X surnuméraire l.m.
triple X
Présence dans le caryotype de femmes de trois chromosomes X.
Les individus porteurs de trois X présentent généralement une arriération mentale et une dysmorphie faciale. Il s'agit de l'anomalie chromosomique féminine la plus fréquente, avec une prévalence à la naissance de filles d'environ 1/1.000. Cependant, la plupart des femmes concernées n'étant que peu touchées ou asymptomatiques, on estime que 10% seulement des patientes ayant une trisomie X seraient actuellement diagnostiqués.
→ Klinefelter (syndrome), trisomie, Turner (syndrome de)
[Q2]
xanthelasma n.m.
xanthelasma
Forme particulière de xanthome plan, localisée aux paupières, bénigne, fréquente notamment chez le sujet âgé.
Il peut être observé en association avec une hyperlipémie ou en dehors de toute anomalie lipidique actuellement décelable.
Étym. gr. xanthos : jaune; elasma : plaque de métal
[J1]
xanthélasma palpébral l.m.
xanthelasma palpebrarum
Petits dépôts cutanés jaunâtres plus ou moins surélevés dans la région interne des paupières, parfois confluents en nappes.
Il peut être isolé ou associé à une hyperlipoprotéinémie ou une hypercholestérolémie. On le trouve également associé à d'autres xanthomatoses: la xanthomatose plane, le xanthome disséminé, la maladie d'Alagille, ou associé à des myélomes. On parle de xanthome tubéreux lorsque les dépôts sont très importants, qu'il passent en souscutané et provoquent une tuméfaction palpébrale en blépharochalasis. Histologiquement il y a surcharge vacuolaire lipidique du cytoplasme avec cellules gigantocellulaires multinucléées de Touton.
Syn. xanthome palpébral
xanthelasmoïdea (mastocytose) l.f.
Forme de mastocytose cutanée apparaissant dans les premières semaines de la vie, caractérisée par la survenue d'une ou plusieurs tuméfactions ovalaires, de surface lisse ou en "peau d'orange", de 1 à 5 cm de diamètre, de couleur jaune chamois, d'où leur nom, de consistance élastique, avec fréquemment absence de signe de Darier.
Des poussées congestives, des tuméfactions et des bouffées vasomotrices peuvent être associées et la lésion peut éventuellement devenir bulleuse. L'examen histologique montre un infiltrat dermique, constitué de mastocytes reconnaissables à leurs granulations métachromatiques colorées en rouge par le bleu de toluidine.
W Tilbury Fox, dermatologiste britannique (1875)
Syn. mastocytose à plaque unique, mastocytose nodulaire
xanthine n.f.
xanthine
Dihydroxy-2,6-purine, base purique, produit du catabolisme des acides nucléiques, formée par désamination de la guanine.
Une déshydrogénase, la xanthine-déshydrogénase, transforme la xanthine en acide urique.
La xanthine peut s'accumuler lors de traitements par des inhibiteurs de la xanthine-déshydrogénase. Elle est moins insoluble, que l'acide urique ; néanmoins elle peut former des calculs dans les voies urinaires lors des xanthinuries congénitales ou médicamenteuses.
→ uricogénèse, xanthine deshydrogénase, xanthinurie
[C1]
xanthine-déshydrogénase n.f.]
xanthine dehydrogenase
Enzyme présente dans la plupart des tissus catalysant la dégradation des bases puriques en acide urique (de l'hypoxanthine en xanthine et de la xanthine en acide urique).
L'allopurinol et le thiopurinol sont des inhibiteurs compétitifs de l'enzyme.
L'absence congénitale de cet enzyme entraîne une xanthinurie.
Edit. 2017/2
→ uricogénèse, xanthinurie, purique (base), acide urique
[C1]
xanthine-oxydase n.f.
xanthine oxidase
Enzyme catalysant l'oxydation de l'hypoxanthine et de la xanthine en portant les hydrogènes ou les électrons, sur le dioxygène moléculaire formant des ions superoxyde et de l'eau oxygénée.
Cet enzyme résulte apparemment d'une transformation de la xanthine-déshydrogénase, qu'on trouve dans le foie et dans le lait. Cette transformation dans les tissus peut être due à une ischémie qui est à l'origine d'une formation d'ions superoxyde lors de la réoxygénation du tissu.
Syn. xanthine-oxhydrase
[C1]
xanthinurie héréditaire n. f.
La xanthinurie héréditaire est une maladie métabolique rare, génétique, due à l'absence de l’enzyme xanthine-déshydrogénase, enzyme qui transforme la xanthine en acide urique.
Le diagnostic repose sur le dosage du taux d'acide urique dans le sang et les urines. La concentration sanguine et urinaire de l’acide urique est très faible ou indétectable Si l'hypo-uricémie est confirmée, des examens complets du métabolisme des purines sont menés, avec dosage de la xanthine et de l'hypoxanthine dans les urines et le plasma. Des taux élevés de xanthine dans les urines sont alors caractéristiques d'une xanthinurie héréditaire et la concentration urinaire de xanthine très élevée. Elle peut entraîner la précipitation de xanthine dans les voies urinaires conduisant à une lithiase urinaire.
La xanthinurie héréditaire est causée par des mutations sur les gènes xanthine déshydrogénase (XDH, 2p23.1) ou cofacteur de molybdène sulfurase (MOCOS, 18q12.2)
→ lithiase rénale, lithiase xanthique, XDH gene
xanthique (base) l.f.
xanthic base
Chacun des dérivés méthylés de la xanthine, la plupart faiblement basiques, parfois classés improprement parmi les alcaloïdes, car ils leur manquent plusieurs caractères majeurs.
Les principales bases xanthiques synthétisées par les végétaux sont la caféine ou triméthyl-1,3,7-xanthine, la théophylline ou diméthyl-1,3-xanthine, la paraxanthine ou diméthyl-1,7-xanthine, et la théobromine ou diméthyl-3,7-xanthine. On trouve aussi dans les urines des dérivés déméthylés, en particulier la méthyl-1-xanthine, la méthyl-3-xanthine et la méthyl-7-xanthine ou hétéroxanthine.
[C1]
xanthique (lithiase) l.f.
xanthine lithiasis
Lithiase urinaire exceptionnelle consécutive à l'excrétion accrue de xanthine dans les urines consécutive à un défaut de xanthine-oxydase qui normalement transforme la xanthine en acide urique.
Elle est d’origine héréditaire. Elle a été observée chez quelques malades traités par l'allopurinol qui bloque la synthèse de l'acide urique et accroît l'excrétion urinaire de xanthine.
[M3]
xanthoastrocytome pléomorphe l.m.
pleomorphic xantho-astrocytoma
Variété rare de tumeur astrocytaire (1%) décrite par Kepes, observée chez le sujet jeune, en règle avant 18 ans, révélée le plus souvent par des manifestations épileptiques.
Elle est de siège supratentoriel superficiel, située essentiellement dans le lobe temporal ou dans la région pariéto-occipitale au contact des leptoméninges et de l’espace sous arachnoïdien avec un possible foyer d’invasion parenchymateux où les cellules néoplasiques infiltrent les espaces lymphatiques intra-adventitiels ; elle se présente parfois comme un petit nodule dans un kyste bien circonscrit; les formes infratentorielles sont très rares (2% des xanthoastrocytomes pléomorphes).
Elle se caractérise par un très grand polymorphisme cellulaire mêlant cellules géantes et cellules fusiformes à des astrocytes plus typiques, entourés de fibres de réticuline et de manchons lymphocytaires périvasculaires. La surcharge lipidique est variable d'une zone à l'autre et d'un cas à l'autre. Classiquement, il n'y a ni mitose, ni nécrose, ni prolifération vasculaire encore qu’une prolifération endothélio-capillaire soit possible. La tumeur serait formée à partir des astrocytes sous-apicaux qui ultérieurement se chargeraient de lipides et formeraient une basale.
Le diagnostic différentiel principal, en imagerie comme en histologie, est le glioblastome gigantocellulaire.
Le pronostic peut se fonder sur la classification des astrocytomes établie par l’OMS en 1993. L'évolution est souvent mais inconstamment favorable, ce qui rend très important le diagnostic histologique différentiel, notamment avec certains glioblastomes riches en lipides. L'existence de cas moins typiques comportant des mitoses, plus infiltrants, avec une évolution défavorable, doit conduire à émettre des réserves pronostiques. Le traitement idéal est l’exérèse chirurgicale complète souvent réalisable. La récidive est possible.
J. J. Kepes, neuropathologiste américain (1979)
Étym. gr. xanthos : jaune ; aster : étoile, ou astron : constellation ; kutos : cellule ; pleistos : beaucoup ; morpho : forme
→ astrocytome, glioblastome, espace lymphatique intra-adventitiel
[F2,F5,H1,H2]
xanthochromie n.f.
xanthochromia
Coloration jaune orangée d’un liquide, liquide céphalorachidien p. ex. au cours d’une hémorragie méningée par biligénie locale, ou des téguments, liée à une hypercaroténémie.
Étym. gr. xanthos : jaune ; chrôma : couleur
xanthochromie caroténique l.f. .
xanthoerythrodermia perstans l.f. .
Appellation ancienne proposée par H.R. Crocker pour traduire le caractère persistant de l'éruption de taches érythémateuses un peu jaunâtres du parapsoriasis en plaques digitiformes.
G. Pernet, dermatologiste britannique (1904) ; H. Radcliffe-Crocker, dermatologiste britannique (1905)
[J1]
xanthogranulome juvénile l.m.
juvenile xanthogranuloma
Forme d'histiocytose non langerhansienne atteignant préférentiellement le nourrisson, caractérisée par la survenue de lésions cutanées représentées par des papulonodules de couleur jaune ou brune, de consistance molle, localisées habituellement à la face et au cuir chevelu mais pouvant toucher le tronc et la racine des membres.
Une atteinte oculaire doit être systématiquement recherchée. L'examen histologique montre un infiltrat dermique polymorphe composé d'histiocytes à cytoplasme spumeux dépourvus de granules de Birbeck, associés à des cellules géantes du type Touton ou à corps étranger. L'évolution est favorable avec régression habituelle des lésions; toutefois l'association à une leucémie myélomonocytaire et/ou à une neurofibromatose a déjà été décrite.
E. Helwig et V. Hackney, anatomopathologistes américains (1954)
Syn. nævoxantho-endothéliome de McDonagh (1912), granulome juvénile à cellules géantes de Fleishmajer et Hyman (obs.).
→ xanthome
[J1]
xanthogranulome nécrobiotique l.m.
necrobiotic xanthogranuloma
Forme rare d'histiocytose non langerhansienne d'étiologie inconnue, caractérisée par la survenue de lésions cutanées et ulcérées jaune-orangé, de localisation préférentiellement périorbitaire, mais pouvant se situer aussi sur le tronc et les membres.
Il peut exister des signes généraux et une atteinte oculaire doit être recherchée. Le xanthogranulome nécrobiotique est associé dans 90 % des cas à la présence d'une paraprotéine monoclonale, le plus souvent de type IgG. L'examen histologique d'une lésion cutanée montre des granulomes dermiques constitués de cellules géantes et de cellules de Touton avec nécrose hyaline entre les nodules.
Les cellules de Touton sont des histiocytes géants parfois polynucléées dont le cytoplasme spumeux est chargé de lipides.
S. Kossard et R. Winkelmann, dermatologues australien et américain (1980)
→ xanthome
[J1]
xanthogranulome palpébral l.m.]
xanthogranuloma
Tumeur bénigne, nodulaire, unique ou multiple, de coloration rouge, orangée ou encore brunâtre, mesurant entre 0,5 et 2 cm de diamètre, caractérisée par une prolifération histiocytaire remplie de matériel lipidique.
Cette lésion est assez rarement observée au niveau palpébral.
xanthohistiocytome n.m.
xanthoma disseminatum l.m.
xanthoma disseminatum
Syndrome rare, survenant à tout âge, mais surtout chez l'enfant et l'adulte jeune, prédominant dans le sexe masculin, caractérisé par une xanthomatose cutanéomuqueuse prédominant aux plis de flexion, un diabète insipide (inconstant) et un bilan lipidique normal.
L'évolution est en principe bénigne lorsqu'il n'y a pas d'atteinte prédominante des muqueuses buccales et des voies aériennes supérieures. Des associations à des gammapathies monoclonales ont été observées.
H. Montgomery, dermatologue américain (1938)
Syn. syndrome de Montgomery et Osterberg, xanthomatose cutanéomuqueuse
[J1]
xanthomatose n.f.
xanthomatosis
Toute maladie caractérisée cliniquement par l'existence de nombreux xanthomes.
Ex. xanthomatose cutanéotendineuse homozygote, xanthomatose cérébrotendineuse.
→ xanthome
[J1]
xanthomatose cérébrotendineuse l.f.
cerebrotendinous xanthomatosis
Affection autosomique récessive, correspondant à un type rare de neurolipidose et liée à un défaut de métabolisme du cholestérol avec accumulation de cholestanol.
Elle se caractérise par la présence de xanthomes riches en cholestérol dans la substance blanche du cerveau, les tendons, la peau et parfois les poumons. Cliniquement, il existe une cataracte bilatérale à début infantile qui est dans 75 % des cas le premier signe, avec parfois une cholestase et une atteinte hépatique. Un déficit intellectuel peut être présent dès l’enfance, mais la plupart des patients ont une fonction intellectuelle normale ou subnormale jusqu’à la puberté. L’atteinte neurologique progressive apparaît chez l’adulte : démence, signes pyramidaux et/ou ataxie cérébelleuse, parésies spastiques avec myotonie, Des symptômes neuropsychiatriques peuvent être au premier plan. Elle évolue vers la mort par paralysie bulbaire du fait d'une atteinte motrice labioglossopharyngée.
L'analyse anatomopathologique permet de noter des dépôts xanthomateux de plusieurs organes, une démyélinisation et une nécrose cavitaire centrales, enfin une neuropathie démyélinisante périphérique avec formations "en bulbe d'oignon".
La maladie est due à un déficit d’une enzyme intervenant dans la synthèse des acides biliaires, qui est interrompu, engendrant les dépôts de cholestérol et de cholestanol. Des mutations du gène de cette enzyme la stérol 27-hydroxylase mitochondriale (CYP27A1 ; 2q33-qter) sont à l’origine de la maladie.
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ leucodystrophie, lipidose et neuropathie périphérique, xanthome, CYP27A1 gene, cholestanol
[H1,J1,H3,P2,L1,K1]
xanthomatose cérébrotendineuse de Van Bogaert l.f.
cerebrotendinous xanthomatosis
L. van Bogaert, baron, neuropathologiste belge, membre de l'Académie de médecine (1937)
→ xanthomatose cérébrotendineuse
xanthomatose cutanéomuqueuse de Montgomery et Osterberg l.f.
Xanthomatoses à bilan lipidique normal
H. Montomery et A. E. Osterberg, dermatologiste et biochimiste amércains (1938)
[J1]
xanthomatose hypercholestérolémique familiale l.f.
xanthome n.m.
xanthoma
Formation habituellement cutanée, papuleuse ou nodulaire, caractérisée par sa coloration jaunâtre ou orangée et constituée de cellules histiocytaires macrophagiques spumeuses, chargées de lipides et surtout de caroténoïdes, appelées cellules de Chambard ou de Touton.
Le xanthome peut également se situer sur la cornée (arc cornéen ou gérontoxon, fréquent chez le sujet âgé) ou les tendons (xanthomes tendineux). Les localisations tendineuses et oculaires se rencontrent dans les hypercholestérolémies familiales.
Étym. gr. xanthos : jaune
→ hypercholestérolémie familiale, hyperlipoprotéinémie de type II