métastase cérébrale l.f.
brain metastasis
Tumeur résultant de la migration d'embolies tumorales par voie sanguine et de leur arrêt dans le cerveau, où elles vont se développer.
L'incidence de ces tumeurs métastatiques est d'environ 20% de toutes les tumeurs intracrâniennes et de 5% des tumeurs malignes, avec une incidence supérieure chez l'homme.
Uniques ou plus souvent multiples, intra-parenchymateuses ou méningées, bien limitées, de taille variable, souvent nécrosées, voire hémorragiques, elles sont plus fréquentes dans les hémisphères que dans le cervelet et peuvent se compliquer d'œdème cérébral et d'hydrocéphalie.
Microscopiquement, leurs limites sont moins nettes que ne le suggèrent les données macroscopiques. Leur degré de différenciation est proche de celui de la tumeur primitive. L'utilisation de marqueurs immunohistochimiques peut aider à identifier celle-ci. Certaines localisations sont uniquement méningées, mais peuvent s'étendre dans le tissu cérébral. Le diagnostic peut être fait par l'examen du LCR. Les points de départ les plus fréquents sont les carcinomes bronchiques et mammaires, le mélanome malin, les carcinomes digestifs chez l'adulte, les tumeurs indifférenciées et embryonnaires chez l'enfant. L'imagerie permet de reconnaître la fréquence du caractère multiple des métastases.
La survie est souvent brève, mais certains cas sont améliorés, notamment en cas de lésion unique, si la chirurgie permet l'ablation de la métastase et du foyer primitif.
Étym. gr. metastasis : changement de place d’après : méthistèmi : changer de place
Me Tri (virus)
Me Tri (virus)
Virus à ARN du genre Alphavirus (famille des Togaviridae) semblant responsable de syndromes encéphalitiques chez l'enfant.
Proche du virus Semliki Forest, ce virus a été isolé du moustique Culex tritaeniorhynchus au Nord du Vietnam.
Meynet (nodules de) l.m.p.
Meynet’s nodes
Nodosités sous-cutanées indolores de la taille d’une lentille à un pois siégeant le plus souvent sur les faces d’extension des membres et survenant au cours des crises de rhumatisme articulaire aigu de l’enfant.
Elles se trouvent en regard des tendons extenseurs des mains et des pieds, près des grosses articulations et aux endroits où les os sont proches de la peau : notamment coude, rotule, cuir chevelu, omoplate, apophyses épineuses vertébrales et de part et d’autre du rachis. Elles sont constituées de tissu conjonctif.
Elles représentent l’un des cinq critères majeurs dits de Jones du diagnostic du rhumatisme articulaire aigu avec la polyarthrite, l’atteinte cardiaque, l’érythème marginé et la chorée de Sydenham.
Classiquement l’atteinte cardiaque est constante et sévère dans les rhumatismes articulaires aigus avec nodules de Meynet.
P. Meynet, médecin français (1875) ; T. D. Jones, médecin rhumatologue américain (1944)
Syn. nodosités de Meynet
→ rhumatisme articulaire aigu, Jones (critères de)
microbiote intestinal l.m.
intestinal microbiota
Ensemble des populations microbiennes qui, dès la naissance, colonisent le tractus intestinal et jouent un rôle physiologique majeur et de sorte que le microbiote intestinal peut être considéré comme un organe à part entière qu’il est essentiel de préserver.
L’intestin héberge dix fois plus de microbes que le corps humain ne compte de cellules somatiques ou germinales. Il représente une diversité génique (microbiome) 100 à 150 fois plus élevée que celle du génome humain. La masse de ces bactéries est d’environ 1 kg. La flore intestinale s’enrichit de l’estomac qui contient 102 à 103 bactéries/g, du duodénum (104 à 105 bactéries /g), de l’intestin grêle (105 à 108 bactéries/g) jusqu’au colon (1010 à 1011 bactéries/g).
Le microbiote intestinal assure des fonctions bénéfiques :
- fonction trophique sur la muqueuse intestinale avec développement du système immunitaire (en son absence le système immunitaire ne mature pas normalement),
- fonctions métaboliques, telles la fermentation des résidus alimentaires, la synthèse d’acides gras, d’acides aminés indispensables, de vitamines,
- fonction de barrière contre les bactéries pathogènes.
Le déséquilibre de la flore intestinale, appelé dysbiose, est associé à des conséquences néfastes pour l’hôte. Les principales causes de dysbiose sont une infection virale, bactérienne ou parasitaire, un changement d’environnement ou d’alimentation, un déficit immunitaire, une prise médicamenteuse en particulier d'antibiotique.
La dysbiose est impliquée dans le déterminisme de nombreux états pathologiques. Des maladies aussi diverses que l’obésité, le diabète, les maladies cardiovasculaires, la colite à Clostridium difficile, des maladies intestinales chroniques, l’hépatite pseudo-alcoolique ou NASH, certains cancers, la polyarthrite rhumatoïde, l’asthme, l’eczéma, des maladies neurologiques,… ont été associées à des perturbations quantitatives et qualitatives du microbiote intestinal.
Le microbiote des obèses, moins diversifié que celui des sujets qui ne le sont pas, compte moins de Bacteroïdes et plus de Firmicutes. Surtout, la flore des patients obèses se répartit selon une courbe bimodale, permettant de différentier des individus avec un faible compte de gènes et ceux avec un fort portage. Ceux avec un faible compte de gènes ont un microbiote caractérisé par une prévalence élevée en bactéries pro-inflammatoires et cette moindre diversité génique est associée à une insulinorésistance, un diabète, une dyslipidémie…. Le microbiote de l’autre groupe est caractérisé par un pourcentage important de bactéries anti-inflammatoires parmi lesquelles Faecalibacterium prausnitzii. Les études expérimentales ont apporté de forts arguments en faveur du caractère transmissible de l’obésité. Les masses grasses totales et périgonadiques (tissu étudié pour son activité métabolique et sa sensibilité à l’insuline) de souris conventionnelles, hébergeant un microbiote non sélectionné, sont supérieures à celles de souris axéniques (élevées en dehors de tout contact microbien et dépourvues de tout germe) de même âge et de même souche. La colonisation de ces souris sans germes avec le microbiote intestinal de souris conventionnelles aboutit à une augmentation de leur masse grasse en dépit d’une réduction des apports alimentaires. En transférant en parallèle le microbiote de souris minces et de souris transgéniques déficientes pour le gène de la leptine (souris ob/ob hyperphages et obèses) à des souris axéniques, il a été constaté une augmentation significativement plus importante de la masse grasse chez les souris colonisées par le microbiote de souris obèses. Le microbiote module aussi l’extraction énergétique des aliments. Ainsi, l’étude calorimétrique montre moins d’énergie résiduelle dans les selles des souris obèses que dans celles des souris minces.
La colite à Clostridium difficile, souvent déclenchée par un traitement antibiotique à l’origine d’une perturbation de la flore intestinale, est une pathologie fréquente, pouvant être grave et à risque de récidive. La transplantation fécale de microbiote de sujets sains a démontré son efficacité et peut être proposée, en cas d’échec de traitement conventionnel et en l’absence d’alternative thérapeutique, selon un protocole rigoureux et standardisé des donneurs afin de prévenir la transmission d’agents pathogènes infectieux.
Le microbiote des personnes atteintes d'une maladie chronique inflammatoire des intestins (maladie de Crohn et rectocolite ulcéro-hémorragique) est globalement déséquilibré avec augmentation de certaines familles comme les Entérobactéries, les Fusobactéries et les Pasteurella, avec réduction des Firmicutes, en particulier Clostridium et F. prausnitzii. Etablir une relation causale entre la modification du microbiote et certaines maladies est parfois difficile, en particulier pour les maladies chroniques inflammatoires des intestins. Il est difficile de prouver que le changement du microbiote précède l’apparition de la maladie. Cependant, même si la dysbiose n’est pas à l’origine de la maladie, elle peut être un facteur pour la perpétuer.
Le microbiote intestinal pourrait être impliqué dans la progression de la stéatose non alcoolique (NAFLD : non alcoholic fatty liver disease) vers l’hépatite pseudo-alcoolique (NASH : non alcoholic steatosis hepatitis) et le carcinome hépatocellulaire.
A côté des nombreuses maladies suscitées au cours desquelles la dysbiose du microbiote intestinal pourrait jouer un rôle, il faut insister sur l’implication directe des micro-organismes lors des 1 000 premiers jours de vie (pour 270 jours de grossesse et 2 x 365 premiers jours de vie), qui se sont révélés être une période cruciale potentiellement propice au développement de maladies chroniques. Le fœtus humain vit dans un milieu stérile, ; la primo-colonisation de son tube digestif dépend de la voie d’accouchement : par voie basse, l’enfant est colonisé par des bactéries qui reflètent la flore vaginale, par césarienne la flore cutanée ; or l’accouchement par césarienne est caractérisé par une dysbiose et un microbiote moins important que par voie vaginale. Après la naissance, le microbiote se met en place sous l’influence de nombreux facteurs environnementaux déterminés par l’alimentation, le mode de vie et les traitements. Il existe un lien entre une prise précoce d’antibiotiques et le développement ultérieur de maladies dans l’enfance, asthme, développement d’une obésité, maladie de Crohn, diabète de type 1, allergie.
L’exploration des fonctions du microbiote intestinal comportant les réponses immunitaires de l’hôte a été développée suivant une approche moléculaire globale : la métagénomique. Une méthode de criblage fonctionnel à haut débit a été établie utilisant la stratégie des gènes rapporteurs afin d’étudier les interactions microbiote-hôte impliquant la régulation du facteur de transcription NF-κB, un élément clef de la réponse immunitaire et inflammatoire. Cette méthode repose sur l’utilisation de cellules épithéliales coliques humaines exprimant un système rapporteur de l’activation de NF-κB. . Après avoir été caractérisées, ces cellules ont été utilisées pour des criblages de banques métagénomiques du microbiote intestinal humain et de collections de souches commensales humaines cultivables afin d’identifier des capacités modulatrices de NF-κB. Sur 2640 clones métagénomiques testés, 171 clones modulateurs de l’activité NF-κB ont été identifiés.
Compte tenu du volume du champ de recherche, l’étude du microbiote intestinal n’aurait pu se faire sans l’apport des sciences omiques.
Étym. gr. micros : petit ; bios : vie
Syn. anc. flore intestinale
→ flore intestinale, leptine, dysbiose, microbiome intestinal, métagénomique, métagénome, microbiote, NF-κB (facteur de transcription), omiques (sciences)
[C3,D1,L1,Q1,Q3]
microgéodes phalangiennes (syndrome des) l.m.
microgeodic disease
Plages ostéolytiques survenant chez l’enfant au niveau des phalanges soufflant la corticale avec réaction périostée.
Les lésions douloureuses évoquent une ostéomyélite. Primitivement décrites sur les phalanges, elles peuvent intéresser les métacarpiens et les métatarsiens. Elles régressent avec une réaction scléreuse. Une vasoconstriction avec ischémie, liée au froid, pourrait en être la cause.
P. Maroteaux, pédiatre généticien français (1970)
migraine n.f.
migrain
Céphalée idiopathique survenant par accès récurrents pendant quelques années ou dizaines d'années chez environ 12% de la population française et dont les deux tiers sont de sexe féminin.
L'affection débute chez l'adolescent ou l'adulte jeune, parfois chez l'enfant. Les accès sont périodiques mais plus ou moins irréguliers, favorisés par des facteurs individuels comme les évènements existentiels, les facteurs hormonaux. En fait, l'environnement alimentaire, climatique et social est important.
Sa physiopathologie reste mal connue, mais elle implique des phénomènes vasculaires, neuronaux et biochimiques, notamment sérotoninergiques.
Le diagnostic est uniquement clinique. Il repose sur les critères de l'IHS ("International headache society"), à savoir : accès de céphalées qui durent 4 à 72 heures (plus de quatre crises dans les antécédents), au moins deux critères sur quatre, parmi : hémicrânie, pulsatilité, gêne dans les activités courantes, augmentation par les efforts physiques, enfin au moins un des deux suivants : nausées ou vomissements, photo ou phonophobie.
On distinguera la migraine sans aura, parfois précédée de prodromes (asthénie, troubles de l'humeur, bâillements, somnolence) et la migraine avec aura. Une aura est un symptôme neurologique topographique, s'installant de façon progressivement croissante en cinq à 20 minutes et durant moins de 60 minutes. Elle peut être visuelle (ancienne migraine dite ophtalmique), avec scotomes scintillants ou hémi-anopsiques et phosphènes, et aussi sensitive, motrice ou aphasique. La phase céphalalgique consécutive peut manquer.
Sont décrites encore des migraines atypiques : migraine hémiplégique familiale (liée à une anomalie sur le chromosome 19), basilaire, ophtalmoplégique, rétinienne.
Les traitements sont nombreux, s'adressant tant aux accès aigus qu'à la maladie migraineuse.
Étym. gr. hèmi : demi : kranion : crâne
→ antimigraineux (traitement), migraine et psychisme, triptans, aura
moi idéal l.m.
ideal ego
Terme introduit par S. Freud pour désigner le tout premier moi du sujet, celui du narcissisme infantile, marqué par la toute-puissance. L'enfant est alors à lui-même son propre idéal. Sous l'influence des limitations apportées par la réalité, le moi idéal est remplacé par l'idéal du moi.
La distinction entre moi idéal et idéal du moi n'a pas toujours été retenue par les psychanalystes. J. Lacan soutient la position de Freud et insiste sur la pertinence de la distinction des deux concepts. Le moi idéal se constitue dans le stade du miroir. C'est donc une construction imaginaire du moi, rattachée à l'identification narcissique. La suprématie du symbolique sur l'imaginaire amène le sujet à un détachement du moi idéal vers l'identification symbolique que soutient l'idéal du moi. Cette identification ne se fait plus par rapport à l'image (moi idéal), mais par rapport à l'Autre.
S. Freud, neurologue et psychanalyste autrichien (1856-1939), J. Lacan médecin et psychanalyste français (1901-1981)
molluscum contagiosum l.m.
molluscum contagiosum
Infection strictement cutanée, contagieuse et auto-inoculable, observée le plus souvent chez l'enfant, fréquente, due à un poxvirus (Molluscipoxvirus), faite de papules translucides ombiliquées, parfois très nombreuses, facilement détruites par la curette ou la cryothérapie, pouvant parfois s'enflammer, ce qui rend le diagnostic difficile.
L'image histologique est très caractéristique du fait d'un aspect pseudotumoral comportant une kératinisation anormale.
T. Bateman, dermatologue britannique (1817)
Étym. lat. molluscum : champignon de l'érable ; contagiosum : contagieux
montée de lait l.f.
post-partum milk surge
Ensemble de phénomènes cliniques physio
Les seins deviennent tendus, douloureux. Ils sont encore mal vidés par les têtées. On observe parfois une réaction fébrile. Le principal déterminant de l'initiation de la lactognèse est la chute du taux de progestérone placentaire qui suit la délivrance. Ce phénomène se superpose également à la transition entre le colostrum et le lait définitif. La sécrétion d'abord très abondante s'adaptera ensuite à la demande de l'enfant.
mort apparente du nouveau-né (état de) l.m.
neonatal asphyxia, severe neonatal distress
État prélétal d'un nouveau-né ayant souffert dans les minutes précédant sa naissance d'une insuffisance d'oxygénation d'origine placentaire.
L’enfant naît inerte, mal coloré, la détresse néonatale sévère est caractérisée par l’absence de respiration spontanée, l’abolition des réflexes périphériques, l’assourdissement et le ralentissement extrême des battements cardiaques (moins de 100 par minute) préservant à peine l’irrigation cérébrale, une acidose majeure. Le pronostic vital est en jeu, l’évolution pouvant se faire vers la survie, mais avec parfois des séquelles neurologiques sévères, ou vers le décès du nouveau-né. L’urgence est extrême.
Il faut désobstruer le pharynx puis la trachée par aspiration, ensuite intuber, faire la ventilation mécanique (en oxygène pur si possible, à la fréquence de 40 /min environ) et un massage cardiaque externe à la fréquence de 120 /min. Si la situation ne s'améliore pas en 3 min, injecter dans une veine périphérique ou ombilicale 2 mmole/kg de solution tampon alcaline en une ou deux minutes. Si la fréquence du pouls reste inférieure à 100/min, instiller 30 µg/kg d'adrénaline par un cathéter fin, glissé dans la trachée jusqu'aux bronches distales. L'avenir neurologique est très compromis s'il n'y a pas de gasps dans les 15 min (en l'absence de médicaments dépressifs injectés à la mère). Une surveillance attentive doit ensuite être mise en œuvre ensuite dans une unité de réanimation.
→ gasp
mort-né n.m.
stillbirth
1) Enfant présenté sans vie.
Expression courante sans usage administratif.
2) Pour les statistiques médicales, fœtus né entre le sixième mois de la grossesse et son terme normal, pesant plus de mille grammes et n’ayant pas présenté de signes de vie, par exemple de battements cardiaques.
Pour la deuxième acception, les critères d’âge et de poids perdent de leur rigueur en raison des progrès de la réanimation néonatale.
→ naissance (déclaration de), viabilité
motte de beurre (fracture en) l.f.
impacted fracture
C’est une fracture fréquente de la métaphyse distale du radius chez l’enfant.
Fracture par tassement vertical de la métaphyse d’un os long avec bombement circonférentiel de la corticale osseuse.
syndrome moya moya l.m.
moyamoya disease, moyamoya syndrome
Affection létale avec des épisodes hémiplégiques brutaux, récidivants, plus ou moins régressifs, évoluant vers un déficit moteur et sensoriel permanent, des répercussions mentales et des troubles du langage, provoquée par une sténose bilatérale des siphons carotidiens, associée à un réseau capillaire angiomateux situé à la base du cerveau.
Cette atteinte vasculaire, d’étiologie inconnue, est plus fréquente au Japon. Chez l’enfant, les manifestations cliniques sont dominées par des accidents ischémiques cérébraux multiples évoluant vers une démence. Lorsque la maladie commence avant quatre ans, elle est rapidement létale. Elle peut commencer chez l’adolescent ; chez l’adulte elle se caractérise par des hémorragies cérébrales intraventriculaires ou méningées, liées à la rupture d’anévrysmes ou de petites artères cérébrales collatérales anormales. Les céphalées, souvent les premiers signes de la maladie, peuvent être secondaires aux cris, à une hyperventilation ou à des convulsions. Il existe des épisodes d’hémianopsie, d’amaurose et de diplopie. L’EEG est anormal, la scanographie montre une atrophie corticale et une dilatation ventriculaire et la résonance magnétique nucléaire des ramollissements hémisphériques diffus. Le diagnostic est fait sur l’angiographie montrant des sténoses ou des occlusions artérielles (partie antérieure du polygone de Willis (circulus arteriosus cerebri), origine des artères cérébrales antérieures et moyennes), ou un réseau vasculaire télangiectasique anormal. Les lésions sont bilatérales formant un fin réseau artériolaire anastomotique avec aspect de « fumée de cigarette ».
À l'examen histologique, on note un épaississement de la paroi artérielle par hyperplasie fibro-élastique. Le mécanisme des accidents ischémiques paraît plus hémodynamique que thromboembolique.
Les traitements proposés sont chirurgicaux : anastomoses temporosylviennes, tranplantation d'artères musculaires ou d'artères du cuir chevelu (encéphalomyosynangiose ou encéphaloduro-artériosynangiose).
Il existe des formes familiales chez les jumeaux monozygotes et en cas de parents consanguins, ce qui peut évoquer une transmission autosomique récessive (MIM 252350). Diverses localisations ont été suspectées sur les chromosomes 3,6,8 et particulièrement 17 en 17q25.3.
A. Nishimoto, médecin interniste japonais (1968)
Étym. expression japonaise "fumée de cigarette” pour décrire l'aspect angiographique du réseau vasculaire anormal de la base du crâne
Syn. Nishimoto (maladie de)
MT-ATP6 gene l. angl pour mitochondrially encoded ATP synthase 6
Gène qui code pour une sous-unité de l’enzyme ATP synthase (ou complex V) responsable de la phase finale de la phosphorylation oxydative.
Des mutations entraînent l’encéphalite nécrosante subaigüe de Leigh, le syndrome neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale.
Syn. ATP synthase 6, ATP synthase F0 subunit 6, ATP6, , ATP6_HUMAN, ATPase-6, ATPase protein 6, ATPASE6, MTATP6, Su6m
→ Leigh (encéphalite nécrosante subaigüe de), neuropathie ataxie et rétinite pigmentaire, nécrose striatale bilatérale de l'enfant, forme familiale
mucinose cutanée infantile l.f.
cutaneous mucinosis of infancy
Forme de mucinose atteignant le petit enfant, parfois congénitale, caractérisée par l'existence de papules, prédominant aux coudes, au dos des mains et aux bras.
Il n'y a pas de traitement.
mucinose cutanée juvénile spontanément régressive l.f.
self-healing juvenile cutaneous mucinosis
Forme particulière de mucinose atteignant l'enfant, caractérisée par l'existence de papules, de plaques infiltrées du cou, de l'abdomen, des membres et du cuir chevelu, ainsi que de nodules des zones périarticulaires et du visage.
Une arthrite inflammatoire est parfois associée. La guérison est spontanée.
Étym. gr. muxa : mucosité ; lat. mucus : morve
mutation de novo n.f.
de novo mutation
Changement d'un caractère héréditaire survenant spontanément.
La mutation, présente chez un enfant et absente chez ses deux parents, est survenue dans une des deux gamètes, paternelle ou maternelle, ou lors des premières divisions du zygote.
→ mutation
[Q1,Q3]
Édit. 2018
myasthénie grave familiale infantile l.f.
familial infantile myasthenia gravis
Myasthénie avec difficultés respiratoires à la naissance, ophtalmoplégie sévère et déficit moteur du membre supérieur.
A l’examen oculaire on trouve le ptosis de Cogan et une diplopie pour les formes tardives infantiles. Le test aux inhibiteurs de la cholinestérase (tensilon ou prostigmine) est positif. L’affection est sporadique ou autosomique récessive (MIM 254210). De rares cas récessifs ont été notés lorsque la mère n'est pas elle-même atteinte de myasthénie et qu'elle transfère à l'enfant ses anticorps antiAChR (anti-protéine du récepteur de l’acétylcholine).
F. Walsh et W. Hoyt, neuro-ophtalmologistes américains (1959)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force)
Syn. myasthénie congénitale
Mycoplasma
Mycoplasma
Genre de bactéries polymorphes, dépouvues de paroi, appartenant à la famille des Mycoplasmataceae de la classe des Mollicutes, qui se fixent à la surface des cellules épithéliales ou sont intracellulaires.
Certaines espèces sont pathogènes, après avoir colonisé l’oropharynx ou les muqueuses génito-urinaires de l’Homme et des animaux, d’autres sont des contaminants de cultures cellulaires. Les patients qui présentent un déficit en cellules B ou une drépanocytose sont particulièrement réceptifs aux infections à Mycoplasma ; l’infection à VIH, pour sa part, prédispose aux infections systémiques à M. fermentans et à M. penetrans.
On distingue principalement :
- M. pneumoniae, responsable d’infections respiratoires (pneumopathies atypiques communautaires) de l’enfant et de l’adulte jeune, plus rarement d’autres manifestations : myocardites, péricardites, érythème polymorphe, méningo-encéphalites,
- M. hominis, à l’origine de pyélonéphrites aigües et d’infections génitales,
- M. genitalium, qui provoque des uréthrites,
- M. fermentans et M. penetrans.
Leur identification nécessite des milieux de culture spécifiques ; l’amplification par PCR facilite leur mise en évidence. On dispose aussi, pour M. pneumoniae, de techniques sérologiques.
Ces bactéries sont sensibles aux tétracyclines, aux macrolides et aux fluoroquinolones.
Syn. mycoplasme
myélite n.f.
myelitis
Affection inflammatoire de la moelle épinière, d'origine infectieuse ou parasitaire.
Les myélites peuvent se présenter sous une forme aigüe : myélite transverse, méningomyéloradiculite (pouvant en imposer pour un syndrome de Guillain-Barré), ou myélite focale. Cette dernière se présente sous forme d'un syndrome lésionnel douloureux avec notamment une hypoesthésie en bande, des signes sous-lésionnels pyramidaux accompagnés de troubles sensitifs cordonaux postérieurs homolatéraux et d'une atteinte de la voie spinothalamique controlatérale, ainsi que de troubles génitosphinctériens et de douleurs rachidiennes inconstantes. Les causes des myélites sont : virales (arbovirus, herpès, varicelle, zona, cytomégalovirus, virus d'Epstein-Barr, syndrome postpolyomyélitique retardé) ; bactériennes (abcès épidural, abcès intramédullaire, neuroborréliose, etc.) ; parasitaires (schistosomose, toxoplasmose). Dans les formes virales chroniques, seront cités : Human T cell - lymphoma virus 1 (HTLV-1), HTLV-2, Herpes virus hominis (HVH6) et VIH (myélopathie vacuolaire surtout).
Des formes associées sont également rencontrées, principalement des encéphalomyélites postinfectieuses aigües ou subaigües, d'évolution monophasique, surtout chez l'enfant et l'adolescent, après une vaccination ou une affection pseudogrippale.
Le contexte clinique infectieux peut être évident, encore qu'une complication d'un traitement anti-infectieux soit possible. Il peut être inexistant et dans ce cas la recherche du contexte infectieux sera systématique, y compris celle d'un contage en zone endémique. Les résultats de l'imagerie seront confrontés avec ceux des investigations cliniques et du LCR ; ceux des sérologies et de la PCR sont plus tardifs.
Étym. gr. muelos : moelle ; -ite : suffixe indiquant l’inflammation
→ myélopathies aigües non vasculaires
myocardite rhumatismale l.f.
rheumatic myocarditis
Atteinte du myocarde au cours du rhumatisme articulaire aigu.
Elle est presque toujours associée à une atteinte endocardique (endomyocardite) et constamment à une atteinte péricardique. Elle réalise une augmentation de volume du cœur avec épaississement de ses parois et dilatation de ses cavités. Il s’agit essentiellement de lésions interstitielles, l’atteinte des fibres musculaires étant toujours très discrète. Elle est histologiquement caractérisée par la présence, d’ailleurs inconstante, de nodules d’Aschoff.
À l’examen clinique elle peut être muette ou se traduire par un assourdissement des bruits du cœur, une tachycardie, un souffle systolique et, à l’électrocardiogramme, un allongement de l’espace PR, un aplatissement voire une négativation des ondes T, exceptionnellement des troubles du rythme. L’évolution est favorable sous traitement sauf dans les formes sévères et dans le rhumatisme cardiaque évolutif du jeune enfant.
J-B. Bouillaud, médecin interniste français, membre de l'Académie de médecine (1832)
Étym. gr. mus : muscle, souris ; cardia : cœur ; -ite :suffixe indiquant l’inflammation ; rheumatismos : fluxion ( prim. écoulement pathologique)
myopathie centronucléaire l.f.
centronuclear myopathy
Myopathie congénitale caractérisée par une fatigue musculaire apparaissant entre la première et la troisième décennie, d'évolution lente avec un visage d'expression endormi, puis ptosis, ophtalmoplégie externe, aréflexie, et enfin après quelques années, atteinte sévère des membres inférieurs et atrophie musculaire généralisée.
On distingue trois formes cliniques :
- hypotonie néonatale sévère, liée à l'X, évoluant rapidement vers la mort par insuffisance respiratoire ;
- myopathie diffuse de l'enfant avec ptosis et parfois ophtalmoplégie ;
- forme myopathique tardive.
Sa pathogénie est discutée : soit arrêt de maturation au stade myotubulaire, soit trouble de l'innervation
Histologiquement la fibre musculaire est anormale, le ou les noyaux sont en son centre entourés d'un halo clair coloré par les techniques oxydatives, associées à une prédominance et à une atrophie des fibres de type I. L’affection est autosomique dominante (MIM 160150). Il existe une forme précoce sévère de transmission autosomique récessive par mutation du gène DNM2 de la dynamine 2 sur le chromosome 19 (19p13.2). Des mutations du même gène sont responsables de la maladie de Charcot-Marie-Tooth type 3B. Il existe une forme liée à l’X par mutation du gène MTMX codant pour la myotubularine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
Syn. myopathie myotubulaire
→ myopathies congénitales, myopathie myotubulaire, Charcot-Marie-Tooth (maladie de), myopathie centronucléaire liée à l'X
myopathie centronucléaire liée à l'X l.f.
X-linked centromedullar myopathy
Forme rare et grave de myopathie marquée dès la naissance, chez les garçons, par une hypotonie, de la faiblesse musculaire et des troubles respiratoires.
L’enfant a souvent une taille et un poids élevés à la naissance et une ophtalmoplégie externe. La mort survient dans les premiers mois. A l’examen histologique, les fibres musculaires ont un noyau central. L’affection, à transmission récessive est liée à une mutation du gène codant pour la myotubularine MTM1, locus en X q27.3-q28. Les femmes vectrices peuvent avoir une faiblesse musculaire et parfois une incontinence d’urine.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat centrum ; nucleus : noyau
→ myopathie myotubulaire, myotubularine, myopathie centronucléaire
myopathies congénitales l.f.p.
congenital myodystrophies
Maladies musculaires se manifestant dès la naissance par une faiblesse musculaire généralisée (enfant mou).
Seront différenciées notamment : l'hypotonie congénitale bénigne, d'évolution favorable et, à l'opposé, des affections graves de nature neurogène (maladie de Werdnig-Hoffmann, souvent mortelle par infection respiratoire avant trois ans) ou myogène (dystrophie musculaire congénitale et son évolution létale ou fixée avec rétractions, parfois associée à une atteinte neurologique centrale).
Grâce aux progrès des techniques ultrastructurales et histoenzymologiques, les myopathies mitochondriales et les déficits enzymatiques en ont été séparés.
De très nombreux types ont été décrits et identifiés ; les principaux sont les suivants:
- la myopathie à axe central ("central core"), présentant une désorganisation de la partie centrale des fibres musculaires de type I, est d’hérédité autosomique dominante (le locus est en 19q13,1, intéressant le gène RYR 1 du récepteur de la ryanodine) ;
- la myopathie à axes multiples ("multicore" ou "minicore"), présentant plusieurs axes de petite taille au sein des fibres musculaires de type I et II est d’hérédité autosomique récessive ;
- les myopathies à bâtonnets caractérisées par des anomalies des stries musculaires sont de plusieurs types : la forme "nemaline", avec fibres de particules formées d'actine provenant de la zone Z est d’hérédité autosomique dominante ou récessive (le locus est en1q42,1, gène ACTA 1 de l’α actine), une forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α tropomyosine) ; une autre forme autosomique récessive a pour locus 2q21-q23 (intéressant la nébuline) ;
- la myopathie centronucléaire ou myotubulaire présente une disposition centrale des noyaux, rappelant celle des myotubes embryonnaire ; elle est récessive liée à l’X (locus en Xq28, gène MTMX de la myotubularine) ;
- enfin des myopathies se caractérisent par une disproportion des types de fibres (hypotrophie des fibres de type I et déficit des fibres de type II, notamment II B).
D'hérédité différente selon le type et à l'intérieur d'un même type, les myopathies congénitales se manifestent dans l'enfance. L'atteinte musculaire est variable, parfois associée à des éléments dystrophiques (cyphoscoliose, déformations podales, dysmorphie faciale, luxation de la hanche). L'évolutivité est souvent faible mais dans certains cas de myopathies à bâtonnets et myotubulaires, elle est parfois rapide et fatale.
La classification est surtout fondée sur des données anatomopathologiques mais l'absence de spécificité de ces diverses anomalies a été soulignée par certains auteurs. De plus, celles-ci ont été observées dans des myopathies débutant chez l'adulte.
On rapprochera des myopathies congénitales l'hyperthermie maligne, due à une anomalie du tranfert de calcium dans la fibre musculaire par mutation du gène du récepteur de la ryanodine (19q13.1) ou par mutation d'un gène codant pour un canal calcique voltage-dépendant. Avec ou sans hyperthermie maligne, des mutations du gène de la ryanodine ont été relevées dans des familles de "central core disease".
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. cum : avec ; genitus (de gignere) : engendré
→ bâtonnets (myopathie à), centronucléaire (myopathie), myopathie à axe central, hyperthermie maligne
myrmécie n.f.
myrmecia, myrmekiasm
Verrue plantaire endophytique profonde, douloureuse, unique ou réduite à quelques éléments, due au PVH 1, touchant surtout l'enfant.
Étym. gr. murmêkia : verrue, fourmilière, de murmês : fourmi