operculaire (syndrome) l.m.
opercular syndrome
Groupement clinique d'une paralysie faciale de type central, linguale et pharyngolaryngée (celle-ci généralement labile), traduisant une lésion de l'opercule frontal ou du faisceau géniculé, dit aussi corticonucléaire.
Dans les formes unilatérales, ces signes siègent du côté opposé à la lésion, en association possible à une atteinte du trapèze, du sternocléidomastoïdien et, discrète et transitoire, de la main. Des paresthésies chéiro-orales ou une aphasie motrice peuvent traduire des débordements.
Dans les formes bilatérales, on observe un syndrome pseudobulbaire par atteinte du faisceau géniculé, avec notamment paralysie facial, et troubles masticatoires, phonatoires et de la déglutition majeurs, mais rarement rire et pleurer spasmodiques.
Ce syndrome est le plus souvent d'origine vasculaire.
Édit. 2017
ophtalmoplégie internucléaire l.f.
internuclear ophtalmoplegia
Syndrome déficitaire de l'oculomotricité horizontale réalisé par une lésion de l'interneurone situé dans le faisceau longitudinal médial, reliant le nerf moteur oculaire externe (VIe paire crânienne) au noyau du nerf moteur oculaire commun (IIIe paire) controlatéral.
Le centre de la latéralité entre en relation directe pour les mouvements horizontaux avec le muscle droit interne controlatéral. Le fonctionnement du muscle droit externe est donc normal, mais l'adduction dépendant du droit interne est impossible et l'œil opposé s'immobilise sur la ligne médiane. Cette ophtalmoplégie peut être incomplète ou au contraire bilatérale. Il n'y a pas de diplopie en position médiane. S'y associe un nystagmus de l'œil abducteur.
Exceptionnel, le syndrome "un et demi" de Fisher groupe une ophtalmoplégie internucléaire et une paralysie de la latéralité.
C. M. Fisher, neurologue canadien (1967 et 2004)
Syn. paralysie supranucléaire du droit interne
→ Fisher (syndrome "un et demi" de)
Édit. 2017
opsoclonus-myoclonus paranéoplasique l.m.
paraneoplastic opsoclonus-myoclonus
Syndrome rare, pouvant survenir à l'occasion de certains neuroblastomes de l'enfant très jeune, ainsi que chez l'adulte (cancer du sein essentiellement et cancer pulmonaire à petites cellules), associant aux myoclonies du tronc et des membres un opsoclonus, constitué de mouvements involontaires rapides, conjugués, se produisant successivement dans toutes les directions, continus, persistant les yeux fermés.
Fréquemment accompagné de signes cérébelleux, parfois d'une encéphalopathie ou d'une myélopathie, ce syndrome précède de quelques semaines la découverte du cancer.
Une réaction céphalorachidienne modérée est fréquente. Le plus souvent normale, l'imagerie peut montrer un hypersignal tectal en T2.
Parmi les données histologiques, il sera seulement rappelé que l'histochimie est analogue aux marquages anti-Hu, mais sans atteinte des neurones périphériques.
Sigle : OMP
Édit. 2017
OSMED acronyme pour Oto-Spondylo-Mega-Epiphyseal Dysplasia
Chondrodysplasie caractérisée par une petite taille par platyspondylie, un élargissement des épiphyses, une surdité neurosensorielle et des anomalies faciales.
Le nez est petit, retroussé, déprimé à sa racine avec hypoplasie de l’étage moyen de la face, division vélopalatine et micrognathie. Les os du carpe peuvent être en synostose. L’affection est liée à une mutation du gène COL11A2 en 6p21.3 codant pour le collagène 11a1 (qui contribue normalement à la cohésion du cartilage) ; la transmission est dominante ou récessive. Il existe une forme homozygote et une forme hétérozygote (très proche du syndrome de Stickler de type III, ancien syndrome de Weissenbacher-Zweymüller).
Édit. 2017
Ollier (ostéochondromatose d') l.f.
osteochondromatosis
Mauvaise ossification enchondrale donnant des îlots de cartilage non ossifié dans les métaphyses des os et amenant inflexions et raccourcissements des os longs.
On y trouve déformations articulaires, asymétrie faciale et extrémités courtes. Les fentes et les trous optiques sont étroits avec parfois paralysies oculomotrices et atrophie optique. On trouve également des pigmentations rétiniennes. S’il existe une angiomatose associée, il s'agit du syndrome de Maffucci ; s'il existe une dyschromie cutanée, il s'agit du syndrome de Kast. La maladie est rarement transmise et apparaît sporadique car il s’agit d’une affection héréditaire à pénétrance réduite et souvent à tendance unilatérale (MIM 166000 autosomique dominante et MIM 225795 autosomique récessive).
L. L. Ollier, chirurgien français, membre de l’Académie de médecine (1899) ; A. Maffucci, anatomopathologiste italien (1881) ; A. Kast, médecin interniste allemand (1889)
Syn. enchondromatose, hémichondrodystrophie type Ollier, dyschondroplasie, maladie d'Ollier
→ angiomatose, Maffucci (syndrome de), Kast (syndrome de), Maffucci-Kast (syndrome de)
[I2, J1, K4, P2, Q3]
Édit. 2019
paralysie complète du larynx l.f.
total vocal fold paralysis
Paralysie rare dans laquelle les mouvements des cordes vocales ne sont plus possibles ni en abduction, ni en adduction.
On distingue :
- la paralysie en ouverture ou syndrome de Ziemsen ou les deux cordes sont fixées en abduction, il n’existe pas de dyspnée mais une aphonie avec des fausses routes de déglutition ;
- la paralysie en fermeture ou syndrome de Riegel où les cordes sont fixées en position paramédiane, la dyspnée y est variable.
La paralysie complète du larynx se rencontre au cours de l’évolution d’une tumeur de voisinage. Elle peut parfois avoir une origine virale ou iatrogène.
H. von Ziemsen, médecin interniste allemand (1829-1902)
→ aphonie, fausses routes de déglutition, dyspnée
paralysie de fonction l.f.
supranuclear paralysis
Paralysies supranucléaires se traduisant par une atteinte des mouvements oculaires conjugués : déviation conjuguée de la tête et des yeux, paralysie de la latéralité syndrome de Foville, paralysie de la verticalité syndrome de Parinaud, paralysie des mouvements disjoints : paralysie de la convergence.
Étiologie : atteintes vasculaire, inflammatoire, tuberculeuse, tumorale, SEP au niveau de l'encéphale, de la protubérance ou du tronc cérébral.
paralysie des dilatateurs l.f.
bilateral vocal fold paralysis
Paralysie partielle bilatérale des cordes vocales liée à une paralysie des muscles crico-aryténoïdiens postérieurs.
Le mouvement d’abduction des cordes vocales est impossible alors que l’adduction se fait normalement. La dysphonie est minime mais la dyspnée est importante avec des spasmes surajoutés. Les paralysies des dilatateurs d’origine centrale sont groupées sous le nom de syndrome de Gerhardt. Elles sont de causes diverses : syphilis, sclérose latérale amyotrophique, syringobulbie. Les paralysies d’origine périphérique groupées sous le nom de syndrome de Rieger sont secondaires aux cancers de la bouche, de l’œsophage, de la trachée ou sont des séquelles de chirurgie thyroïdienne, etc.
C. J. Gerhardt, médecin interniste allemand (1863) ; H. Rieger, ophtalmologiste autrichien (1935)
→ dysphonie, dyspnée, syphilis nerveuse, sclérose latérale amyotrophique, syringobulbie, Gerhardt (syndrome de) et Rieger (syndrome de)
paralysie générale l.f.
general paralysis, paralytic dementia
Méningoencéphalite syphilitique survenant environ 15 années après la primo-infection, diffuse et progressive, devenue exceptionnelle depuis l'utilisation de la pénicilline.
Après un début progressif, parfois médicolégal, elle associe :
- un syndrome psychique avec signes frontaux (surtout euphorie béate et indifférence), idées délirantes mégalomaniaques absurdes (imaginatives et fabulatoires) et évolution vers une démence apathique profonde : d'où la dénomination elliptique de paralysie générale ;
- un syndrome neurologique avec tremblement fin, menu, rapide, des extrémités et de la région labiolinguale, dysarthrie particulière comportant un achoppement au milieu des mots longs, signe d'Argyll-Robertson, réaction cellulaire du LCR, hyperalbuminorachie et test de Nelson positif.
En fait, les expressions sont multiples. Il faut penser d'autant plus à une paralysie générale qu'elle est devenue exceptionnelle.
Sous traitement, institué le plus précocement possible, une régression, plutôt une stabilisation ou des résultats dissociés, sont possibles.
A. Bayle, neurologue français (1822) ; A. Fournier, dermatologiste et syphililologue français, membre de l’Académie de médecine (1894)
Syn. maladie de Bayle, méningo-encéphalite syphilitique
→ syphilis (troubles psychiques et )
pariétal (syndrome) l.m.
parietal syndrome
Ensemble de signes ou symptômes pouvant être observés lors de lésions ou de dysfonctionnements des lobes pariétaux.
Le siège précis de la lésion, son côté et son étendue déterminent la sémiologie, qui peut comporter notamment :
- en cas d'atteinte des aires primaires sensitives, des troubles élémentaires de la sensibilité de l'hémicorps controlatéral ;
- en cas d'atteinte des aires associatives, des troubles de l'intégration sensorielle (astéréognosie), de l'attention spatiale (héminégligence), du schéma corporel (autotopoagnosie, asomatognosie), des praxies (apraxie), du langage (aphasie), ou des perturbations complexes de l'attention (syndrome d'Anton-Babinski, syndrome de Gerstmann).
Les lésions droites provoquent des troubles prédominant dans le domaine visuospatial, les lésions gauches des troubles phasiques ou praxiques.
→ lobe pariétal, autotopoagnosie
Parkinson (maladie de) et troubles mentaux l.f.
Parkinson disease and mental disorders
Manifestations fréquentes caractérisées par la prévalence importante des troubles de l’humeur (3 à 8% de syndromes dépressifs survenant dans 15 à 25% des cas avant les troubles moteurs) et du risque suicidaire qui doit être prévenu mais aussi de syndromes anxieux en particulier dans les formes précoces et plus rarement de manifestations psychotiques de type confuso-délirantes ou oniro-hallucinatoires en particulier lors des adaptations thérapeutiques, d’un épisode infectieux fébrile intercurrent ou d’une intervention chirurgicale.
Les modifications neurochimiques spécifiques de la maladie sont à l’origine des troubles cognitifs spécifiques mais aussi d’un ralentissement psychomoteur qui doit faire rechercher un syndrome dépressif infraclinique et plus rarement une évolution démentielle.
Les antidépresseurs corrigent les manifestations thymiques grâce à leurs effets sérotoninergiques et noradrénergiques mais aussi partiellement les manifestations motrices grâce à leurs effets dopaminergiques. Les électro-convulsivothérapies peuvent, dans les cas sévères, avoir des effets thérapeutiques remarquables à la fois sur la dimension thymique et sur le syndrome extra pyramidal.
J. Parkinson, médecin britannique (1817)
Syn. Parkinson (maladie de) et troubles psychiques
Parsonage et Turner (syndrome de) l.m.
neuralgic amyotrophy, Parsonage-Turner’s syndrome
Syndrome d’origine inflammatoire évoluant schématiquement en trois phases, caractérisé par l'apparition brutale d'une très violente algie de l'épaule qui va s'atténuer en quelques semaines, alors qu'apparaît en quelques jours une paralysie du type périphérique des muscles de la ceinture du membre supérieur et du bras (muscles dentelé antérieur, trapèze, deltoïde, supra-épineux, infra-épineux, biceps brachial et triceps brachial), suivie d'une amyotrophie intense et rapide, avec fréquente hypoesthésie de l'épaule atteinte.
Ce syndrome qui concerne l'adulte jeune, évolue lentement vers une guérison complète grâce à une kinésithérapie active. Néanmoins, dans 20% des cas, persisteraient des séquelles ou surviennent des récidives. Des tableaux bilatéraux, des formes familiales de transmission autosomique dominante associées à des dysmorphies (surtout hypertélorisme) ont été décrits. Des facteurs étiologiques sont retenus dans plus de la moitié des cas : traumatisme, intervention chirurgicale, infection locale ou générale, grossesse, accouchement, vaccination, etc.
M. J. Parsonage et J. W. A. Turner, neurologues britanniques (1948)
Syn. amyotrophie névralgique, névralgie amyotrophiante de l'épaule
patella (luxation congénitale de la) l.f.
congenital dislocation of the patella
Anomalie de la position de la patella contre la face latérale du condyle, décelée à la naissance ou chez le jeune enfant.
Le genou est en demi-flexion, les déformations articulaires sont souvent importantes, la réduction est impossible. La lésion peut être uni ou bilatérale. Elle peut faire partie d'un syndrome malformatif plus complexe : ostéoonycho
Syn. luxation congénitale de la rotule (obs.)
→ Rubistein-Taybi (syndrome de), onycho-ostéodysostose
[I1,I2]
Édit. 2017
pendrine n.f.
pendrin
Protéine transmembranaire échangeuse d’anions (Cl- vs HCO3-, Cl- vs I-, Cl- vs HCO2-) présente dans le canal collecteur du rein, la thyroïde, et l’oreille interne, codée par le gène SLC26A4 et dont les mutations sont à l’origine du syndrome de Pendred.
La pendrine présente au pôle apical des cellules intercalaires de type B du canal collecteur du rein sécrète l’anion bicarbonate dans la lumière en l‘échangeant contre un anion chlorure qui pénètre dans la cellule. Ainsi, la pendrine intervient-elle dans la lutte contre l’alcalose métabolique et dans l’homéostasie du chlore dont le transport dans le canal collecteur est indépendant de celui du sodium. Dans la thyroïde, la pendrine est localisée au pôle apical des cellules du follicule thyroïdien. Elle assure la sécrétion d’iodure de la cellule vers le colloïde intrafolliculaire en échange d’un anion chlorure. Cette fonction est indispensable à la synthèse des hormones thyroïdienne puisqu’elle permet l’oxydation d’iodure en iode dans le colloïde avant son incorporation dans les précurseurs de ces hormones. Dans l’oreille interne, la pendrine des cellules ciliées contribue par la sécrétion de bicarbonate couplée à la réabsorption de chlorure à maintenir la composition électrolytique de l’endolymphe. Le syndrome de Pendred dû à des mutations de SLC26A4 situé sur le chromosome 7 est une maladie héréditaire à transmission autosomique récessive qui regroupe une surdité, des troubles de l’équilibre, un goitre euthyroïdien ou hypothyroïdien. La fonction rénale reste intacte.
V. Pendred, médecin britannique (1896)
→ canal collecteur du rein, Pendred (syndrome de)
périnée descendant (syndrome du) l.m.
descending perineum
Syndrome lié à l'affaiblissement progressif du plancher pelvien, du fait des efforts prolongés de défécation, le plus souvent chez la femme en raison des traumatismes obstétricaux et des éventuelles séquelles de la chirurgie pelvienne, par ex. hystérectomie.
La traduction radiologique du syndrome par défécographie est l'abaissement de l'angle anorectal au-dessous de la ligne pubococcygienne, angulation qui ne s'efface pas lors de la poussée volontaire. Le périnée descendant s'accompagne d'une neuropathie d'étirement du nerf honteux interne et aboutit à une incontinence anale progressive.
peroxysome n.m.
peroxisome
Corpuscule intracellulaire de forme sphérique, de diamètre inférieur à 1µm, d'aspect très proche des lysosomes, ayant une membrane simple et contenant de nombreux enzymes parmi lesquels des enzymes d'oxydation des chaînes aliphatiques, des oxydases produisant de l'eau oxygénée et des catalases-peroxydases.
Plusieurs maladies congénitales sont dues à un défaut d'enzymes peroxysomiques : dans le syndrome de Zellweger, les peroxysomes sont absents par défaut d'enzyme ou de molécules chaperonnes ; dans le syndrome de Refsum, les cellules hépatiques sont incapables de dégrader les acides gras isopréniques dérivés du phytol. Dans l'adrénoleucodystrophie liée au chromosome X, la déficience porte sur l'enzyme initial de la dégradation des acides gras à très longue chaîne.
H. U. Zellweger, pédiatre américain d’origine suisse (1964 voir P. Bowen), S. Refsum neurologue norvégien (1946)
→ Zellweger (syndrome de), Refsum (maladie de)
persistance des canaux de Müller l.f.
Anomalie du développement sexuel qui se manifeste, chez des garçons normalement virilisés, par la persistance de dérivés müllériens, un utérus et/ou des trompes de Fallope.
Le syndrome de persistance des canaux de Müller représente une forme rare du pseudohermaphrodisme masculin interne. Il est caractérisé par la présence de l’utérus, les trompes et la partie supérieure du vagin, chez un garçon par ailleurs normalement virilisé avec un caryotype 46 XY. Il est la conséquence d’un déficit en hormone anti-müllérienne ou d’une anomalie de ses récepteurs. Sa découverte est souvent peropératoire lors d’une cure d’hernie ou de cryptorchidie, et exceptionnellement à l’occasion d’une dégénérescence des testicules ectopiques. Il s’agit d’un syndrome autosomique récessif. Le diagnostic peut en porté à tout âge de la petite enfance à l’âge adulte. Classification CIM-10 : Q55.8 et OMIM : 261550
Syn: homme à utérus, dérivés müllériens persistants, PMDS
→ pseudohermaphrodisme masculin, canaux de Müller, hormone antimüllérienne, cryptorchidie
[A1,O1]
Édit. 2018
phacomatose pigmento-vasculaire l.f.
phakomatosis pigmento-vascularis
Association d'angiomes plans étendus à diverses anomalies pigmentaires ou harmatomateuses : nævus pigmentaire et verruqueux, tache mongolique diffuse, nævus de Ota ou de Ito, tache café au lait, hamartome anémique.
De ce syndrome congénital rare, surtout observé au Japon, il existe une classification en 4 types, en fonction des anomalies pigmentaires. On doit rechercher un syndrome de Klippel-Trénaunay ou de Sturge-Weber-Krabbe associé. Il s'agit d'une dysembryoplasie précoce de la crête neurale.
M. Ōta, dermatologiste japonais (1947)
Étym. gr. phakos : lentille ; ôma : tumeur; ose : affection diffuse
Syn. phakomatosis pigmentokeratotica
→ Klippel-Trénaunay (syndrome de) ,angiomatose encéphalotrigéminée de Sturge-Weber-Krabbe
Pick (maladie de) l.f.
Démence dégénérative frontotemporale rare, présénile, caractérisée cliniquement par une altération initiale des fonctions frontales (syndrome frontal), alors que mémoire et orientation sont conservées.
Secondairement, un trouble attentionnel important s'associe à des atteintes du langage avec aphasie "dynamique" ou "nominale" et stéréotypies verbales, alors qu'habituellement, praxies et gnosies sont bien conservées. Le syndrome PEMA (palilalie, écholalie, mutisme, amimie) a été décrit en période terminale par P. Guiraud. Au scanographe et à l'IRM, l'atrophie est plus franche que dans la dégénérescence frontotemporale aspécifique. En imagerie fonctionnelle, l'hypodébit frontotemporal est plus marqué, mais sans valeur formelle non plus. L'évolution se fait vers la mort après en moyenne trois à cinq ans.L'histopathologie permet de relever une perte neuronale importante des régions atrophiées, une gliose modérée, une spongiose des couches I à III, des cellules ballonnées et des corps de Pick, inclusions argentophiles surtout abondantes dans la région hippocampique (gyrus denté, subiculum, CA1, CA3) et dans les couches II et III du néocortex. Il n'y a pas de dégénérescence neurofibrillaire.
A. Alzheimer, neuro-psychiatre allemand (1911) ; A. Pick, neuropsychiatre tchèque (1892)
Étym. Entité dénommée par A. Alzheimer « maladie de Pick » en hommage à la première description par A. Pick.
→ démence, syndrome frontal, aphasie, apraxie, gnosie, gliose, spongiose, corps de Pick
[H1, H3]
Édit. 2019
Pierre Robin (syndrome de) l.m.
Pierre Robin’s syndrome
Malformation congénitale qui associe une hypoplasie considérable de la mandibule, une large fente palatine et une glossoptose (basculement de la langue en arrière).
Il existe une malformation de l’oreille externe, une mauvaise insertion des muscles de la langue et une luette bifide. On observe une microphtalmie, un glaucome congénital, une cataracte congénitale et une dysplasie rétinienne et parfois une forte myopie. Au début de la vie cette malformation peut être cause de fausses routes et d'une détresse respiratoire.
Les formes les moins prononcées sont améliorées par la mise en procubitus associée à une alimentation par gavage. Les formes plus graves nécessitent l'intubation trachéale (difficile à cause de la position très antérieure de la glotte ; utiliser, si possible, un fibroscope), la trachéotomie est une solution de sécurité. Lorsque l'enfant a atteint quelques semaines le danger s'estompe avec la croissance de la mandibule et la maturation du système nerveux. Dans un tiers des cas le syndrome de Pierre Robin s’associe à un syndrome de Stickler (arthro-ophtalmopathie). La fréquence est de 1/30.000. L’affection est autosomique récessive (MIM 261800) transmise par le gène SOX9 (locus17q24.3).
P. Robin, stomatologue français (1923)
Syn. glossoptose, micrognatie et fente palatine
→ syndrome du 1er arc, détresse respiratoire, fausse route, procubitus, Stickler (syndrome de)
Pinsky-DiGeorge-Harley (syndrome de) l.m.
microphthalmia and mental deficiency (Pinsky-DiGeorge-Harley)
Syndrome oculocérébral associant une microphtalmie, une déficience mentale et une paralysie spastique.
Le déficit mental est sévère, il existe une microcéphalie ou une hydrocéphalie, la microphtalmie est bilatérale, on trouve des opacités cornéennes, et une diplégie spastique. On trouve également plus exceptionnellement une fente palatine, un bec de lièvre, une corectopie, une pupille en fente. Le syndrome de microphtalmie et déficience mentale est plus restrictif. L’affection est autosomique récessive.
L. Pinsky, pédiatre, A. M. DiGeorge, pédiatre et R. D. Harley, ophtalmologiste pédiatre américains (1965)
Syn. microphtalmie et déficience mentale de Pinsky-DiGeorge-Harley
→ microphtalmie et déficience mentale, syndrome Micro
Pitt-Rogers-Danks (syndrome de) l.m.
Pitt syndrome
Syndrome associant nanisme, visage typique et microcéphalie.
La microcéphalie s’accompagne d’un nez en bec d'oiseau, d’une macrostomie ; l’arc de cupidon est absent, la fente palpébrale d'inclinaison mongoloïde, avec télécanthus, buphtalmie et parfois colobome et myopie. Les dermatoglyphes sont anormaux. La taille est petite, le retard de croissance débute en intra-utérin. Il existe un retard psychomoteur important avec des troubles du comportement. L’affection, autosomique récessive (MIM 262350), est due à une microdélétion en 4p16.3. locus très voisin ou débordant même celui du syndrome de Wolf-Hirschhorn ; les deux affections paraissent les phénotypes liés à la même délétion chromosomique.
D. B. Pitt, J.G. Rogers et D. M. Danks, pédiatres et généticiens australiens (1984)
→ Wolf-Hirschhorn (syndrome de)
pneumopathie à éosinophiles l.f.
eosinophilic pneumonia
Pneumopathie avec éosinophilie sanguine accrue et/ou un taux d'éosinophiles supérieur à 20% dans le liquide de lavage broncho-alvéolaire, et/ou sur les biopsies pulmonaires.
Plusieurs tableaux cliniques sont individualisés :
a) L’éosinophilie pulmonaire simple ou syndrome de Löffler est peu symptomatique avec ses opacités pulmonaires à caractère migratoire et spontanément résolutif ;
b) L'aspergillose bronchopulmonaire allergique : réaction d'hypersensibilité à la présence d'un champignon (Aspergillus fumigatus) dans l'arbre bronchique d'un sujet asthmatique.
c) La pneumopathie chronique idiopathique à éosinophiles ou maladie de Carrington. Chez un sujet asthmatique, la symptomatologie fonction
d) La pneumopathie aigüe à éosinophiles donne un tableau de pneumopathie interstitielle diffuse aigüe, idiopathique, développée chez des sujets non asthmatiques. Elle est corticosensible avec un traitement court.
e) L'angéite allergique et granulomateuse (syndrome de Churg et Strauss). La maladie débute par un asthme ou une sinusite. Suivent des signes extrathoraciques : cardiaques, cutanés, neurologiques périphériques. La présence dans le sérum d'anticorps anticyto
→ aspergillose bronchopulmonaire allergique, Carrington (maladie de), Churg et Strauss (syndrome de), Löffler (syndrome de)
pneumothorax n.m.
pneumothorax
Épanchement d'air entre les deux feuillets de la plèvre qui peut être spontané ou provoqué par un processus morbide, un traumatisme ou par l'insufflation thérapeutique d'un gaz.
Sur le cliché thoracique, le pneumothorax réalise une hyperclarté avasculaire, limitée en dehors par le gril costal et en dedans par le poumon souligné par un fin liseré dense répondant au feuillet viscéral de la plèvre. Dans la détection des formes difficiles, la sensibilité de la scanographie est plus élevée que celle de la radiographie standard.
L'épanchement peut intéresser les deux plèvres.
Le pneumothorax spontané, dit «idiopathique», est de beaucoup le plus fréquent. Il est dû à la rupture de petites bulles d'emphysème souspleurales qui prédominent à l'apex des poumons. Cette affection est, en règle, bénigne, mais la plupart des auteurs conseillent l'évacuation de l'air par un drain ou un cathéter, voire par simple exsufflation à l'aiguille. La récidive (30% des cas) dans les cinq années qui suivent, du même côté ou du côté opposé, justifie alors la chirurgie vidéo-assistée.
Le pneumothorax «à soupape» provoque un syndrome de compression médiastinale avec insuffisance ventilatoire aigüe causée par l'accumulation de l'air entrant à chaque inspiration dans la plèvre : du fait d'un mécanisme de clapet, cet air ne peut sortir à l'expiration suivante. L'évacuation en urgence s'impose.
L'hémopneumothorax associe les signes d'insuffisance respiratoire à ceux d'hémorragie interne, il est dû à la rupture intrapleurale d'une bride très vascularisée. Le traitement est chirurgical en urgence.
Il y a d'autres formes de pneumothorax spontané notamment dans les bronchopneumopathies chroniques obstructives, les emphysèmes pulmonaires avec ou sans bronchite et la tuberculose pulmonaire active.
Au cours d'un syndrome d'immunodépression acquise compliqué d'une pneumopathie à Pneumocystis carinii traitée par la pentamidine en aérosols, le pneumothorax est dû à la rupture de pneumatocèles et de gros kystes aériens souspleuraux.
Plus rarement le pneumothorax est dû à une pneumopathie granulomateuse ou interstitielle, florissante ou non, à une maladie de Marfan, à une lymphoangiomatose ou à une connectivite.
Le pneumothorax thérapeutique n'a plus qu'un intérêt historique, il était pratiqué naguère pour la collapsothérapie de la tuberulose pulmonaire.
Un pneumothorax résiduel, souvent induit, fait suite à une intervention cardiothoracique ou ORL basse. Il se résorbe en quelques jours. La chirurgie vidéoassistée du thorax nécessite la création d'un pneumothorax provisoire, par insufflation de CO2 qui se résorbe en général rapidement.
Un pneumothorax iatrogène peut se voir après une ponction pleurale, un cathétérisme de la veine sousclavière et surtout au cours de la ventilation mécanique par trachéotomie, intubation nasale ou orale (barotraumatisme), lorsque l'importance des résistances bronchiques ou le caractère réfractaire de l'hypoxémie justifient une pression positive permanente. Devenu plus rare avec l'emploi de l'hypercapnie contrôlée, ce type de pneumothorax est souvent d'un pronostic très mauvais, tant par lui-même que par le contexte étiologique.
J. M. Itard, médecin français, membre de l'Académie de médecine (1803)
Étym. gr. pneuma : souffle, air ; thôrax : poitrine
→ emphysème pulmonaire, pneumothorax spontané, pneumothorax bridé, pneumothorax thérapeutique, pneumothorax traumatique, pneumothorax suffocant, hémopneumothorax, bride, bronchopneumopathie chronique obstructive, tuberculose pulmonaire commune, syndrome d\'immunodépression acquise, Pneumocystis carinii, maladie de Marfan, lymphangiome, connectivite, barotraumatisme, collapsothérapie, hypercapnie contrôlée
[K1]
Édit. 2018
poïkilodermie de Rothmund l.f.
Rothmund’s poikiloderma
Génodermatose associant une poïkilodermie photosensible précoce, car survenant pendant la première ou la deuxième année de la vie, un érythème réticulé et parfois une hyperkératose palmoplantaire.
Bien que souvent rattachée à la poïkilodermie de Thomson sous l'appellation syndrome de Rothmund-Thomson, elle garde une individualité du fait de l'absence d'anomalies osseuses, de l'existence d'une cataracte bilatérale d'installation parfois tardive et de son mode de transmission autosomique récessif. Une photoprotection rigoureuse est indispensable et une surveillance au long cours doit être exercée, étant donné le caractère prénéoplasique du syndrome avec survenue possible de carcinomes baso- et spinocellulaires.
A. von Rothmund Jr., ophtalmologue allemand (1868)