ichtyose érythrodermique avec anomalie des cheveux, retard mental et retard de croissance
ichthyosiform erythroderma with hair abnormality and mental and growth retardation
Ichtyose érythrodermique avec aspect de progéria, retard mental et trichothiodystrophie.
Carence en protéines riches en soufre avec, dès la naissance, présence d'une ichtyose érythrodermique sèche qui, en disparaissant, est remplacée par une hyperkératose de la face et du tronc. Cheveux, sourcils et cils sont épars, courts et cassants. Les oreilles sont dites de "chauve-souris". Il y a lipo-atrophie, retard mental et cataracte ponctuée. Diagnostic anténatal possible. L’affection est autosomique récessive (MIM 242170).
C. H. Tay, médecin interniste singapourien (1971)
Étym. gr. ichthus : poisson
Syn. Tay (syndrome de), trichothiodystrophie avec ichthyose congénitale, trichothiodystrophie de type II
ligne d'arrêt de croissance de Harris l.f.
Harris’ growth arrest line, Park's lines
Striation transversale dense située au niveau de la région métaphysaire, parallèle au cartilage de conjugaison, visible sur les radiographies.
Cette ligne est le témoin d'un trouble dans la croissance longitudinale de l'os par irritation, fracture ou contusion après intervention chirurgicale, etc. Elle migre avec la croissance par rapport à la physe.
H. A. Harris, anatomiste britannique (1931)
[I1]
Édit. 2015
lignes de croissance métaphysaires l.f.p.
Park’s transverse lines, Park’s stress lines
En radiographie, lignes opaques transversales des métaphyses des os longs, découvertes dans des circonstances normales ou pathologiques, en dehors de toute symptomatologie.
Bilatérales et souvent symétriques, parfois multiples et dans ce cas parallèles les unes aux autres, elles correspondent à des bandes de calcification traversant l'os spongieux. Elles traduisent des variations dans la croissance osseuse.
E. A. Park et C. P. Richter, médecins américains (1953)
Syn. lignes d’arrêt de croissance
facteur de croissance du nerf l.m.
nerve growth factor
Le facteur de croissance du nerf (nerve growth Factor, NGF) est un facteur de différenciation des neurones, présent dans le système nerveux, mais aussi dans les glandes salivaires (il a été isolé de celles de souris mâles), dans des venins de serpent et dans des cultures de certaines cellules, comme le sarcome 180 de la souris.
Il est constitué d'un ensemble de 5 sous-unités protéiques : 2 sous-unités alpha de 27 kDa, 2 sous-unités gamma de 26 kDa ayant une activité protéasique, et une sous-unité bêta formée de 2 chaînes polypeptidiques de 13 259 Da appelée bêta-NGF, seule responsable de l'activité de facteur de croissance. Le NGF ne stimule pas la prolifération des neurones, mais il permet leur maintien en survie in vitro, et ajouté à des cultures de cellules ganglionnaires, il provoque la croissance de prolongements cellulaires neuritiques, il stimule de nombreuses voies métaboliques.
S. Cohen, biochimiste amércain et Rita Levi-Montalcini, neurobiologiste italienne, prix Nobel de médecine en 1986 (1856)
Sigle NGF
[C1, C3, H1]
Édit. 2020
ostéochondrose vertébrale de croissance l.f.
Scheuermann’s disease
[I,O1]
Édit. 2017
phases de croissance l.f.p.
growth phases
Phases que l'on distingue sur la courbe représentant la croissance d'une culture microbienne en fonction du temps.
facteur de croissance placentaire (PlGF) l.m.
placental growth factor
Glycoprotéine homodimérique de 32 kDa, facteur de croissance polypeptidique synthétisé principalement par le placenta pendant la grossesse, mais aussi par le cœur, le muscle squelettique, le poumon, le tissu adipeux et les plaquettes.
Il contribue au développement et au maintien de la vascularisation de nombreux tissus et favorise la migration, la prolifération et la survie cellulaires. Sa concentration plasmatique augmente progressivement jusqu’à la 30ème semaine de grossesse. Une diminution de PlGF est observée au cours du syndrome de pré-éclampsie. La mesure du rapport PlGF/sFlt-1 parait constituer un bon marqueur du risque d’éclampsie.
Étym. lat. placenta : petit gâteau plat, galette (du gr. plakous : plat, en forme de plateau)
Sigle
→ sFlt1, éclampsie, pré-éclampsie
[C1]
Édit. 2018
pseudo-anodontie, atrophie optique, retard de croissance et alopécie l.f.
growth retardation, alopecia, pseudoanodontia and optic atrophy
retard de croissance intra-utérin dysharmonieux l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant dans un premier temps l'abdomen et respectant le cerveau, le plus souvent dû à une maladie vasculaire ou un tabagisme maternel.
retard de croissance intra-utérin global l.m.
global intra-uterine growth retardation (IUGR)
Défaut de croissance du fœtus in utero touchant d'emblée l'abdomen et le cerveau.
Décelé souvent dès le deuxième trimestre de la grossesse, il témoigne alors d'une embryopathie virale (la rubéole p. ex.), parasitaire (la toxoplasmose p. ex.) chromosomique, (une trisomie 18 ou 21 p. ex.), ou d'une toxicomanie par les morphiniques. Son pronostic est réservé.
retard de croissance intra-utérin harmonieux l.m.
harmonious intra-uterine growth retardation (IUGR)
→ retard de croissance intra-utérin global
retard de croissance intra-utérin segmentaire l.m.
dysharmonious intra-uterine growth retardation
→ retard de croissance intra-utérin dysharmo nieux
retard mental, retard de croissance, surdité, microgénitalisme lié au sexe l.m.
mental retardation, X-linked, with growth retardation, deafness, and microgenitalism
→ Jugberg-Marsidi (retard mental de)
retards de croissance et de développement avec dysmorphie faciale l.m.p.
growth retardation, developmental delay, and facial dysmorphism (GDFD)
Syndrome associant un retard de croissance et de développement psychomoteur, un déficit de fonctionnement cérébral avec microcéphalie et une dysmorphie faciale associées à des malformations cardiaques et génitales.
La mort survient vers l’âge de 3 ans.
L’affection de transmission autosomique récessive (MIM:612938) est en relation avec le gène FTO.
→ FTO
syndrome cataracte, microcéphalie, arrêt de croissance et cyphoscoliose l.m.
cataract, microcephaly, failure to thrive, kyphoscoliose syndrome
Microcéphalie congénitale avec apparition secondaire d'une cataracte, d'une spasticité bilatérale, d'une cyphoscoliose, d'une luxation bilatérale de la hanche et d'un retard mental important.
La microcéphalie puis les autres signes venant secondairement compléter le syndrome évoquent, pour Talwar et Smith, une affection neurologique avec démyélinisation centrale et périphérique.
A.B. Scott-Emuakpor, pédiatre hématologue d’origine nigériane (1977) ; D. Talwar et S.A. Smith, neuropédiatres américains (1989)
[P2,Q2,H1]
facteur de croissance épidermique l.m.
epidermal growth factor
Polypeptide constitué de 57 acides aminés, possédant un effet stimulant sur la prolifération des kératinocytes et d'autres cellules épithéliales, favorisant le processus de cicatrisation par le biais d'une stimulation de l'angiogenèse et intervenant dans la carcinogenèse.
Il s’agit d’une protéine, dont le gène codant est situé sur le chromosone 4. Son site d’action ne se résume pas au tissu épidermique mais à l’ensemble des tissus épithéliaux.
Produit notamment par les glandes de Brünner duodénales et les glandes sous-maxillaires, il est retrouvé dans tous les fluides humains et possède des récepteurs spécifiques des membranes de toutes les cellules sauf des éléments hématopoïétiques. Dans l'épiderme, ces récepteurs sont d'autant plus nombreux que les cellules sont moins différenciées, dans la couche basale notamment.
Des anticorps monoclonaux ciblant le récepteur de l'EGF 3 tels le cétuximab, le panitumumab le matuzumab sont utilisés dans le traitement de certains cancers. On utilise aussi des petites molécules inhibitrices des tyrosines kinases tel que le afatinib, erlotinib, gefitinib, osimertinib
J. von Brünner, anatomiste suisse (1653-1727)
Sigle angl. EGF
→ kératinocyte, angiogenèse, récepteurs, carcinogenèse, anticorps monoclonaux chimériques
[C1, F2, J1]
Édit. 2019
accident vasculaire cérébral l.m.
stroke
Manifestation neurologique aigüe en rapport avec un processus ischémique ou hémorragique dans le territoire d’une artère à destinée cérébrale.
Les causes habituelles sont une thrombose, une embolie ou un hématome intra-parenchymateux.
Bien qu’il puisse être régressif (accident ischémique transitoire) sa gravité habituelle et son caractère le plus souvent irréversible conduisent à insister sur l’importance de sa prévention. La prise en charge très précoce de l’accident vasculaire ischémique, avec la possibilité de fibrinolyse en urgence, en améliore le pronostic de façon significative.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
Sigle AVC
→ hémorragie cérébrale, infarctus cérébral, accident ischémique cérébral, accident ischémique (cérébral) transitoire, accident vasculaire cérébral hémorragique
[H1,K4]
Édit. 2016
accident vasculaire cérébral et cancer l.m.
malignancy and stroke
Accidents ischémiques et hémorragiques qui compliquent 15% des cancers dans les séries autopsiques et qui peuvent concerner toutes les néoplasies.
Cinq mécanismes sont individualisés : les troubles de la coagulation induits par la néoplasie (coagulopathie intravasculaire disséminée) ; l'endocardite thrombotique non bactérienne ; les lésions induites directement par la néoplasie (embolies tumorales, anévrismes oncotiques, compression ou envahissement des vaisseaux cérébraux par les tumeurs cérébrales primitives ou secondaires, lymphome angiotrope) ; les lésions secondaires à des complications infectieuses (aspergillose, candidose, muco-mycose) ; les lésions iatrogènes (artériopathie radique, ischémies artérielles ou veineuses des chimiothérapies, hémorragies secondaires à des coagulopathies).
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ accident vasculaire cérébral
[F2,H1]
Édit. 2016
accident vasculaire cérébral et chirurgie cardiaque l.f.
cardiac surgery and stroke
→ chirurgie cardiaque et accident vasculaire cérébral, accident vasculaire cérébral
[K3,H1]
Édit. 2016
accident vasculaire cérébral et dépression consécutive l.m.
depression after cerebral stroke
Trouble rencontré chez au moins un quart des patients atteints d'un accident vasculaire cérébral (AVC), souvent méconnu, sinon sous-estimé.
Il s'agit surtout de tristesse, voire de désespoir et d'anxiété, avec insomnie et anorexie. Mais ces signes peuvent être masqués par des plaintes somatiques, des difficultés cognitives, une labilité émotionnelle, ainsi que des obstacles à la communication liés à un déficit neurologique, en particulier aphasique.
S'il peut exister une symptomatologie pseudo-démentielle cédant à l'épreuve thérapeutique, des symptômes thymiques peuvent, a contrario, annoncer ou masquer l'évolution d'une démence vasculaire.
Le patient souffre notamment du bouleversement de l'image de soi, de ses handicaps et de sa dépendance, des retentissements sur les siens et il craint une récidive plus grave. En fait, l'étiologie est multifactorielle, à la fois organique, psycho-affective et sociale.
Un risque accru de nouveaux AVC et de décès serait associé à la dépression.
Information, conseils et relation de soutien sont probablement suffisants dans la majorité de ces patients. Mais dans les formes majeures, une chimiothérapie antidépressive est indiquée et doit être particulièrement surveillée. Malgré l'absence d'études randomisées à grande échelle, il apparaît que les inhibiteurs spécifiques du recaptage de la sérotonine (fluoxétine, fluvoxamine, paroxétine, etc.), dépourvus d'effets cardiotoniques, anticholinergiques et antihistaminiques, ont une action favorable et sont bien tolérés par ces malades.
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ accident vasculaire cérébral
[H1,H3,K4]
Édit. 2016
accident vasculaire cérébral hémorragique l.m.
ictus sanguinis, intracerebral hemorrhage
Forme qui représente 20% des accidents vasculaires cérébraux artériels.
La rupture d'une artère intra-parenchymateuse provoque un hématome intracérébral, collection hématique sous tension constituée dans la substance cérébrale. Elle est le plus souvent secondaire à une hypertension artérielle. En cas d'effraction ventriculaire, on parle d'hémorragie ventriculaire associée, ou d'inondation ventriculaire si celle-ci est abondante. S'il existe une effraction de sang dans l'espace sous-arachnoïdien (ou leptoméningé), l'hémorragie est cérébroméningée
Étym. lat. accidens : ce qui survient
→ accident vasculaire cérébral, anévrysme artériel intracrânien
[H1,K4]
Édit. 2016
acrosyndrome vasculaire l.m.
vascular acroSyndrome
Manifestation microvasculaire localisée aux territoires cutanés des extrémités, à l’origine de laquelle les troubles vasomoteurs jouent un rôle prédominant.
Ses manifestations consistent en anomalies de couleur, de température, de sensibilité et de trophicité des extrémités. Sa nosologie est complexe. Il peut être fonctionnel (dystonique), soit permanent soit paroxystique (syndrome de Raynaud, érythromélalgie). Il peut être lésionnel (dystrophique), engelure, acrodynie, acropathie, œdème angionécrotique, etc.
Étym. gr. akros : extrémité ; sundromê : concours, rencontre
[K4, J1]
Édit. 2020
algie vasculaire l.f.
vascular pain
Douleur liée à une maladie circulatoire.
Par ex. l'ischémie aigüe d'un membre, l'algie de décubitus d'une artériopathie, la gangrène ischémique.
Étym. gr. algos : douleur
[K4]
Édit. 2020
algie vasculaire de la face l.f.
cluster headache
Affection caractérisée par des crises douloureuses, intenses, pulsatiles, répétées, généralement unilatérales, intéressant l’œil (souvent rétro-orbitaires), le maxillaire et la partie latérale du nez accompagnées de signes vasomoteurs et sécrétoires homolatéraux.
S’y associent fréquemment un larmoiement, une rhinorrhée, une rougeur cutanée homolatérale et une injection conjonctivale. Touchant trois fois plus l’homme que la femme, autour de 30 ans, les douleurs en salves, d’une durée de quelques minutes à plusieurs heures, surviennent chaque jour parfois plusieurs fois par jour, souvent à heure fixe et la nuit pendant des périodes de plusieurs semaines, séparées d’intervalles libres durant des mois ou même des années. Une forme chronique d'emblée ou secondairement, avec répétition quotidienne des accès pendant des années, est plus rarement observée.
Selon le siège de la douleur et les signes associés, il a été décrit les syndromes de Charlin, de Sluder ou du ganglion sphénopalatin, l’érythromélalgie de la face, la névralgie du nerf du canal ptérygoïdien ou des nerfs grand pétreux ou pétreux profond.
Les traitements les plus efficaces sont l'oxygénothérapie lors des crises et le sumatriptan injectable.
Étym. gr. algos : douleur
Syn. érythroprosopalgie, névralgie migraineuse, syndrome de Charlin, syndrome de Sluder
→ sympathalgie, syndrome du ganglion sphénopalatin, érythromélalgie de la face, névralgie du nerf vidien,Vail (syndrome de), sumatriptan
[H1, K4, P1, P2]
Édit. 2020
anastomose vasculaire interplacentaire l.f.
placental vascular anastomosis
Communication à plein calibre entre les vaisseaux des placentas de deux jumeaux.
Le placenta forme une masse embryologiquement unique pour les jumeaux homozygotes, alors que pour les jumeaux hétérozygotes les deux placentas fusionnent. Il se crée des anastomoses entre les deux circulations placentaires, et une transfusion de l'un à l'autre jumeau, létale pour le jumeau transfuseur. Pour interrompre cette transfusion, on pratique sous fœtoscopie une embolisation ou une destruction au laser des anastomoses placentaires. Si un jumeau meurt, on protège le jumeau vivant en ligaturant le cordon du jumeau mort.
Étym. gr. ana : avec ; stoma : bouche
[G3]
Édit. 2017