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pharmacogénétique n.f.
pharmacogenetic
Le terme " pharmacogénétique " est apparu dès la fin des années mille neuf cent cinquante pour désigner les " modifications des réponses pharmacologiques sous l'influence de l'hérédité ".
À cette époque, l'analyse génétique n'était possible que par l'analyse des expressions phénotypiques, en particulier des différences interindividuelles dans l'équipement enzymatique et ses conséquences sur le métabolisme des produits. Dans un certain nombre de cas, devenus classiques, tels la sensibilité à la succinyldicholine ou le métabolisme de l'isoniazide, l'identification du phénotype par des tests biologiques a pu conduire à des applications cliniques encore utilisées aujourd'hui.
La différence entre pharmacogénétique et pharmacogénomique est claire. La pharmacogénomique s'adresse au gène lui-même et non plus seulement à son expression. Elle englobe la pharmacogénétique et la renouvelle en identifiant les variations du génome responsables des modifications des réponses de l'organisme.
Étym. gr. pharmakon : médicament ; genos : génération
[C2,C3,G3,G5,Q1]
phospholipase A2 n.f.
phospholipase A2
Enzyme catalysant l'hydrolyse de la liaison ester en 2 des glycérophospholipides.
La phospholipase A2 libère l'acide arachidonique à partir des phospholipides membranaires, ce qui permet la formation des prostaglandines, leucotriènes et thromboxanes. Elle posséde donc une activité pro-inflammatoire.
Cette enzyme, remarquablement thermostable, est activée par l'éther et les ions Ca2+. Sa spécificité dépend de la position de la liaison ester située sur l'atome de carbone voisin de la fonction ester phosphorique et orientée en position L. D'autres phospholipases A2 sont plus spécifiques et n'agissent que sur des phospholipides anioniques (phophatidylglycérol-phospholipase A2, phosphatidyléthanolamine-phospholipase A2, etc.). De telles phospholipases sont présentes dans les membranes et dans les cytoplasmes des différents tissus. La phospholipase A2 pancréatique hydrolyse les phosphatidylcholines alpha. Les venins sont particulièrement riches en phospholipase A2.
Syn. lécithinase
→ inflammation, prostaglandine, leucotriène, thromboxane, glycérophospholipide, acide arachidonique, récepteur de phospholipase A2
[C1, C2]
Édit. 2019
pitressine n.f.
Syn. vasopressine, hormone antidiurétique
→ hormone antidiurétique, vasopressine
[C2, K4, O4, M1]
Édit. 2020
PKD2 gene sigle angl. pour polycystin 2, transient receptor potential cation channel
Gène situé sur le locus 4q22.1 qui code la polycystine 2 présente dans les reins embryonnaires et dans plusieurs tissus adultes mais dont la fonction exacte est mal connue.
La polycystine 2 est un canal cationique intervenant dans le transport du calcium (Ca2+) dans l’épithélium rénal. Elle interagit avec la polycystine-1 et toutes deux se localisent dans les cils primaires. Ces cils primaires détecteraient le mouvement du fluide à travers les tubules rénaux, et aideraient à maintenir leur taille et leur structure.
Plus de 75 mutations du gène PKD2 ont été identifiées chez les malades atteints de polykystose rénale et sont à l’origine d’environ 15 % des formes autosomiques dominantes.
Syn. Pc-2, PKD4, polycystic kidney disease 2 (autosomal dominant), polycystin-2, TRPP2
→ polykystose rénale autosomique dominante, polykystose rénale autosomique récessive, polycystine 1, polycystine 2
[M1,Q2]
Édit. 2017
pneumographe n.m.
pneumograph
Dispositif servant à mesurer les variations du périmètre thoracique pendant les mouvements respiratoires.
Syn. sténographe
[B3,C2,K1]
Édit. 2017
POMT2 gene sigle angl. pour protein O-mannosyltransferase 2
Gène localisé en 14q24.3 qui code pour une partie du complexe enzymatique O-mannosyltransferase (POMT) présent dans différents tissus et particulièrement dans les muscles squelettiques, le cerveau fœtal et les testicules.
L’autre partie du complexe enzymatique est sous la dépendance du gène POPMT1. Le rôle de ce complexe est la glycosylation, processus d’adjonction du mannose à l’alpha-dystroglycane dont la fonction est la stabilisation des fibres musculaires, la migration des neurones durant la vie fœtale.
Les mutations de ce gène sont à l’origine des dystrophies musculaires des ceintures, du syndrome de Walker-Warburg, du syndrome muscle-œil-cerveau.
Syn. dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase 2, LGMD2N, MDDGA2, MDDGB2, MDDGC2, POMT2_HUMAN, protein O-mannosyl-transferase 2
→ dystrophies musculaires des ceintures, Walker-Warburg (syndrome de), du syndrome muscle-œil-cerveau, protein O-mannosyl-transferases
potentiel d'action l.m.
action potential, spike potential
Différence de potentiel électrique apparaissant brièvement par exemple par inversion de la polarité de la membrane d'une cellule, musculaire ou nerveuse.
Ce signal en forme de pointe témoigne de l'activité de la cellule.
Pour déclencher le processus d'inversion des concentrations, la stimulation doit dépasser un certain seuil au- dessus du potentiel de repos (loi du «tout ou rien»). Si la température est trop basse il n'y a pas de déclenchement car les potentiels ioniques sont trop faibles (ils sont proportionnels à la température, loi de Nernst). Ainsi le froid est anesthésique, paralytique et cause de troubles de la conduction intracardiaque allant jusqu'à l'asystolie. De même des déséquilibres ioniques du milieu intérieur peuvent entraîner des effets nerveux et cardiaques comparables à ceux du froid.
L'électrocardiogramme reflète la propagation du potentiel d'action dans le tissu conducteur du cœur et l'électroencéphalogramme la propagation des potentiels d'action (influx nerveux) le long des fibres nerveuses. Ces influx règlent la transmission des informations dans tout l'organisme.
À partir du seuil de déclenchement, la taille et la configuration du potentiel d’action ne varient pas : c'est le phénomène du tout ou rien. En raison de ce phénomène la transmission et la fixation des informations dans le système nerveux s'effectue sur un mode binaire comme dans les ordinateurs.
Étym. lat. actio : mise en mouvement
→ anesthésie, hypothermie, mémoire, Nernst (loi de), tout ou rien (loi du), influx nerveux
[C2,C3]
pression partielle l.f.
partial pressure
Dans un mélange de gaz, pression qu'aurait l'un d'eux s'il occupait seul tout le volume disponible.
La formule est applicable aux pressions osmotiques des ions et molécules dissous : la pression osmotique globale,Ptot,est égale à la somme des Px pressions apportées par chaque molécule x de concentration x dans le mélange.
[B1, C1, C2]
Édit. 2020
pression partielle des gaz du sang l.f.
blood gases partial pressure
Pression qu’exercerait chacun de ces gaz s’il était seul présent au sein du milieu sanguin.
- La pression partielle du gaz carbonique (PCO2) est normalement de 45 à 48 mm Hg dans le sang veineux et 40 mm Hg dans le sang artériel. La PCO2 du sang veineux pulmonaire est toujours égale à la PCO2 alvéolaire en raison de la très grande diffusibilité du CO2.
- La pression partielle de l’oxygène du sang (PO2) est normalement de 37 à 40 mm Hg dans le sang veineux et 90 à 112 mm Hg dans le sang artériel. L’oxygène étant beaucoup moins diffusible que le gaz carbonique, la PO2 du sang artériel est toujours un peu inférieure à la PO2 alvéolaire. Elle peut lui être très inférieure si un processus pathologique altère la capacité de diffusion des parois alvéolaires.
[C2]
Édit. 2020
PRNP gene sigle angl. pour prion protein
Gène localisé en 20p13 qui code pour la constitution de la protéine prion (PrP) active dans le cerveau et plusieurs autres tissus.
Bien que la fonction précise de cette protéine ne soit pas connue, un rôle important est proposé dans plusieurs processus importants qui comprennent le transport du cuivre à l’intérieur de la cellule et la protection des neurones. Un rôle de la PrP dans la formation des synapses est possible. Plusieurs formes de PrP ont été identifiées : la protéine normale est désignée par le sigle PrPc pour la distinguer des formes anormales PrPSc.
Plus de 30 mutations de ce gène ont été indentifiées dans les formes familiales de maladies à prions (maladie de Creutzfeld-Jacob, syndrome de Gerstmann-Sträussler-Scheinker, insomnie fatale familiale. Le changement ou l’addition d’un acide aminé de la PrP est à l’origine de ces affections. La PrPsc pourrait se lier à la PrPc et provoquer sa transformation en PrPsc.
D’autres mutations de ce gène interviennent dans l’apparition de la maladie de Huntington et de la maladie de Wilson.
Syn. AltPrP, ASCR, CD230 antigen, GSS, MGC26679, PRIO_HUMAN, prion protein (p27-30) (Creutzfeldt-Jakob disease, Gerstmann-Straüssler-Scheinker syndrome, fatal familial insomnia), PRIP, PrP, PrP27-30, PrP33-35C.
→ prion, Creutzfeld-Jacob (maladie de), Gerstmann-Sträussler-Scheinker (syndrome de), insomnie fatale familiale
[D1,D5,E1,H1,Q3]
Édit. 2017
Pro-BNP sigle angl. m. pour Pro-Brain Natriuretic Peptide
Polypeptide de 32 acides aminés secrété par les cardiomyocytes en réponse à l’étirement causé par une hyperpression intra-ventriculaire.
La concentration de pro-BNP dans le sérum peut être dosée par électro-chimioluminescence. C’est un marqueur d’insuffisance cardiaque et de qouffrance myocardique, avec une excellente valeur prédictive négative. Il est particulièrement utilisé pour le diagnostic étiologique des dyspnées. Il possède également un intérêt pronostique dans les insuffisances cardiaques aigües.
[C1, C2, K2, O4]
Édit. 2020
RDH12 gene sigle angl. pour retinol dehydrogenase 12 (all-trans/9-cis/11-cis)
Gène situé sur le locus chromosomique 14q24.1, codant pour une réductase qui joue un rôle important envers le 9-cis et all-trans retinol ; son activité s’étend également dans le métabolisme des aldéhydes à courtes chaînes.
Des mutations se rencontrent dans l’amaurose congénitale de Leber et la rétinite pigmentaire.
Syn. LCA13, RP53, SDR7C2
→ Leber (amaurose congénitale de), rétinite pigmentaire
réflexe de Harrison l.m.
Harrison reflex
Accroissement de la ventilation pulmonaire en réponse à des mouvements volontaires.
W. Harrison Jr, pathologiste américain (1916-2012)
[C2,K1,2015]
régulation de la circulation cérébrale l.f.
regulation of the cerebral circulation
Fonction indispensable au cerveau, que l'absence de réserves d'oxygène et de glucose rend dépendant d'un débit sanguin cérébral (DSC) important, par comparaison avec d'autres organes.
Le DSC est défini comme le rapport entre la pression de perfusion cérébrale (PPC) et les résistances vasculaires cérébrales (RVC). Les RVC sont liées essentiellement au calibre des artères et artérioles cérébrales.
Sous l'influence de certains facteurs généraux comme les pressions partielles artériolaires en CO2 et en O2 (PaCO2 et PaO2), la RVC peut varier globalement dans toutes les régions cérébrales.
Le DSC local dépend étroitement de l'activité neuronale. Ainsi, l'augmentation du métabolisme d'une région corticale comporte une augmentation conjointe du DSC dans cette région. Ce couplage entre métabolisme et débit cérébral provient de facteurs qui modifient localement la RVC des micro-vaisseaux cérébraux.
En pathologie, l'innervation noradrénergique des vaisseaux cérébraux, qui favorise la sécrétion endothéliale de substance vasoconstrictives, peut prendre part au vasospasme de l'hémorragie sous-arachnoïdienne. Parmi les facteurs favorisant la sécrétion endothéliale de substances vasodilatatrices, le principal est le monoxyde d'azote (NO).
[H5,K4,C2]
résolution n. f.
resolution
1) Dans un sens général, aptitude d'un système de détection à séparer des valeurs voisines.
2) En physique médicale, on distingue plusieurs types de résolution.
- Résolution spatiale : aptitude d'un système d'imagerie à restituer les petits détails. Elle correspond à la plus petite distance qui sépare deux points distinguables sur l'image. Les critères utilisés pour l'apprécier sont la largeur à mi-hauteur de la fonction de dispersion ponctuelle et la fonction transfert de modulation. En imagerie numérisée, elle est en pratique directement liée à la taille du pixel. En échographie, la résolution spatiale dépend des caractéristiques physiques de la sonde et de la focalisation du faisceau ultrasonore.
- Résolution en densité : aptitude d'un système de mesures à différencier la densité d'un voxel par rapport à celle de ses voisins sur une image numérisée. Habituellement, elle s'apprécie sur une échelle de gris.
- Résolution temporelle : aptitude d'une chaîne de mesure à compter séparément des informations se succédant rapidement. Celle-ci est liée à la notion de saturation qui peut se définir par le temps mort, délai nécessaire pour que le dispositif récupère ses caractéristiques après une première détection. Son insuffisance joue un rôle important dans la limitation de sensibilité de dispositifs comme les caméras et compteurs à scintillations, les chambres d'ionisations et les compteurs Geiger.
- Résolution spectrométrique : aptitude d'un détecteur à enregistrer séparément des rayonnements d'énergie voisine. On l'apprécie par le rapport à mi-hauteur d'un pic spectrométrique sur la valeur de l'énergie correspondant à son sommet. Sur les caméras à scintillations, l'élimination du rayonnement diffusé repose sur la séparation spectrométrique des interactions par effets Compton et photoélectrique.
3) En biologie, à la phase terminale d'une inflammation exsudative, réparation complète par une digestion enzymatique de l'exsudat et sa résorption par les macrophages.
La restitution de l'architecture antérieure est possible par la non-atteinte des cellules fixes du tissu impliqué.
4) En ophtalmologie, capacité d'une information à représenter deux éléments d'une autre information.
Dans le cas d'une image, la résolution s'exprime en points par unité de mesure par millimètre (ppm) et par centimètre (ppc). Dans les pays anglosaxons, elle s'exprime en points par pouce. Le terme est souvent utilisé comme synonyme de définition pour les images ou les écrans. En fait, la relation entre résolution et définition est donnée par la formule : définition = résolution x dimension.
5) En neurologie, diminution ou disparition du tonus et des contractions musculaires : résolution musculaire.
[B2,B3,C2,P2,H1]
Édit. 2018
respiration n.f.
respiration
En physiologie, ensemble de fonctions qui régissent les échanges gazeux, principalement ceux de l'oxygène et du gaz carbonique.
On y distingue trois étages, cellulaire, circulatoire et bronchopulmonaire, correspondant respectivement à la respiration tissulaire, au transport des gaz par la circulation du sang et à la ventilation.
Le mot respiration ne concernait à l'origine que le rejet périodique de l'air hors des poumons, mais on doit actuellement réserver le mot ventilation à cette fonction ventilatoire et dire ventilation artificielle (et non respiration artificielle), mouvements ventilatoires (et non respiratoires), arrêt de la ventilation (et non arrêt de la respiration : la respiration continue en apnée, au moins un certain temps, ex. oxygénation sous apnée). La conception actuelle est résumée dans le schéma ci-dessous (Cara, 1976) où l'air inspiré, est séparé de l'air expiré, (schéma de Riley, 1951). Ce schéma met en évidence l'analogie entre la ventilation et la circulation dans les échanges gazeux et il permet d'interpréter les principaux syndromes respiratoires.
Si la ventilation est insuffisante (trop faible pour les besoins de l'organisme, l’oxygène ne parvient pas aux poumons en quantité suffisante créant une hypoxie et en même temps le CO2 s'élimine mal, ce qui entraîne une hypercapnie.
Si la ventilation est trop forte, une plus grande quantité d’oxygène est fixée par le sang (elle est limitée par la saturation oxyhémoglobinée) et trop de CO2 est éliminé, déterminant une hypocapnie.
De même si la circulation capillaire est insuffisante, un syndrome de choc s'installe : il correspond à une insuffisance respiratoire tissulaire que les fonctions ventilatoires, circulatoires et rénales peuvent tenter de compenser
Les molécules d’oxygène inspirées passent par le côté inspiratoire. L'espace mort correspond à un court-circuit entre inspiration et expiration (normalement 40% de l'air inspiré ressortent des bronches sans aller jusqu'à l'alvéole). Du poumon, le sang oxygéné va vers le sang artériel. La contamination veineuse du sang pulmonaire (5% chez le sujet sain, beaucoup plus dans les «maladies bleues») correspond aussi à un court-circuit. Ensuite le sang artériel oxygéné va dans les capillaires et l’oxygène peut enfin arriver jusqu'aux cellules et dans les mitochondries (m). Mais dans les capillaires il existe un court-circuit des métartérioles (ma), négligeable en conditions normales mais important en cas de vasoconstriction des sphincters précapillaires qui induit dans ce dernier cas un état de choc, «asphyxie» des cellules bien que le sang artériel soit bien oxygéné.
A partir des cellules la circulation des molécules de CO2 se fait en sens inverse, des veines jusqu'au poumon. De là, les molécules de CO2 sortent avec l'air expiré.
M. Cara, réanimateur et physiologiste français, membre de l’Académie de médecine (1917-2009) ; R. L. Riley, physiologiste américain (1951)
→ apnée (oxygénation sous), choc, ventilation, apnée, hypoxie, hypercapnie, saturation oxyhémoglobinée, hypocapnie, cardiopathie cyanogène, mitochondrie, métartériole
[C2, K1]
Édit. 2019
Risser (test de) l.m.
Risser's test
Test permettant d’apprécier la maturation osseuse grâce à l’étude de l’ossification de la crête iliaque sur un cliché radiographique du bassin d'un adolescent.
On établit une cotation de 0 à 5 par comparaison avec un schéma de référence : 0 indique l'absence de point d'ossification; les chiffres de 1 à 4 une maturation incomplète et 5 la soudure des crêtes iliaques. Habituellement, le premier point d'ossification apparaît vers 13 - 14 ans chez la fille et vers 15 - 16 ans chez le garçon. La soudure complète vers 19 - 20 ans traduit la fin de la croissance.
Le test est par exemple utilisé dans les scolioses pour apprécier l’état d’avancement de la croissance osseuse au cours de laquelle la déviation rachidienne peut continuer à s’aggraver.
J. C. Risser Sr, chirurgien orthopédiste américain (1958)
→ âge osseux, âge osseux (méthode de Sauvegrain et Nahum)
[B2,C2,I1,O1, O4]
Édit. 2020
SLC52A3 gene sigle angl. pour solute carrier family 52 member 3
Gène, situé en 20p13, codant un transporteur de la riboflavine (également appelée vitamine B2) localisé au niveau de la membrane cellulaire.
La protéine SLC52A3 est exprimée à des niveaux particulièrement élevés dans les cellules de l'intestin grêle où elle permet l'absorption de la riboflavine pendant la digestion.
Des dizaines de mutations dans ce gène sont connues à ce jour. Elles sont responsables d'une neuronopathie par déficit en riboflavine, connue précédemment sous les noms de syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere et maladie de Fazio-Londe. Les mutations impliquées dans cette maladie conduisent à la production des protéines RFVT3 anormales. Les mutations peuvent altérer l’adressage de la protéine à la membrane cellulaire ou son activité intrinsèque en tant que transporteur. Ces altérations nuisent à l'absorption de la riboflavine, conduisant à une réduction de la production de co-enzymes contenant la vitamine. Cela aboutit à une perte d'audition, à une faiblesse musculaire du visage et des membres et à des problèmes respiratoires.
Syn. bA371L19.1, BVVLS, C20orf54, hRFT2, MGC10698, RFT2, RFT2_HUMAN, RFVT3, riboflavin transporter 2, solute carrier family 52 (riboflavin transporter), member 3, solute carrier family 52, riboflavin transporter, member 3
→ vitamine B2, protéine SLC52A3, syndrome de Brown-Vialetto-Van Laere, maladie de Fazio-Londe, protéines RFVT3
[I4, Q2, O1, P1]
Édit. 2019
SCN2A gene sigle angl. pour sodium voltage-gated channel alpha subunit 2
Gène situé sur le locus chromosomique 2q24.3, codant un membre de la famille des gènes de la sous-unité alpha du canal de sodium.
Les canaux de sodium à gradient de tension sont des complexes de glycoprotéines transmembranaires composés d'une grande sous-unité alpha avec quatre domaines de répétition, dont chacun est composé de six segments à membrane et une ou plusieurs sous-unités régulatrices bêta.Voltage-gated sodium channels function in the generation and propagation of action potentials in neurons and muscle. Les canaux de sodium à tension variable fonctionnent dans la génération et la propagation des potentiels d'action dans les neurones et les muscles.
Syn. BFIC3, BFIS3, BFNIS, EIEE11, HBA, HBSCI, HBSCII, Na(v)1.2, NAC2,
→ épilepsie généralisée avec convulsions fébriles-plus, épissage alternatif, crises familiales infantiles bégnines, encéphalopathie infantile épileptique précoce
[H1,O1,O6,Q2]
Édit. 2017
SLC25A15 gene sigle.angl. pour Solute Carrier Family 25 (Mitochondrial carrier ; Ornithine Transporter) Member 15
Gène situé sur le locus chromosomique 13q14.11, codant pour un transporteur de l’ornithine mitochondriale à travers la membrane mitochondriale à partir du cytosol jusqu’à la matrice.
C’est une étape vitale du cycle de l’urée.
Différentes mutations de ce gène sont à l’origine du triple syndrome H
Syn. Ornithine Transporter 1, ORNT1, D13S327, ORC1, HHH
SLC25A38 gene sigle angl. pour Solute Carrier Family 25, Member 38
Gène localisé en 3p22.1, codant pour la biosynthèse de l’hème dont la mutation est à l’origine de l’anémie sidéroblastique récessive réfractaire à la pyridoxine.
SLC26A2 gene sigle angl ; pour solute carrier family 26 member 2
Gène situé sur le locus chromosomique 5q32 codant pour une protéine qui transporte des ions sulfates à travers la membrane cellulaire.
Cette protéine apparaît active dans de nombreux tissus et particulièrement au niveau du cartilage.
Des mutations entraînent le syndrome de Parenti-Fraccaro, le nanisme diastrophique, l’atélogénèse, la dysplasie épiphysaire multiple
Syn. diastrophic dysplasia sulfate transporter, DTD, DTDST, EDM4, S26A2_HUMAN, solute carrier family 26 (anion exchanger), member 2, solute carrier family 26 (sulfate transporter), member 2, sulfate anion transporter 1, sulfate transporter
→ Parenti-Fraccaro (syndrome de), nanisme diastrophique, atélogénès, dysplasie épiphysaire multiple
SOX2 gene . sigle.angl. pour SRY related HMG-box gene 2
Gène situé en 3q26-3q27 qui est un facteur de transcription essentiel dans le maintien de l’auto-renouvellement et de la pluripotentialité des cellules souches embryogéniques indifférenciées.
Cette protéine est spécialement importante pour le développement des yeux. Une mutation de ce gène est responsable du syndrome d’anophtalmie.
Syn. ANOP3, MCOPS3 et MGC2413.
sténographe n.m.
[B3,C2,K1]
Édit. 2017
système du complément l.m.
complement system
Système complexe de protéines, les globulines, présent dans tout sérum sanguin frais, dont les propriétés sont activées par des clivages enzymatiques en cascade.
Il comprend plusieurs facteurs numérotés de 1 à 9 (le C1 est divisé en trois sous-fractions : C1q, C1r, C1s). Le complément (C), dérivé formé dans des monocytes et des macrophages, joue un rôle essentiel de défense par ses propriétés neutralisantes et destructrices. Certains des facteurs du C. font partie des médiateurs humoraux de l’inflammation. Inactif dans le sérum, le C. attaque l’antigène seulement lorsqu’un anticorps spécifique l’a reconnu et s’est fixé sur lui, formant un complexe immun.
Cette voie d’activation du C. est la voie dite classique. Le C. s’attache à l’anticorps du complexe immun par son composant C1. La lyse cellulaire se fait par les composants C3 à C9 activés en cascade, libérant des fragments peptidiques, les anaphylatoxines, C3a et C5a qui provoquent une inflammation locale et mobilisent les polynucléaires. Le C. active aussi les mastocytes et les basophiles qui libèrent de l’histamine.
La voie, dite alterne, d’activation du C. se fait directement en l’absence d’anticorps par de nombreuses substances (inuline, bactéries) à partir de C3.
Une troisième voie, dite voie des lectines, permet le clivage de C4 et de C2.
Abrév. C→ C1, C2, etc.
[C1 C2 F3]