mucopolysaccharide n.m.
mucopolysaccharide
Molécule polyosidique formée d'un enchaînement de nombreux disaccharides comportant une hexosamine.
Hormis le kératane-sulfate, constitué de galactose et de N-acétyl-glucosamine-6-sulfate, tous les mucopolysaccharides contiennent des acides uroniques. P. par exemple, le dermatane-sulfate contient de l'acide L-iduronique et de la N-acétylgalactosamine-6-sulfate. Les principaux mucopolysaccharides sont l'acide hyaluronique, les chondroïtine-4 et 6-sulfates, l'héparitine-sulfate (héparane-sulfate) qui sont des constituants de la substance fondamentale des divers tissus conjonctifs, ainsi que l'héparine. Les mucopolysaccharides sont habituellement liés à des protéines par l'intermédiaire d'une courte séquence glycanique (bêta-galactosyl-3-bêta-galactosyl-4- bêta -xylosyl) attachée à une sérine de la protéine constituant le protéoglycane.
Étym. lat : mucus ; gr. polus : nombreux ; sakkharos : sucre
Syn. mucopolyoside, glycosaminoglycane, GAG.
multi-enzyme n.m.
multienzyme
Protéine possédant plusieurs activités enzymatiques.
On distingue deux types de multi-enzymes : les polypeptides multi-enzymes dans lesquels les activités enzymatiques sont portées par la même chaîne et les multi-enzymes complexes dans lesquels les activités enzymatiques sont portées par des chaînes polypeptidiques différentes associées dans un seul édifice protéinique.
Étym. lat. multus : nombreux ; gr. en- : en ; zymê : levain
Syn. polyenzyme (préférable)
multiples ptérygions (syndrome récessif des) l.m.
multiple pterygium syndrome, Escobar’s syndrome
Syndrome malformatif comportant des multiples ptérygions (cou, doigts, pli du coude, aisselle, aine), une arthrogrypose, des pieds bots et diverses autres anomalies faciodigitales.
Aux palmures cutanées sont associées un retard de croissance, des rétractions articulaires, des anomalies osseuses fréquentes : synostoses des vertèbres cervicales de C3 à C5, scoliose, camptodactylies, syndactylie et symphalangie, des anomalies faciales : microcéphalie, fente palatine, obliquité antimongoloïde des fentes palpébrales, ptosis, une surdité. Le développement insuffisant des poumons provoque une insuffisance respiratoire. L’intelligence est normale.
La consanguinité des parents est fréquente. L’affection est autosomique récessive (MIM 265000) ; le gène responsable a été localisé en 2q36-q37 (Hoffman, Morgan 2006) codant pour la sous-unité γ du récepteur à l’acétylcholine, protéine de la voie de signalisation du cerveau au reste du corps ; son absence entraîne une réduction des mouvements et favorise les rétractions. Certaines formes sont récessive liée au sexe (MIM 312150). Le diagnostic prénatal est possible.
V. Escobar, stomatologue et généticien américain (1978)
Étym. gr. ptérygion : petite aile
Syn. ptérygions (syndrome des), pterygium colli (syndrome du), Escobar (syndrome d'), ptérygion universel
muscarinique (récepteur) l.m.
muscarinic receptor
Récepteur cholinergique des organes effecteurs innervés par les neurones postganglionnaires (deutéroneurone) parasympathiques.
Dale (1914) a fait la distinction entre les effets nicotiniques et muscariniques de l'acétylcholine.
L'ADN qui code pour les protéines des récepteurs muscariniques a été identifié et cloné : on distingue cinq sous types de récepteurs nommés M1, M2, …, M5, qui sont présents dans tous les organes innervés par le parasympathique, yeux, glandes salivaires, tube digestif, appareil urogénital, etc.
L'acétylcholine déclenche son effet physiologique ou pharmacologique par activation d'une protéine G au niveau des récepteurs muscariniques.
Les récepteurs M1 sont surtout situés dans les ganglions parasympathiques et les glandes secrétrices (salivaires, digestives, etc.). Les récepteurs M2 sont situés au niveau du myocarde. Les récepteurs M3 et M4 sont situés au niveau des muscles lisses des vaisseaux et des glandes sécrétrices. Les cinq types de récepteurs se trouvent dans le système nerveux central.
L'acétylcholine, la méthacholine, le carbachol et le β-néchol sont agonistes des récepteurs muscariniques. L'atropine, la scopolamine, le glycopyrrolate et les alcaloïdes de la belladone sont antagonistes. Notamment la pirenzépine diminue sélectivement la sécrétion gastrique (récepteurs M1) et l'ipratropium, dérivé de l'atropine, est utilisé en inhalation dans l'asthme.
H. H. Dale, Sir, neurophysiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1936 (1914)
Étym. lat. de musca :mouche
musculine n.f.
musculin
Protéine accompagnant la myosine dans les caillots de sang.
Syn. paramyosinogène
MUSTO sigle angl. pour MUlti STage DNA-based vaccine Operation.
multi stage dna-based vaccine operation
Très important programme international de mise au point de vaccins à ADN contre le paludisme.
Ces vaccins associent plusieurs gènes codant pour des antigènes produits par les différents stades évolutifs des Plasmodium (mérozoïtes, sporozoïtes, schizontes intra-hépatiques, gamétocytes). Le essais portent sur des ensemble de 5 à 15 gènes (MUSTO 5,10 et 15) dont la faible immunogénicité est compensée par incorporation, dans le plasmide de transport, de gènes codant pour une protéine virale ou pour une cytokine (GMCSF) jouant le rôle d’adjuvant.
myasthénie grave familiale infantile l.f.
familial infantile myasthenia gravis
Myasthénie avec difficultés respiratoires à la naissance, ophtalmoplégie sévère et déficit moteur du membre supérieur.
A l’examen oculaire on trouve le ptosis de Cogan et une diplopie pour les formes tardives infantiles. Le test aux inhibiteurs de la cholinestérase (tensilon ou prostigmine) est positif. L’affection est sporadique ou autosomique récessive (MIM 254210). De rares cas récessifs ont été notés lorsque la mère n'est pas elle-même atteinte de myasthénie et qu'elle transfère à l'enfant ses anticorps antiAChR (anti-protéine du récepteur de l’acétylcholine).
F. Walsh et W. Hoyt, neuro-ophtalmologistes américains (1959)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; astheneia : manque de vigueur ( a- privatif ; sthenos : force)
Syn. myasthénie congénitale
MYD88 sigle. angl. pour Myeloid Differentiation Primary Response 88
Gène encodant une protéine adaptatrice cytosolique qui joue un rôle central dans la réponse immunitaire innée ou adaptative.
myéline n.f.
myelin
Substance très riche en lipides qui forme la gaine de Schwann des axones.
Formée de couches de lipides en double feuillet séparées par des couches de protéines, elle est constituée surtout de phospholipides (lécithines, sphingomyélines), de sphingoglycolipides (cérébrosides, sulfatides), de cholestérol, de mucopolysaccharides acides et de protéines, dont certaines sont fortement associées aux lipides et solubles dans les solvants organiques (protéolipides). Certaines sont anioniques (protéines de Wolfgram, d'origine axonale), mais les plus importantes sont des protéines basiques, d'origine gliale, contenant des résidus d'arginine mono- ou diméthylée et responsables de réactions d'auto-immunisation.
La myéline tient un rôle essentiel dans la rapidité de conduction de l'influx nerveux, qui se fait de façon saltatoire entre les nœuds de Ranvier.
De plus, sa protéine basique est un auto-antigène majeur dans l'encéphalomyélite allergique expérimentale : son injection sous forme purifiée ou celle de certains de ses peptides suffit à provoquer cette affection.
Étym. gr. muelos : moelle
myéloblastine n.f.
myeloblastin
Protéine des myéloblastes dont la synthèse est sous la dépendance de facteurs de différenciation comme l'acide rétinoïque.
Étym. gr. muelos : moelle ; blastein : engendrer
myeloproliferative leukemia virus oncogene l. angl.
Gène récepteur de la thrombopoïétine.
Cette protéine est active comme facteur de croissance hématopoïétique qui régule la production des cellules progénitrices hématopoïétiques multipotentes et des plaquettes sanguines
Des mutations de ce gène sont observées dans certains syndromes myéloprolifératifs tels que la myélofibrose primitive et la thrombocytémie essentielle
J-F. Penciolelli, médecin généticien français (1987)
Syn. MPL proto-oncogene, thrombopoietin receptor
Sigle MPL
→ thrombopoïétine, syndromes myéloprolifératifs, myélofibrose primitive, thrombocytémie essentielle
myoglobine n.f.
myoglobin
Chromoprotéine présente dans les cellules musculaires constituée d’une chaîne de globine de masse moléculaire de 16 kDa et d’un groupement prosthétique, l’hème.
Cette protéine monomérique, codée chez l’Homme par un gène porté par le chromosome 22, a une structure spatiale identique à celle d’une sous-unité d’hémoglobine. Elle fixe l’oxygène de façon non coopérative (n de Hill = 1) avec une très forte affinité (p50 de l’ordre du mm de Hg), assurant ainsi le stockage de ce gaz dans les tissus à besoins énergétiques élevés et son transfert vers la mitochondrie où la pression partielle en oxygène est particulièrement basse (1 à 3 mm de Hg).
A. V. Hill, physiologiste britannique, membre de l'Académie de médecine, prix Nobel de médecine en 1922 (1910)
Étym. gr. mus, muscle, lat. globus : boule
→ Hill (coefficient de), chromoprotéine
[C1, C2]
Édit. 2018
myomisine n.f.
mysomisin
Protéine mineure du muscle, de masse 185 kDa, liée à la myosine.
myopathie à bâtonnets l.f.
nemaline myopathy
Myopathie congénitale définie par la présence sur la biopsie musculaire de bâtonnets, formations allongées fuchsinophiles de 1 à 8 microns après coloration au trichrome de Gomori, matériel identique à celui des stries Z en microscopie électronique et due une protéïne anormale, la némaline.
Elle se traduit par une hypotonie infantile avec dysmorphies (faciès allongé avec palais ogival, pieds creux ou en varus équin, cyphoscoliose). On observe parfois des formes précoces fatales ou bien des formes à révélation tardive de topographie souvent scapulofibulaire. Son hérédité est autosomique le plus souvent dominante. Dans la forme némaline le gène en cause, ACTA 1 codant pour l’alpha-actine, principal composant de la fibre Z, est localisé sur le chromosome 1 (en 1q42.1). Une autre forme autosomique dominante a pour locus 1q21-q23 (gène TMP3 de l’α-tropomyosine 3) ; d’autres formes sont autosomiques récessives : mutation du gène NEB (locus 2q21-q23) codant pour la nébuline ou du gène CLF2 codant pour la cofiline 2.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; nêma : fil, bâtonnet
Syn. myopathie némaline
→ myopathies congénitales, némaline
myopathie distale type Nonaka l.f.
distal myopathy Nonaka type
Myopathie par atteinte progressive des muscles distaux des membres inférieurs, des membres supérieurs et des segments proximaux..
L’évolution se fait vers une perte de la marche, le muscle quadriceps peut être épargné. A l’examen histologique les fibres musculaires contiennent des vacuoles bordées. L’affection est héréditaire à transmission autosomique récessive, forme allélique de mutation du gène GNE en 9p12-13 codant pour une protéine impliquée dans la synthèse de l’acide N-acétyl-neuraminique.
I. Nonaka, neurologue japonais (1981)
Étym. gr. mus : souris, muscle ; pathos : maladie ; lat. distare : être éloigné
myosine n.f.
myosin
Protéine fibrillaire présente dans les cellules musculaires, mais aussi en quantités faibles dans toutes les cellules, où elle est un constituant essentiel des systèmes contractiles.
Il a été très tôt établi que la myosine avait une activité ATPasique au cours de la contraction. Dans celle-ci, entre en jeu l'interaction actine-myosine qui est régulée par le complexe troponine-tropomyosine en présence de calcium. Sans calcium l'interaction actine-myosine est inhibée par le complexe troponine-tropomyosine.
La myosine est un hexamère constituée de deux chaînes lourdes de 200 kDa chacune et de deux paires de chaînes légères. Les chaînes lourdes peuvent être séparées en deux parties par la trypsine : la méromyosine légère constituée par la queue fibrillaire (tige) enroulée en hélice α avec une extrémité C terminale et la méromyosine lourde se séparant en forme d’Y dont chaque branche se termine par une tête globulaire, N terminale, site de fixation de l’actine et siège de l’activité ATPasique ; celle-ci transforme l’énergie chimique de l’hydrolyse de l’ATP en fonction mécanique. Chaque branche de l’Y supporte deux chaînes légères, l’une de 20kDa (LC20, chaîne régulatrice), phosphorylable, l’autre de 17 à 25 kDa (LC17, dite essentielle ou alcaline).
Il existe de nombreuses isoformes de la myosine. Le type I dit non conventionnel contient lui-même de nombreuses classes : le type II comprend la myosine musculaire avec des isoformes particulières pour les muscles striés, cardiaques et lisses, et la myosine non musculaire situé pratiquement dans toutes les cellules.
La myosine, filament épais, est associée à un ou plusieurs filaments fins d’actine doublés eux-mêmes de filaments de tropomyosine auxquels sont attachés les complexes de troponine. Après activation de celle-ci par les ions Ca++ et l’intervention de l’ATP, la myosine va glisser par rapport à l’actine provoquant le mouvement musculaire ou cellulaire.
Étym. gr. mus : souris, muscle
→ actine, tropomyosine, troponine, méromyosine, myofibrille, myosine non musculaire
myostatine n.f.
myostatin
Protéine de 43 kDa, initialement appelée « Growth/Differentiation Factor 8 » (GDF-8), exprimée dans le muscle chez les mammifères.
La myostatine régule négativement la masse musculaire. Des thérapies géniques visant à inhiber l’expression de la myostatine ont été proposées pour le traitement de certaines myopathies.
myotiline n.f.
myotilin
Protéine sarcomérique dont le gène est porté par le chromosome 5 et dont une mutation est associée à un type de dystrophje musculaire congénitale des ceintures (LGMD1A).
myotubularine n.f.
myotubularin
Protéine phosphatase intervenant dans le tansport membranaire, l’endocytose, la fonction des mitochondries et des muscles.
La myotubularine est codée par le gène MTM1, porté par le chromosome X (Xq27.3-q28). Son absence d’activité liée à la mutation du gène est responsable d’une myopathie myotubulaire. Son interaction avec la desmine fait envisager son rôle dans les desminopathies.
Étym. gr. mus : souris, muscle ; lat. tubulatus, de tubus : tube
Nav1.1 . sigle angl.
Protéine codée par le gène SCN1A, pour le canal sodique voltage-dépendant, essentiel pour la création et la propagation des potentiels d’action, principalement dans les nerfs et les muscles.
Syn. sodium channel, voltage-gated, type I, alpha subunit (SCN1A)
NBEAL2 gene sigle angl. pour neurobeachin like 2
Gène situé sur le locus chromosomique 3p21.31 codant pour une protéine qui joue un rôle dans le développement des granules alpha.
Ces granules alpha contiennent des facteurs de croissance et d’autres protéines dont le rôle est primordial dans la coagulation sanguine et la guérison des plaies.
Au moins 35 variétés de mutations sont responsables du syndrome des plaquettes grises.
Syn. BDPLT4, GPS, KIAA0540, neurobeachin-like 2, neurobeachin-like protein 2
→ plaquettes grises (syndrome des)
nébuline n.f.
nebulin
Protéine de masse moléculaire d'environ 500 kDa présente dans les myofibrilles (bande 3) des muscles striés, jouant un rôle dans l'élasticité du muscle et dans l'alignement axial des filaments.
Elle paraît spécifiquement altérée chez les myopathes.
nectinepsine n.f.
nectinepsin
Protéine de la famille des protéines d'adhérence, douée de propriétés protéasiques, présente dans la matrice extracellulaire de tissus tels que les ganglions et la rétine.
némaline n.f.
nemalin
Protéine musculaire anormale présente dans les fibres musculaires d'une myopathie congénitale, dite myopathie à bâtonnets.
Étym. gr. nema : bâtonnet
néorétinène n.m.
neoretinene
Isomère du rétinène dans lequel une ou plusieurs doubles liaisons ont la configuration cis.
On connait les néorétinènes : a (13-cis), b (11-cis), c (11,13-dicis). Le néorétinène b est la forme active du pigment du pourpre rétinien, liée à une protéine, l'opsine ; la lumière provoque l'isomérisation de ce néorétinène en rétinène trans, qui se détache de l'opsine.
Syn. néorétinal