syndrome fibromyalgique l.f.
Affection qui associe des douleurs diffuses musculaires, articulaires et surtout tendineuses, à une fatigue intense surtout matinale, des altérations du sommeil et de l’humeur et des troubles cognitifs mineurs.
La cause est inconnue, un dysfonctionnement du système nerveux central est supposé. Cette maladie très fréquente, très invalidante touche préférentiellement les femmes d’âge moyen.
L’intensité est variable et l’évolution est chronique. Le diagnostic repose sur un examen clinique à partir de critères bien définis, critères FIRST et critères de l’American College of Rheumatology. Il n’y a pas de trouble biologique. C’est un diagnostic d’élimination.
On doit distinguer la fibromyalgie primitive qui est un modèle biopsychosocial et la fibromyalgie secondaire qui complique certaines maladies surtout rhumatologiques comme la polyarthrose, la polyarthrite rhumatoïde, la spondylarthrite, le lupus érythémateux disséminé voire même le syndrome de Gougerot Sjögren ou syndrome sec.
La thérapeutique repose sur l’association de médicaments dont certains sont à l’essai accompagnée de nombreuses mesures non médicamenteuses. Parmi les médicaments utilisés, nantiépileptiques ne doivent être utilisé que lorsqu’il y a une anxiété particulièrement prononcée.
Syn. syndrome polyalgique idiopathique diffus, fibromyosite, fibrosite, polyenthésopathie, fibromyalgie primitive, fibromyalgie secondaire ou associée.
→ diagnostic de la fibromyalgie, fibromyalgie (critères de l'American Collège of Rheumatology),polyarthrite rhumatoïde, spondylarthrite ankylosante, lupus érythémateux disséminé, voire Gougerot Sjögren (syndrome de), polyarthrose
[I1,H3]
Édit. 2018
syndrome gravidique des scalènes l.m.
scalens' syn drome
Syndrome neurologique observé pendant la grossesse, simulant une compression de l'artère sousclavière et des racines inférieures du plexus brachial (C8 et D1) dans le défilé costo-claviculaire ou dans le défilé intrascalénique.
Le tableau classique se caractérise par des signes d'ischémie du membre supérieur : diminution des pouls huméral et radial, réduction de la tension artérielle humérale, refroidissement de la main, syndrome de Raynaud. On observe également des algies brachiales avec paresthésies digitales.
syndrome HAIR-AN acr.. angl. pour Hyper-Androgenism, Insulin Resistance - Acanthosis Nigricans
Le syndrome HAIR-AN associe des ovaires polykystiques, un hyperandrogénisme, une résistance à l'insuline et un acanthosis nigricans.
Il est une des causes les plus fréquentes des troubles du cycle menstruel, des symptômes hyperandrogéniques et de la résistance à l'insuline chez les jeunes femmes. Ce n'est pas une maladie rare, son incidence mondiale annuelle est estimée à 5 % des adolescentes, période d’apparition de la maladie dont le diagnostic est souvent plus tardif. L'hyperandrogénisme se manifeste par une acné, un hirsutisme lentement progressif et parfois, par une virilisation avec un début de calvitie, une aggravation de la voix et une clitoromégalie. Beaucoup de patientes présentent des troubles menstruels, une absence ou une irrégularité d'ovulation, une polykystose ovarienne et une stérilité. La résistance à l'insuline peut entraîner une obésité, un diabète de type 2, de nombreuses plaques cutanées (acrochordons) et un acanthosis nigricans d'aspect velouté, verruqueux. La peau hyperpigmentée est localisée principalement au niveau de la nuque, des creux axillaires et des autres plis cutanés.
Le syndrome HAIR-AN peut entraîner une profonde souffrance psychologique qui se manifeste par une morbidité, une dépression (24 % des cas) et un sentiment de dévalorisation.
→ insulinorésistance de type A (syndrome d'), insulinorésistance de type B (syndrome d'), ovaires polykystiques (syndrome des), diabète de type 2, acanthosis nigricans, hyperandrogénie
[O4,J1]
syndrome lymphoprolifératif auto-immun l.m.
Syndrome caractérisé par une apoptose lymphocytaire, une lymphoprolifération et une autoimmunité.
Une lymphadénopathie sévère accompagnée d'une splénomégalie sont généralement observées. Les anticorps le plus souvent sont dirigés contre les hématies, les neutrophiles et les plaquettes. Une anémie hémolytique, une neutropénie auto-immune et un purpura thrombopénique auto-immun sont fréquemment retrouvés. Les patients ont de plus une lymphocytose avec une prolifération importante des lymphocytes T qui expriment le récepteur alpha/beta mais pas les marqueurs de surfaces des CD4 ou des CD8 (cellules de type : TCR alpha/beta+ ; CD4-; CD8-). La lymphoprolifération est habituellement bénigne mais elle entraîne un risque accru de développer des lymphomes de type hodgkinien et non-hodgkinien. Actuellement, plus de 100 cas ont été décrits dans la littérature.
Ce syndrome est de transmission autosomique dominante avec une pénétrance variable avec l’implication de deux gènes : FAS (locus en 10q23.31) et NRAS (1p13.2).
Réf . Orphanet, Françoise Le Deist , immunologiste française (2005)
Françoise Le Deist, immunologiste française ( 2005)
Syn. Déficit en FAS, SLAI, Syndrome de Canale-Smith
Sigle ALPS
→ lymphome malin, FAS gene, NRAS gene
syndrome malin des neuroleptiques l.m.
neuroleptic malignant syndrome
Accident médicamenteux exceptionnel ((0,07 à 0,1%) mais qui comporte un pronostic grave avec 25% de mortalité ; il provoque des troubles neuromusculaires et généraux susceptibles de survenir après administration de neuroleptiques ou de produits apparentés (phénothiazines, thioxantènes, butyrophénones, sels de lithium, antidépresseurs, etc.).
Pour ce diagnostic, trois critères sont nécessaires : la fièvre élevée, supérieure à 38°, d'augmentation rapide, avec troubles de la conscience et apparition précoce d'un syndrome extrapyramidal ; la prise de neuroleptiques ; l'absence de toute autre cause d'état fébrile.
Après une phase initiale fébrile, la période d'état associe une forte hyperthermie (plus de 40°C), des syndromes neuropsychiques avec coma, des signes extrapyramidaux avec hypertonie, et neurovégétatifs avec tachycardie, tachypnée, une sudation accrue et une hypersialorrhée.
Il peut également exister une détresse respiratoire avec rhabdomyolyse (la présence d'une augmentation des enzymes musculaires serait constante) et insuffisance rénale aigüe. On peut voir des formes mineures purement fébriles.
Tous les neuroleptiques peuvent provoquer un syndrome malin, en particulier ceux des familles des phénothiazines pipérazinées (fluphénazine, thiopropérazine) et des butyrophénones (halopéridol, triflupéridol). L'administration et la posologie ont été le plus souvent habituelles ; la durée du traitement ne semble pas jouer. La pathogénie dépend du blocage des récepteurs dopaminergiques centraux et de perturbations des mouvements du Ca dans le réticulum endoplasmique (déséquilibre entre les entrées et les sorties).
Le traitement associe antipyrétiques, antiparkinsoniens, myorelaxants et surtout du dantrolène (2,5 mg/kg).
→ dantrolène, hyperthermie maligne, coup de chaleur
[G3,G4,G5,H1]
Édit. 2017
syndrome oculo-cérébro-acral l.m.
oculocerebroacral syndrome
Syndrome avec malformations cérébrales (Dandy-Walker), oculaires (microphtalmie), squelettiques (oligodactylie et fusions osseuses) et cutanées (pterygium colli et nævus flammeus).
Il faut ajouter à ces principaux signes : un cou court, des malformations des oreilles (ourlet et implantation), une fente palatine, une ectopie testiculaire et une cardiopathie congénitale. On trouve également des opacités de la cornée. Le syndrome est létal avec décès néonatal. Affection à hérédité indéterminée (Gendiag 5568).
J. C. Atkin, généticien américain (1984)
syndrome oculo-cérébro-rénal l.m.
oculocerebrorenal (syndrome)
Syndrome héréditaire rare lié au chromosome X associant, dès la naissance, un nanisme, une dysmorphie crâniofaciale, une hypotonie, un retard mental sévère, des signes oculaires et une néphropathie tubulaire avec hyperaminoacidurie.
Il existe une tubulopathie rénale ou syndrome de Fanconi avec rachitisme résistant à la vitamine D, un retard psychomoteur, une aréflexie, une ectopie testiculaire et une insuffisance rénale. L’examen ophtalmologique montre une enophtalmie par absence de graisse orbitaire, un glaucome, une cataracte bilatérale et totale dans 90% des cas, des adhérences iridocristalliniennes, une sphérophakie, un nystagmus, un myosis et une tendance aux cicatrices chéloïdes cornéennes. Le signe digito-oculaire de Franceschetti peut être présent. Les femmes vectrices ont parfois des opacités cristalliniennes en flocons de neige ou une cataracte stellaire discrète.
Le locus du gène est en Xq24-q26.1 et le gène a été cloné en 1992: il s’agit de l’enzyme phosphatidylinositol 4,5 biphosphate-5-phosphatase. Le dépistage prénatal et celui des femmes vectrices est possible. L’affection est liée au sexe (MIM 309000).
C.U. Lowe, M. Terrey et Elise A. MacLachlan, pédiatres américains (1952)
Syn. syndrome de Lowe, syndrome de Lowe-Terrey-Mac Lachlan
syndrome oro-facio-digital l.m.
orofaciodigital syndrome
Ensemble malformatif caractérisé par l’association de signes stomatologiques (fente labio-linguo-palatine, hamartomes linguaux, hypertrophie du frein de la langue, langue lobulée, anomalies dentaires), de signes cutanés (alopécie, grains de milium profus) et de signes osseux (syndactylies, brachydactylie).
Ils’agit d’un groupe complexe dont il existe plusieurs variantes (types I, II, III, IV, VIII) et dont la plus fréquente (type I, syndrome individualisé par Papillon-Léage et Psaume) frappe uniquement les filles et se transmet sur le mode dominant lié à l’X (locus en Xp22.2-p22.3). Une variante autosomique récessive constitue le type II ou syndrome de Mohr (1941).
Éline Papillon-Léage, J. Psaume, stomatologistes français (1954) ; O. Mohr, anatomiste norvégien (1941);
Syn. syndrome de Papillon-Léage et Psaume
syndrome PFAPA sigle angl. pour Periodic Fever Adenopathies Pharyngitis Aphtous stomatitis
Syndrome auto-inflammatoire observé pendant la petite enfance, caractérisé par des épisodes fébriles récurrents associés à une stomatite aphteuse, une pharyngite et une adénopathie cervicale.
La prévalence et l’hérédité sont inconnues Le diagnostic différentiel avec le syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie peut être difficile
G. S. Marshall, pédiatre américain, (1987) : M. Berlucchi, otorhinolaryngologiste pédiatrique (2004)
Syn. fièvre périodique type Marshall, syndrome de fièvre périodique-stomatite aphteuse-pharyngite-adénopathie
Réf. Orphanet : M. Berlucchi janvier 2004
→ syndrome de fièvre périodique avec hyperimmunoglobulinémie
[D1,O1,P1,F1]
Édit. 2017
syndrome phalloïdien l.m.
Accident tardif secondaire à l’ingestion d’amanite phalloïde ou d’amanite vireuse, et caractérisé par des troubles gastro-intestinaux avec syndrome cholériforme, déshydratation, tendance au collapsus, etc.
L'hépatite grave typique (syndrome de cytolyse puis d'insuffisance hépatocellulaire) apparaît secondairement; elle peut entraîner la nécrose hépatique et nécessiter la transplantation hépatique.
→ accidents tardifs par ingestion de champignons, amanite phalloïde, amanite vireuse, phalloïdine, amanitine
[D2,G4,N1]
Édit. 2017
syndrome pulmonaire restrictif l.m.
restrictive pulmonary disease
Trouble ventilatoire qui caractérise une affection limitant l'expansion pulmonaire normale.
Cette restriction à l'expansion pulmonaire peut être la conséquence d'une atteinte du parenchyme pulmonaire (processus fibrosant) ou d'une atteinte pleurale, squelettique ou neuromusculaire. Il s'agit donc d'affections disparates, seulement réunies parce qu'elles entraînent la même altération fonctionnelle respiratoire : une restriction des volumes pulmonaires.
Ce trouble provoque une diminution de la capacité pulmonaire totale (CPT) et de la compliance thoracique totale, ainsi qu’une augmentation du travail respiratoire. Certaines particularités fonctionnelles dépendent de sa cause.
En fonction du mécanisme du syndrome restrictif, on distingue :
- les troubles ventilatoires restrictifs par atteinte du parenchyme pulmonaire, type fibrose idiopathique dont le traitement repose sur des médicaments susceptibles de limiter l'évolution fibrosante, essentiellement la corticothérapie ;
- les troubles ventilatoires restrictifs par atteinte pariétale, pleurale, squelettique ou neuro
Si le syndrome restrictif est lié à une incarcération pulmonaire par une gangue pleurale, il faut discuter l'indication d'une décortication pulmonaire chirurgicale
Syn. TVR, pour Trouble Ventilatoire Restrictif
syndromes A et V l.m.p.
A and V patterns of squint
Strabismes caractérisés par une incomitance de la déviation horizontale entre le regard en haut et en bas.
Le syndrome A est caractérisé par une déviation en convergence (ésotropie) plus importante dans le regard vers le haut ou une déviation en divergence (exotropie) plus importante dans le regard en bas.
Le syndrome V par une déviation en ésotropie plus importante dans le regard vers le bas ou une déviation en exotropie plus importante dans le regard vers le haut.
[P2]
Édit. 2018
syndrome sec l.m.
sicca syndrome
Syndrome secondaire au tarissement des glandes exocrines aboutissant à un assèchement des muqueuses quelle qu'en soit la cause.
Le plus souvent il s'agit d'un élément du syndrome de Gougerot-Sjögren.
H. Gougerot, dermatologue français, membre de l'Académie de médecine (1925), H. S. Sjögren, ophtalmologiste suédois (1930)
Syn. ophtalmo-rhino-stomatoxérose
→ Gougerot-Sjögren (syndrome de) , test de Shirmer
syndrome vestibulaire l.m.
vestibular syndrome
Ensemble de symptômes et de signes observés au cours des atteintes du nerf vestibulaire, des voies vestibulaires ou du récepteur vestibulaire.
Il est caractérisé par des vertiges, des troubles de l’équilibre au repos et à la marche et, à l’examen clinique, par un nystagmus oculaire spontané dit «à ressort », une déviation des index à la manœuvre des bras tendus et un déséquilibre latéralisé à l’épreuve de Romberg ou à celle du piétinement aveugle. On recherchera des modifications de la réflectivité vestibulaire aux épreuves caloriques, rotatoires, positionnelles. Dans les atteintes périphériques du labyrinthe et du nerf vestibulaire, le syndrome vestibulaire est dit harmonieux, complet ou parcellaire. La chute et la déviation des index se font dans le même sens que celui de la secousse lente du nystagmus. Dans les atteintes centrales, le syndrome vestibulaire est au contraire volontiers fragmentaire, incomplet et dysharmonieux.
M. Romberg, neurologue allemand (1846)
Étym. lat. vestis : vêtement (le vestibule était la pièce où le visiteur laissait ses vêtements d’extérieur)
Syn. syndrome labyrinthique
→ nystagmus, manœuvre des bras tendus, Romberg (signe de), épreuve du piétinement aveugle, épreuve calorique, épreuve rotatoire pendulaire, épreuve positionnelle
tauopathies héréditaires l.f.p.
hereditary taupathies
Groupe d'affections neurodégénératives liées à des mutations du gène codant la protéine tau, situé sur le bras long du chromosome 17, dans la région q21-q22, et qui concernent l'exon 10 ou l'intron qui le suit, les exons 9, 12 et 13.
Elles réunissent les signes d'une atteinte corticale de localisation surtout fronto-temporale à ceux d'un dysfonctionnement des structures grises sous-corticales et des noyaux du tronc cérébral. À la différence des dégénérescences cortico-basales, les lésions sont en général symétriques. Malgré plus de quinze mutations décrites, donc une grande hétérogénéité clinique, on relève notamment, à des degrés divers, une démence fronto-temporale et un syndrome parkinsonien conjoints.
Une d'entre elles, détectée sur le codon 279, à transmission autosomique dominante, caractérisée par la substitution d'une asparagine par une lysine et débutant à la quarantaine, comporte principalement une atteinte oculaire assez précoce, affectant la verticalité du regard, qui, jointe à un syndrome extrapyramidal et à une démence, peut faire penser à une paralysie nucléaire progressive.
Des inclusions neuronales tau-positives s'associent à la perte neuronale, avec notamment une atteinte spectaculaire du globus pallidum. Une accumulation de fer, inconstante, intervient probablement dans la dégénérescence cellulaire, agent de la perte neuronale, car elle est notée dans les régions particulièrement atteintes.
Certaines populations neuronales distinguées par leur capacité à produire les isoformes de la protéine tau exprimant, ici, l'exon I0, sont probablement davantage vulnérables.
Les résultats, du traitement par la L-Dopa paraissent, au mieux modestes.
→ dégénérescence corticobasale, paralysie supranucléaire progressive, protéine tau, tauopathies
Tay-Sachs (maladie de) l.f.
Tay Sachs’ disease
Sphingolipidose létale, à début précoce dans les six premiers mois de la vie avec retard psychomoteur progressif, démence et cécité.
Plus particulière aux familles israélites ashkénazes, spécialement américains, elle se manifeste presque dès la naissance par des clonies audiogènes très spécifiques. Mais au cas où cette observation manque, l’enfant semble normal jusqu'à 5 mois, puis apparaissent un retard psychomoteur avec hypotonie et amaurose, installé vers six mois, des sursauts inépuisables au bruit, une hypotonie, des convulsions (fin de la première année), une macrocrânie tardive et un syndrome pyramidal. Les convulsions restent rares. Une tétraparésie spasmodique s'installe. Les organes abdominaux sont normaux. A l’examen oculaire, on note strabisme, diminution de l'acuité visuelle, atrophie optique et macula rouge cerise. Cette tache rouge cerise du fond d'œil est constante mais non spécifique. Après un état végétatif, la mort survient généralement en trois ou quatre ans, dans un état de décérébration.
Cette gangliosidose, la plus fréquente, transmise sur le mode autosomique récessif, est caractérisée par une accumulation du ganglioside GM2, variante B, dans le système nerveux central, liée à un déficit d'activité de la sous-unité α (chromosome 15) de l'hexosaminidase A, enzyme lysosomique. Sont possibles le dépistage pour les porteurs et le diagnostic prénatal. Il existe de nombreuses mutations et formes (la forme juvénile a un gène allélique à la forme infantile). La forme infantile apparaît entre 2 et 6 mois, la forme juvénile entre 2 et 6 ans (ataxie locomotrice et décérébration progressive) et la forme de l’adulte vers l’âge de 10 ans (de deux types l’un ressemble à la maladie de Friedreich sans signes cardiaques et osseux, l’autre au syndrome de Kugelberg-Welander). Le locus du gène, hexosaminidase (HEXA) est en 15q23-q24. L’hérédité est de type autosomique récessive (MIM 272800).
W. Tay, ophtalmologiste britannique (1882), B. Sachs, neurologue américain (1887) ; N. Friedreich, neurologue allemand (1881) ; E. Kugelberg et Lisa Welander, neurologues suédois (1956)
Syn. idiotie amaurotique familiale infantile, gangliosidose GM2 type 1, Tay-Knigdon (syndrome de), Tay-Sachs-Schaffer (syndrome de)
TAZ gene sigle angl. pour tafazzin
Gène localisé en Xq28, qui détermine la production de plusieurs isoformes de la protéine taffazine localisée dans les mitochondries.
La tafazzine est impliquée dans l’association de l’acide linoléique à la cardiolipine.
Plus de 160 mutations du gène TAZ ont été découvertes à l’origine du syndrome Barth. Elles entraînent la production d’une taffazine peu fonctionnelle ou démunies d’activité en raison de l’absence de l’ajout d’acide linoléique à la cardiolipine. Il s’en suit des anomalies de la membrane mitochondriale, des fonctions de production d’énergie et de transport de protéines retentissant sur les tissus qui demandent beaucoup d’énergie tels que le cœur et les muscles squelettiques. Il exister aussi des défauts de maturation des leucocytes à l’origine d’infections récurrentes.
Les mutations du gène TAZ sont aussi à l’origine de la cardiomyopathie familiale dilatée et de la non-compaction du ventricule gauche.
Syn.BTHS, CMD3A, EFE, EFE2, G4.5, LVNCX, tafazzin (cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked); endocardial fibroelastosis 2; Barth syndrome), TAZ_HUMAN, XAP-2
→ syndrome de Barth, cardiomyopathie dilatée familiale, non-compaction du ventricule gauche, taffazine
TBC1D20 gene sigle angl. pour TB domain family member 20
Gène situé sur le locus chromosomique 20p13 codant pour une protéine appartenant à la famille des protéines activatrices GTPase des petites GTPases semblables à Rab.
Des mutations de ce gène sont associées au syndrome Micro (Warburg Micro syndrome 4)
Syn. C20orf140, WARBM4
TCF4 gene sigle angl. pour transcription factor 4
Gène situé sur le locus chromosomique 18q21.2 codant pour un facteur de transcription jouant un rôle dans le développement du système nerveux et le cerveau.
Des mutations de ce gène interviennent dans le développement de la dystrophie endothéliale de Fuchs, du syndrome de délétion du 18q et du syndrome de Pitt-Hopkins
Syn. bHLHb19, class B basic helix-loop-helix protein 19, E2-2, immunoglobulin transcription factor 2, ITF-2, ITF2, ITF2_HUMAN, SEF-2, SEF2, TCF-4
→ Fuchs (dystrophie endothéliale), délétion du 18 q (syndrome de la), Pitt-Hopkins (syndrome de)
téloméropathies n.f.pl.
telomeropathies
Ensemble des affections congénitales liées à un raccourcissement des télomères et dues à une mutation génique.
On différencie plusieurs formes cliniques ainsi réparties :
- variété classique : la dyskératose congénitale,
- variantes sévères : le syndrome de Hoyeraal-Hreidarsson, lié à une mutation du gène DKC1, le syndrome de Revesz lié à la mutation de TINF2
- variantes cryptiques : la fibrose pulmonaire idiopathique, survenant après 40 ans, à caractère familiale liée à la mutation des gènes TERT, TERC ou RTEL1, l’aplasie médullaire, les myélodysplasies, la leucémie myéloïde aigüe, la cirrhose hépatique dite cryptogénétique.
Le traitement par le danazol se montre efficace dans certaines téloméropathies.
Caroline Kannengiesser, généticienne française (2017) ; Danielle M. Townsley, hématologiste américaine (2016)
→ dyskératose congénitale, Hoyeraal-Hreidarsson (syndrome de), DKC1, TINF2, Revesz (syndrome de), fibrose pulmonaire idiopathique, aplasie médullaire, TERT, TERC, RTEL1, danazol
[Q2,F1,H1,J1,K1,G5]
Édit. 2018
thrombocythémie essentielle n.f.
essential thrombocyth(a)emia
Syndrome myéloprolifératif marqué par une augmentation du nombre des plaquettes sanguines liée à une prolifération clonale des précurseurs mégacaryocytaires.
L’hyperplaquettose est souvent de découverte fortuite à l’occasion d’un hémogramme. Cependant des complications thrombotiques artérielles ou veineuses peuvent être révélatrices de l’affection.
Le diagnostic de thrombocythémie essentielle repose sur quatre critères :
1 nombre permanent de plaquettes ≥ 450 × 109/L durant la période d’investigation ;
2 histologie médullaire marquée par une prolifération spécifique et nette de la lignée mégacaryocytaire constituée de mégacaryocytes matures et de grande taille et par l’absence d’hyperplasie ou de prolifération des cellules jeunes de la granulopoïèse et de l’érythropoïèse ;
3 absence de critère pour le diagnostic de polycythémie vraie, de splénomégalie myéloïde, de leucémie myéloïde chronique, de syndrome myélodysplasique ou d’autres néoplasies myéloïdes (critère proposé par l’OMS) ;
4 mise en évidence de JAK2 (V617F), de MPL (W515K ou W515L) ou CALR et en l’absence de marqueurs clonales, pas d’évidence de thrombocytose réactionnelle.
Les difficultés d’application de ces critères justifient les précisions suivantes:
- l’exclusion d’une polycythémie vraie repose sur les valeurs de l’hémoglobine et de l’hématocrite et ne demande pas la détermination de la masse globulaire ; en cas de ferritinémie basse l’administration de fer ne peut pas accroître l’hémoglobine et l’hématocrite à des valeurs compatibles avec le diagnostic de polycythémie vraie.
- l’exclusion d’une splénomégalie myéloïde nécessite l’absence de fibrose réticulinique ou collagène, d’une érythromyélémie, d’une hypercellularité médullaire marquée accompagnée par une morphologie mégacaryocytaire caractéristique de cette affection, à savoir un mélange de petits et grands mégacaryocytes regroupés en clusters denses, et montrant des rapports nucléoprotoplasmatiques anormaux et des noyaux hyperchromatiques d’aspect nuageux ou avec contour irrégulièrement folié,
- l’exclusion d’une leucémie myéloïde est affirmée par l’absence de BCR-ABL ;
- l’absence de dysérythropoïèse ou dysgranulopoïèse permet d’exclure les autres néoplasies myéloïdes ;
- les causes de thrombocytose réactionnelle incluent le manque de fer, la splénectomie, la chirurgie, les infections chroniques, les maladies auto-immunes, les cancers métastasés et les désordres lymphoprolifératifs. Cependant la présence d’une de ces situations n’exclue pas le diagnostic de thrombocythémie essentielle si les trois premiers critères sont rencontrés.
J. W. Vardiman, hématologue américain (2009) ; J. Nangalia, biologiste britannique (2013) ; T. Klampfl, biologiste autrichien (2013) ; A Tefferi, hématologue américain (2014 et 2019)
→ thrombocytose, syndrome myéloprolifératif, JAK2, MPL, CALR
[F1 Q3]
Édit. 2020
thrombopénie de Paris-Trousseau l.f.
Paris-Trousseau thrombopenia
Syndrome héréditaire comportant un déficit intellectuel, une dysmorphie faciale, des malformations cardiaques et une thrombopénie.
La tendance hémorragique est modérée : ecchymoses, hémorragie cutanées. Parfois la thrombopénie s’améliore avec le temps mais la fonction des plaquettes reste anormale. Due à une anomalie de la maturation des mégacariocytes (dysmégacariopoïèse), elle est liée à une délétion en 11q23.3 dont il existe de nombreuses formes phénotypiques comme le syndrome de Jacobsen thrombocytopénique ; les granules géants des plaquettes sanguines sont identiques dans les deux syndromes. L’affection est de transmission autosomique dominante.
R. Favier, hématologue français (1993) ; Petrea Jacobsen, généticienne danoise (1973)
Étym. Trousseau : Hôpital d’Enfants Armand Trousseau à Paris
thrombose de la veine porte l. f.
portal vein thrombosis
La thrombose de la veine porte avec ou sans extension aux branches portales droite et gauche est caractérisée par l’existence d’un thrombus d’apparition récente ou ancienne.
La thrombose peut s’étendre aux veines splénique, mésentérique et aux segments intrahépatiques.
La thrombose récente ou aigüe peut être asymptomatique ou se manifester par des douleurs abdominales aspécifiques, de la fièvre. Lorsque le foie est normal, non cirrhotique, la fonction hépatique est préservée, par l’augmentation compensatrice du flux sanguin artériel. Lorsque la thrombose concerne aussi la veine mésentérique, une ischémie intestinale peut survenir.
La thrombose ancienne est découverte devant une hypertension portale et un hypersplénisme.
Le thrombus peut être cruorique, néoplasique ou infecté.
Les causes les plus fréquentes, chez l’adulte, sont le carcinome hépatocellulaire dans le territoire porte concerné, la cirrhose à un stade le plus souvent avancée et chez l’enfant une omphalite néonatale ou une canulation de la veine ombilicale néonatale. Les autres causes sont un foyer inflammatoire intra-abdominal dans les thromboses récentes ou aigues. Dans tous les cas, il faut rechercher une thrombophilie : syndrome myéloprolifératif, une mutation du facteur V Leiden, un déficit en protéine C ou S, en antithrombine III, un syndrome des antiphospholipides, la présence d’un anticoagulant circulant, une mutation du gène JAK2. Les causes pouvant être associées, le bilan de thrombophilie doit être fait dans tous les cas.
Le diagnostic repose sur l’imagerie qui permet de dater la survenue de la thrombose, de rechercher une cause locale et de faire le bilan d’extension. L’échographie, examen de première intention, montre dans la veine porte un matériel échogène hyperdense. Le scanner est l’examen de référence qui met en évidence la thrombose veineuse et un signe très évocateur l’hyper-artérialisation à la phase artérielle avec une augmentation du calibre de l’artère hépatique. Lorsque la thrombose est récente, il n’y a pas de cavernome portal. Celui-ci se développe très rapidement, pouvant apparaître une semaine après la thrombose. Le traitement anticoagulant, une urgence thérapeutique, est poursuivi pendant 6 mois en cas de thrombose aigüe ou chronique, prolongé toute la vie en cas d’état prothrombotique ou d’extension à la veine mésentérique supérieure. Il faut y associer le traitement de la cause. Pour l’hypertension portale le traitement est celui des cirrhotiques.
Tinel (signe de) l.m.
Tinel's sign
Sensation de fourmillement provoquée par la percussion des fibres nerveuses en régénération dans le territoire du nerf concerné dans un conflit canalaire.
Ce signe est un signe de régénération recherché en cas de lésion nerveuse. La sémiologie ou les explorations électriques ne permettent pas de distinguer avec certitude un syndrome d'interruption fonctionnelle (avec ou sans démyélinisation), de la rupture d'un nerf nécessitant l'exploration chirugicale et la suture.
Le signe est recherché p. ex. au cours du syndrome du canal carpien et pour surveiller la progression de la régénérescence nerveuse.
J.Tinel neurologue français (1915)
Torg (syndrome de) l.m.
Torg’s syndrome
Association d’une ostéolyse, d’arthropathies douloureuses, de déformation des articulations et d’une néphropathie.
L’affection débute vers trois ans par des douleurs et une ostéolyse carpotarsienne, la cavité médullaire des os longs est élargie avec ostéoporose, les doigts sont déformés, les articulations du coude, du genou et des hanches sont en flexion. Plus tard peut apparaître une néphropathie évoluant vers l’insuffisance rénale. L’affection est autosomique récessive, liée à des mutations du gène MMP2 en 16q12 comme dans le syndrome de Winchester auquel le syndrome de Torg a été assimilé.
J. S. Torg, chirurgien orthopédiste américain (1968-69), Patricia Winchester, radiologue pédiatrique américaine (1969)
Syn. Torg-Winchester (syndrome de), ostéolyse multicentrique idiopathique