lamine n.f.
lamin
Aminoprotéine filamenteuse constituant de la partie interne de la membrane du noyau cellulaire, la lamina, dans toutes les cellules nucléées des eucaryotes.
Les lamines sont des filaments intermédiaires (FI de type V) du cytosquelette nucléaire. Les fibres sont assemblées sous forme de dimères et allongées par polarisation et liées par la protéine émérine. Elles forment un ensemble réticulé fibrillaire ancré dans la membrane nucléaire.
Il en existe deux types : le type A comprend les lamines A et C : Le type B (B1, B2, B3) a un rôle différent lors de la mitose.
Les lamines ont diverses fonctions : elles contribuent en association avec l’émérine et d’autres protéines (LAPs : Lamin Associated Protéins) à la formation et à la résistance de la membrane nucléaire, Elles contribuent à former les pores nucléaires entre les mailles de la lamina, intervenant dans les voies de signalisation et la transduction des signaux cellulaires.
Elles fixent la chromatine à la périphérie des noyaux et contribuent à son organisation et à la régulation des gènes,
Lors de la mitose, à la prophase, les lamines A/C se dépolymérisent par phosphorylation (avec intervention du complexe cycline B activé (cycline B/Cdk1)) et deviennent solubles ; la membrane nucléaire et la lamina se désagrègent. Les lamines B, non phosphorylées, restent ancrées aux fragments issus de la membrane. A la télophase, par déphosphorylation et processus inverse, les lamines se repolymérisent et reforment la lamina en même temps que se reforme la membrane nucléaire.
Les lamines A et C sont codées par le gène LMNA situé en 1q22 comprenant douze exons. Elles ont la même partie initiale de la molécule (les 566 premiers acides aminés). La lamine A (70 kDa) est formée à partir d’un précurseur, la prélamine A de 664 acides aminés dont la maturation en lamine A est due à une farnésylation C-terminale suivie d’une double protéolyse où intervient la métalloprotéase à zinc ZMPSTE24 (ou face 1) conduisant à la forme mature de 646 ac. aminés. La lamine C (572 ac. aminés, 60 kDa) est plus courte par suite de la réduction de la région C-terminale par coupure dans l’intron 10. Les lamines B sont codées par des gènes différents.
Les très nombreuses mutations décelées, la complexité du mécanisme de maturation et de leur action, l’importance du rôle des lamines et leur ubiquité expliquent la variété des laminopathies.
Étym. lat. membrana : lame, membrane
→ lamina nucléaire, laminopathie, farnésylation, cycline B/Cdk1
LARGE1 gene acr. angl. pour LARGE xylosyl- and glucuronyltransferase 1
Gène localisé en 22q12.3 codant pour une protéine impliquée dans les processus de glycosylation en associant du xylose et de l’acide glycuronique à l’alpha-dystroglycane, qui agit sur le cytosquelette et sur la matrice extra-cellulaire.
Au niveau des muscles squelettiques elle stabilise et protège les fibres musculaires. Dans le cerveau elle aide la migration des neurones au cours du développement initial.
Les mutations de ce gène sont à l’origine du syndrome de Walker-Warburg et de la dystrophie musculaire congénitale de type 1D.
Syn. acétylglucosaminyltransferase-like 1A, acetylglucosaminyltransferase-like protein, glycosyltransferase-like protein LARGE1, KIAA0609, LARGE, like-acetylglucosaminyltransferase, like-glycosyltransferase, MDC1D, MDDGA6, MDDGB6
→ Walker-Warburg (syndrome de), dystrophie musculaire congénitale
latrodectisme n.m.
latrodectism
Syndrome clinique consécutif à la morsure par des araignées du genre Latrodectus.
Les effets neurotropes du venin des latrodectes sont dus à une protéine de grande taille, à chaîne unique, l'alphalatrotoxine, qui détruit les vésicules synaptiques.
Les signes locaux sont peu inquiétants : la douleur est retardée de quelques minutes puis apparaît une tuméfaction chaude qui évolue vers une tache cyanotique et une phlyctène (qui donnera une escarre de 2 cm environ). Dans les heures qui suivent la morsure apparaissent des algies diffusant en salves, surtout des lombes et des membres inférieurs, avec des myalgies, des contractures abdominales (pseudoventre de bois) et des signes digestifs (nausées, vomissements), visuels (vision floue, accommodation perturbée) nerveux (paresthésies, myoclonies, état confus, perte de connaissance) et cutanés (purpura, érythème).
L'évolution spontanée est en règle favorable mais des cas mortels sont signalés.
Le genre Latrodectus comprend plusieurs espèces, surtout répandues dans les zones tropicales et tempérées chaudes, notamment le sud-est de la France et la Corse où existe L. mactans tredecimguttatus, connue sous le nom de "malmignatte" ou "veuve noire à 13 points". Les femelles seules sont dangereuses.
→ araignée (morsure d'), envenimation, Latrodectus
lectine n.f.
lectin
Protéine membranaire ayant la propriété de se fixer avec une grande spécificité sur des structures glucidiques.
Les lectines végétales sont appelées phytohémagglutinines, car elles provoquent l'agglutination des hématies. Chaque lectine reconnaît un motif glucidique particulier.
Sans agir comme un antigène, une lectine est néanmoins capable de provoquer in vitro certains phénomènes ressemblant à des réactions immunitaires, tels que la transformation blastique des lymphocytes ou l'agglutination des globules rouges. Au sein du système immunitaire les lectines jouent un rôle essentiel dans l’immunité vis-à-vis des microorganismes (ex : protéines de liaison du mannose, MBP). D’autres lectines appelées sélectines, participent aux phases initiales des interactions entre leucocytes et endothélium (CD62L, CD62E, CD62P).
leishmanine n.f.
leishmanine
Protéine antigénique extraite de prosmatigotes utilisée pour un test intradermique (intradermoréaction) dans les leishmanioses.
LEOPARD (syndrome) acr. m.
LEOPARD syndrome
Syndrome associant des lentigines (L), apparaissant dans l'enfance et disséminées sur la totalité des téguments; des anomalies de l'ECG (E), principalement des troubles de la conduction, un hypertélorisme oculaire (O), une sténose de l'artère pulmonaire (P), des anomalies (A) génitales à type de cryptorchidie ou d'hypospadias; un retard (R) de croissance; une surdité neurosensorielle (D pour deafness).
Il faut ajouter à ces signes cardinaux, faisant les 7 lettres de l'acronyme, une cardiomyopathie, des taches café au lait, une hyposmie, des ossicules des os du carpe et du tarse et des opacités ponctuées du cristallin.
L’affection autosomique dominante (MIM 151100) est liée dans plus de 90 p. cent des cas à une mutation du gène PTPN11 (locus en 12q24.13) codant pour la Protéine Tyrosine Phosphatase Non-récepteur type 11, dans moins de 5% des cas à une mutation du gène BRAF (locus en7q34) et également dans 5% des cas à une mutation du gène RAF1 et 3p25.2.
R. J. Gorlin, stomatoologue et généticien américain (1969) ; E. J. Moynahan, dermatologiste britannique (1962) ; R. J. Walther, pédiatre américain (1966) ; première description par E. P. Zeisler et S. W. Becker, dermatologistes américains en 1936
Syn. syndrome des lentigines multiples, lentiginose profuse, lentiginose cardiomyopathique, syndrome de Moynahan
leucémie aigüe promyélocytaire l.f.
acute promyelocytic leukemia
Variété de leucémie aigüe myéloblastique, reconnue par l'aspect morphologique des cellules malignes et la translocation cytogénétique caractéristique t(15 ; 17).
La cellule leucémique est caractérisée à l'examen cytologique par la présence de nombreuses granulations azurophiles et une grande quantité de corps d'Auer souvent disposés en "fagots".
Il existe une sousvariété de leucémie aigüe à promyélocyte dite "microgranulaire" avec des granulations trop fines pour être visibles en microscopie optique, mais bien identifiées en microscopie électronique ou par coloration cytochimique. La translocation t (15 ; 17) est fonctionnelle induisant l'expression d'une protéine de fusion PML/RAR alpha qui joue un rôle crucial dans la leucémogénèse promyélocytaire. La leucémie aigüe promyélocytaire est désignée LAM3 dans la classification FAB. Sa fréquence est de 6-7% des LAM. L'âge médian des malades est de 30-35 ans. Une thrombopénie et une coagulation intravasculaire disséminée sont les signes cliniques prédominants qui conditionnaient jadis le pronostic immédiat de la maladie par la gravité du syndrome hémorragique. Le traitement de la maladie a été transformé par la découverte de l'action spécifique d'un dérivé de la vitamine A : l'acide tout-trans-rétinoïque. Associé à la chimiothérapie, il en a significativement amélioré les résultats en termes de survie à long terme. Récemment, l'arsenic est utilisé dans les échecs du traitement par l'acide tout-trans-rétinoïque.
Christine Chomienne et L. Degos, membre de l'Académie de médecine, hématologistes français (1989), H. de Thé, médecin généticien et L. Degos, hématologiste français, membre de l’Académie de médecine (1990)
→ leucémie aigüe myéloblastique (LAM) : définition et critères, translocation, cytogénétique, corps d'Auer, corps « en fagot »d'Auer, classification FAB, thrombopénie, coagulation intravasculaire disséminée (syndrome de), acide tout-trans-rétinoïque, proté
[F1]
Édit. 2018
leucosialine n.f.
leukosialin
Protéine riche en polysaccharides qui pourrait exercer un effet inhibiteur de l'adhérence cellulaire.
Syn. CD 43
LHX4 gene sigle anglais pour LIM homeobox 4
Gène situé sur le locus chromosomique 1q25.2, codant pour un membre de la grande famille des protéines porteuses du domaine LIM, domaine unique liant le zinc et riche en cystéine.
Cette protéine est un facteur de transcription impliqué dans le contrôle de la différenciation et le développement de l’hypophyse.
La mutation de ce gène entraîne une déficience combinée en hormone hypophysaire : hormone de croissance, TSH, LH, FSH et ACTH.
Syn. CPHD4
→ nanisme hypophysaire et petite selle turcique
Liesegang (anneau de) l.m.
Liesegang’s ring
Structure sphérique, éosinophile, acellulaire, de 7 à 800 µm de diamètre, possédant une paroi externe à double couche et un noyau central amorphe et formant des images concentriques au sein d'un tissu nécrotique, inflammatoire ou fibreux.
Elle correspond à des dépôts de protéine plus ou moins calcifiés et peut être confondue avec des parasites ou leurs œufs. On peut l'observer dans de nombreux organes (poumon, rein, conjonctive, plèvre, péricarde, mésentère, etc.).
R. E. Liesegang, chimiste allemand (1896)
Li-Fraumeni (syndrome de) l.m.
Syndrome à transmission autosomique dominante témoin d’une prédisposition des sujets jeunes d’une même famille à développer de nombreux types de tumeurs malignes.
Ces tumeurs sont répertoriées principalement comme des sarcomes des tissus mous, des ostéosarcomes, des corticosurrénalomes malins, des tumeurs cérébrales, des leucémies/lymphomes malins et des cancers du sein de la femme jeune. Ce syndrome est caractérisé par une anomalie d’un gène suppresseur localisé sur le chromosome 17 codant pour la protéine p53 retrouvée dans environ 70% des familles. Dans quelques familles une mutation germinale du gène hCHK2 a été également décrite. La pénétrance, c'est-à-dire le risque d'apparition d'un cancer chez les porteurs d’une mutation délétère de p53, est de l’ordre de 15% à 15 ans, de 40% à 50 ans pour les hommes et de 80% chez les femmes, cette différence s’expliquant par le haut risque de cancer du sein. Certaines études citent des chiffres de l’ordre de 73% chez les hommes et 100% chez les femmes. Seule la surveillance concernant le cancer du sein s’avère efficace. Le risque d'un deuxième cancer, notamment radio-induit, est important.
F. P. Li et J. Fraumeni Jr, épidémiologistes et cancérologues américains (1969) ; Agnès Chompret, épidémiologiste et généticienne française (2004)
→ corticosurrénalome, cancer du sein, ostéosarcome, sarcomes des tissus mous, tumeurs cérébrales, leucémies, lymphomes malins, p53
ligandine n.f.
ligandin
Protéine cytoplasmique, trouvée en abondance dans le foie, mais aussi dans le rein et l’intestin.
La ligandine est capable de complexer de nombreuses molécules toxiques, en particulier la bilirubine, pour permettre leur élimination. Dans l’hépatocyte, le complexe bilirubune-ligandine est transporté dans le reticulum endoplasmique où la bilirubine est conjuguée à l’acie glucuronique pour être éliminée par les voies biliaires.
Outre son activité de complexation de molécules toxiques, la ligandine est également une enzyme de la famille des glutathion-S-transférases.
Syn. glutathion-S-transférase, protéine Y.
→ bilirubine, glutathion-S-transférase
lipophiline n.f.
lipophilin
Protéine ayant une affinité particulière pour les lipides complexes, présente dans les protéolipides de la myéline.
lithostatine n.f.
lithostatin (PSP)
Glycoprotéine de 144 aminoacides biosynthétisée par les acinus pancréatiques et dont le rôle est d'empêcher la précipitation du carbonate de calcium dans le suc pancréatique.
Un défaut génétique ou acquis de la biosynthèse de cette protéine conduirait à la précipitation de concrétions protéiques calcifiées dans les canaux pancréatiques, mécanisme initial de la pancréatite chronique.
livine n.f.
livin
Protéine inhibitrice de l’apoptose (IAP), de la famille des inhibiteurs de caspases (telles que cIAP1, cIAP2, XIAP, survivine, etc.).
Étym. angl. live (to) : vivre
long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase l. angl.
Enzyme participant au catabolisme des acides gras.
La « long chain 3-ketoacyl-CoA thiolase » (thiolase des 3-cétoacyl-coenzyme-A à longue chaîne) est une enzyme mitochondriale faisant partie de la voie de la bêta-oxydation des acides gras à longue chaîne (12 à 18 atomes de carbone). Elle fait partie d’un complexe appelé « protéine mitochondriale trifonctionnelle » associant 3 enzymes participant au catabolisme des acides gras. Elle est codée par le gène HADHB, localisé sur le chromosome 2p23. Des mutations de ce gène peuvent entraîner des déficits sévères de la production d’énergie résultant en des cardiomyopathies ou une altération de la fonction des muscles squelettiques.
→ bêta-oxydation, acides gras, HADHB
LRP sigle angl. pour LDL-Receptor related Protein.
Protéine transmembranaire de 600 kDa comportant 4 525 acides aminés, dont l'extrémité NH2-terminale constitue des domaines de fixation pour les résidus de LDL ("remnants") contenant des molécules d'apolipoprotéine E, pour la lactoferrine, pour les activateurs du plasminogène, ainsi que pour les α2-macroglobulines plasmatiques activées par une sérine-protéase ou par la méthylamine.
lymphome folliculaire l.m.
follicular lymphoma
Lymphome non hodgkinien de type B, fréquent, représentant 22% de tous les lymphomes non hodgkiniens.
Le mot « folliculaire » se rapporte à la façon dont les cellules du lymphome se regroupent en amas dans un ganglion lymphatique ou d'autres tissus. C'est le lymphome indolent le plus courant. Le lymphome folliculaire apparaît habituellement chez les adultes de 50 ans ou plus, d’emblée dans plusieurs territoires ganglionnaires. Le lymphome s'est souvent propagé à la moelle osseuse et à la rate. Un lymphome folliculaire se transforme parfois en un lymphome diffus à grandes cellules B (LDGCB) qui évolue rapidement (agressif)
Dans près de 90 % des lymphomes folliculaires, on observe un remaniement du gène Bcl-2 et une translocation entre les chromosomes 14 et 18, t (14;18). Ces changements font qu'une grande quantité d'une protéine appelée Bcl-2 est produite ; celle-ci entrave la mort naturelle des cellules (apoptose).
Sur le plan histologique on reconnaît trois grades selon l'apparence des cellules observées au microscope et le nombre de grandes cellules (centroblastes) par champ à fort grossissement:
- le grade 1 : de 0 à 5centroblastes
- le grade 2 : de 6 à 15 centroblastes
- le grade 3 : plus de 15 centroblastes
Les lymphomes folliculaires de grade 1 et de grade 2 sont souvent d'évolution lente. Les lymphomes folliculaires de grade 3 sont ceux qui évoluent le plus rapidement et doivent être traités comme des lymphomes de haut grade de malignité.
Il existe de nombreuses options de traitement pour le lymphome folliculaire. Même si ce lymphome évolue lentement, les traitements standards n'ont pas l'habitude de guérir le lymphome folliculaire. Dans beaucoup de cas, le lymphome folliculaire réapparaît après avoir été traité ; il réagit souvent à un autre traitement et permet une rémission. La radiothérapie est le traitement de choix dans les formes localisées ; la chimiothérapie
associée aux anticorps monoclonaux est réservée aux formes disséminées ou pour les rechutes.
F. Morschhauser, hématologiste français (2018)
[F1, G5]
Édit. 2020
lymphopoïétine n.f.
lymphopoietin
Protéine stimulant la différenciation et la croissance des cellules de la lignée lymphocytaire.
La lymphopoïétine-1 est appelée interleukine 7.
MAG acr. angl. pour Myelin Associated Glycoprotein
Premier déterminant antigénique des IgM monoclonales, caractérisé lors des neuropathies démyélinisantes.
Cette protéine est un constituant spécifique de la myéline périphérique et centrale, qui prédomine néanmoins dans le système nerveux central. Elle est localisée dans la région périaxonale et dans les zones de myéline non compacte, jouant un rôle fondamental dans les interactions survenant entre le neurone et la cellule gliale. Des anticorps antiMAG peuvent être détectés dans le sérum de patients présentant une neuropathie périphérique et une dysglobulinémie IgM monoclonale. Il s'agit d'un des mécanismes possibles d'atteinte du nerf périphérique au cours des dysglobulinémies IgM monoclonales.
→ glycoprotéine associée à la myéline
[C1,C3,H1]
Édit. 2018
Majewski (syndrome de) l.m.
Ensemble polymalformatif létal comprenant une ostéodysplasie et des anomalies viscérales réalisant le syndrome « polydactylie-côtes courtes »
La chondrodysplasie néonatale de type II associe au nanisme mésomélique par membres courts et déformés, une polybrachysyndactylie, une hypoplasie des tibias qui sont plus courts que les fibulas, des côtes étroites avec thorax court. La face est ronde avec un hypertélorisme et une fente labiale ou palatine et une implantation basse des oreilles. Les anomalies viscérales associent des reins polykystiques, une aplasie pulmonaire, des malformations cardiaques (transposition des gros vaisseaux) une cataracte et un œdème papillaire. L’affection est de transmission autosomique récessive (MIN 263520). Le gène en cause DYNC2H1 (locus en 11q21-q23.1) code pour la protéine dynéine et sa mutation entraîne un dysfonctionnement du transport rétrograde intraciliaire. Une mutation associée du gène NEK1 (locus en 4q33) intervenant dans la formation des cils fait de cette ciliopathie un phénotype biallélique bigénique.
F. Majewski, pédiatre et généticien allemand (1971)
Syn. côtes courtes- polydactylie type Majewski, côtes courtes polydactylie de type II
Takayasu (maladie de) l.f.
Takayasu arteritis, Takayasu syndrome, pulseless disease, nonspecific aortoarteritis
Vascularite inflammatoire, chronique, non nécrosante, caractérisée par un infiltrat avec des cellules géantes, touchant les vaisseaux de gros calibre
Panartérite segmentaire non spécifique, d'étiologie inconnue, responsable de sténoses des troncs artériels supra-aortiques, survenant de préférence chez la femme jeune, d'origine asiatique, antillaise ou d'Afrique du nord.
Affection rare, qui s'intègre dans le cadre des angéites non-nécrosantes, à cellules géantes, caractérisées par une atteinte préférentielle des branches de l’aorte, souvent carotides, artères sous-clavières et vaisseaux digestifs et/ou coronaires. Dans 32% des cas, existent des lésions sur le reste de l'aorte descendante et abdominale. Les lésions des artères extracrâniennes contrastent avec le respect des artères intracrâniennes.
L'inflammation conduit à l'épaississement de la paroi artérielle, à sa fibrose et sa sténose. Le contexte comprend des poussées fébriles et une biologie inflammatoire. La disparition habituelle des pouls radiaux est à l'origine de l'appellation classique de «maladie des femmes sans pouls». Une claudication intermittente caractérise le retentissement hémodynamique des manifestations ischémiques : vertiges, syncopes survenant à l'effort ou au changement de position, plus rarement accidents ischémiques cérébraux transitoires ou constitués. L'atteinte neuro-ophtalmologique est habituelle : cécité par ischémie rétinienne, exsudats des vaisseaux rétiniens, hémorragies, anévrismes, fistules artérioveineuses ; les complications oculaires ischémiques les plus sévères conduisent à une atrophie du globe et à une énophtalmie. Des hémorragies cérébrales ont été rapportées, compliquant l'hypertension artérielle, fréquente dans cette affection.
Le diagnostic est évoqué devant un faisceau d’éléments cliniques, biologiques, radiologiques, échographiques et parfois histologiques. On ne dispose pas de marqueur biologique diagnostique spécifique. Le syndrome inflammatoire est confirmé par l’augmentation de la protéine C réactive, de la pentraxine 3, du fibrinogène, des α2-globulines et de la vitesse de sédimentation. La recherche de facteurs antinucléaires ou de facteurs rhumatoïdes est négative.
Le pronostic est lié à la diffusion et à l'évolutivité des lésions artérielles.
Le traitement fait appel aux glucocorticoïdes ; les antiplaquettaires et les anticoagulants sont discutés, la maladie étant peu thrombogène. Des biothérapies et des immunosuppresseurs sont aujourd’hui proposés en association à la corticothérapie. Les indications chirurgicales sont nécessaires pour corriger une ischémie symptomatique. Elle doit être faite préférentiellement, une fois l’inflammation jugulée.
La maladie est endémique au Japon et non familiale, mais de nombreux cas familiaux ont été publiés avec dans certains cas de vrais jumeaux, faits que l'on peut expliquer par une possible cause immunologique puisque l’on trouve une association avec le groupe HLA-B52 (MIM 207600). En fait les jumeaux vivent dans le même environnement et une cause non génétique peut aussi être discutée.
M. Takayasu, ophtalmologiste japonais (1908) ; F. Martorell Otzet et J. Fabré Tersol, chirurgien et cardiologue espagnols (1944)
Syn. maladie des femmes sans pouls , Martorell et Fabré-Tersol (syndrome de), syndrome de la crosse aortique, aortite à cellules géantes, aortite non syphilitique
[K4, N3, P2]
Édit. 2019
maladie kystique de la médullaire rénale l.f.
medullary cystic disease, nephronophthisis
Affection familiale à transmission autosomique récessive qui se révèle habituellement dans l'enfance par la survenue d'une polyurie avec insuffisance rénale progressive.
La polyurie s’accompagne de polydypsie, d’une anémie sévère, de protéinurie avec élimination rénale excessive de sodium. Les reins sont le siège d'une atrophie tubulaire avec altérations sévères des membranes basales tubulaires, sclérose interstitielle et présence de kystes plus ou moins nombreux prédominant à la jonction corticomédullaire.
De nombreuses formes cliniques ont été décrites :
- selon l’âge d’apparition : infantile, décès avant deux ans ; juvénile début vers 5 ans et décès vers 10 ans ; de l’adolescent et tardives.
- selon les associations : dans 20% des cas une rétinite pigmentaire peut aboutir à une amaurose type Leber (syndrome de Senior-Løken)(1) ; une apraxie oculomotrice avec ataxie cérébelleuse (syndrome de Joubert) (2) avec hypoplasie du vermis ; et des malformations squelettiques (syndrome de Saldino-Mainzer) (3)
- selon le ou les gènes en cause : neuf localisations ont déjà été localisées pour les gènes NPHP (NéPHronoPhtise) : Le gène NPHP1, locus en 2q13 (4) code pour une néphrocystine ; sa mutation est responsable de la forme juvénile la plus fréquente ; NPHP2 (en 9q31) codant pour la protéine inversine est responsable d’une forme infantile sévère avec cardiopathie, fibrose hépatique et parfois situs inversus en raison de son rôle dans la latéralisation des organes au cours de la morphogénèse. Les formes suivantes sont de type juvénile : NPHP3 (en 3q22) est asocié à une fibrose hépathique ; NPHP4 (en 1p36) présente toujours une atteinte rétinienne sévère. NPHP5 (en 3q13) est une des formes du syndrome de Senior-Løken ; NPHP6 (en 12q21) associe aux lésions rénales une rétinite pigmentaire et une atrophie du vermis ; les mutations de gène NPHP8 (locus en 16q) entraînent les malformations multiples du syndrome de Meckel (5). Tous ces gènes codent pour des protéines intervenant dans la fonction des cils vibratiles primaires (non moteurs) : captation et extraction des molécules et leur transport dans les tubules ciliaires des cellules épithéliales rénales mais aussi transport des molécules (opsines) impliquées dans la transduction du signal lumineux dans les photorécepteurs rétiniens. Toutes les formes de la maladie entrent dans le cadre des ciliopathies.
1- B. Senior ophtalmologue américain (1961) ; Aagot Christie Løken neuropathologiste norvégienne (1961)2- Marie Joubert, neurologue canadienne (1969) 3- R. M. Saldino et F. Mainzer, médecins radiologues américains (1970 et 1971)4- Corinne Antignac, physiopathologiste et généticienne française (1993)5- J. F. Meckel Jr, anatomopathologiste allemand (1822)
Syn. néphronophtise
→ ciliopathie, rétinite pigmentaire, Senior-Lǿken (syndrome de), Joubert (syndrome de), Senior- Løken(syndrome de), Saldino-Mainzer (syndrome de), Meckel (syndrome de)
maladie périodique l.f.
periodic disease, familial mediterranean fever
Maladie à transmission autosomique récessive, touchant préférentiellement certaines populations du pourtour méditerranéen, caractérisée par la survenue périodique de crises douloureuses et fébriles, abdominales, thoraciques, articulaires et pouvant comporter une atteinte cutanée à type d'érythème, de nodules, d'urticaire, voire de purpura.
Le gène responsable, MEFV, situé sur le bras court du chromosome 16 (en16p13), est le siège de très nombreuses mutations ; il code pour la protéine marenostrine/pyrine responsable des phénomènes inflammatoires.
L'évolution vers une amylose systémique, en particulier rénale, représente le risque évolutif majeur en quelques années vers une insuffisance rénale. La colchicine constitue la base du traitement.
H. A. Reimann, médecin et virologue américain (1950)
Syn. fièvre méditerranéenne familiale, polysérite familiale paroxystique
→ fièvre familiale méditerranéenne, polysérite familiale paroxystique.
maline n.f.
malin
Enzyme à activité d’ubiquitine ligase impliquée principalement dans la régulation du métabolisme du glycogène.
La maline (ainsi mommée pour rappeler l’état de mal épileptique pouvant affecter les malades atteints de maladie de Lafora, dans laquelle des mutations de cette protéine sont impliquées) s’associe avec d’autres protéines intracellulaires, en particulier la laforine, pour réguler l’activité d’enzymes de la synthèse du glycogène. Les complexes laforine-maline possèdent également d’autres propriétés régulatrices , notamment sur la réponse au stress cellulaire et sur l’activité transcriptionnelle.
La maline est codée par le gène EPM2B, situé sur le locus chromosomique 6p22.3
→ Lafora (maladie de), laforine, ubiquitine ligase, EPM2B gene