glomérule n.m.
glomerulus
En néphrologie, segment initial du néphron qui permet le processus de filtration.
Il est formé d'anses capillaires qui constituent le floculus glomérulaire, de cellules mésangiales qui s'insèrent entre les boucles capillaires et de l'appareil juxtaglomérulaire qui siège au pôle vasculaire. Le glomérule est relié au système vasculaire par les artérioles afférentes et efférentes, il se prolonge par le tube rénal. L'espace situé entre les anses capillaires et la capsule de Bowman qui délimite la périphérie du glomérule constitue la chambre urinaire.
glomérulonéphrite extramembraneuse l.f.
membranous glomerulonephritis
Néphropathie atteignant essentiellement l'adulte habituellement révélée par la découverte d'une protéinurie avec hématurie microscopique ou par la survenue d'un syndrome néphrotique impur.
Cette glomérulopathie peut être secondaire à de multiples affections, maladies de système, prise de médicaments, infections, tumeurs etc. Certaines formes sont le résultat de complexes immuns déposés sur le versant externe de la membrane basale glomérulaire dont l’antigène est une molécule du podocyte (endopeptidase neutre ou récepteur M de la phospholipase A2) ou de la BSA Dans certains cas aucune cause n’est retrouvée.
L'atteinte histologique, d'intensité variable, est caractérisée par des dépôts, d’immunoglobuline G et de la fraction C3 du complément, situés sur le versant épithélial de la membrane basale glomérulaire. Plusieurs types sont reconnus : le type I correspond à l’existence isolée de dépôts, le type II avec des dépôts séparés les uns des autres par des expansions de la membrane basale appelées massues ou spikes et le type III où les dépôts sont en plusieurs couches entremêlés dans des remaniements complexes des parois.
L'évolution est variable, le plus souvent lente. La rémission complète est possible. L'effet bénéfique des corticoïdes est inconstant. L'évolution progressive vers l'insuffisance rénale irréversible peut s'observer, tout particulièrement chez le sujet âgé.
Syn. glomérulonéphrite membraneuse
glossomanie n.f.
glossomania
1) Préoccupation hypocondriaque de type obsessionnel portant sur l'état de la langue, que le patient examine de façon itérative, en la considérant généralement comme trop volumineuse.
2) Production phrastique fluente, riche en néologismes accumulés sans souci de syntaxe, sans fixité ni système de référence assignable.
Peut s'observer lors d'états schizophréniques ou paraphréniques, ainsi que d'accès maniaques où elle prend souvent une forme de jeu, mais fait davantage appel à des assonances qu'à des néologismes.
Terme discuté en tant que peu descriptif et d'un ordre diagnostique plutôt que sémiologique.
glucocérébrosidase n.f.
glucocerebrosidase
Enzyme lysosomiale de type bêta-glucosidase catalysant l'hydrolyse des glucosylcéramides (également dénommés glucocérébrosides).
Un déficit en glucocérébrosidase est responsable de la Maladie de Gaucher, caractérisée par une accumulation de glucocérébrosides dans les cellules du système réticulo-endothélial du foie, de la rate et de la moelle osseuse.
Syn. glucosylcéramide-bêta-glucosidase
→ Gaucher (maladie de), glucocérébroside, glucosylcéramide
GLUT sigle angl. pour glucose Transporter.
Système protéinique permettant le transport du glucose à travers une membrane cellulaire.
On reconnaît l'existence de plusieurs GLUT (1, 2, 3, 4) selon le tissu concerné : le GLUT1 est un transporteur constitutif de toutes les cellules, le GLUT4 est le transporteur insulinosensible du muscle et du tissu adipeux.
glycine n.f.
glycine
En chimie, acide aminoacétique, NH2-CH2-COOH, l'un des 20 acides aminés constitutifs des protéines, présent à l'état libre dans le sang et dans les urines.
Particulièrement abondant dans le collagène, il a été isolé à partir de la gélatine. Il est indispensable dans l'alimentation de certaines espèces animales, telles que le Poulet, mais il est synthétisable chez l'Homme à partir de la sérine. Sa dégradation par une glycine-oxhydrase ou par la D-aminoacide-oxydase conduit à l'acide glyoxylique et éventuellement à l'acide oxalique. Il est le précurseur métabolique de nombreux composés importants, tels que les nucléotides puriques, la créatine, la sarcosine, la bétaïne, le glutathion, les sels biliaires glycoconjugués. N'ayant pas de carbone asymétrique, il est dépourvu de pouvoir rotatoire.
Étant un neuromédiateur, la glycine a une action inhibitrice sur le système nerveux central et intervient notamment dans la régulation de la douleur. Des solutions de glycine peuvent être utilisées au cours d’interventions endoscopiques urologigues ou gynécologiques.
Étym. gr. glukos : doux, sucré
Syn. acide amino-acétique, glycocolle (désuet)
Symb. dans la formule des protéines, G
Abrév. Gly
glycogénose de type I l.f.
glycogen storage disease I
Affection lysosomique avec surcharge hépatorénale en glycogène et hypoglycémie.
Il s’agit de la forme la plus fréquente de glycogénose, avec surcharge glycogénique du foie, des reins, du cœur et du cerveau. Le début de l’affection est néonatal : on trouve hypoglycémie, convulsions, polypnée, diarrhée, vomissements, retard de croissance, nanisme dès les premières années de la vie, obésité de la face et du tronc, xanthomes, hépatonéphromégalie, épistaxis et hémorragies. L’examen oculaire doit rechercher une infiltration brunâtre marginale de la cornée, un glaucome congénital (rare) et de petites lésions paramaculaires jaunâtres. Il existe un dysfonctionnement du système enzymatique de la glucose-6-phosphatase.
On différencie trois formes : la forme Ia (OMIM 232200), touchant 80 % des patients, est due à des mutations du gène G6PC, localisé en 7q21, qui code la sous-unité catalytique alpha de la glucose-6-phosphatase. La forme Ib (OMIM 232220) est due à des mutations du gène SLC37A4, localisé en 11q23, qui affecte le transport du glucose-6-phosphate. Elle diffère de la forme Ia par une tendance aux infections (due à une neutropénie), aux gingivostomatites et aux inflammations intestinales. La forme Ic (OMIM 232240), très rare, est également due à des mutations du gène SLC37A4 mais affectant le transport du phosphate et du pyrophosphate. Elle est cliniquement proche de la forme Ib.
L’hérédité est autosomique récessive. Le dépistage prénatal est possible.
E. von Gierke, anatomopathologiste allemand (1928) ; R. Ellis, pédiatre britannique, S. van Crefeld, pédiatre néerlandais (1940)
Syn. von Gierke (maladie de), glycogénose hépatorénale, glycogénose par déficit en glucose-6-phosphatase, Ellis-van Creveld (maladie de), van Creveld-von Gierke (maladie de)
[C1, L1, M1, P2, Q2]
Édit. 2020
gnathostomose n.f.
gnathostomosis
Helminthiase causée en Extrême-Orient par un nématode normalement parasite des félidés (Gnathostoma spinigerum) ou, en Australie, au Mexique et en Californie, par un nématode parasite du Porc et du Sanglier (G. hispidum).
Les larves se développent chez un petit crustacé du genre Cyclops puis chez un poisson d’eau douce ou un batracien. Les adultes de ce nématode vivent chez les chats, les félidés et les canidés qui ont ingéré l’hôte intermédiaire. L’Homme se contamine en ingérant de la chair crue d’animaux contaminés (poisson, grenouille, poulet). La maladie existe surtout dans le Sud-Est asiatique, mais aussi en Australie, Moyen Orient, Mexique. N’importe quel tissu, foie, système nerveux central, œil,, peau ou la cavité péritonéale peut héberger le parasite qui provoque des pseudotumeurs.. La peau est le siège d’œdèmes récidivants, prurigineux douloureux et erratiques, surtout du thorax et de l’abdomen, accompagnés de troubles digestifs et éventuellement respiratoires, le tout pouvant se prolonger pendant plusieurs années. Il existe une hyperéosinophilie sanguine avec des infiltrats d’éosinophiles dans les tissus.
Syn. gnathostomiase (désuet)
gonosome n.m.
gonosome
L'un des deux chromosomes d’une même paire, dont l’une des fonctions est la détermination du sexe : pour la femme : deux chromosomes X ; pour l’homme : un X et un Y.
Les gonosomes déterminent le sexe. Ils ont dits hétérosomes, chromosomes homologues mais d'apparence différente. Ils s se distinguent des chromosomes dits autosomes, homologues de même apparence. Selon les espèces on distingue des systèmes différents de détermination du sexe par les gonosomes : le système XY, est celui de l’Homme et de la plupart des mammifères.
Étym. gr. gonos : semence ; sôma : corps
Syn. allosome, chromosome sexuel
[Q1]
Édit. 2018
GPBV gene sigle angl. pour Glycoprotein V Platelet
Gène localisé en 3q29 qui code la glycoprotéine plaquettaire GP5 appartenant au système Ib-V-IX de la glycoprotéine de surface, réceptrice du facteur von Willebrand qui participe à l’adhésion des plaquettes à la surface vasculaire lésée.
La partie principale de ce récepteur est un hétérodimère composé de deux chaînes polypeptidiques, l’une alpha (GP1BA), l’autre bêta (GP1BB) liées par des ponts disulfure. Le récepteur complet associe l’association non-covalente de ces sous-unités alpha et bêta avec les glycoprotéines plaquettaires IX et 5.
Les mutations touchant GP1BA, GP1BB et GP9 sont à l’origine du syndrome de Bernard-Soulier, du papillome urothélial inversé, du papillome urothélial.
Willebrand (facteur de von)
→ Bernard-Soulier (syndrome de von), papillome urothélial inversé, papillome urothélial,
granulomatose lymphomatoïde de Liebow l.f.
lymphomatoid granulomatosis
Affection rare, de pronostic sévère, consistant en une prolifération lymphohistiocytaire centrée par des vaisseaux, se développant dans un ou surtout plusieurs organes, constamment les poumons mais aussi le système nerveux et le rein ainsi que la peau (dans 50% des cas), les lésions cutanées étant des nodules profonds et/ou des plaques érythémateuses.
Cette entité est actuellement considérée comme un lymphome d’emblée.
L'examen histologique met en évidence un infiltrat polymorphe, mais surtout lymphocytaire, angiocentrique et angiodestructeur, intéressant essentiellement les vaisseaux du derme et, à un moindre degré, ceux de l'hypoderme; cet infiltrat peut aussi être retrouvé autour des glandes sudorales, des follicules pileux et des nerfs. Il est des cas stables pendant des années. Mais l'évolution vers un lymphome malin rebelle, est assez fréquente, révélée par des adénopathies, de la fièvre, la résistance au traitement (qui est celui d'une maladie de Wegener).
A. Liebow, anatomopathologiste américain (1972)
Syn. maladie de Liebow
greffe (rejet de) l.m.
graft rejection
Phénomène par lequel l'organisme tente d'éliminer le système immunitaire étranger ou toute structure étrangère.
Toute disparité antigénique entre donneur et receveur déclenche un cortège de manifestations immunitaires qui ne peuvent être maîtrisées que par la mise du receveur en immunosuppression. Parallèlement à cette mise en route des phénomènes de rejet par le receveur, un autre phénomène peut également être déclenché : c'est la réaction du greffon contre l'hôte (GVH) qui est possible si la greffe contient des cellules lymphoïdes immunocompétentes.
Les antigènes qui conditionnent l'histocompatibilité ou l'histo-incompatibilité sont avant tout ceux codés par le complexe majeur d'histocompatibilité (CMH) qui sont répartis en deux catégories : les antigènes de classe 1 qui sont présents sur l'ensemble des cellules de l'organisme et les antigènes de classe 2 qui se libèrent préférentiellement sur les cellules d'origine hématopoïétique : lymphocytes, macrophages, cellules de Langerhans et sur les tissus vasculaires. Les lymphocytes T interviennent dans le rejet de la greffe aussi bien que dans la réaction de GVH.
→ greffon contre l'hôte (réaction du), GVH
grille mobile l.f.
moving grid
Grille antidiffusante utilisée dans les appareils de radiodiagnostic, qui entre en mouvement au moment de la prise du cliché pour éviter sa surimpression sur l'image radiologique.
Son mouvement, assuré par un système électro-mécanique, peut être soit une oscillation amortie (grille vibrante), soit un va-et-vient continu entretenu par un moteur électrique (potter).
groupes sanguins ABO l.m.p.
blood ABO system
Ensemble d'antigènes (agglutinogènes) géné
Une première classification des combinaisons des agglutinogènes et des agglutinines a fait classer les individus par Landsteiner en quatre groupes principaux AB (receveur universel), A, B, et O (donneur universel). Les groupes sanguins sont répartis en :
- groupe AB, dont les hématies comportent des agglutinogènes A et B mais dont le sérum ne comporte pas d'agglutinine ;
- groupe A, dont les hématies portent l'agglutinogène A et le sérum l'agglutinine B ;
- groupe B, dont les hématies portent l'agglutinogène B et le sérum l'agglutinine A ;
- groupe O, dont les hématies ne portent pas d'agglutinines mais dont le sérum contient les agglutinines A et B.
Dans ces quatre groupes, qui constituent le système ABO, on a décrit des sousgroupes A1, A2, A3, Ax, Am, correspondant aux variétés d'agglutinogènes A. Il faut aussi tenir compte du groupe rhésus, qui est indépendant, à agglutinogène Rh.
→ groupe sanguin, rhésus (facteur)
guanosine-diphosphate-fucose n.f.
guanosine diphosphate fucose
Combinaison de L-fucose-1-phosphate par une liaison anhydride phosphorique avec le guanosine-5'-monophosphate (GMP).
Cette forme combinée du fucose est celle sous laquelle il est synthétisé à partir du GDP-mannose au moyen d'un système enzymatique utilisant le NADPH. C'est aussi la forme sous laquelle le fucose est transférable pour la biosynthèse des glycoprotéines dans lesquelles il intervient.
Syn. guanosine-diphosphofucose
Abrév. GDP-fucose
→ NADPH
guanosine-diphosphate-mannose n.m.
guanosine diphosphate mannose
Combinaison de D-mannose-1-phosphate par une liaison anhydride phosphorique avec le guanosine-5'-monophosphate (GMP).
Cette forme combinée du mannose est celle sous laquelle il est synthétisé à partir du GTP et du mannose-1-phosphate au moyen d'un système enzymatique utilisant le NADPH. C'est aussi la forme sous laquelle le mannose est transférable pour la biosynthèse des glycoprotéines dans lesquelles il intervient.
Syn. guanosine-diphosphomannose
Sigle : GDP-mannose
guanosine-monophosphate cyclique l.m.
cyclic guanosine monophosphate.
Diester phosphorique en 3' et 5' du ribose de la guanosine.
Formé par une guanylate-cyclase membranaire à partir d'une molécule de GTP, ce composé est un messager stimulant certains enzymes cellulaires, sous l'effet de certaines hormones, telles que la sécrétine, ou de neuromédiateurs, comme l'acétylcholine. Son action s'exerce par l'activation de certaines protéine-kinases, dites PKG.
Son rôle a été particulièrement étudié dans le système photosensible des bâtonnets de la rétine.
Sigle : GMP
Hallervorden-Spatz (maladie de) l.f. (NBI)
Hallervorden-Spatz’s disease
Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer, associée à un déficit en pantothénate kinase.
L’affection est caractérisée par un trouble neurodégénératif rare avec dysfonction extrapyramidale progressive (dystonie, rigidité, choréo-athétose), une surcharge cérébrale en fer et des sphéroïdes axonaux dans le système nerveux central.
La NBIA1 classique (75 % des cas) se caractérise par un début précoce, généralement avant 6 ans et une progression rapide. Les patients ont une marche altérée et chutent, le plus souvent du fait de la dystonie, de la rigidité, des problèmes d’équilibre ou de la spasticité et perdent généralement l’aptitude à marcher entre 10 et 15 ans après l’apparition de la maladie. Un retard de développement global peut être présent. Les patients développent souvent une dysarthrie et une dégénérescence rétinienne pigmentaire. La rétinopathie peut prendre un aspect tacheté qui précède la dystrophie avec atrophie optique de type rétinite pigmentaire. L’évolution vers la cécité débute par une maculopathie en œil de bœuf. A un stade plus avancé, les complications peuvent inclure dysphagie, reflux gastrooesophagien, constipation, pneumopathie d’inhalation et malnutrition.
La NBIA1 atypique (25 % des cas) a un début plus tardif, entre 13 et 14 ans et une progession plus lente.Les patients présentent des difficultés du langage, de légères anomalies de la marche, des symptômes psychiatriques qui peuvent inclure dépression, labilité émotionnelle, impulsivité ou crises de violence, une dégénérescence pigmentaire, moins fréquente que dans la forme classique et le syndrome de Tourette. L’atteinte motrice est moins sévère et la perte de mobilité a lieu entre 15 et 40 ans après l’apparition de la maladie.
L’association de l’hyperprébetalipoprotéinémie, d’acanthocytes et d’une rétinite pigmentosa fait partie du spectre de la NBA1. L’IRM met en évidence au niveau des noyaux lenticulaires, un hypersignal qui traduit une surcharge en fer et à des degrés divers, une atrophie cortico-sous-corticale. L’étude du métabolisme du fer révèle une exagération de la captation du fer59 au niveau des noyaux cérébraux lésés. Le médullogramme permet d’observer des histiocytes « bleu de mer ».
Il n’existe pas de traitement chélateur efficace. Le traitement vise à alléger les symptômes.
L’analyse génétique est requise pour affirmer le diagnostic. La NBIA1 est due à des mutations sur le gène PANK2 (20p13-p12.3) (pantothénate kinase 2). L’affection est autosomique récessive (MIM 234200). Des cas sporadiques peuvent être rencontrés.
J. Hallervorden et H. Spatz, neuropathologues allemands (1922)
Syn. Hallervorden (syndrome de), dystrophie neuroaxonale infantile tardive
→ acanthocytose, gène PANK2, Gilles de la Tourette (maladie de)
[Q2,H1,R1]
Édit. 2015
syndrome des hamartomes multiples l.m.
multiple hamartoma syndrome, Cowden's disease
Maladie rare de transmission autosomique dominante associant de multiples lésions cutanéo-muqueuses hamartomateuses et prédisposant à l'apparition d'un carcinome surtout mammaire ou thyroïdien.
Les lésions cutanées caractéristiques sont des trichilemmomes se disposant autour de la bouche, des narines et des yeux, des papules multiples des gencives et du palais leur donnant un aspect « pavé de galets », ou des papules kératosiques des extrémités. Certaines lésions cutanées prennent l'aspect histologique de trichilemmome. Des hamartomes endocriniens, mammaires, digestifs et une atteinte du système nerveux central peuvent compléter le tableau.
Le syndrome de Cowden est dû le plus fréquemment à une mutation du gène PTEN (phosphatase and TENsin homolog deleted on chromosome TEN) situé sur le locus 10q 23.2.
K.M. 2nd Lloyd et M. Dennis, médecins internistes américains (1963)
Étym. gr. hamartein : se tromper , manquer
Syn. maladie de Cowden, du nom du malade de Lloyd et Dennis atteint de cette affection
→ hamartome, trichilemmome, PTEN (gène)
[F2,J1,H1,L1,O4,O5,Q3]
Édit. 2018
Hamburger (effet) l.m.
Hamburger’s interchange
Echange transmembranaire d’ions Cl- qui pénètrent dans les hématies et d’ions CO3H- qui en sortent.
Cet effet participe au système tampon de l’hémoglobine dans le maintien de l’équilibre acido-basique.
H. J. Hamburger, physiologiste néerlandais (1892)
[C2,C3]
Édit. 2015
haploscopie n.f.
haploscopy
Méthode générale d'examen consistant à séparer les objets présentés à chacun des yeux au moyen d'un système réglable permettant de les superposer visuellement.
Les procédés de séparation des deux yeux sont multiples : écrans, systèmes optiques de miroirs ou de prismes, couleurs complémentaires, polarisation, différence de phases, etc.
[P2]
Édit. 2015
haploscopique adj.
haploscopic
S'applique aux dispositifs qui permettent de présenter séparément à chacun des deux yeux des objets qu'un système de réglage tente de faire se superposer subjectivement.
→ synoptrophore, troposcope, projecteur polarisé, appareillage de Lees, de Lancaster et analogues, etc.
[P2]
Édit. 2015
haptoglobine n.f.
haptoglobin
Glycoprotéine du plasma sanguin, de masse moléculaire 84,5 kDa, formée de deux chaînes α et de deux chaînes unies par des ponts disulfure, comportant trois phénotypes principaux qui peuvent être séparés par électrophorèse en gel d'amidon et qui sont à la base de la différenciation de groupes sériques.
L’haptoglobine a la propriété de se combiner avec l’hémoglobine pour former des complexes solidement unis. Ceux-ci sont très rapidement dégradés par les cellules du système réticulo-endothélial. La concentration plasmatique d’haptoglobine diminue donc très vite en cas d’hémolyse intra-vasculaire.
L’haptoglobine est dosée dans le sérum par immuno-néphélémètrie. Sa concentration normale comprise entre 0,3 et 2,0 g/L, peut atteindre jusqu'à 8 ou 10 g/L dans certaines affections inflammatoires sous l'influence de l'interleukine 6, et s'abaisser rapidement au cours des syndromes hémolytiques.
Étym. gr. haptô : je me fixe sur ; globine : protéine de l'hémoglobine
→ hémoglobine, hémolyse aigüe intravasculaire, interleukine 6, immuno-néphélémètrie
[C1,F1]
Édit. 2015
Harris (nystagmus ataxique de) l.m.
Harris’ ataxic nystagmus
Nystagmus « à ressort », monoculaire, ou à prédominance unilatérale, constaté uniquement sur l’œil en abduction dans la position latérale du regard.
Il est la compensation du système nerveux central à une ophtalmoplégie internucléaire controlatérale.
W. J. Harris, Sir, neurologue britannique (1944)
Syn. gaze nystagmus
[P2,H1]
Édit. 2015
Hartshill (cadre de) l.m.
Hartshill’s frame
Élément en forme de cadre d’un système d’ostéosynthèse vertébrale postérieure.
Le cadre est solidarisé aux arcs vertébraux postérieurs par des cerclages métalliques.
Étym. Hartshill : ville anglaise
[I2]
Édit. 2015