Wide et Gemzell (réaction de) l.f.
Wide and Gemzell’s test
Réaction immunologique de grossesse basée sur l'inhibition d'une réaction d'agglutination d'hématies de mouton imprégnées d'hormone gonadotrophine chorionique par un sérum de lapine anti-HCG préalablement mis en contact avec les urines de la femme gravide.
L. E. Wide et C. A. Gemzell, microbiologiste et gynécologue suédois (1960)
embryopathie varicelle-zona l.f. l.f.
varicella-zoster embryopathy
Atteinte maternelle par le virus varicelle-zona qui, avant la fin de la septième semaine de grossesse, peut provoquer chez l'embryon une cataracte, une microphtalmie bilatérale et parfois des malformations faciales.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
[A4,O6,D1]
Édit. 2018
encéphalopathie myoclonique précoce l.f.
Affection rare dont la prévalence est inconnue (30 cas ont été rapportés), qui débute dans le premier mois de la vie et parfois même quelques heures après la naissance, souvent la mère reconnaît que les mêmes mouvements existaient in utero.
D'autres types de crises, notamment des crises partielles, des myoclonies massives et des spasmes toniques peuvent également survenir vers l'âge de 3-4 mois. Les anomalies neurologiques sont constantes : retard très important dans l'acquisition psychomotrice, hypotonie sévère, troubles de la vigilance, parfois état végétatif. Des signes de neuropathie périphérique peuvent également être observés dans quelques cas.
L'étiologie est le plus souvent inconnue mais un tableau semblable a été rapporté dans l'encéphalopathie d'hyperglycinémie sans cétose, les dépendances en pyridoxine et en phosphate de pyridoxal, ainsi que dans le déficit congénital en transporteur du glutamate. Par conséquent, ce tableau électro-clinique semble être dû à un excès de glutamate dans la fente synaptique à la fin de la grossesse.
Il y a un risque important de récurrence familiale du fait que la plupart des affection causales sont récessives autosomiques.
Les enfants atteints de cette maladie survivent dans un état végétatif persistant ou décèdent au cours de leur première ou seconde année de vie.
Réf. Orphanet, O. DULAC (2006)
→ myoclonie, spasme tonique, hyperglycinémie, pyridoxine, pyridoxal phosphate, transporteur du glutamate, glutamate
[H1, O1]
Édit. 2019
maladie des épiphyses ponctuées du fœtus et du nouveau-né l.f.
chondrodystrophia punctata
Dysplasie épiphysaire chondrodystrophiante du fœtus et du nouveau-né.
Les membres sont courts, il existe des calcifications des épiphyses, une aplasie du nez, un embryotoxon postérieur, une cataracte congénitale dans 50%, et une aplasie du nerf optique. D'autres anomalies oculaires ont été signalées, épicanthus, microphtalmie, microcornée et anomalie de l'angle, microsphérophakie, et hétérochromie irienne. Il peut exister une débilité et une ichtyose (formes acquises pendant la grossesse par ingestion de warfarine, et un cas avec trisomie 18). Le locus est au niveau du gène PEX7 (CDPR) en 4p16-p14. L’affection est autosomique récessive (MIM 215100).
F.N. Silverman, radiologue pédiatrique américain (1961) ; E. Conradi (1882-1968) et C. Hünermann (1904-1978), médecins allemands
Syn. chondrodysplasie rhizomélique ponctuée, calcinose fœtale épiphysaire chondrodystrophiante, chondrodystrophie calcifiante congénitale, dysplasie épiphysaire ponctuée, dystrophie chondrocalcinosique ectodermique
→ Conradi-Hünermann (syndrome de), chondrodystrophie, embryotoxon postérieur, épicanthus, ichtyose
[H3, I1, O1, P2, Q2]
Édit. 2020
calibrage du col utérin l.m.
gauging of the uterine cervix
Test diagnostique pour dépister une béance cervico-isthmique : l’introduction facile d’une bougie métallique de Hegar n° 8 dans l’orifice interne du col utérin pourrait indiquer une béance.
Ce test peut être pratiqué en phase lutéale ou vers la 10ème semaine de grossesse.
A. Hegar, gynécologue allemand (1881)
[O3]
aménorrhée-galactorrhée (syndrome) l.m.
amenorrhea-galactorrhea syndrome
Absence de règles associée à un écoulement lacté par le mamelon.
L’aménorrhée est presque constamment secondaire, exceptionnellement primaire chez une jeune femme ayant acquis un développement pubertaire. Elle peut faire suite à une oligo- ou une hypoménorrhée, ou être précédée par une phase d’infertilité par anovulation.
La galactorrhée est typiquement bilatérale, multicanalaire, souvent spontanée, ou détectée par la pression mammaire. Une simple colostrorrhée est parfois observée, de moindre valeur diagnostique.
Cette situation coïncide le plus souvent avec des altérations de la libido.
Le syndrome aménorrhée-galactorrhée est d’abord suggestif d’une hyperprolactinémie qu’authentifie la mesure de la prolactine (valeurs usuelles = 2-20 ng/mL), typiquement après un prélèvement effectué à jeun, en situation de quiétude. Une hyperprolactinémie modérée (de 20 à 150 ng/mL) peut être de cause tumorale (microprolactinome d’un diamètre < 1 cm), ou fonctionnelle d’origine médicamenteuse (neuroleptiques, antidépresseurs, antiémétiques, opiacés notamment) ou liée à la déconnection du frein qu’exerce physiologiquement l’hypothalamus sur la production hypophysaire de prolactine (tumeurs ou infiltrations hypothalamiques, pathologie de la tige pituitaire, tumeurs hypophysaires non prolactiniques ou de la base du crâne, hypophysites, arachnoidocèles intrasellaires…). Une hyperprolactinémie plus franche (> 150 ng/mL) est pratiquement toujours liée à une tumeur prolactinique et même à un macroprolactinome (diamètre > 1 cm) lorsque le taux de la prolactine excède largement 200 ng/mL et atteint jusqu’à plus de 1 000 ng/mL. La nature tumorale de l’hyperprolactinémie est authentifiée par l’exploration en IRM de la région hypothalamo-hypophysaire. La majorité des tumeurs prolactiniques sont maintenant traitées médicalement par les agonistes dopaminergique (surtout la cabergoline).
En dehors de l’hyperprolactinisme, le syndrome aménorrhée-galactorrhée peut être observé au cours de l’hypothyroïdie de la femme jeune. La galactorrhée s’explique d’une part par l’action lactotrope de la TSH, d’autre part par l’accroissement modérée du taux de la prolactine (< 150 ng/mL) qu’expliquent les modifications du tonus dopaminergique de l’hypothalamus, imputables à la carence en hormone thyroïdienne. Un accroissement pseudotumoral du volume hypophysaire lié à l’hyperplasie des secteurs thyrotrope et prolactinique de l’antéhypophyse, est possible. La disparition de l’ensemble des signes cliniques, biologiques et morphologiques est obtenue avec l’hormonothérapie thyroïdienne substitutive.
Le syndrome aménorrhée-galactorrhée est possible enfin au cours de l’acromégalie évolutive. En effet l’excès d‘hormone de croissance constitue aussi un facteur de lactogénèse, tandis que l’aménorrhée est en liaison avec une altération lésionnelle du secteur gonadotrope que crée le développement de la tumeur somatotrope.
Les termes de syndromes de Chiari-Frommel ou d’Argonz-del Castillo qui désignaient les aménorrhées-galactorrhées prolongées, observées respectivement au décours du postpartum ou en dehors de la grossesse, à une époque où était ignorée la production hypophysaire de prolactine, sont désuets et n’ont plus lieu d’être utilisés. Il en de même pour la dénomination éponyme de syndrome de Forbes-Albright, concernant des tumeurs hypophysaires accompagnées d’aménorrhée et de galactorrhée.
→ prolactine, prolactinome, syndrome de Chiari-Frommel, syndrome d'Argonz-Del Castillo, syndrome de Forbes-Albright, aménorrhée, galactorrhée, colostrorrhée, libido, neuroleptique, antidépresseur, antiémétique, opiacé, agoniste dopaminergique, cabergoline
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
Argonz-del Castillo (syndrome de) l.m.
Argonz-del Castillo's syndrome
Terme désuet désignant l’association d'une aménorrhée et d'une galactorrhée en dehors de la grossesse.
J. Argonz, gynécologue et E. B. Del Castillo, médecin endocrinologue argentins (1953)
→ syndrome aménorrhée-galactorrhée, prolactine, prolactinome
[G3,G5,O3,O4,O5]
Édit. 2018
pancréas artificiel l.m.
Equipement permettant de pallier la défaillance fonctionnelle de la glande pancréatique.
Un éventuel déficit de la fonction exocrine du pancréas (lors des pancréatites chroniques, après pancréatectomies partielles ou totales) étant en principe aisément compensable par l’apport oral d’extraits pancréatiques, l’équipement vise seulement à remplacer le déficit insulinique et asservir à tout moment la délivrance de l’insuline au niveau glycémique de l’individu substitué. Ce besoin concerne les sujets souffrant de diabète de type 1, particulièrement lorsque l’insulinopénie est majeure et qu’un équilibre satisfaisant du diabète ne peut être obtenu avec l’administration sous-cutanée discontinue d’insuline, ou lorsqu’un équilibre glycémique optimal est requis, par exemple à l’occasion de la grossesse.
Le système comporte une pompe à insuline, un capteur de glucose et un algorithme de contrôle gérant avec précision l’administration d’insuline basale entre les repas et durant le sommeil, pour maintenir la glycémie dans une fourchette équilibrée tout au cours de la journée et de la nuit.
Le procédés actuels sont dits « en boucle hybride », dans la mesure où le patient maintient le calcul des glucides ingérés au moment des repas pour l’adaptation du débit d’insuline au même moment, et avise le système lors des exercices physiques. Un grand confort de vie est accordé aux patients, ainsi qu'une amélioration de l’équilibre du diabète sucré, indispensable à la prévention de l’apparition ou de l’aggravation des complications de la maladie.
Les progrès attendus viennent de l’utilisation de pancréas artificiel « en boucle fermée », assurant un total asservissement de la délivrance de l’insuline au niveau glycémique indépendamment des repas et de l’exercice physique. Ils viendront aussi de la miniaturisation des matériels, de l’utilisation d’insuline d’action immédiate, de la combinaison d’insuline et de glucagon, de l’adoption de sites moins intrusifs pour les capteurs et l’administration d’insuline, afin de réduire la nécessité de leurs changements.
Le pancréas artificiel constitue une alternative à la greffe d’îlots de Langerhans.
→ diabète de type 1, insuline, pancréas, greffe d'îlots de Langerhans
[B3, G5, R1]
Édit. 2018
enzymes hépatiques l.f.
liver enzymes
Les enzymes hépatiques sont les transaminases, alanine-aminotransférase (ALAT) et aspartate-aminotransférase (ASAT),
la phosphatase alcaline et la gammaglutamyl-transpeptidase (GGT).
L’ALAT localisée essentiellement dans le foie est plus spécifique d’une atteinte du foie que l’ASAT présente dans un grand nombre de tissus. La phosphatase alcaline est majoritairement présente dans le foie et les os. La GGT est présente dans de nombreux cellules et tissus. C’est le foie qui contient la plus grande quantité de GGT de l’organisme et l’origine de la GGT sérique est, de ce fait, majoritairement hépatique. Il importe de connaître les valeurs normales du laboratoire des enzymes ; il est possible d’exprimer leur résultat en nombre de fois par rapport à la limite supérieure de la normale. Lorsque l’élévation des enzymes prédomine sur l’élévation des transaminases, on parle de cytolyse, terme imparfait à remplacer par élévation des transaminases ou hypertransaminasémie. En effet, l’importance de l’élévation des transaminases n’est pas corrélée avec l’importance de la nécrose hépatique et n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire. Lorsque l’élévation prédomine sur la phosphatase alcaline et la GGT, on parle de cholestase. L’élévation des transaminases peut être découverte à l’occasion de symptômes ou être asymptomatique. L’élévation des transaminases peut être aigue, survenant dans un contexte de maladie aigue, habituellement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale ou chronique, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle et généralement modérée. Les causes d’élévation aigue des transaminases sont multiples (hépatite virale aigue, hépatite médicamenteuse ou phytothérapie, une intoxication, lithiase de la voie biliaire principale, hépatite auto-immune, maladie de Wilson, hépatite hypoxique …). L’élévation chronique des transaminases découverte le plus souvent en l’absence de symptômes est, de loin, la plus fréquente. Les causes sont également multiples (lésions hépatiques du syndrome métabolique, hépatites chroniques virales, hépatopathies alcooliques, hémochromatoses, maladie de Wilson, déficit en α1 antitrypsine, hépatite auto-immune, affections non hépatiques, macro-ASAT ...). En cas d’élévation prédominante de la phosphatase alcaline et de la GGT, par rapport à l’élévation des transaminases, qui est moindre ou absente plus rarement, on parle de cholestase. La cholestase peut être ictérique s’accompagnant d’une élévation de la bilirubine glucuro-conjuguée ou anictérique sans élévation de la bilirubine. Physiologiquement, la phosphatase alcaline est élevée au cours du troisième trimestre de la grossesse et au cours de la croissance. Lorsque l’élévation de la phosphatase alcaline s’accompagne d’un taux normal de GGT, son origine est osseuse et non hépatique. L’élévation de la GGT peut être isolée, sans élévation de la phosphatase alcaline et des transaminases ; il s’agit d’une situation très fréquente. Les causes de cholestase sont multiples. On distingue les cholestases intrahépatiques et extra hépatiques.. Il existe d’autres enzymes du foie beaucoup moins utilisés que les enzymes sus cités ; la 5’ nucléotidase est une enzyme présente dans de nombreux tissus, essentiellement le foie. C’est une enzyme de cholestase, spécifique mais moins sensible que la phosphatase alcaline et la GGT et peu utilisée.
Réf. Elévation des transaminases en hépatologie. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2014 ; 0 :1-7Augmentation isolée de l’activité sérique de la gammaglutamyl-transpeptidase. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2008.
→ transaminases, phophatase alcaline, gamma-glutamyltranspeptidase, cholestase.
[L1]
Édit. 2018
enzymes hépatiques l.m.p.
Les enzymes hépatiques sont les transaminases : l’alanine-aminotransférase (ALAT) et l’aspartate-aminotransférase (ASAT), la phosphatase alcaline et la gammaglutamyl-transpeptidase (GGT).
L’ALAT localisée essentiellement dans le foie est plus spécifique d’une atteinte hépatique que l’ASAT présente dans un grand nombre de tissus. La phosphatase alcaline est majoritairement présente dans le foie et les os. La GGT est présente dans de nombreux cellules et tissus mais c’est le foie qui contient la plus grande quantité de GGT de l’organisme et l’origine de la GGT sérique est, de ce fait, majoritairement hépatique.
Il importe de connaître les valeurs normales du laboratoire ; il est possible d’exprimer le résultat en nombre de fois par rapport à la limite supérieure de la normale. Lorsque l’élévation des enzymes prédomine sur l’élévation des transaminases, on parle de cytolyse, terme imparfait à remplacer par élévation des transaminases ou hypertransaminasémie. En effet, l’importance de l’élévation des transaminases n’est pas corrélée avec l’importance de la nécrose hépatique et n’est pas un signe d’insuffisance hépatocellulaire. Lorsque l’élévation prédomine sur la phosphatase alcaline et la GGT, on parle de cholestase.
L’élévation des transaminases peut être découverte à l’occasion de manifestations cliniques ou être asymptomatique. Elle peut être aigue, survenant dans un contexte de maladie aigue, habituellement supérieure à 10 fois la limite supérieure de la normale ou chronique, retrouvée à plus de 6 mois d’intervalle et généralement modérée. Les causes d’élévation aigue des transaminases sont multiples (hépatite virale aigue, hépatite médicamenteuse ou phytothérapie, une intoxication, lithiase de la voie biliaire principale, hépatite auto-immune, maladie de Wilson, hépatite hypoxique …). L’élévation chronique des transaminases, découverte le plus souvent en l’absence de symptômes, est de loin, la plus fréquente. Les causes sont également multiples (lésions hépatiques du syndrome métabolique, hépatites chroniques virales, hépatopathies alcooliques, hémochromatoses, maladie de Wilson, déficit en α1 antitrypsine, hépatite auto-immune, affections non hépatiques, macro-ASAT ...).
En cas d’élévation prédominante de la phosphatase alcaline et de la GGT, par rapport à l’élévation des transaminases, qui est moindre ou absente plus rarement, on est en présence d’une cholestase. On distingue les cholestases intrahépatiques et extra hépatiques. Elle peut être ictérique, s’accompagnant d’une élévation de la bilirubine glucuro-conjuguée, ou anictérique, sans élévation de la bilirubine. Physiologiquement, la phosphatase alcaline est élevée au cours du troisième trimestre de la grossesse et au cours de la croissance. Lorsque son élévation s’accompagne d’un taux normal de GGT, son origine est osseuse et non hépatique.
L’élévation de la GGT peut être isolée, sans élévation de la phosphatase alcaline et des transaminases ; il s’agit d’une situation très fréquente. Les causes de cholestase sont multiples.
Il existe d’autres enzymes du foie beaucoup moins utilisés que les enzymes sus cités ; la 5’ nucléotidase est une enzyme présente dans de nombreux tissus, essentiellement le foie. C’est une enzyme de cholestase, spécifique mais moins sensible que la phosphatase alcaline et la GGT et peu utilisée.
Réf. Elévation des transaminases en hépatologie. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2014 ; 0 :1-7
Augmentation isolée de l’activité sérique de la gammaglutamyl-transpeptidase. C Buffet. EMC-Traité de médecine Akos. 2008.
→ enzyme, alanine-aminotransférase, aspartate-aminotransférase, phosphatase alcaline, gammaglutamyl-transférase, cytolyse, hypertransaminasémien, nécrose parcellaire hépatique, insuffisance hépatocellulaire, cholestase, cholestase extrahépatique, cholestase
[L1]
Édit. 2018
polynucléaire basophile l.m.
polynuclear basophilic
Cellule sanguine circulante appartenant à la lignée granulocytaire, aisément reconnue par les grosses granulations violet foncé remplissant le cytoplasme et recouvrant le noyau.
Leur nombre normal à l'état physiologique varie en valeur absolue de 0 à 0,14. 109 par litre. Il diminue légèrement en fin de grossesse de 0 à 0,09. Il existe une fluctuation nycthémérale : le taux le plus élevé est observé la nuit. Les granules primaires des basophiles sont positifs pour la réaction peroxydasique et contiennent de l'histamine, de l'héparine, des protéines de l'anaphylaxie, de la kallicréine, un facteur chimiotactique pour les éosinophiles et le PAF (facteur d'activation plaquettaire). La membrane des basophiles a des récepteurs de haute affinité pour le fragment Fc des IgE. Les basophiles sont capables de phagocytose, mais leur fonction essentielle est sécrétoire qui se traduit par une dégranulation et une libération dans le milieu du contenu de leurs granulations à l'occasion de stimulus variés, stimulus mécanique, froid et surtout antigènes chez les sujets allergiques. Ils peuvent libérer d'autres amines vaso-actives au niveau du site inflammatoire ou lors d'une réaction d'hypersensibilité immédiate (type I).
→ basophilie, lignée granulocytaire, peroxydase, histamine, héparine, anaphylaxie, kallicréine, polynucléaire éosinophile, PAF, IgE, phagocytose, hypersensibilité immédiate
[F1]
Édit. 2018
neuropathie mercurielle l.f.
mercurial neuropathy
Affection liée à une toxicité par des agents mercuriels organiques, induisant une atteinte périphérique et sensitive accompagnée de retentissement central.
Elle se traduit surtout par des paresthésies et des dysesthésies, puis une réduction du champ visuel avec ataxie cérébelleuse et des signes pyramidaux (épidémie japonaise de Minamata, après consommation de poisson contenant du méthylmercure). La neurotoxicité est particulièrement importante chez l’enfant de moins de 30 mois et en cours de grossesse : l’enfant pouvant être mort-né ou présenter des malformations cérébrales.
H. Hosokawa, (1959), T. Yorifuji, médecins japonais (2007)
Syn. maladie de Minamata, localité japonaise, lieu de description de l’affection (1956
[H1]
Édit. 2018
Smith-Magenis (syndrome de) l.m. (SMS)
Smith-Magenis syndrome
Maladie génétique complexe caractérisée par un déficit intellectuel variable, des troubles du sommeil, des anomalies craniofaciales et squelettiques, des troubles du comportement, un retard moteur et un retard du langage.
La prévalence est estimée entre 1/15.000 et 1/25.000 sans différence ethnique. Il touche aussi bien garçons et filles.
Le tableau clinique comporte une dysmorphie craniofaciale avec brachycéphalie, visage large et carré, front bombé, hypertélorisme, synophrys, fentes palpébrales obliques en haut et en dehors, hypoplasie de l'étage moyen de la face, racine du nez aplatie, éversion de la lèvre supérieure avec un aspect « en tente » et micrognathie chez le nourrisson. Les anomalies dentaires sont une agénésie dentaire et un taurodontisme. Une petite taille est fréquente chez l'enfant mais la taille adulte est en général normale. Un surpoids ou une obésité sont fréquents chez l'adolescent et l'adulte. Les anomalies squelettiques incluent: brachydactylie, scoliose, clinodactylie du 5ème doigt, syndactylie des 2 ème et 3 ème orteils, limitation des coudes et des avant-bras, anomalies vertébrales, persistance des palettes digitales fœtales et polydactylie. Des manifestations otolaryngologiques sont fréquentes, telles qu'insuffisance vélo pharyngée, voix grave et rauque, nodules et polypes des cordes vocales, et surdité variable (60% des cas). Des signes ophtalmologiques existent dans plus de 60% des cas: myopie, anomalies iriennes et rarement décollement rétinien. Le déficit intellectuel est léger à modéré avec retard du langage, une hyposensibilité à la douleur et une neuropathie périphérique sont fréquentes, les troubles du sommeil sont caractéristiques et les comportements inadaptés (crises de colère, quête d'attention, agressivité, désobéissance, distraction et manifestations d'auto-agressivité). Des malformations cardiaques, rénales, urinaires et nerveuses centrales sont observées dans 30 à 40% des cas.
Le SMS est typiquement dû à la survenue de novo soit d'une délétion 17p11.2 (90%) emportant le gène RAI1 , soit d'une mutation du gène (10%).
Le diagnostic de SMS est confirmé par l'analyse génétique.
Le diagnostic prénatal peut être proposé en cas de grossesse à risque même si la majorité des cas sont sporadiques. Si une délétion est identifiée, l'étude cytogénétique parentale est recommandée afin d'éliminer une translocation ou un autre remaniement qui pourraient influencer le risque de récurrence.
Réf. Orphanet, Sarah Elsea, S Giriajan (2011)
→ brachycéphalie, hypertélorisme, micrognathie, taurodontisme, brachydactylie, clinodactylie, syndactylie, polydactylie
[H1, H3, I2, K2, M2, O1, P1, P2, P3, Q3 ]
Édit. 2019
syndrome d'ectrodactylie-dysplasie ectodermique-fente labiopalatine l.m. (EEC)
Anomalie du développement embryonnaire d'origine génétique qui associe une ectrodactylie, une dysplasie ectodermique et des fentes orofaciales (fente labiale/palatine).
La prévalence exacte n'est pas connue. Plus de 300 cas ont été décrits dans la littérature.
Les trois signes cardinaux du syndrome sont une ectrodactylie et une syndactylie des mains et des pieds, une fente labiale avec ou sans fente palatine (pouvant entraîner des troubles du langage) et des anomalies dans diverses structures ectodermiques comme la peau (hypopigmentation, peau sèche, hyperkératose, atrophie cutanée), les cheveux (cheveux et sourcils fins et épars), les dents (petites, absentes ou dysplasiques), les ongles (dystrophie) et les glandes exocrines (réduction/absence de glandes sudoripares, sébacées, salivaires).
Le syndrome présente une grande variabilité clinique intra- et interfamiliale : la présence simultanée des trois signes cardinaux n'est pas obligatoire et chacun d'eux peut être exprimé à des degrés variables de sévérité. D'autres signes cliniques peuvent être associés comme des anomalies du système urogénital (agénésie rénale,atrésie uréthrale, hydronéphrose), une surdité de transmission ou de perception, une atrésie des choanes, une hypoplasie des glandes mammaires, des anomalies oculaires (imperforation des canaux lacrymaux, photophobie, ulcérations cornéennes, kératite, entropion), des anomalies endocriniennes (hypoplasie thymique, hypopituitarisme, déficit en hormone de croissance), et plus rarement, un retard du développement psychomoteur et un lymphome malin. Il n'y a pas de déficit intellectuel.
Dans plus de 90% des cas, le syndrome EEC est dû à des mutations faux-sens du gène TP63 (3q27) codant pour le facteur de transcription TP63, essentiel au développement de l'ectoderme et des membres. Ces cas correspondent au syndrome EEC classique (type 3) et semblent montrer un certain degré de corrélation génotype-phénotype. Les autres cas correspondent au syndrome EEC de type 1 dont le gène est localisé en 7q21 et qui peut associer des caractéristiques cliniques comme des malformations du pavillon de l'oreille, de l'oreille moyenne et interne. Le syndrome EEC est une maladie autosomique dominante avec une pénétrance incomplète (93-98%) et une expressivité variable.
Le diagnostic prénatal se base sur l'échographie au second trimestre de grossesse qui peut révéler les anomalies structurelles. L'analyse moléculaire (biopsie du trophoblaste, amniocentèse) aide à confirmer le diagnostic pour les familles chez lesquelles la mutation responsable de la maladie a déjà été identifiée.
Le conseil génétique doit être proposé aux familles affectées les informant du risque de 50% qu'une personne atteinte a de transmettre la mutation. En raison du mosaïcisme germinal, les parents sains d'un enfant atteint ont un risque de 4% d'avoir un autre enfant atteint.
Le pronostic est bon : les patients ont une espérance de vie quasi normale. L'hypohidrose entraîne des complications pouvant compromettre le pronostic vital telles que des convulsions, un coma et éventuellement un décès.
Réf. Orphanet, D. Lacombe (2011)
→ ectrodactylie, dysplasie ectodermique, fente labiopalatine, syndactylie, hyperkératose, dystrophie, agénésie, atrésie, hydronéphrose, photophobie, kératite, entropion, hypopituitarisme, lymphome malin, hypohidrose
[F1, I2, J1, M2, O4, P1, P2, P3, Q3]
Édit. 2019
immunochromatographie n.f.
immunochromatography
Test de dépistage rapide dans lequel un anticorps de capture, couplé à un réactif de détection, est immobilisé à la surface d’une membrane poreuse afin de fixer l’antigène recherché présent dans un échantillon d’urine, de plasma ou de crachat, entraînant l’apparition d’une tache colorée en cas de positivité.
Ce test est utilisé dans de nombreuses circonstances dont le diagnostic de grossesse par détection de l'hormone chorionique gonadotrope humaine dans l’urine ou celui de la tuberculose par détection d’un antigène spécifique du BK (MPT64) dans un crachat.
→ anticorps, antigène, hormone chorionique gonadotrope, MPT64
[B3, F3]
Édit. 2019
embryopathie à l’acitrétine l.f.
acitretine embryopathy
Rsque très grave de survenue de malformations du fœtus si est utilisée de l’acitrétine (analogue de synthèse l’acide rétinoïque) en début de grossesse.
L’utilisation de ce médicament prescrit dans les dermatoses sévères exige une contraception concomitante rigoureuse, de sorte que les cas signalés sont exceptionnels (incidence < 1 / 100 000).
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
[A4, G4]
Édit. 2019
embryopathie varicelle-zona l.f.
varicella-zoster embryopathy
Atteinte maternelle par le virus varicelle-zona qui, avant la fin de la septième semaine de grossesse, peut provoquer chez l'embryon une cataracte, une microphtalmie bilatérale et parfois des malformations faciales.
Étym. gr. embruon : embryon ; pathê : souffrance
→ varicelle zona virus, embryopathie
[A4, D1, P2, P3 ]
Édit. 2019
antithyroïdiens de synthèse, l.m.p.
antithyroid drugs
Médicaments inhibant la synthèse des hormones thyroïdiennes, mis à profit dans le traitement des hyperthyroïdies.
Ce sont tous des dérivés de la thio-urée. L’action antithyroïdienne de la thio-urée a été fortuitement découverte par Astwood à l’occasion de l’apparition de goitres chez des animaux de laboratoire soumis à la sulfaguanidine ou à la carbamide. Il en développa l’utilisation chez les Hommmes.
Deux classes thérapeutiques sont actuellement commercialisées : les imidazolines soufrées ou mercapto-imidazolines (thiamazole anciennement dénommé méthimazole, et carbimazole) et les dérivés du thio-uracile (propylthio-uracile et benzylthio-uracile). Ces médications agissent au sein de la thyroïde en bloquant les réactions d’oxydation et d’organification de l’iode, et de couplage des iodotyrosines. De plus les dérivés du thio-uracile réduisent l’activation de T4 en T3 au niveau des tissus périphériques en inhibant la désiodase de type 1. Les antithyroïdiens de synthèse n’entravent pas la pénétration de l’iode dans la thyroïde ce qui rend possible la réalisation des scintigraphies thyroïdiennes chez les patients soumis à ces traitements.
Sous traitement prolongé par antithyroïdien se réduisent les titres d’anticorps antirécepteuer de la TSH, ce qui permet l’extinction du pouvoir thyrostimulant responsable de la maladie de Basedow, et autorise l’interruption du traitement, souvent après 18 mois à 2 ans. En revanche les antithyroïdiens ne peuvent obtenir la guérison des autres causes d’hyperthyroïdie, liées notamment aux nodules et goitres mutinodulaires toxiques ; ils constituent alors seulement un mode de préparation au traitement radical radio-isotopique ou chirurgical. Les antithyroïdiens ne sont pas indiqués dans les états thyrotoxiques liés aux thyroïdites subaigües, silencieuses ou iatrogènes.
Les antithyroïdiens sont des traitements efficaces et ordinairement bien tolérées. Surtout lors des premières semaines suivant leur initiation, peuvent être constatés dans 1-5% des effets indésirables mineurs, souvent transitoires : rashs cutanés, réaction urticarienne, épigastralgies, arthralgies, réaction fébriles, modifications du goût, raréfaction de la chevelure, perturbations discrètes des fonctions hépatiques, pancréatites, leuconeutropénie transitoire… Ceux-ci nécessitent parfois le changement de classe de l’antithyroïdien.
Des effets indésirables sévères sont très rares (moins de 1% des cas) mais parfois dramatiques : surtout agranulocytoses aigües soit brutales de nature toxo-allergique, soit résultant d’une leuconeutropénie progressivement aggravée (ce qui justifie la recommandation de la surveillance des hémogrammes tous les 10 jours durant les 2 premiers mois du traitement, ou immédiatement en cas de fièvre ou d’angine), hépatites cytolytiques ou rétentionnelles, hypoglycémies auto-immunes liés à des anticorps anti-insuline, vascularites à anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles (ANCA) surtout lors des traitements prolongés par un thio-uracile.
Les antithyroïdiens sont à manier avec beaucoup de prudence au cours de la grossesse du fait de leurs risques embryopathiques et hépatiques.
Edwin Bennett Astwood, médecin américain (1941)
→ antithyroïdiens, hyperthyroïdie, biosynthèse des hormones thyroïdiennes, thyroïdites subaigües, agranulocytose, vascularite, anticorps anticytoplasme des polynucléaires neutrophiles
[G5, O4]
Édit. 2019
vaccin antirubéolique l.m.
rubella vaccine
Vaccin atténué contenant un virus cultivé sur des cellules embryonnaires humaines, ou sur des cellules de rein de Lapin.
Il est utilisé spécialement pour vacciner les filles âgées de 10 à 13 ans. Il est contrindiqué au cours de la grossesse en raison des risques de malformations fœtales.
→ rubéole
[D1, E1]
Édit. 2019
valproate de sodium l. m.
sodium valproate
Antiépileptique commercialisé sous le nom de Dépakine® contrindiqué au cours de la grossesse.
→ épilepsie (traitements médicaux de l'), embryofoetopathie au valproate
[G5, H1, O3]
Édit. 2019
désensibilisation et retraitement par les mouvements oculaires
eye movement desensitization and reprocessing, EMDR
Méthode psychothérapeutique utilisant une stimulation sensorielle bi-alternée (droite-gauche) se pratiquant par mouvements oculaires qui
s’adresse à toute personne (du bébé à l’adulte) souffrant de perturbations émotionnelles généralement liées à des traumatismes psychologiques.
C’est un moyen très simple de stimuler un mécanisme neuropsychologique complexe présent en chacun de nous, qui permet de retraiter des
vécus traumatiques non digérés à l’origine de divers symptômes, parfois très invalidants. Il peut s’agir de traumatismes tels les violences
physiques et psychologiques, les abus sexuels, les accidents graves, décès, les maladies graves, les incendies, les catastrophes naturelles,
les situations de guerre et attentats. Il peut s’agir aussi d’événements de vie difficiles qui peuvent être la source d’émotions ou de
comportements inadaptés ou excessifs dans la vie quotidienne (enfance perturbée, séparations, interruption de grossesse, deuils,
difficultés professionnelles, etc.)
Méthode psychothérapeutique tout particulièrement efficace, cette thérapie est la seule avec les thérapies comportementales et cognitives
dont l’usage est officiellement recommandé pour le traitement de l’état de stress post-traumatique par la Haute Autorité de Santé.
Francine Shapiro, psychologue américaine (1989)
Réf. www.emdr-france.org
[H4, G5]
Édit. 2021