; J. H. Menkes, pédiatre américain (1962) ;
Myrtelle May Canavan, neuropathologiste américaine (1879-1953) (1931) ;T. P. Kearns neuro-ophtalmologiste américain et G. P. Sayre, ophtalmologiste américain (1958) : T. K. von Leber., ophtalmologiste allemand (1869) ;
D. Leigh, neuropsychiatre britannique (1951) ; L. van Bogaert, baron, neuropathologue belge et I. Bertrand neurologue français, membres de l’Académie de médecine (1949)
Étym. gr. mitos : filament ; chondros : grain : pathos : maladie
→ Leigh (maladie de), Leber (atrophie optique de), MERRF, MELAS, Kearns-Sayre (maladie de), Canavan (maladie de)
MKKS gene sigle angl. pour McKusick-Kaufman syndrome
Gène localisé en 20p12 qui provoque la formation d’une protéine dont le rôle est important dans la formation du cœur, des membres et du système de reproduction.
La structure de cette protéine suggère qu’elle peut jouer un rôle de cohésion des autres protéines car elle aide le repli des protéines et les anomalies de plicature interviennent sur les fonctions. A l’intérieur de la cellule, la protéine MKKS est associée à la structure du centrosome lequel joue un rôle dans la division cellulaire et l’assemblage des microtubules.
Les mutations du gene MKKS sont à l’origine du syndrome de Bardet-Biedl et du syndrome de McKusick-Kaufman.
Syn. Bardet-Biedl syndrome 6 protein, BBS6, HMCS, KMS, MKKS_HUMAN, MKS
→ McKusick-Kaufman syndrome, Bardet-Biedl (syndrome de), BBS genes, protéines BBS
MonoMAC (syndrome) acr.angl.
monocytopenia, B and NK cell lymphopenia; mycobacterial, viral, fungal, and bacterial opportunistic infections; and virus infection-induced cancers.
Syndrome autosomique dominant associant, une monocytopénie, une lymphopénie B et des cellules NK, et une susceptibilité aux infections mycobactériennes, fungiques et virales (abréviation de MonoMAC) et marqué de plus par une myélodysplasie, des anomalies cytogénétiques, une protéinose alvéolaire pulmonaire et des leucémies myéloïdes.
Des multiples mutations du gène GATA2 sont tenues responsables de ce syndrome.
D. C. Vinh, immunologiste et infectiologue américain (2010)
→ GATA2
[Q2,F1,D2]
Édit. 2020
monosomie n.f.
monosomia
Anomalie rare consistant en la perte d’un chromosome ou d’un segment de chromosome dans une cellule diploïde.
Le chromosome manquant ou remanié est indiqué, dans le caryotype, précédé du signe - , par exemple 45, XX, -21. Le syndrome de Turner est une monosomie X (45XO dans la moitié des cas).
Les monosomies totales sont habituellement létales. Les monosomies partielles sont dues à des délétions, pertes d’une partie du chromosome. La ou les cassures se font en une zone fragile du chromosome. La délétion peut être intercalaire ou terminale. Le segment détaché peut être perdu ou, par translocation, se placer sur une autre zone ou un autre chromosome. Selon la longueur du segment, le nombre et l’importance des gènes intéressés, la délétion provoquera un syndrome plus ou moins complexe et des phénotypes différents.
Étym. gr. monos : un ; sôma : corps
→ délétion, trisomie, haploïdie, translocation, syndrome de Turner
[Q1]
Édit. 2019
monosomie 15 l.f.
15 monosomy syndrome
absence ou délétion partielle d’un des chromosomes 15.
La délétion est le plus souvent en 15q11.2q12 ; elle est d’origine paternelle dans le syndrome de Prader-Willi (inactivation d’un segment du chromosome d’origine paternel), et d’origine maternelle dans le syndrome d’Angelman.
A. Prader et H. Willi, pédiatres suisses (1961) ; H. Angelman, pédiatre britannique (1965)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
→ Prader- Willi (syndrome de), Angelman (syndrome d')
monosomie 18p l.f.
18p monosomy syndrome, monosomy chromosome 18 (short arm)
Syndrome malformatif caractérisé par une dysmorphie crâniofaciale, une petite taille et des anomalies des extrémités lié à une délétion partielle ou totale du bras court du chromosome 18 (18p-) et due, dans un tiers des cas, à une translocation parentale.
Dans 85 p.cent des cas la dysmorphie est modérée : le visage est rond, la bouche large, les fentes palpébrales horizontales, avec épicantus, ptosis et strabisme ; la racine du nez est aplatie, les oreilles sont implantées bas et décollées. Le retard mental est variable, parfois très léger. Cette morphologie peut évoquer un syndrome de Turner.
Dans 15 à 16 p. cent des cas les malformations céphaliques sont très sévères : holoprosencéphalie avec cébocéphalie, parfois cyclopie, arhinencéphalie, méningocèle, fusion des hémisphères frontaux et hypoplasie hypophysaire. La microcéphalie s’accompagne d’opacités cornéennes, de pupilles excentrées, de kératocône postérieur et de cataracte. Aux doigts les phalanges semblent s’emboîter ; le dos de la main peut être le siège d’un œdème, les pieds peuvent être palmés, plats ou creux et les orteils en syndactylie. Dans les cas sévères l’affection est létale.
J. de Grouchy, pédiatre généticien français (1963)
Étym. gr. monos : un, unique ; sôma : corps
morsure de serpent l.f.
snake bite, snake envenomation
La morsure par un serpent venimeux peut être accompagnée d’injection de venin, entraînant alors une envenimation ophidienne.
Parmi toutes les morsures reçues, la moitié environ est suivie d’envenimation. L’appareil venimeux des serpents est constitué d’une glande à venin et de dents plus ou moins spécialisées (crochets) munies d’un sillon ou d’un canalicule permettant l’évacuation et l’inoculation du venin au cours de la morsure.
Les serpents venimeux appartiennent à deux ordres : protéroglyphes (à crochets mobiles), qui comprennent les Elapidae et les Hydrophidae, et scléroglyphes (à crochets fixes), comprenant les Crotalidae et les Viperidae.
Principaux serpents venimeux :
Hydrophidae : (serpents marins, tête ovoïde et queue plate) : Hydrophis, Laticauda, …
Elapidae : (tête ovoïde, plaques céphaliques très développées) : Acanthophis, Aspidelaps, Bungarus, Desmansia, Dendroaspis, Deesnisonia, Elaps, Hemachatus, Micrurus, Naja (cobra), Notechis, Pseudechis.
Crotalidae : (tête lancéolée, avec présence d'une petite fossette, queue comportant un organe sonore : "serpents à sonnette") : Ancistrodon, Ancistrodon, Bothrops, Crotalus, Lachesis, Sistrurus, Trimesurus.
Viperidae : (tête lancéolée, sans fossette, pupille allongée verticalement et petites écailles céphaliques chez les espèces communes) (Vipera aspis, V. berus) : Atractaspis, Bitis, Causus, Cerastes, Echis, Vipera.
Les couleuvres, non-venimeuses, ont une pupille ronde et de grandes écailles céphaliques.
Répartition géographique :
Europe : Viperidae essentiellement, Hydrophidae et Ancistrodon. Les morsures de serpents exotiques sont assez courantes chez les collectionneurs (herpétologues).
Afrique du Nord et tropicale : Viperidae (Bitis, Cerastes, Echis, Vipera), Elapidae (Naja).
Afrique du Sud : Elapidae (Dendroaspis, Hemachatus).
Amérique du Nord et tropicale : Hydrophidae, Elapidae (Micrurus), Crotalidae (Ancistrodon, Crotalus).
Amérique du Sud et Centrale : Elapidae (Micrurus), Crotalidae (Ancistrodon, Bothrops, Crotalus, Lachesis).
Asie : Hydrophidae, Elapidae (Bungarus, Naja), Crotalidae (Ancistrodon, Trimesurus), Viperidae (Echis, Vipera).
Les venins des serpents sont des mélanges complexes d’enzymes (nécrosants, anticoagulants et fibrinolytiques, protéolytiques), de toxines (glycoprotéines, polypeptides) et d’ions métalliques, variables selon les espèces : selon les cas, les troubles engendrés résultent de processus neurotoxiques, d’une action dépressive de la fonction circulatoire, d’une atteinte de l’hémostase (CIVD, syndrome de défibrination, thrombolyse,…) et de nécrose tissulaire.
Les atteintes de l’hémostase résultent de troubles de la perméabilité capillaire et de l’adhésion plaquettaire ; souvent accompagnées d’œdème et de nécrose, elles se manifestent par des hémorragies et parfois par un syndrome de choc. Elles sont surtout le fait de Vipéridés d’Afrique ou du Moyen-Orient principalement (Cerastes, Bitis, Echis, Vipera, Daboia…), de Crotalidés américains ou asiatiques (Crotalus, Ancistrodon, Bothrops, Trimeresurus…), d’Elapidés australiens (Pseudonaja, Notechis, Oxyuranus, Pseudechis …) ou d’un Colubridé africain (Dispholidus typus). Ces envenimations sont généralement graves : le pronostic peut être réservé en l’absence de traitement rapide.
Les syndomes neurotoxiques résultent d’un blocage pré- ou post-synaptique de l’influx nerveux ; ils sont surtout caractérisés par l’apparition progressive de paralysies et s’accompagnent d’œdème local et d’engourdissement, de nausées et vomissements, d’hypotension. La mort peut survenir par paralysie des muscles respiratoires. Les principaux serpents responsables sont des Elapidés : mambas africains (Dendroaspis), cobras d’Afrique et d’Asie (Naja, Ophiophagus, Bungarus) ainsi que les serpents cracheurs (Sepedon, Hemachatus), Elapidés d’Australie (Acanthophis).
Surtout fréquentes dans les pays tropicaux, les envenimations ophidiennes sont souvent liées aux activités professionnelles (travaux agricoles, chasse,…). Leur nombre serait de l’ordre de 2,5 à 3 millions par an (125 000 décès). Selon les régions, les incidences annuelles des envenimations varient de 0,1 à 600 p. 100 000 habitants ; la fréquence des décès varie de 0,1 à plus de 50% des envenimations (elle dépend de l’espèce en cause et des capacités thérapeutiques locales).
En France, où les vipères sont les seuls serpents dangereux, la plupart des envenimations sont bénignes : les syndromes hémorragiques sont rares, mais il est possible d’observer, dans le Sud-Ouest et en Provence, des signes neurotoxiques discrets (ptosis, troubles de la déglutition ou de la phonation) à la suite de morsures par Vipera aspis.
Les envenimations ophidiennes graves sont des urgences médicales. Aux côtés des thérapeutiques symptomatiques de la douleur et de l’œdème, de l’hypotension, des détresses respiratoires, des syndromes hémorragiques, l’immunothérapie précoce, à l’aide d’un sérum antivenimeux, constitue, lorsque ce dernier existe, le seul traitement spécifique des envenimations ophidiennes.
→ envenimation, venin, sérum antivenimeux, vipère
mucinose cutanée toxique l.f.
toxic cutaneous mucinosis
Forme de mucinose papuleuse pouvant s'observer dans divers syndromes toxiques comme le syndrome des huiles frelatées secondaire à l'ingestion d'huile de colza dénaturée, ou le syndrome éosinophilie-myalgies secondaire à l'ingestion en grande quantité de L-tryptophane.
Cette forme de mucinose est régressive après l'arrêt de l'intoxication.
Muckle et Wells (syndrome de) l.m.
Muckle and Wells’syndrome
Affection familiale qui associe une urticaire récidivante, des poussées fébriles et inflammatoires avec arthralgies, une surdité de perception, une néphropathie amyloïde de type AA et parfois une neuropathie périphérique.
L'affection débute dans l'adolescence. L'urticaire s'accompagne de fièvre, de poussées d'arthralgies, de conjonctivites ; une amylose rénale évolue rapidement vers l'insuffisance rénale. À l'examen oculaire, la papille a des bords un peu irréguliers et il existe un pseudoœdème papillaire avec hyperfluorescence papillaire tardive sans diffusion (rétention du colorant). L’affection est autosomique dominante (MIM 191900) liée à une mutation du gène CIAS 1 (ou NAPL 3), locus en 1q44, codant pour la protéine cryopyrine qui, normalement, intervient dans l’inhibition du récepteur de l’interleukine IL-1β, facteur de l’inflammation. Elle partage ce même mécanisme avec le syndrome CINCA (Chronic Infantile Neurologic Cutaneous and Articular) et l’urticaire familiale au froid (FCAS pour Familial Cold Autoinflammatory Syndrome) et forme avec ces deux affections le groupe CAPS (Cryopyrine-Associated Periodic Syndromes).
T. J. Muckle, dermatologiste canadien et M. V. Wells, médecin britannique (1962)
Syn. urticaire- surdité-amylose
Sigle MWS
→ urticaire, surdité de perception, amylose rénale, neuropathie périphérique, cryopyrine, syndrome CINCA, urticaire familiale au froid, syndrome périodique associé à la cryopyrine
[G3, H1, J1, L1, O1, P1, P2]
Édit. 2018